Дорогие друзья!
23 декабря в Москве прошел Всероссийский Междисциплинарный форум «Фенилкетонурия — возможности и вызовы в наше время. Диалог «врач — пациент». АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» проводит форум уже в четвертый раз. Главной его целью является обсуждение новейших методов лечения ФКУ, а также подведение итогов года.
В мероприятии приняли участие специалисты по редким болезням обмена веществ из федеральных медицинских центров, врачи-генетики из Москвы, Московской и Калужской областей, представители 10 региональных пациентских организаций по фенилкетонурии из Санкт-Петербурга, Ростова, Краснодара, Хакасии, Барнаула, Новосибирска, Крыма, Челябинска, Татарстана и других городов России. На форуме были представлены стенды производителей продуктов специализированного лечебного питания.
Открыла форум руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова. В приветственном слове Елена Николаевна отметила, что в 2023 году было проведено 11 пациентских Школ, а также 117 эфиров с врачами. Записи эфиров доступны на нашей странице в ВКонтакте (https://vk.com/video/playlist/-211305600_1). Кроме того, в этом году была открыта горячая линия по расчету диеты (https://фенилкетонурия.рф/raschet-diety/) для родителей и взрослых пациентов с фенилкетонурией. При поддержке Народного фронта ведется работа по внедрению общей системы по обеспечению всех пациентов низкобелковыми продуктами питания.
С докладом о видах гиперфенилаланинемий и методиках их лечения выступила врач-генетик «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова», соразработчик федеральных клинических рекомендаций по фенилкетонурии Елена Андреевна Шестопалова. «Понимание заболевания и понимание того, какое лекарственное сопровождение нужно пациенту, невозможно без проведения молекулярно-генетического анализа», — подчеркнула Елена Андреевна. Все, кто родился в 2023 году проходят молекулярно-генетическую диагностику в рамках расширенного неонатального скрининга. Те, кто родился ранее и не проходил исследование, могут обратиться в МГНЦ для его проведения.
О результатах научно-исследовательской работы, посвященной качеству жизни пациентов с фенилкетонурией старше 9 лет и их родителей (https://nczd.ru/issledovanie-kachestva-zhizni-pacientov-s-fenilketonuriej-starshe-9-let-i-ih-roditelej/), рассказала ведущий научный сотрудник Лаборатории питания здорового и больного ребенка «Национального исследовательского медицинского центра здоровья детей̆» Минздрава РФ, профессор Татьяна Владимировна Бушуева. Исследование показало, что все пациенты и их родители единодушны во мнении, что в центре внимания должен быть анализ на содержание фенилаланина в сыворотке крови. Это основной критерий эффективности терапии ФКУ.
Особое внимание на форуме было уделено первому и единственному средству ферментзамещающей терапии при фенилкетонурии — препарату Пэгвалиаза. Безопасность и эффективность лечения Пэгвалиазой у взрослых пациентов были доказаны в клинических исследованиях III фазы. На фоне расширения диеты у пациентов отмечалось значительное и стойкое снижение концентрации ФА в крови в течении 48 месяцев терапии и положительная динамика психоневрологической симптоматики.
Опытом первого применения ферментозаместительной терапии в России поделилась с участниками форума Инеса Александровна Кузьмичева, главный внештатный генетик МЗ Калужской области. Инеса Александровна принимала непосредственное участие в подготовке, проведении и дальнейшем наблюдении за пациентом с фенилкетонурией из Калуги, который первым в России получил препарат Пэгвалиаза. Во время своего выступления Инеса Александровна описала этапы своей работы с новым препаратом, а также поделилась наблюдениями и выводами по состоянию пациента, который по настоящее время находится на ферментозаместительной терапии.
Впервые в рамках форума была проведена Школа для пациентов с фенилкетонурией старше 16-и лет из Москвы и Московской области. В Школе приняло участие более 50 человек. Участники задавали экспертам вопросы о получении аминокислотных смесей, о возможности освобождения от военной службы, об особенностях, связанных с получением статуса инвалида. Пациенты также открыто говорили о трудностях соблюдения диеты, а подопечные Фонда «Круг добра», которые получают Пэгвалиазу до 19-летия, высказали озабоченность о том, что при переходе во взрослую когорту терапия будет прервана.
На вопрос о праве взрослых пациентов получать аминокислотные смеси ответила главный внештатный специалист Минздрава Московской области по орфанным заболеваниям Елена Валерьевна Проскурина. До 15 марта 2024 года взрослому пациенту необходимо посетить врача-генетика, чтобы лекобеспечение было запланировано на 2025 год.
Доктор психологических наук, профессор кафедры психологии семьи и детства РГГУ Надежда Владимировна Мазурова рассказала о психологических аспектах соблюдения диетотерапии у взрослых и призвала объединяться в борьбе за право на получение дорогостоящего лечения.
Записи докладов и дискуссий форума будут опубликованы в ближайшее время.
Мы благодарим всех участников форума за активную работу, а также всех партнеров — BioMarin, Фармимэкс, Basis, MDMIL, AntiFen, Nutricia, InfaPrim, Космофарм, Белая Дача, Самокат, КомпасГид, Selfmama — за возможность проведения такого масштабного мероприятия!
