Наш телеграм

Друзья! 🧬 Канал pku.online в Инстаграмм также будет дублироваться в Телеграмм
Ссылка
https://t.me/pkuonline
Подпишитесь, чтобы не потеряться 🌺
Спасибо!

12.02.22 Эфир с врачом Еленой Шестопаловой.

Наш гость — врач Елена Шестопалова. Елена Андреевна — член ассоциации медицинских генетиков с 2000 года. Постоянный участник конгрессов и
симпозиумов по медицинской генетике. Член экспертного совета по фенилкетонурии, мукополисахаридозу, муковицедозу, а также соразработчик федеральных клинических рекомендаций по фенилкетонурии.
Тема эфира: «Материнская ФКУ»

23.02.22 Эфир с эпилептологом Викторией Какаулиной.

Наш гость — эпилептолог Виктория Какаулина. Специалист органного центра МДГКБ, Член международного общества по изучению врожденных нарушений метаболизма (SSIEM).
⠀
Тема эфира: «Атипичные формы ФКУ»

Пицца для ребенка с фенилкетонурией

28 февраля 2022 года во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. В рамках празднования «Дня редких» некоммерческая организация «Общество пациентов с фенилкетонурией» организовала мероприятие «Пицца для ребенка с фенилкетонурией», в рамках которого дети впервые в своей жизни смогли попробовать низкобелковую пиццу от итальянского шеф-повара Валентино Бонтемпи. Мероприятие проводилось при поддержке компании «Белая Дача».
Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое генетическое заболевание метаболического обмена, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом – фенилаланина. Дети, больные ФКУ, не могут в своей жизни есть ничего, кроме фруктов и овощей – в крайне ограниченном количестве. Пациентам с ФКУ строжайшим образом запрещен белок. Жизнь родителей больного ребенка – постоянная борьба, где все сконцентрировано вокруг еды. Тем не менее, Валентино Бонтемпи, известный шеф-повар из Италии, в своем ресторане совместно с организацией «Общество пациентов с фенилкетонурией» разработал уникальный рецепт и пригласил маленьких пациентов в гости. «Я впервые узнал о данном заболевании. Приготовление пиццы из крахмалопродуктов, которые возможны для потребления в пищу пациентов с данным заболеванием, стало для меня профессиональным вызовом. Считаю важным дать равные возможности посещать общественные заведения для таких детей», — прокомментировал Валентино Бонтеми.
Фенилкетонурия вошла в ряд нозологий, курируемых Фондом «Круг Добра», который создан по инициативе Президента В.Путина. Без своевременной диагностики и должного лечения ФКУ приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и критическому нарушению умственного развития. В России сегодня около 5000 пациентов с диагнозом фенилкетонурия, около 3500 из них – дети. Государство предоставляет родителям специальное лекарство и аминокислотные смеси, которые пациенты должны принимать пожизненно. Например, препарат Сапроптерин, позволяет пациентам с легкими мутациями сломанного гена расширить диету и улучшить качество жизни.
«Я очень рада, что наше сообщество крайне сплоченное. Мамы по всей России объединяются, есть сильные пациентские организации в Москве, Казани, Уфе, Саратове, Новосибирске, Алтайском крае, Чеченской Республике и ряде других регионов. Мы все сталкиваемся с одинаковыми проблемами – нехватка врачей, отсутствие диетологов, психологов, неврологов. Со страхом смотрим в будущее, когда нашим детям исполнится 18 лет. В стране нет медицинских учреждений для взрослых пациентов, в ряде регионов отказывают в получении лекарства. Низкобелковые продукты стоят в 5-10 раз дороже обычных. Вызовов много, но мы стараемся сотрудничать с медицинскими органами, с представителями власти для улучшения жизни наших детей. Дети не могут посещать детские сады, проблемы возникают и в школах. Всевозможными усилиями мы находим поддержку. Крайне важно информировать общество о нашей болезни», – отмечает Елена Балабанова, руководитель организации «Общество пациентов фенилкетонурией».
Публикации в СМИ:

Препараты после 18 лет

По информации издания Фармвестник, подопечные Фонда «Круг Добра», в который входит и препарат для пациентов с фенилкетонурией, смогут рассчитывать на получения препаратов и после 18 лет.
Подопечные фонда «Круг добра» после совершеннолетия могут продолжить получать лекарственную терапию. В 2022 году для 80 таких пациентов может быть выделено 3 млрд руб. Об этом сообщил заместитель министра здравоохранения Сергей Глаголев на «круглом столе» на тему: «Повышение оперативности в лекарственном обеспечении тяжелобольных детей фондом «Круг добра» в Совете Федерации.
«Сегодня ряд пациентов фонда достигают возраста 18 лет и уходят во взрослую популяцию. По оценкам отца Александра [глава фонда Александр Ткаченко], таких пациентов около 80 Если мы сохраняем лекарственное обеспечение пациентов, это требует увеличения бюджетного финансирования», — сказал Глаголев.
По приблизительным подсчетам фонда, в 2022 году на эти цели должно быть выделено 3 млрд руб., в 2023 году – 5 млрд руб., а в 2024 – 7 млрд руб.
Глаголев также отметил, что у «Круга добра» есть неосвоенные дополнительные средства. «Здесь нельзя не отметить субсидию из федерального бюджета, которую фонд в размере 15 млрд руб. получил в конце 2021 года. Эти неосвоенные деньги могут пойти на деятельность фонда в 2022 году», — сказал зам. министра.
Распоряжений правительства о выделении этих средств не публиковалось. Последний транш в размере 22 млрд руб. был выделен правительством 13 декабря. Таким образом, на тот момент общая сумма составила запланированные на 2021 год 60 млрд руб.

