В Республике Мордовия пациент с ФКУ борется за получение АКС

В Республике Мордовия сложилась сложная ситуация с обеспечением пациентов с ФКУ АКС. Данная ситуация, к сожалению, не является единичной, с данной проблемой пациенты сталкиваются и в других регионах. Наиболее остро проблема обеспечения АКС стоит у взрослых. 

Это связано с тем, что обеспечение специализированными продуктами лечебного питания, включая АКС, в отношении детей-инвалидов, регламентировано Федеральным законом от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи», что является федеральной льготой и основным основанием предоставления им данных препаратов.

Также пациенты с ФКУ имеют право на обеспечение АКС по региональной льготе в соответствии с Постановление Правительства РФ от 30.07.1994 года №890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения», которой предусмотрено, что пациенты с ФКУ имеют право на бесплатное обеспечение безбелковыми продуктами питания, белковыми гидролизатами, ферментами, психостимуляторами, витаминами, биостимуляторами.

Эта льгота предоставляется всем пациентам с ФКУ независимо от возраста только по самому факту наличия у них данного тяжелого прогрессирующего жизнеугрожающего заболевания.

Таким образом взрослые пациенты, которые как правило не имеют установленной инвалидности, в отличие от детей-инвалидов с ФКУ, имеют право на обеспечение АКС бесплатно только по единственному основанию — региональной льготе.

Однако в региональных бюджетах не всегда достаточно средств, что  приводит к проблемам с обеспечением взрослых пациентов с ФКУ АКС, так как иные основания предоставления им бесплатно данных препаратов отсутствуют.

Взрослые пациенты зачастую остаются один на один со своей проблемой при получении АКС, и ввиду их стоимости не всегда имеют возможность приобретения данных препаратов самостоятельно.

Вместе с тем, для взрослых пациентов с ФКУ отсутствие необходимого лечения может быть чревато развитием поражений центральной нервной системы, а, следовательно, делает критически важным решение проблемы их обеспечения АКС.

В такой ситуации оказался житель Республики Мордовия, страдающий ФКУ. Он получал АКС с постоянными перерывами.

Организация лечения АКС требует от пациентов терпения и времени: сбора необходимых документов, подтверждающих нуждаемость и назначение ему АКС, подготовки и подачи обращений в медицинские организации и региональные органы исполнительной власти, получения ответов.

Но не всегда проблему обеспечения АКС взрослым пациентам с ФКУ удается решить во внесудебном порядке.

Наш пациент неоднократно обращался в Минздрав Республики Мордовия за организацией его обеспечения АКС на постоянной основе, однако ситуация не менялась, по-прежнему допускались перерывы.

При содействии со стороны нашей организации пациентом была подана жалоба в прокуратуру Республики Мордовия, после которой была проведена проверка по факту ненадлежащего обеспечения пациента АКС, и данный факт в ходе проверки нашел свое подтверждение.

В адрес Минздрава Республики Мордовия органами прокуратуры было внесено представление об устранении нарушений действующего законодательства и обеспечении нашего пациента АКС в постоянном режиме.

Однако акт прокурорского реагирования был проигнорирован, что послужило основанием обращения Прокуратуры Пролетарского района г. Саранска в Пролетарский районный суд г. Саранска за понуждением органа исполнительной власти к обеспечению пациента АКС.

08.11.2023 года судом иск прокуратуры удовлетворен, принятое по делу решение суда обращено к немедленному исполнению.

Сейчас пациенту после перерыва возобновлено обеспечение АКС, но он продолжает добиваться постоянного обеспечения данными препаратами, только уже на стадии исполнительного производства, в чем ему оказывает поддержку наша организация.

Ведь важно не только иметь желание защитить свои права или права своего тяжело больного ребенка, но и грамотно этим желанием распорядиться, соблюсти последовательность обращений и правильно составить документы, для результативности их рассмотрения, что требует участия профессионального юриста.

Но пациенты с ФКУ сталкиваются не только с проблемами обеспечения АКС, но и с обеспечением лекарственными препаратами, в частности, Сапроптерином, безбелковыми и низкобелковыми продуктами питания.

