Фестиваль социальной солидарности с редкими людьми «Редкая Жара»

Санкт-Петербург принял Фестиваль социальной солидарности с редкими людьми «Редкая Жара». Это ежегодное массовое мероприятие, привлекающее внимание общества и государства к детям и взрослым с редкими заболеваниями. Сегодня в мире их — 350 миллионов, в России – 15,8 тысячи, а в Петербурге – 1,3 тысячи человек. Таким людям необходимо не только длительное, дорогостоящее лечение, но также моральная поддержка, уважение и любовь — уверены организаторы.

Провести мероприятия в Северной столице организаторам помогли Центральный совет сторонников «Единой России» и петербургское региональное отделение партии.

Одной из площадок фестиваля стало общественное пространство «СреДА!». Здесь развернулась профессиональная дискуссия о ситуации с орфанными заболеваниями в регионах страны и прошел врачебный практикум, на котором ведущие эксперты поделились своими знаниями и опытом с врачами первичного звена и профильными медиками, ординаторами и интернами.

Фестиваль «Редкая Жара» позволил собрать мнения всех заинтересованных сторон, которые послужат дальнейшему продвижению идеи о том, что все члены общества, независимо от состояния их здоровья, достойны полноценной жизни и внимания.

Ссылка

Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей прошла в Республике Дагестан 29 июля.

29 июля 2023 года мы провели очередную пациентскую школу, в этот раз в Республике Дагестан. На встречу с московскими врачами приехали семьи не только из Дагестана, но и из Чеченской Республики и Астрахани. Данная поездка стала возможна при активном участим «Центра социальной помощи, адаптации, реабилитации и абилитации детей» (г.Дербент).

Перед приехавшими семьями с лекциями выступили Н.В.Мазурова, Т.В.Бушуева, Е.А. Шестопалова. Во второй части рабочего дня врачи индивидуально принимали маленьких пациентов, консультировали по неврологии, психологии, диетотерамии и генетике. Детьми занималась Белянина Анастасия, профессиональный медицинский клоун.

Руководство отеля «Сарыкум бизнес спа отель», где мы проводили мероприятие, показало кавказское гостеприимство. Нам не только предоставили площадку для проведения Школы, но и угостили детей фруктами и овощами.

Главный внештатный специалист-генетик Амина Ибрагимовна Гамзатова работала с детьми и семьями вместе с московскими специалистами.

Мы остались обеспокоены тем, что не все родители знают правила расчета диеты, надеемся, что максимально доступно объяснили родителям и подросткам с ФКУ необходимость четкого контроля белка, важность своевременной сдачи крови, обратили внимание на проблемы материнской ФКУ.

Надеемся, что данная поездка в Республику Дагестан станет первой в череде последующих поездок для динамического наблюдения так сильно нуждающихся в этом пациентов с фенилкетонурией.

Благодарим регионального представителя ВОФ Курбанову Ханум за помощь в приглашении пациентов из Дагестана.

В гостях у Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик»

Руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова побывала в гостях у Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик», структурного подразделения Российской детской клинической больницы им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Экскурсию по современному комплексу, который открылся в Подольске в начале июня, провели лично директор РДКБ Елена Ефимовна Петряйкина и главный врач ФДРЦ Екатерина Александровна Путилина.

Такие ознакомительные встречи позволяют представителям родительских сообществ и некоммерческих организаций пройти «путь пациента»: от приемного отделения до палаты и реабилитационных залов, узнать о возможностях Центра и технологиях, которые используются здесь при оказании медицинской помощи.

Елена Ефимовна рассказала о широких возможностях по оказанию реабилитационной помощи детям в отделениях соматической реабилитации, нейрореабилитации, травматологии и ортопедии. Показала блок водолечения, зал с инновационными тренажерами, комплекс для функциональной оценки, диагностики и реабилитации опорно-двигательного аппарата, оборудование для исследования нейрофизиологических функций.

В Центре работает 4 бассейна, многопрофильные диагностические кабинеты и кабинеты специалистов, в том числе логопедов и психологов, отделение ультразвуковой и функциональной диагностики, блок физической терапии, включая кинезотерапию, в том числе роботизированную, аппаратную физиотерапию, мануальную терапию, рефлексотерапию. На 5 гектарах леса, выделенных ФДРЦ, вскоре появится территория терренкура для оздоровительных прогулок.

