История наших пациентов из Казахстана.

Нам посчастливилось встретиться с семьей из Казахстана с ребенком с ФКУ, приехавшей на прием к врачам в Москву.

  1. Представьтесь, пожалуйста. Сколько лет вашему ребенку? Какая переносимость? Где живете?

Здравствуйте! Меня зовут Екатерина. В августе моему ребенку исполнится пять лет. Переносимость 250-300фа. Живем в бывшей столице Казахстана — Алма-Ате.

  1. Как обстоят дела с закупкой лекарственных смесей, кувана?

В Казахстане можно купить как продукты, так и лечебные смеси. Проблем с покупкой не возникает, однако выбор все еще невелик, ведь зарегистрированных больных в Казахстане всего 100-150 человек.

  1. ​Как соотносится мясная национальная кухня с низкобелковой диетой? Что едите? Есть ли у вас какие-нибудь советы или лайфхаки?

Наши дети отдают предпочтение национальной кухне, однако совмещают её со своей диетой — делают баурсаки, низкобелковые манты. У нас есть специальная низкобелковая мясная смесь, из нее мы делаем котлеты. Едим низкобелковые макароны, рис. Все продукты нам выдают, поэтому проблем, кроме аппетита ребенка не возникает.

  1. Как в садах и школах?

В связи с нашим заболеванием в государственный садик попасть довольно трудно, поэтому моя дочь ходит в частный детский сад. Но и для этого приходилось договариваться, потому что не каждый детский сад хотел нас брать ребенка, нести такую ответственность. У меня получилось договориться, и она ходит туда со своим питанием с 9 утра до 6 вечера.

  1. ​Есть ли возможность закупать низкобелковые продукты? Если да, то какие и откуда?

Возможность закупать низкобелковые продукты у нас есть. Некоторые продукты мы заказываем из Германии. У нас есть контакт «Медины». Думаю, многие её знают — прекрасные продукты и довольно быстрая доставка до Казахстана.

  1. Активность родителей? Как организованы? Чего добиваетесь?

Могу похвалить наших родителей за активность. Каждый из нас старается помочь детям. Мы организовали доставку низкобелковых сосисок и низкобелкового творога в Алма-Ату. На этом наша борьба не закончится — мы будем добиваться все большего и большего, вместе.

  1. ​Отдых в Казахстане. Куда? Когда? Как?

Отдых в Казахстане может быть разнообразным — начиная от озера Капчагай, заканчивая горами. У нас прекрасные горы, есть Чарынский каньон, озеро Алаколь. Есть куда съездить и что посмотреть. У нас прекрасная, свойственная югу погода.

  1. Для чего приехали в Москву? Прошла ли поездка успешно?

В Москву я приехала с дочкой на обследование и чтобы познакомиться с такими замечательными врачами как Шестопалова, Мазурова, Бушуева — замечательными специалистами, которые делают все для наших детей. Они рассказали мне о многом, чего я до этого не знала, поэтому я думаю, что сейчас все будет намного лучше. Хочу поблагодарить их за профессионализм!

Заседание 20.05.2022

20 мая 2022 года в г.Черкесск Карачаево-Черкесской Республики прошло Окружное заседание Специалистов здравоохранения и представителей органов государственной власти СКФО РФ. Ведущими мероприятия были: Хубиев Х.М., Каримова С.И., Смирнова Н.С. и Ларионова В.И. На заседании были подняты и глубоко обсуждены: 📍темы расширения неонатального скрининга 📍остро стоял вопрос о выделении медико-генетической службы от системы перинатальных центров 📍заслушаны доклады главных генетиков региона. Выступали также: Шестопалова Елена Андреевна, Смирнова Н.С., Ларионова В.И. Мероприятие прошло в гибридном режиме: очно и онлайн. Подключились многие специалисты здравоохранения, был организован живой диалог и обмен мнениями. На мероприятие была приглашена Балабанова Е.Н., руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией». В своем докладе Елена Балабанова подчеркнула достижения некоторых регионов СКФО в нозологии «Фенилкетонурия», обратила внимание на пробелы в некоторых регионах с поставками лекарственных препаратов и поблагодарила руководителей здравоохранения и государственных чиновников за неподдельный интерес к проблемам детей. По итогам заседания Балабанова Е.Н. договорилась о посещении Республики Ингушетия с ознакомительным визитом с целью начала работы с пациентами и постановкой задач в данном направлении, которые остро стоят перед организаторами и общественниками. Надеемся на продолжение диалога! Благодарим С.И.Каримову за приглашение к участию в мероприятии, которое по традиции организовано на высшем уровне, с привлечением глав субъектов и ответственных за медико-генетические службы специалистов.