При содействии нашей организации пациентами с ФКУ и взрослыми, и детьми проживающими в Краснодарском крае, Псковской области, Республике Татарстан, Томской области, Астраханской области получен доступ к лечению: обеспечению АКС — 17 пациентов в досудебном порядке при обращении в органы прокуратуры, 4 пациента по решениям судов; обеспечению лекарственным препаратом Сапроптерин — 3 пациента в досудебном порядке при обращении в органы прокуратуры, 4 пациента по решениям судов; обеспечению взрослого пациента препаратом Пэгвалиаза — 1 пациент в досудебном порядке при обращении в органы прокуратуры.

Мы продолжаем работать для улучшения медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с ФКУ, качества их жизни и сохранения здоровья, но в этом нам очень помогает активность Вас самих.

Как доказывают приведенные нами примеры, для получения необходимого лечения взрослым пациентам или родителям детей с ФКУ иногда приходится проходить длинный путь, но не надо бояться бороться за свои права и добиваться их реального восстановления, ведь от получения данных препаратов зависит Ваше здоровье или здоровье Вашего ребенка.

Исследование качества жизни пациентов с ФКУ старше 9 лет и их родителей

Исследование качества жизни пациентов с фенилкетонурией старше 9 лет и их родителей было проведено «Национальным медицинским исследовательским центром здоровья детей» Минздрава РФ совместно с АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» при поддержке Фонда Президентских Грантов.

Анкетирование пациентов  по международному опроснику PKU-QOL (Phenylketonuria impact and treatment Quality Of Life Questionaire) проводилось в рамках Школ Пациентов в регионах РФ в 2022-23 гг. 

В исследовании приняли участие более 150 человек из 14 городов России. Среди них как дети (9-12 лет), подростки, взрослые пациенты, а также их родители. 

Результаты комплексного исследования помогут указать на направления работы, которые необходимо вести некоммерческим организациям вместе с врачами. 

В ходе опросов выявлено, что диетотерапия незначительно влияет на эмоциональную сферу большинства пациентов. В большей степени сказывается бремя фенилкетонурии в целом на состояние здоровья подростков и взрослых пациентов, у которых чаще возникают жалобы на повышенную утомляемость, нарушение когнитивных функций и появление неврологических симптомов. 

Около половины опрошенных больных стараются придерживаться строгой диеты и это вызывает определенную психологическую напряженность. Другая часть пациентов, положительно оценивая свою приверженность диете, не высказывает повышенного беспокойства по поводу режима питания.

Важно, что все пациенты и их родители единодушны во мнении, что в центре внимания должен быть анализ на содержание фенилаланина в сыворотке крови – основной критерий эффективности терапии ФКУ.

Также важно, что подавляющее большинство родителей пациентов и взрослые с ФКУ испытывают «информационный голод» и проявляют большую заинтересованность в отношении знаний о заболевании, прогнозах его течения, перспективах развития и внедрения новых методов лечения.

Заключение о результатах научно-исследовательской работы доступно на сайте НЦЗД: https://nczd.ru/issledovanie-kachestva-zhizni-pacientov-s-fenilketonuriej-starshe-9-let-i-ih-roditelej/

Группа стратегического планирования представила видение «образа будущего» орфанной сферы

23 ноября в рамках XIV Всероссийского конгресса пациентов прошел круглый стол «От вопросов настоящего — к образу будущего орфанной сферы»,  на котором были представлены результаты работы группы стратегического проектирования орфанной сферы. 

 

Группа была создана в мае 2022 года для осмысления и стратегического проектирования пути развития орфанной сферы. В состав группы входит руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова, руководители других пациентских организаций, департамента по взаимодействию со сторонниками партии центрального исполнительного комитета Партии «ЕДИНАЯ РОССИЯ», «Всесоюзного научного центра безопасности биологически активных веществ», эксперты по организации реабилитации, взаимодействию с органами государственной власти, взаимодействию со СМИ и др. 