Особенностью Центра является его преемственность в оказании медицинской помощи с Российской детской клинической больницей — первым экспертным центром орфанных заболеваний, который был открыт в нашей стране. В отделениях ФДРЦ работают первоклассные специалисты. Комфортные палаты, оборудованные всем необходимым для детей с особыми потребностями, рассчитаны на совместное пребывание ребенка с одним из родителей.

Кроме того, в «Кораблике» есть своя школа. Обучение детей в госпитальной школе проекта «УчимЗнаем» — важнейший компонент комплексной реабилитации с полноценной образовательной программой, где юные пациенты получают знания по всем предметам. Организованы дополнительные мастер-классы, где, детей учат, например, снимать и монтировать видео для «УчимЗнаем ТВ».

Медицинская помощь в «Кораблике» оказывается детям от 1 месяца до 18 лет со всей страны. Центр принимает детей с фенилкетонурией с неврологическим статусом в анамнезе (эпилепсия и другие неврологические заболевания). Направление можно получить у невролога по форме 057/у. При необходимости можно также пройти обследование в Консультативно-диагностическом центре, который находится здесь же и ничем не уступает по оснащению КДЦ РДКБ. Пациентам из Подмосковья направление можно получить в районной поликлинике.

Подробнее о том, как попасть на лечение в ФДРЦ, читайте здесь.

Мы обращаемся к родителям детей с фенилкетонурией, которые первыми получат направление в Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик». Свяжитесь, пожалуйста, с нами, мы подключимся к вопросу обустройства кухни для детей с ФКУ.

День осведомленности о фенилкетонурии

Дорогие друзья!

Сегодня мы отмечаем День осведомленности о фенилкетонурии – важную дату, которая напоминает нам о необходимости знать и понимать эту редкую болезнь.

В этот день мы хотим выразить свою поддержку всем, кто живет с фенилкетонурией, а также их семьям и близким. Мы верим, что благодаря вашей неутомимой борьбе и современным методам лечения, будущее для всех, страдающих от фенилкетонурии, будет ярким и полным возможностей.

Пусть этот День станет еще одним шагом к повышению осведомленности о болезни, к обмену опытом и знаниями. Вместе мы можем создать мир, где каждый человек с фенилкетонурией будет получать необходимую помощь и поддержку.

К дню фенилкетонурии мы провели забег солидарности «Мы бежим с ФКУ». Наш забег поддержал благотворительный фонд развития спорта и поддержки семей с детьми «Вместе — ЛЕГКО» и лично призёр Олимпийских игр, чемпионата мира и Европы по биатлону КАРИМ ХАЛИЛИ. С нами пробежало более 70 человек из 27 городов России! Благодарим всех участников флешмоба за поддержку! Вместе — Легко!

«Общество пациентов с фенилкетонурией» получило специализированное питание для больных фенилкетонурией.

«Общество пациентов с фенилкетонурией» и компания «Нутриция» подписали договор о сотрудничестве, по которому производитель специализированного питания безвозмездно передает для пациентов сухие аминокислотные смеси, заменитель муки, низкобелковые напитки и другие продукты, предназначенные для больных фенилкетонурией, на сумму более 4,5 млн рублей. Первая партия уже отправлена в регионы.

Так Лофлекс и Лопрофин получили в Московской области, Санкт-Петербурге, Новосибирске, Барнауле, Ростове-на-Дону, Краснодаре, а также в Крыму и на новых территориях. PKU Лофлекс — специализированный продукт диетического питания, предназначенный для детей старшее 4 лет и взрослых, включая беременных женщин. Он содержит сбалансированную смесь незаменимых аминокислот без фенилаланина, углеводы, жиры, витамины, минеральные вещества и микроэлементы с добавлением концентратов фруктовых соков. Его удобно давать с собой детям в детский сад или школу, брать в дорогу. Низкобелковый заменитель муки Лопрофин на основе пшеничного крахмала подходит для выпечки кондитерских изделий и хлеба. Продукт обогащен витаминами группы В. Предназначен для детей старше 1 года и взрослых с фенилкетонурией.

«Нутриция» (www.nutricia-medical.ru) – подразделение международной компании Danone, является лидером в области специализированного питания на европейском рынке. Она производит полноценное сбалансированное питание, подобранное с учетом формы заболевания. Совместно с врачами, диетологами и научными экспертами компания разработала широкий спектр специализированных продуктов высокого качества для людей с различными потребностями в питании.

