Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей прошла в Самаре 24 июня.

24.06.2023 в Самаре состоялась очередная Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей.

 

В мероприятии приняли участие 27 семей, пациенты из Самары и ближайших городов Самарской области, в том числе – из Сызрани и Саранска.

В качестве экспертов на Школе выступили д.псих.н. Мазурова Надежда Владимировна, д.м.н. Бушуева Татьяна Владимировна, врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна, врач-невролог Соколова Ангелина Викторовна, а также руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена Николаевна.

 

Поднимались как общие вопросы, связанные с расчетом диеты, мутациями в гене PAH, так и более частные, касающиеся интерпретации результатов анализов крови, специфики питания (состава миро- и макронутриентов). Много времени было уделено современным методам лечения фенилкетонурии как кофактором (сапроптерин), так и возможностям патогенетической терапии. Разбирались клинические рекомендации касательно прав пациентов на сдачу специфических анализов (спектр аминокислот). 

Эксперты отметили большое количество пациентов в регионе. На Школу пришли не только родители малышей, но и достаточно много подростков с родителями, а также взрослых пациентов.

 

Чтобы родители имели возможность послушать лекции, задать вопросы врачам, пообщаться на важные для них темы, с маленькими детьми в течение всей школы работала Анастасия Белянина, медицинский клоун.

Надежда Владимировна Мазурова обследовала и консультировала как взрослых, так и маленьких фенилкетонурийцев и их родителей; в индивидуальной работе с пациентами участвовали также ее ученики и аспиранты.

 

В Школе приняли участие главный внештатный врач-генетик Самарской области Мельникова Татьяна Владимировна и врач-генетик Самарской областной клинической больницы Кузнецова Вера Николаевна.

За содействие в организации Школы благодарим председателя регионального отделения Всероссийского общества по фенилкетонурии Липатову Татьяну.

Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.

 

#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов #фку #pku #fku #фенилкетонурия #phenylketonuria #pkuonline #фкуonline #фкудетки #фкусемья #здоровье #фкуответ #фенилкетонуриец #фенилкетонуриянеприговор #pkuinfo #fkugm #фенилкетонурияонлайн

1
2
3
4
5

Руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» приняла участие в конгрессе «Орфанные болезни».

Елена Балабанова приняла участие в V Всероссийском научно-практическом конгрессе «Орфанные болезни», который проходил в Москве 8-9 июня. Это ежегодный и единственный в России конгресс, где обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней, в том числе фенилкетонурии.

С докладом о гиперфенилаланинемии выступила врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Андреевна Шестопалова. По ее словам, на сегодняшний день в регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в в России состоит 6 010 человек. У 5 760 пациентов классическая форма ФКУ, почти 4 000 из них — дети.

В своем выступлении Елена Андреевна подчеркнула, что работу с пациентами нужно начинать, если при проведении неонатального скрининга показатель уровня фенилаланина больше 2. В этом случае необходима уточняющая диагностика в виде молекулярно-генетического исследования. Результаты ДНК-диагностики позволяют определить приоритеты в выборе той или иной тактики ведения пациента и методов лечения, в том числе инновационных: строгая диетотерапия, ферментозамещающая терапия, назначение лечебного препарата сапроптерин и т.д. Генетик напомнила также, что легкая, средняя или тяжелая форма болезни оцениваются с точки зрения активности фермента, а не течения заболевания.

По мнению Елена Андреевны, фокус лечения необходимо смещать и на взрослую группу пациентов. У больных с классической формой ФКУ, которые по той или иной причине сходят с диетотерапии после совершеннолетия, к 30-40 годам снижается качество жизни, появляются инвалидизирующие осложнения. Необходимо ориентировать маленьких пациентов и их семьи на то, что после 16-18 лет они не должны быть сняты с лечения, лечение должно быть пожизненным.

Ведущий научный сотрудник Лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «Национальный медицинский центр здоровья детей» Минздра РФ, д.м.н. Татьяна Владимировна Бушуева в своем выступлении также отметила, что высокий уровень фенилаланина у взрослых, не соблюдающих диетотерапию, приводит к тяжелым поражениям центральной нервной системы. По некоторым данным более 50% пациентов с 16 лет значительно расширяют диету, а к 18 годам полностью от нее отказываются. Поэтому сейчас в мире активно ведутся разработки инновационных методов лечения, появляются препараты патогенетической терапии.

На конгрессе был представлен пример пациента, который первым в нашей стране стал получать препарат патогенетической терапии. Закупку незарегистрированного лекарственного средства «Пэгвалиаза», предназначенного для людей старше 16 лет, соответствующих определенным критериям, взял на себя фонд помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими «Круг добра». В настоящий момент уже 7 человек получают «Пэгвалиазу» по линии Фонда. Ежемесячно список пополняется новыми ребятами, которым «Круг добра» помогает бороться с заболеванием.

«Пэгвалиаза» — препарат ферментозамещающей терапии, воздействует на основную причину ФКУ и позволяет значительно ослабить строгую диету. Выпускается в удобной форме шприца-ручки. Пациенты могут вводить его самостоятельно в домашних условиях.

Елена Балабанова выступила на научно-практической конференции «Персонализированная лекарственная помощь: наука, регуляторика, практика».

23 мая в Торгово-промышленной палате РФ прошла научно-практическая конференция «Персонализированная лекарственная помощь: наука, регуляторика, практика». К участию были приглашены представители Государственной Думы, Минздрава России, ЕЭК, РАН, пациентских и медицинских организаций, ведущие отраслевые эксперты. Руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова выступила на секционном заседании «Лекарственные препараты глазами пациента: от унификации к персонализации», затронув такую тему, как информированность пациентов об инновационных препаратах и подготовка квалифицированных медицинских кадров для их применения.

В дискуссии также приняли участие президент ВООПП «Ассоциации онкологических пациентов «Здравствуй!» Ирина Боровова, директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, председатель МОО «Другая жизнь» Кирилл Куляев, зав. кафедрой организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики, зав. лабораторией фармакоэкономических исследований Первого МГМУ им. И. М. Сеченова Роза Ягудина и др.