 

Группа готовит документ, который будет представлен Президенту. Среди его основных тезисов: 

создание комплексной программы помощи «редким» пациентам с устойчивым источником финансирования и нормативной базой вне зависимости от возраста; 

создание в Российской Федерации доктрины лекарственной безопасности как части доктрины национальной безопасности; 

создание ряда международных договоренностей, резолюций и модельных законов дружественных государств, нацеленных на укрепление устойчивости в условиях технологического давления и ограничения доступа к передовым методам лечения; 

создание государственной системы реабилитации для всех категорий граждан с институтом экспертов по реабилитации и разработки реабилитационных программ с персонализированным подходом, а также внедрение реабилитологов в члены междисциплинарной команды для «редких»; 

создание единого информационного ресурса для «редких» пациентов, врачей и экспертов, которые обращаются к теме редких заболеваний.

Анонс круглого стола «От вопросов настоящего — к образу будущего орфанной сферы»

Приглашаем всех желающих присоединиться к трансляции Круглого стола «От вопросов настоящего — к образу будущего орфанной сферы», который состоится в этот четверг, 23.11.2023, в рамках XIV Всероссийского конгресса пациентов. 

 

В орфанной сфере остаётся ряд нерешенных вопросов, в большой степени не позволяющих обеспечить преемственность лечения редких пациентов на протяжении всей жизни. Для обеспечения возможности продолжительной и качественной жизни пациентов необходима организация новых мероприятий.

 

В 2022 году в результате гражданской инициативы была создана группа стратегического проектирования орфанной сферы, куда вошли представители общественных, в том числе, пациентских организаций, научных учреждений и индустрии. В составе группы —  руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.

 

На круглом столе будет представлен отчет о работе группы, презентовано видение проектирования пути развития и создания «образа будущего» орфанной сферы.

 

В чате можно будет высказать мнение и задать вопросы выступающим.

 

Ссылка для подключения и содержание сессии: https://congress-vsp.ru/xiv/meropriyatiya-kongressa/krst37/

 

Дата: 23 ноября 2023 г.

Время: 16:00 — 17:30.

 

Присоединяйтесь!

10 лет «Обществу пациентов с фенилкетонурией»

Дорогие друзья!

«Общество пациентов с фенилкетонурией» отмечает юбилей! Ровно 10 лет назад, 19 ноября 2013 года, была официально зарегистрирована наша некоммерческая организация помощи больным фенилкетонурией. За эти годы мы прошли путь от небольшого объединения родителей, которые обменивались знаниями о заболевании, до пациентского сообщества, которое сплотило вокруг себя семьи по всей стране.  Вместе с врачами разных специальностей мы научились понимать эту редкую болезнь и жить полноценной жизнью несмотря ни на какие трудности.

В честь нашего дня рождения мы хотели бы провести розыгрыш памятного подарка среди наших подписчиков в Телеграм! Победитель получит набор кухонного инвентаря. Для участия необходимо:

1. Быть подписанным на Телеграм-канал Фенилкетонурия online;

2. В комментариях к посту в Телеграм https://t.me/pkuonline/1256 написать, что для вас значит сообщество пациентов с фенилкетонурией.

В следующие выходные, мы случайным образом определим счастливчика, который получит подарок.

«Школа ФКУ» в центре орфанных заболеваний МГЦ МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского

17 ноября в центре орфанных заболеваний Медико-генетического центра «Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М.Ф. Владимирского» (ЦОЗ МГЦ МОНИКИ) прошла школа для пациентов с фенилкетонурией из Московской области. 

На сегодняшний день на учтете в ЦОЗ МОНИКИ состоит 333 пациента, зарегистрированных в Московской области: 241 ребенок и 92 взрослых. Из них 226 детей нуждаются в обеспечении специализированными продуктами лечебного питания, 72 человека старше 18 лет посещают врача-генетика и нуждаются в лекарственном обеспечении. 

Заведующая ЦОЗ, главный внештатный специалист Минздрава Московской области по орфанным заболеваниям Елена Валерьевна Проскурина рассказала об организации лекобеспечения пациентов с фенилкетонурией и новых правилах по планированию и выдачи аминокислотных смесей и готовых к употреблению форм.

