Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей в Карачаево-Черкесской Республике, г. Черкесск.

23.07.2022 г. в городе Черкесск Карачаево-Черкесской Республики состоялась вторая Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей. В мероприятии приняли участие 15 семей пациентов с фенилкетонурией.

На Школе присутствовали представитель Бюро Медико-Социальной Экспертизы Республики и заведующая Отделом реабилитации Минздрава, а также выступила врач-генетик Республики Узденова Амина Ибрагимовна. Мероприятие посетил представитель Правительства КЧР.

В качестве экспертов в Школе участвовали:

  • д.м.н., диетолог ФГАУ НМИЦ Здоровья детей РАМН, член экспертного совета по фенилкетонурии Бушуева Татьяна Владимировна;
  • врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна;
  • перинатальный психолог Северина Варвара Николаевна;
  • руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена Николаевна.

В то время, пока с детьми работала Анастасия Четверик, больничный клоун-аниматор, родители имели возможность послушать лекции, задать вопросы врачам, пообщаться на важные для них темы.

На лекционной части мероприятия врачи делились необходимой информацией о существующих методах лечения фенилкетонурии, рассказывали о стандартах лечения. Отдельное внимание было уделено генетическим особенностям популяции региона, возможностям современных методов терапии препаратом, включенным в список ЖНВЛП (международное наименование «Сапроптерин»). Из-за менталитета, традиций и кухни региона семьи пациентов с фенилкетонурией сталкиваются с рядом проблем не только медицинского, но и социального характера. Московские врачи развернуто рассказали о мутациях генов и о необходимости проведения генетического тестирования всех родных и близких в семьях. Акцент внимания также был сделан на тяжелых, инвалидизирующих последствиях, которые неизбежно произойдут в случае отказа от лечения пациентом. Поэтому люди с фенилкетонурией должны пожизненно следовать диетотерапии.

Татьяна Владимировна Бушуева во второй части лекции ответила на вопросы о возможностях расширения низкобелковой диеты, а также предоставила информацию о необходимости достигать уровень фенилаланина в крови пациентов разных возрастных групп от 2 до 6 мг/молль. Варвара Николаевна Северина провела с детьми серию активных игр и прочла лекцию о важности психологической поддержки маленьких пациентов с фенилкетонурией внутри семьи.

Балабанова Елена Николаевна выступила с мотивационной речью, поделилась собственным опытом по интеграции ребенка с фенилкетонурией в ДОУ и в общеобразовательной школе, уделив время и вопросам взаимоотношений с представителями старших поколений семьи, и кулинарным обычаям, вернее их несовпадению с диетотерапией, жизненно-важной для пациентов.

За содействие в организации Школы благодарим Правительство Карачаево-Черкесской Республики, Министерство здравоохранения и главного генетика КЧР Зарему Маджидовну. Благодарим также Сообщество пациентов с фенилкетонурией Карачаево-Черкесской Республики и его координатора Алчакову Инну.

Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов

#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов #фку #pku #fku #фенилкетонурия #phenylketonuria #pkuonline #фкуonline #фкудетки #фкусемья #здоровье #фкуответ #фенилкетонуриец #фенилкетонуриянеприговор #pkuinfo #fkugm

фото черкесск фпг 23-07-2022
черкесск 2022-07-23 at 10.57.16 (2)
черкесск 2022-07-23 at 14.43.36 (2)
черкесск 2022-07-23 at 14.43.37 (1)
черкесск 2022-07-23 at 14.43.40 (1)
черкесск 2022-07-23 at 14.43.43 (1)
черкесск 2022-07-23 at 14.45.56
черкесск 2022-07-23 at 14.46.11 (2)
черкесск 2022-07-23 at 14.46.21 (2)
черкесск 2022-07-23 at 15.03.12

Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей прошла в Ставропольском крае, г. Ставрополь.

22.07.2022 г. в Ставрополе состоялась первая Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей.

В мероприятии приняли участие более 40 человек: пациенты из Ставрополя и городов Ставропольского края, в том числе из Минераловодской агломерации. Всего участвовало 30 семей пациентов и 12 детей.

В качестве экспертов на Школе выступили:

  • д.м.н., диетолог ФГАУ НМИЦ Здоровья детей РАМН, член экспертного совета по фенилкетонурии Бушуева Татьяна Владимировна;
  • врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна;
  • перинатальный психолог Северина Варвара Николаевна;
  • руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена Николаевна;
  • со стороны Ставропольского края присутствовала Бакулина Елена Геннадьевна, к.м.н. отличник здравоохранения, главный внештатный специалист МЗ СК и МЗ РФ СКФО по генетике, врач высшей категории.