Eagles fc mma

В Москве на арене «Крокус Экспо» в пятницу 18 февраля завершился турнир Eagle FC 45
В главном событии вечера был бой за временный титул в полулегком весе между Расулом Магомедовым и Абдурахманом Гитиновасовым. Наши родители смогли побывать зрителями данного мероприятия, благодаря http://efcmma.ru/ и лично Денису, руководителю Пресс-службы Лиги.
Мероприятие было очень зрелищным и интересным. Всегда важно видеть положительный пример для наших детей — а в образе профессиональных бойцов этот пример основан на дисциплине, мотивации и приверженности здоровому образу жизни.
Благодарим еще раз Лигу и до новых встреч!

Конференция ФКУ 17-18 декабря 2021

«Фенилкетонурия – территория жизни» 17 и 18 декабря в Москве прошел первый всероссийский Форум по фенилкетонурии
«Фенилкетонурия – территория жизни». На форуме присутствовали руководителипациентских организаций, обществ со всей России, а также врачи. Мы встречали представителей организаций почти со всех городов России. Светлана Каримова представила свою деятельность в органах власти РФ, рассказала о победах и планах по поездкам в регионы России на 2022 г. Матлюба Хакимова рассказала об официальной регистрации ВОФ, о количестве отделений и о планах на будущее. Елена Балабанова осветила свою деятельность, рассказав о существующих вызовах, о работе с Фондом «Круг добра».
Все собравшиеся единогласно поздравили присутствовавших учредителей ВОФ с рождением новой организации и пожелали удачной работы. Все регионы представили свои достижения в области борьбы за права пациентов с ФКУ. Их оказалось немало.
В эфир мы вышли 18 декабря, зарегистрировалась около двухсот участников. Нас смотрело 152 человек одновременно.
По итогам работы все присутствующие подписали Меморандум о сотрудничестве и решили быть на постоянном контакте, помогать и подсказывать друг другу важные, новые аспекты в решение нашего общего дела – помощи пациентам с фенилкетонурией и их семьям.
Посмотреть полностью видеозапись с конференции: https://www.youtube.com/watch?v=zqn6k5exLjk

Пресс-конференция с Хабибом Нурмагомедовым

13 декабря 2021 года в Москве прошла пресс-конференция Хабиба Нурмагомедова при поддержке бренда FITROO.
Прославленный боец и легенда ММА заявил о выкупе компании по производству спортивного питания и представил новых бренд-амбассадоров FITROO. В их число вошли бойцы UFC Ислам Махачев, Зубайра Тухугов, Тагир Уланбеков, Умар Нурмагомедов, Боец BELLATOR Ислам Мамедов, Чемпион лиги PFL Мовлид Хайбулаев, чемпион лиги Eagle FC Ренат Хавалов, чемпион лиги АСА Магомедрасул Хасбулаев и Олимпийский чемпион, гимнаст Никита Нагорный. На пресс-конференции было задано много интересных вопросов о спортивных планах. Представитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова поинтересовалась о благотворительных проектах Хабиба и его
команды. Совместно с Камилом Гаджиевым Хабиб адресовал вопрос о возможностях взаимодействия нашей организации с пресс-службой Fight Nights Global. Уже начаты переговоры о возможных совместных проектах с Бойцами промоутерской кампании. Хабиб рассказал о существующих благотворительных проектах и выразил интерес к перспективам сотрудничества. Благодарим @fightnights за возможность! Ожидаем новых интересных событий. Пресс-конференция длилась более двух часов. Хабиб много шутил, находился в прекрасном расположении духа. Он и другие спортсмены охотно отвечали на вопросы журналистов. Мы также поговорили о потенциальных соперниках, предстоящих турнирах, реакциях на критику, визите в Баку и в офис Майями и многом другом.

Программа генотипирования больных

ДНК диагностика частых мутаций при фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии (ген РАН) В 2021 году программа бесплатного генотипирования ФКУ продолжается.
С 1 января 2021 года в программе могут принять участие только пациенты менее 3 лет (с даты рождения до поступления материала в лабораторию должно пройти менее 3 лет), а также пациенты в возрасте от 12 до 16 лет. В рамках программы в лаборатории ДНК-диагностики «Медико-генетического научного центра» бесплатно проводится исследование по поиску 25 частых мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных с направляющими диагнозами «ФКУ» и «ГФА».
Обязательным условием обследования на безвозмездной основе является наличие о больном в Регистре больных ФКУ и ГФА. По вопросам получения доступа к регистру врачи могут обращаться к главным внештатным специалистам Минздрава по медицинской генетике своего региона. Проверка на наличие в регистре осуществляется после приема документов и материала на исследование. В случае отсутствия больного в регистре исследование не проводится!
Необходимые документы:
  • направление на бесплатную ДНК-диагностику выписывает врач-генетик, работающий в государственном учреждении и наблюдающий пациента.
  • Кроме направления необходимо предоставить информированное согласие на проведение исследования.
  • Согласие на обработку персональных данных.
  • Заполненную анкету-таблицу (формы всех необходимых документов представлены в буклете).
  • Материал для анализа: свежая (незамороженная) венозная кровь в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
Бесплатное обследование проводится для больных в возрасте до 3 лет и от 12 до 16 лет, для любого количества больных из одной семьи.
Секвенирование гена РАН, обследование здоровых членов семьи на носительство в рамках данной программы не проводится.