После подтверждения диагноза врачом-генетиком пациент из Московской области ставится на учет в центре орфанных заболеваний МГЦ МОНИКИ и вносится в федеральный регистр пациентов с орфанными заболеваниями. Механизм документооборота и процедуры обеспечения специализированными продуктами лечебного питания происходят в соотвествии с Распоряжением Минздрава МО от 07.09.2023г. №248-Р (https://mz.mosreg.ru/download/document/15671194). 

Согласно распоряжению в центре создан организационно-методический отдел по обеспечению питанием детей-инвалидов. Врач отдела Наталья Владимировна Коваленко вносит информацию о пациенте и назначениях (годовая и месячная потребность в специализированных препаратах лечебного питания) в регистр. Медицинская организация по месту жительства видит назначения из записей в регистре сразу после их внесения в систему и делает заявку в соответствии с данными в регистре. Внесение информации сотрудником ЦОЗ в систему исключает задержки и упрощает коррекцию в случае изменений назначений. До 15 марта текущего года вносится потребность на следующий год. То есть до 15.03.2024 необходимо посетить врача, чтобы лекобеспечение было запланировано на 2025 год. В случае изменения медицинских показаний пациент консультируется с заведующим центра и обосновываются изменения в заявке.

Изменения касаются и организации врачебного приема пациентов с фенилкетонурией. Теперь прием пациентов ведут все врачи-генетики МГЦ МОНИКИ. Пациенты старше 18 лет также могут получать смесь. Для этого они должны посетить врача хотя бы 1 раз в год для поддержания активного статуса в регистре.

На мероприятии выступил заведующий МГЦ МОНИКИ Артур Шамильевич Латыпов. Он рассказал о питании детей с ФКУ разных возрастных групп в школе. «Применение современных лечебных продуктов, готовых к употреблению, улучшает социальную адаптацию детей и подростков с ФКУ и повышает качество жизни», — отметил Артур Шамильевич.

Опытом организации питания ребенка в школе поделилась руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией», мама 11-летнего сына с ФКУ Елена Балабанова. По ее мнению, важно, чтобы учителя, родители и дети знали, что в классе есть особенный ребенок. Информационный ролик (https://www.youtube.com/watch?v=rlvM3s8hvnI) поможет объяснить детям старшего детсадовского возраста и ученикам начальных классов о редком генетическом заболевании фенилкетонурия и о том, как следует вести себя с детьми с таким диагнозом.

Свою историю рассказала еще одна мама. Светлана родила дочь с фенилкетонурией в 1992 году. Как многие родители, вначале она испытывала страх за будущее своего ребенка, но не опустила руки. Ее Наташа ходила в детский сад, занималась танцами, участвовала и побеждала в различных конкурсах, ездила в летние лагеря, получила театральное образование, написала книгу, вышла замуж, родила ребенка. Такие успешные истории придают сил родителям, чьим детям поставлен диагноз фенилкетонурия.

Московская область начала закупать Лофлекс

Благодаря усердию пациентов и работе главного внештатного специалиста по медицинской генетике Московской области Артура Шамильевича Латыпова Министерство здравоохранения МО начало закупать жидкие формы специализированного питания для детей-школьников.

Для лечения больных фенилкетонурией закуплена партия Лофлексов от компании Нутриция. Лофлекс — специализированный продукт диетического питания, предназначенный для детей старше 4 лет. Подходит также взрослым, включая беременных женщин. Лофлекс содержит сбалансированную смесь незаменимых аминокислот без фенилаланина, углеводы, жиры, витамины, минеральные вещества и микроэлементы с добавлением концентратов фруктовых соков. Его удобно давать с собой детям в школу.

И еще из подмосковских новостей. В эту пятницу, 17 ноября, в медико-генетическом центре Московской области пройдет «Школа ФКУ». Организатором выступает Центр орфанных заболеваний (ЦОЗ) МГЦ МОНИКИ. В программе мероприятия: обсуждение вопросов лекобеспечения пациентов с ФКУ, образовательная лекция, посвященная особенностям лечебного питания школьников с ФКУ, а также лекция для родителей вновь выявленных пациентов и много другое. По окончании — чаепитие для участников.