Елена Балабанова выступила на празднике «День семьи» в Родильном доме #3.

Руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова выступила в Родильном доме №3 г.Москвы, где 4 июня отмечался «День семьи». Она рассказала будущим родителям о важности проведения неонатального скрининга в первые дни жизни ребёнка.

«С 2023 года новорожденных проверяют на 36 наследственных заболеваний, включая фенилкетонурию. Многие болезни поддаются успешному лечению. Главное, вовремя их диагностировать».

Елена выступила на празднике по приглашению акушера-гинеколога, перинатального психолога роддома Варвары Николаевны Севериной. Варвара Николаевна многим знакома как эксперт Школы пациентов, страдающих фенилкетонурией. Также она отвечает на обращения, поступающие на нашу Горячую Линию.

Во время мероприятия у родителей была возможность лично пообщаться с врачами, задать вопросы выступающим. Для детей были организованы мастер-классы и игры с профессиональными больничными клоунами.

Родильный дом №3 — филиал ГКБ №67 г. Москвы. Здесь опытные врачи осуществляют прием беременных и рожениц, а также женщин с различными гинекологическими заболеваниями.

Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей прошла в Барнауле 14.05.2023

14 мая в Барнауле состоялась очередная Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей. Мероприятие прошло при поддержке Алтайской краевой общественной организации семей больных фенилкетонурией (АКОО «ФКУ»).

В Школе приняли участие более 20 человек. Для пациентов из дальних районов Алтайского края было организовано удаленное консультирование.

В качестве экспертов на мероприятии выступили д.псих. н. Мазурова Надежда Владимировна, д.м.н. Бушуева Татьяна Владимировна, врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна, перинатальный психолог Северина Варвара Николаевна, а также руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена Николаевна и Председатель совета АКОО «ФКУ» Филимонова Наталья Алексеевна.

С докладом выступил главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Алтайского края Александр Михайлович Никонов. Необходимо отметить, во многом благодаря его вовлечённости в работу в регионе высокий уровень информированности пациентов о заболевании.

Пока родители слушали и общались с врачами, с детьми в течение всей школы работала больничный клоун Анастасия Белянина.

Основные лекции экспертов Школы были посвящены современным методам лечения фенилкетонурии и необходимости соблюдения специальной диетотерапии. Отдельно было отмечено, что в Алтайском крае за счёт региона семьям выдают специальную муку для выпечки.

Психолог Мазурова Н.В. с аспирантами и Северина В.Н. провели консультации с каждым участником Школы лично, дали рекомендации родителям маленьких пациентов.

Диетолог Бушуева Т.В. рассказала про ведение пищевого дневника, дала ответы на крайне важные вопросы о методах современной терапии.

Врач-генетик Шестопалова Е.А. осветила проблему диагностики и своевременной постановки пациентов с ФКУ на терапию.

Елена Балабанова привела примеры сотрудничества с Фондом «Круг добра», рассказала о возможностях получения помощи от Фонда.

Для участников Школы был организован перекус, дети с удовольствием ели фрукты и овощи.

Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.

#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов

Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей прошла в Новосибирске 13.05.2023 г.

13 мая 2023 г. в Новосибирске состоялась очередная Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей. Мероприятие прошло при поддержке Новосибирского областного регионального отделения ВОФ и НРООИ ФКУ «Формула жизни».

В Школе приняли участие более 20 человек. В качестве экспертов выступили д.псих. н. Мазурова Надежда Владимировна, врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна, диетолог, д.м.н. Татьяна Владимировна Бушуева, клинический психолог, акушер-гинеколог Северина Варвара Николаевна, а также руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена и руководитель НРООИ ФКУ «Формула жизни» Свердлова Виктория Анатольевна. В Школе приняли участие специалисты, отвечающие в Новосибирске за помощь редким пациентам: Максимова Юлия Владимировна, главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области, профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета Новосибирского государственного медицинского университета. А также Лукьянова Татьяна Витальевна, к.м.н., врач-генетик высшей категории.

Пока родители слушали лекции и задавали врачам вопросы, с детьми в течение всей Школы работала профессиональный больничный клоун Анастасия Белянина.