В течение всей школы с детьми работала Анастасия Четверик, аниматор, больничный клоун. Поэтому родители имели возможность послушать лекции, задать вопросы врачам, пообщаться на важные для них темы.

Первая часть мероприятия проводилась в формате лекций. Врачи поделились необходимой информацией о существующих методах лечения фенилкетонурии, рассказали о стандартах лечения. Отдельное внимание было уделено проблемам взрослых пациентов с фенилкетонурией – на Школе присутствовали более 5 пациентов возраста старше 18 лет. Бакулина Елена Геннадьевна рассказала о ситуации в регионе, отдельно сделав акцент на необходимости непрерывного лечения на протяжении всей жизни. Благодаря непосредственному активному участию врачей-генетиков и при поддержке Министерства здравоохранения Ставропольского края, все пациенты, которые комплаентны к диетотерапии, получают аминокислотные смеси.

Татьяна Владимировна Бушуева во второй части Школы отвечала на вопросы родителей пациентов, касающиеся употребления лечебных аминокислотных смесей, их нутритивного статуса и необходимости дополнительного употребления витаминно-минеральных комплексов. Елена Андреевна Шестопалова уделила большое внимание «материнской фку», отдельному заболеванию, при котором развиваются тяжелейшие пороки развития плода, если пациент не находится превентивно на диете до зачатия ребенка. Варвара Николаевна Северина индивидуально продиагностировала детей, отметив их прекрасное развитие, и прочла лекцию о важности психологической поддержки внутри семьи для маленьких пациентов с фенилкетонурией.

Одновременно с лекционно-обучающими мероприятиями при поддержке компании «Нутриция» для детей был проведен мастер-класс по приготовлению низкобелковых блюд: макароны со сливочно-грибным соусом и салат из овощей.

За содействие в организации Школы благодарим Сообщество пациентов с фенилкетонурией Ставропольского края и Елену Алексеевну Щедрову, которая является его координатором, а также директором МКУК «ДК с. Новоблагодарное» ПМО СК и помощником депутата Ставропольской думы Н.И.Роева.

Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.

#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов #фку #pku #fku #фенилкетонурия #phenylketonuria #pkuonline #фкуonline #фкудетки #фкусемья #здоровье #фкуответ #фенилкетонуриец #фенилкетонуриянеприговор #pkuinfo #fkugm

ставрополь 2022-07-23 at 00.07.54 (8)
ставрополь 2022-07-23 at 10.55.27 (2)
ставрополь_2
ставрополь_6
ставрополь12
ставрополь13
ставрополь15

Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ

В 2022-2023 году наша организация планирует посетить 10 городов России. Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ реализуются при поддержке Фонда президентских грантов. Мы упорно шли к этому знаменательному событию в истории АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией»

Анонсируем список городов: Ставрополь, Черкесск, Симферополь, Севастополь, Краснодар, Грозный, Омск, Барнаул, Санкт-Петербург, Казань.

Ближайшие даты наших встреч:
22 июля в г. Ставрополь
23 июля в г. Черкесск

Чтобы получать актуальную информацию о месте и времени встречи в вашем городе, читайте наш канал в Телеграм!

#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов

WhatsApp Image 2022-07-22 at 09.53.16
WhatsApp Image 2022-07-22 at 09.53.17

Серия пациентских мероприятий при поддержке Фонда президентских грантов.

Уважаемые друзья!
Мы начинаем серию пациентских мероприятий при поддержке Фонда президентских грантов.
Первые наши мероприятия пройдут в городах Ставрополь (Ставропольский край) и Черкесск (Карачаево-Черкесская Республика).

Даты мероприятий:
22.07.2022 – г. Ставрополь
23.07.2022 – г. Черкесск

Имеем честь пригласить всех желающих на встречу с врачами: Шестопаловой Е. А., Бушуевой Т.В., Севериной В.Н.
Мероприятие будет поддерживать Больничный Клоун. Аниматор возьмёт на себя развлечение наших деток. Мы очень ждём вас и надеемся, что вы сможете найти время и посетить встречу.

Данный проект важен для всех нас! Во-первых, то внимание, которое нам уделяют врачи и Фонд президентских грантов очень необходимо нам. Во-вторых, государство видит перспективу в данном направлении. Мы сделаем все возможное для того, чтобы совместно с нашими генетиками и врачами успешно провести данные мероприятия.

Запись строго обязательна!
#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов

WhatsApp Image 2022-07-13 at 14.43.06 (1)
WhatsApp Image 2022-07-13 at 14.43.06
WhatsApp Image 2022-07-13 at 14.43.05

Международный день фенилкетонурии

28 июня для нас с вами является особенным праздником – Международный день фенилкетонурии.

