23.07.2022 г. в городе Черкесск Карачаево-Черкесской Республики состоялась вторая Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей. В мероприятии приняли участие 15 семей пациентов с фенилкетонурией.
На Школе присутствовали представитель Бюро Медико-Социальной Экспертизы Республики и заведующая Отделом реабилитации Минздрава, а также выступила врач-генетик Республики Узденова Амина Ибрагимовна. Мероприятие посетил представитель Правительства КЧР.
В качестве экспертов в Школе участвовали:
- д.м.н., диетолог ФГАУ НМИЦ Здоровья детей РАМН, член экспертного совета по фенилкетонурии Бушуева Татьяна Владимировна;
- врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна;
- перинатальный психолог Северина Варвара Николаевна;
- руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена Николаевна.
В то время, пока с детьми работала Анастасия Четверик, больничный клоун-аниматор, родители имели возможность послушать лекции, задать вопросы врачам, пообщаться на важные для них темы.
На лекционной части мероприятия врачи делились необходимой информацией о существующих методах лечения фенилкетонурии, рассказывали о стандартах лечения. Отдельное внимание было уделено генетическим особенностям популяции региона, возможностям современных методов терапии препаратом, включенным в список ЖНВЛП (международное наименование «Сапроптерин»). Из-за менталитета, традиций и кухни региона семьи пациентов с фенилкетонурией сталкиваются с рядом проблем не только медицинского, но и социального характера. Московские врачи развернуто рассказали о мутациях генов и о необходимости проведения генетического тестирования всех родных и близких в семьях. Акцент внимания также был сделан на тяжелых, инвалидизирующих последствиях, которые неизбежно произойдут в случае отказа от лечения пациентом. Поэтому люди с фенилкетонурией должны пожизненно следовать диетотерапии.
Татьяна Владимировна Бушуева во второй части лекции ответила на вопросы о возможностях расширения низкобелковой диеты, а также предоставила информацию о необходимости достигать уровень фенилаланина в крови пациентов разных возрастных групп от 2 до 6 мг/молль. Варвара Николаевна Северина провела с детьми серию активных игр и прочла лекцию о важности психологической поддержки маленьких пациентов с фенилкетонурией внутри семьи.
Балабанова Елена Николаевна выступила с мотивационной речью, поделилась собственным опытом по интеграции ребенка с фенилкетонурией в ДОУ и в общеобразовательной школе, уделив время и вопросам взаимоотношений с представителями старших поколений семьи, и кулинарным обычаям, вернее их несовпадению с диетотерапией, жизненно-важной для пациентов.
За содействие в организации Школы благодарим Правительство Карачаево-Черкесской Республики, Министерство здравоохранения и главного генетика КЧР Зарему Маджидовну. Благодарим также Сообщество пациентов с фенилкетонурией Карачаево-Черкесской Республики и его координатора Алчакову Инну.
Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов
#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов #фку #pku #fku #фенилкетонурия #phenylketonuria #pkuonline #фкуonline #фкудетки #фкусемья #здоровье #фкуответ #фенилкетонуриец #фенилкетонуриянеприговор #pkuinfo #fkugm