Татьяна Владимировна Бушуева провела отдельную консультацию со взрослыми пациентами и подростками, старше 16 лет, и их родителями по возможностям современной терапии.

Елена Балабанова рассказала о взаимодействии с государственным фондом помощи российским детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра», который осуществляет закупку инновационного препарата от фенилкетонурии.

Надежда Владимировна Мазурова с аспирантами и Варвара Николаевна Северина провели индивидуальные консультации с каждым участником Школы, дали рекомендации родителям. Консультации психологов получили и взрослые пациенты с ФКУ.

Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.

#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов

В Херсонской области детям с редким заболеванием передано 200 кг спецпродуктов лечебного питания.

В Херсонской области детям с редким заболеванием передано 200 кг спецпродуктов лечебного питания, собранных силами пациентов с фенилкетонурией России по инициативе ФКУ-лидера Крыма, Запорожской и Херсонской областей Надежды Тростянецкой.

Надежда собрала аминокислотную смесь для маленьких пациентов и низкобелковые продукты питания от неравнодушных родителей деток с фенилкетонурией из разных регионов России.

Доставку взяли на себя заместитель председателя Российского союза ветеранов Афганистана и специальных военных операций Сергей Куликов, а также другие активисты партии «Единая Россия». Они развезли питание лично по адресам болеющих.

Благотворительную помощь получили 11 детей из Геническа, Новотроицка и Новоалексеевки.

Благодарим всех причастных к этой акции и лично Надежду Тростянецкую!

Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей прошла в Волгограде 29.04.2023 г.

29 апреля 2023 г. в Волгограде состоялась очередная Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей.

В мероприятии приняли участие более 20 человек, преимущественно семьи пациентов из Волгограда. Также на Школу приехала семья из Белгорода; Школа оказалась возможностью показать ребенка специалистам и получить ответы на важные вопросы.

В качестве экспертов на Школе выступили д.псих. н. Мазурова Надежда Владимировна, врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна, врач-невролог Соколова Ангелина Викторовна, а также руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена Николаевна, а также ассистент Н.В.Мазуровой, Серегй Алимжанович Забиров. В мероприятии приняла участие Иконникова Татьяна Ивановна, врач-генетик высшей категории Областной больницы №1 г.Волгограда.

Чтобы родители имели возможность послушать лекции, задать вопросы врачам, пообщаться на важные для них темы, с детьми в течение всей школы работала Анастасия Белянина, профессиональный больничный клоун.

Елена Андреевна посвятила часть лекции проблеме материнской ФКУ, рассказала про расширенный неонатальный скрининг, который проводится в РФ начиная с. 2023 г., а также про новые методы лечения ФКУ незарегистрированным в России препаратом «Пэгвалиаза».

Елена Балабанова рассказала про успешные примеры лечения препаратом «Пэгвалиаза» российских пациентов при поддержке Фонда «Круг добра», про опыт взаимодействия с Фондом «Круг добра» и механизмы получения такого лечения пациентами за счет средств Фонда.

Надежда Владимировна и Ангелина Викторовна провели более 15 индивидуальных консультаций. Психолог и невролог обследовали преимущественно детей и давали рекомендации родителям. Две консультации были проведены для взрослых пациентов старше 16 лет.

Оставшееся от запланированных лекций и консультаций время эксперты Школы посвятили обучению правилам расчета диеты. Общение с участниками показало, что есть большой запрос по этой теме. Эксперты Школ рассказали, насколько позволило время, о необходимых фенилкетонурийцам нутриентах и схемах расчета диеты, а также обратили внимание на необходимость контроля тирозина у пациентов с ФКУ (согласно Клиническим Рекомендациям 1 раз в полгода пациент имеет право сделать такой анализ).

За поддержку в проведении Школы благодарим Сообщество пациентов с фенилкетонурией г. Волгограда, координаторы которого помогали на всех этапах организации мероприятия. За участие, интерес и готовность выполнять рекомендации врачей в очередной раз благодарим всех взрослых пациентов и родителей малышей, кто доехал до Школы.

Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.

#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов #фку #pku #fku #фенилкетонурия #phenylketonuria #pkuonline #фкуonline #фкудетки #фкусемья #здоровье #фкуответ #фенилкетонуриец #фенилкетонуриянеприговор #pkuinfo #fkugm