Для участия необходима регистрация по тел.: 8(495)631-74-08

Место проведения: центр орфанных заболеваний МОНИКИ

Сбор участников в 13:30, начало онлайн-трансляции в 14:00 https://www.youtube.com/live/C8MF0o9oCEg?feature=share

Ориентировочное время окончания мероприятия 16:00

«Общество пациентов с фенилкетонурией» на итоговом форуме «Сообщество»

Руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова приняла участие в постерной сессии на итоговом форуме «Сообщество», который стартовал 2 ноября в Москве. На стенде Центра поддержки гражданских инициатив можно было получить информацию о поддержке людей с редкими заболеваниями, обсудить продвижение социально значимых проектов, обменяться контактами для дальнейшего сотрудничества.

Форум «Сообщество» ежегодно проводится Общественной палатой РФ. Это открытая рабочая площадка для диалога между обществом, бизнесом и властью. Его главная задача — выявить лучшие региональные и федеральные практики гражданской активности, объединить единомышленников.

В Общественной палате РФ подготовлен проект доклада о состоянии гражданского общества в России за 2023 год. В этом году документ впервые обсуждается и дорабатывается представителями общественности на форуме «Сообщество». Итоговую версию доклада представят Главе государства.

На пленарном заседании форума обсуждалась и тема помощи пациентам с тяжелыми диагнозами, особенностями развития, редкими заболеваниями и инвалидностью. Один из разделов доклада был посвящен взаимодействию государства и НКО, а также деятельности фонда «Круг добра». Фенилкетонурия входит в перечень заболеваний, курируемых Фондом, наши пациенты обеспечиваются высокотехнологичным препаратом «Пэгвалиаза» по линии «Круга добра».

Пациентская школа прошла 21-22 октября во Владивостоке и Хабаровске

На прошлых выходных мультидисциплинарная команда врачей из НМИЦ здоровья детей, МГНЦ им. ак. Бочкова и других ведущих медицинских центров г.Москвы прилетела на Дальний Восток. Работа Школы во Владивостоке была организована совместно с председателем «Всероссийской организации пациентов с фенилкетонурией» в Приморском крае Олесей Ковалевой, при участии заведующей Медико-генетической лаборатории «Приморского краевого перинатального центра» Екатерины Юрьевны Милкиной, а также заведующей филиалом КГБУЗ «Владивостокская детская поликлиника №7» Марины Евгеньевны Тучиной. На мероприятии присутствовали 25 семей с детьми и взрослые пациенты.

Школа проводилась для пациентов всех возрастных групп и членов их семей, а также для врачей Дальнего Востока. Это была прекрасная возможность получить консультацию опытных столичных специалистов и задать им свои вопросы.
На Школе с экспертами обсудили суть заболевания и необходимость пожизненного соблюдения диеты; объяснили особенности самочувствия, причины его изменения; рассказали об инновационных методах лечения, в том числе по линии Фонда «Круг добра», созданного по инициативе главы государства В.В. Путина; провели психологическое и неврологическое консультирование детей, а также членов семей, где есть пациенты с ФКУ.

Особенный интерес пациенты проявили к возможности расширения линейки АКС, появлению смеси в удобном формате для школ, садов. Много вопросов было про инновационное лечение, маршрутизацию пациентов и переход во взрослую когорту.

В Хабаровске нас встречали заведующая медико-генетической консультацией, главный внештатный медицинский генетик Минздрава Хабаровского края Наталья Владимировна Сикора, представители Перинатального центра и семьи пациентов. Поразительным оказалось присутствие пациентов из других регионов, к примеру из Еврейской Автономной области, которым помогают специалисты Хабаровского края.

«Нами начата большая серия пациентских школ после летних каникул. Состояние пациентов, осведомленность о заболевании и уровень работы врачей в столь дальнем регионе заслуживает уважения, мы в свою очередь постарались ответить на все возникшие вопросы и оказать помощь», — отметила организатор Школы, руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.

Интервью мамы двоих детей с ФКУ из США

Светлана переехала из России в Америку несколько лет назад. Мы попросили ее рассказать о том, как живется детям с фенилкетонурией в Штатах.