Эта дата выбрана неслучайно. Именно в этот день родились Роберт Гатри – американский микробиолог, чьим изобретением стал лабораторный тест по капле крови, выявляющий генетические и другие тяжелые заболевания у новорожденных, а также Хорст Биккель – немецкий врач, впервые применивший диету с низким содержанием фенилаланина для лечения детей с ФКУ.

Благодаря вашей поддержке наша организация существует вот уже 9 лет!Вместе с вами мы развиваемся, расширяемся по всей территории РФ.

Мы приглашаем вас к просмотру видеоролика, который расскажет о наших с вами успехах.
Поздравляем вас с праздником! Мы бесконечно вам благодарны за то, что можем вместе разделить этот день!

Посмотреть видеоролик

В Народном Собрании обсудили вопросы лечения и ранней диагностики пациентов с фенилкетонурией.

Председатель комитета по здравоохранению и социальной политике Народного Собрания Беслан Горчханов провел расширенное заседание комитета, посвященное применению современных методов лечения и ранней диагностике пациентов с ФКУ.

В работе заседания приняли участие: депутаты Народного Собрания, Президент АНО «Общество Пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова, Председатель Правления АНО «Дом редких» Анастасия Татарникова, руководитель АНО «Центр Немаленькие люди» Юлия Нестерова, председатель Международной Ассоциации фармпроизводителей Роман Миронов, начальник отдела материнства и детства Минздрава РИ Лариса Манкиева, главный специалист-генетик Минздрава РИ Мадина Гантемирова, главный кардиолог Минздрава РИ Хадишат Колоева, Председатель Совета сторонников ИРО ВПП «Единая Россия» Магомед Бекмурзиев.

В рамках заседания участники совещания смогли обменяться опытом в организации питания детей с фенилкетонурией и обсудили проблемы, связанные с трудностями в их лечении.

Председатель Правления АНО «Дом редких» Анастасия Татарникова отметила, что благодаря Фонду «Круг добра», созданному по инициативе Президента России В.В. Путина, дорогостоящие лекарства доступны тем, кто сам не мог осилить сбор денег. И тяжелые диагнозы теперь не приговор.
«Больше двух тысяч детей с орфанными заболеваниями уже получают помощь. Важно начать лечение как можно раньше», — подчеркнула она.

Главный специалист-генетик Минздрава Ингушетии Мадина Гантемирова сообщила, что в республике с таким заболеванием находится на учете один ребенок, который получает необходимое лечение и наблюдение.

ВАЖНО проводить скрининговое обследование для выявления патологий на ранних стадиях, что позволит спрогнозировать и подобрать методику лечения в случае их выявлений.

В завершение встречи Беслан Горчханов выразил готовность депутатского корпуса оказать содействие в данном вопросе в рамках взаимодействия профильных учреждений в выявлении и определении схемы лечения детей.

«Парламентарии будут держать этот вопрос в центре внимания, учитывая его сложность и насущность. Дети – наше будущее. Мы должны вместе бороться за их здоровье», — подытожил глава комитета.

WhatsApp Image 2022-06-28 at 14.34.18 (2)
WhatsApp Image 2022-06-28 at 14.34.18 (1)
WhatsApp Image 2022-06-28 at 14.34.18
WhatsApp Image 2022-06-28 at 14.34.17
WhatsApp Image 2022-06-28 at 14.34.15

Соглашение с АНО «Центр поддержки гражданских инициатив»

27 июня 2022 года три партнёрские организации: АНО «Дом Редких», АНО «Центр Немаленькие люди» и АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» подписали четырёхстороннее соглашение с АНО «Центр поддержки гражданских инициатив». Подписанными соглашениями был намечен ряд совместных проектов. В их число входят региональные совещания по развитию и укреплению взаимодействия регионов с фондом «Круг добра». Мы рады новым открывшимся перспективам и возможностям во благо жизни и здоровья пациентов с редкими заболеваниями. Публикации по теме: 1. https://t.me/er_molnia/4211 2. https://vk.com/wall-18483909_650294
WhatsApp Image 2022-06-28 at 14.32.01
WhatsApp Image 2022-06-28 at 14.32.00 (1)
WhatsApp Image 2022-06-28 at 14.32.00

История наших пациентов из Казахстана.

Нам посчастливилось встретиться с семьей из Казахстана с ребенком с ФКУ, приехавшей на прием к врачам в Москву.

  1. Представьтесь, пожалуйста. Сколько лет вашему ребенку? Какая переносимость? Где живете?

