При активной помощи генетика недавно нам удалось направить смесь для ребенка с ФКУ в Детский дом г. Донецка: https://t.me/pkuonline/139 Мы связались с генетиком Владленой Викторовной. Благодаря ей удалось помочь ребенку с ФКУ из г. Донецк. Приятного прочтения!
- Добрый день, доктор! Расскажите, пожалуйста, сколько лет и где вы работаете генетиком? Не было ли у вас желания уехать?
Здравствуйте! Генетиком в Республиканском Специализированном центре Медицинской генетики и Пренатальной диагностики г. Донецк я работаю меньше года. До этого 12 лет находилась в должности неонатолога в роддоме. Пока обстоятельства не сложились так, что я перевелась из того роддома в наш центр.
По поводу желания уехать… Моей дочери сейчас 5 лет. Когда раздаются характерные громкие звуки, желание немедленно собраться и уехать появляется незамедлительно. Но очень быстро отходит на второй план. Пока что мы остаемся дома.
- Много ли у вас пациентов? Какие заболевания? Как получается с ними работать? Есть ли поддержка?
Пациентов у нас много – 45 человек только с ФКУ. Многие приехали из таких территорий как: Мариуполь, село Виноградное под Новоазовском. Кто-то приехал лично, кто-то не смог из-за военных действий, но связался с нами через родных. По линии МЧС наш директор передавала им гидролизаты. Ведь многие из них остались без необходимых продуктов.
Орфанные заболевания выявляются у многих детей – болезнь Хантера, болезнь Гоше, мукополисахаридоз и т.д. По мере сил мы стараемся оказывать им помощь – даем возможность сдать анализы, провести секвенирование. Для более серьезных анализов и операций мы отправляем их в РФ через фонды.
Когда я только перевелась, опыта работы в большом центре у меня не было. Я была слишком придирчива к себе. Но, когда я зашла в кабинет к Елене Юрьевне и Елене Александровне, я поняла, что нерешаемых проблем нет! Руководство активно способствует решению проблем и всегда готово помочь.
- Просим рассказать историю девочки с ФКУ. Как вы оказались центром распределения помощи?
Девочку зовут Надя. Осенью ей будет 5 лет. Она с рождения находится в детском доме, мать отказалась от неё сразу после рождения. Надя была выявлена по скринингу и с рождения ей давали смеси на основе гидролизата белка. Из-за того, что безбелковые и низкобелковые продукты продаются только в одном магазине, детский дом не приобретал их за государственный счёт, вследствие чего она получала только гидролизат.
Её вырастил детский дом и педиатры, медсестры и няни. Возможно так, как не смогут многие родители. Сейчас Галина Аркадьевна, педиатр, постоянно интересуется анализами Нади и её здоровьем в целом. Надя развита настолько, насколько ребенок в детском доме может быть развит в принципе, она сохранна. Я считаю, что девочка очень коммуникабельна – она приходит ко мне, любит рисовать.
Мы надеемся, что её всё-таки заберут в семью. Потому что сейчас она находится в детском доме «Малютка», который содержит детей только до пятилетнего возраста. После 5 лет её сможет принять только детский дом-интернат для детей-инвалидов в Шахтёрске. Он находится довольно далеко отсюда. Нам очень не хочется, чтобы девочка попала туда. К нам уже приезжала уполномоченная по правам ребенка РФ. Мы рассказали ей о Наде, дали контакты женщины из России, которая изъявила желание забрать её. Надеемся, что удочерение пройдет успешно.
Официально мы не являемся центром распределения помощи, все построено на чистой инициативе и энтузиазме людей. Например, нам помогала Надежда – мать двух мальчиков с ФКУ, она занималась посылками. В связи с началом специальной операции она выехала из страны и попросила забрать посылки, которые должны были прийти ей. Но со временем масштабы увеличились. Теперь эти посылки получаю я и раздаю родителям в своем кабинете. Все нам очень благодарны, ведь наш центр получает гидролизат по линии гуманитарной помощи из России уже 8 лет. Ведь не все родители имеют возможность купить или заказать низкобелковые продукты. Мы очень благодарны каждому за помощь.
Многие люди, которые передают помощь в адресном формате, просят присылать фотоотчет. Но педиатр детского дома обдумывает каждый свой шаг, ведь любое действие может повлечь за собой огромное количество письменной работы. Нам удалось договориться, что это именно помощь Наде. Эти продукты пойдут именно ей. Если Надя приедет в наш центр, я обязательно отправлю фото.
В ситуации, когда многие дети умирают или получают серьезные ранения в результате специальной операции, возможность помочь тем, кому можешь — вдохновляет. Продукты доставляют и в горячие точки. Я выдаю пайки на нескольких человек, и их отвозят нуждающимся людям.
Владлена Викторовна, спасибо Вам огромное за Ваш труд в такое непростое время!