В России пациенты с фенилкетонурией (ФКУ) после 18 лет сталкиваются с критическим разрывом в лечении. Если дети получают специализированное питание через региональные и федеральные программы, то взрослые часто остаются без жизненно важных аминокислотных смесей. Исключения есть лишь в немногих регионах, но даже в столице ситуация продолжает оставаться напряженной.
Последствия бездействия
Без пожизненной диеты у взрослых с ФКУ развиваются тяжелые неврологические осложнения, хотя болезнь можно контролировать. Парадокс в том, что государство вкладывает средства в лечение детей, но теряет эти инвестиции, когда пациенты взрослеют. Многие вынуждены покупать смеси самостоятельно или добиваться терапии через суды, что доступно далеко не всем.
Что нужно изменить?
1. Включить взрослых с ФКУ в федеральную программу (по аналогии с Кругом Добра)
2. Закрепить пожизненное обеспечение на законодательном уровне
Пока решение зависит от политической воли — именно поэтому так важна активность пациентских организаций и врачебного сообщества.
Также, с докладом по ситуации со взрослыми пациентами выступила Е.А.Шестопалова, заведующая медико-генетическим отделением МНКЦ им.Логинова.