Здравствуйте! Меня зовут Екатерина. В августе моему ребенку исполнится пять лет. Переносимость 250-300фа. Живем в бывшей столице Казахстана — Алма-Ате.

  1. Как обстоят дела с закупкой лекарственных смесей, кувана?

В Казахстане можно купить как продукты, так и лечебные смеси. Проблем с покупкой не возникает, однако выбор все еще невелик, ведь зарегистрированных больных в Казахстане всего 100-150 человек.

  1. ​Как соотносится мясная национальная кухня с низкобелковой диетой? Что едите? Есть ли у вас какие-нибудь советы или лайфхаки?

Наши дети отдают предпочтение национальной кухне, однако совмещают её со своей диетой — делают баурсаки, низкобелковые манты. У нас есть специальная низкобелковая мясная смесь, из нее мы делаем котлеты. Едим низкобелковые макароны, рис. Все продукты нам выдают, поэтому проблем, кроме аппетита ребенка не возникает.

  1. Как в садах и школах?

В связи с нашим заболеванием в государственный садик попасть довольно трудно, поэтому моя дочь ходит в частный детский сад. Но и для этого приходилось договариваться, потому что не каждый детский сад хотел нас брать ребенка, нести такую ответственность. У меня получилось договориться, и она ходит туда со своим питанием с 9 утра до 6 вечера.

  1. ​Есть ли возможность закупать низкобелковые продукты? Если да, то какие и откуда?

Возможность закупать низкобелковые продукты у нас есть. Некоторые продукты мы заказываем из Германии. У нас есть контакт «Медины». Думаю, многие её знают — прекрасные продукты и довольно быстрая доставка до Казахстана.

  1. Активность родителей? Как организованы? Чего добиваетесь?

Могу похвалить наших родителей за активность. Каждый из нас старается помочь детям. Мы организовали доставку низкобелковых сосисок и низкобелкового творога в Алма-Ату. На этом наша борьба не закончится — мы будем добиваться все большего и большего, вместе.

  1. ​Отдых в Казахстане. Куда? Когда? Как?

Отдых в Казахстане может быть разнообразным — начиная от озера Капчагай, заканчивая горами. У нас прекрасные горы, есть Чарынский каньон, озеро Алаколь. Есть куда съездить и что посмотреть. У нас прекрасная, свойственная югу погода.

  1. Для чего приехали в Москву? Прошла ли поездка успешно?

В Москву я приехала с дочкой на обследование и чтобы познакомиться с такими замечательными врачами как Шестопалова, Мазурова, Бушуева — замечательными специалистами, которые делают все для наших детей. Они рассказали мне о многом, чего я до этого не знала, поэтому я думаю, что сейчас все будет намного лучше. Хочу поблагодарить их за профессионализм!

Заседание 20.05.2022

20 мая 2022 года в г.Черкесск Карачаево-Черкесской Республики прошло Окружное заседание Специалистов здравоохранения и представителей органов государственной власти СКФО РФ.

Ведущими мероприятия были: Хубиев Х.М., Каримова С.И., Смирнова Н.С. и Ларионова В.И. На заседании были подняты и глубоко обсуждены:
темы расширения неонатального скрининга
остро стоял вопрос о выделении медико-генетической службы от системы перинатальных центров
заслушаны доклады главных генетиков региона.

Выступали также: Шестопалова Елена Андреевна, Смирнова Н.С., Ларионова В.И.
Мероприятие прошло в гибридном режиме: очно и онлайн. Подключились многие специалисты здравоохранения, был организован живой диалог и обмен мнениями.

На мероприятие была приглашена Балабанова Е.Н., руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией». В своем докладе Елена Балабанова подчеркнула достижения некоторых регионов СКФО в нозологии «Фенилкетонурия», обратила внимание на пробелы в некоторых регионах с поставками лекарственных препаратов и поблагодарила руководителей здравоохранения и государственных чиновников за неподдельный интерес к проблемам детей.

По итогам заседания Балабанова Е.Н. договорилась о посещении Республики Ингушетия с ознакомительным визитом с целью начала работы с пациентами и постановкой задач в данном направлении, которые остро стоят перед организаторами и общественниками.

Надеемся на продолжение диалога! Благодарим С.И.Каримову за приглашение к участию в мероприятии, которое по традиции организовано на высшем уровне, с привлечением глав субъектов и ответственных за медико-генетические службы специалистов.

WhatsApp Image 2022-05-30 at 13.24.08
WhatsApp Image 2022-05-30 at 13.24.07
WhatsApp Image 2022-05-30 at 13.24.05