Спасибо, что согласились дать это интервью. Мы видим, что Вы активно общаетесь в чатах русскоязычных пациентов, хотели бы узнать Вашу историю. Вы же из России, как получилось, что Вы в Штатах? Сложно ли было решиться на переезд?

— Здравствуйте! Меня зовут Светлана, мне 35 лет, и я мама двоих детей, оба с ФКУ. Сыну 14,5 лет, дочке 2,5 года. Мы родом из г.Балахна Нижегородской области, и до того, как сыну исполнилось 5 лет, мы жили в РФ, благодаря этому я могу сравнить две системы жизни с ФКУ. Мы очень благодарны генетикам Нижнего Новгорода, что диагноз был поставлен быстро и на вторую неделю жизни сын начал диетотерапию.

Мой муж имеет двойное гражданство, учился, жил и работал в США. Я не планировала уезжать из России, но по мере роста сына мы понимали, что сыну нужно чаще видеть отца (муж полгода работал в Штатах, полгода был в РФ). Ну и потом я прочла о существование Кувана и загорелась! Это стало основной мотивацией к переезду, забегая вперёд скажу, Куван мы принимали, и он нам не особо помог. А 16 августа 2023 года сын начал терапию Пэгвализой, надеюсь, что очень скоро наступит ответ на терапию. Адаптационный период был сложный, долгий и продолжается до сих пор. Но мысль, что мы всегда можем вернуться, помогала в адаптации.

Расскажите, пожалуйста, есть ли разница в подходах к лечению в США и в России, в чем она проявляется?

— Компенсация ФКУ, по сути, происходит одинаково во всех странах: диета, приём акс и контроль уровня фенилаланина в крови. Но огромным и значимым отличием для меня является забота о комфорте пациентов и их родителях. Начинается всё с того, что при постановке диагноза генетик ответит на все вопросы, поддержит морально, диетолог всё рассчитает и будет на связи практически 24/7, пришлют домой кухонные весы, весы для малыша, первую смесь, методички, ланцеты и даже пластырь со спиртовыми салфетками. А значит, на сложном этапе принятия диагноза не нужно ни о чем беспокоиться и читать «интернетные ужасы» о ФКУ. И основным удивлением для меня стало то, что ребёнок сам выбирает акс, которая ему нравится. Присылают пробники для его возрастной категории, и пациент сам решает, что ему подходит. Ну и при сдаче анализа на ФА автоматически делают анализ и на тирозин.

Как обстоят дела с инвалидностью и инклюзией в школе, саду? Как общество реагирует на ребенка с особыми потребностями?

— Особенностью США является то, что в каждом штате свои законы. В нашем штате инвалидности при компенсированной ФКУ нет. Знаю, что в некоторых штатах есть компенсация стоимости низкобелковых продуктов, нам не повезло со штатом и в этом смысле.

Наша школа готова сама закупать и предоставлять низкобелковое питание ребёнку по бумагам от диетолога.

Также детям с ФКУ доступен план 504. Он даёт детям дополнительное время на сдачу важных тестов и экзаменов.

С детсадами история другая, все сады частные, и чаще они питание не предоставляют. Поэтому дети приносят свое, а воспитатель строго следит, чтобы дети не менялись едой.

Общество реагирует спокойно и с пониманием, что все мы разные. Да, бывают инциденты, но нетактичные люди встречаются в любой стране.

Насколько Вы включены в пациентское сообщество в Америке? Чем оно интересуется, какие тенденции?

— Я состою во многих группах в соцсетях с тематикой ФКУ, также подписана на новостную рассылку от NPKUA (национальный ФКУ альянс), интересуюсь исследованиями в этой сфере. Но активное участие не принимаю, например ежегодно проходит летний лагерь для наших детей, но территориально это не доступно. В сфере исследований много компаний (Biomarin, Homology, Synlogic) пытаются создать генную терапию, в свою очередь NPKUA занимается в основном вопросами социального и физического комфорта пациентов с ФКУ. 

Насколько доступны современные методы лечения, как организована помощь, бесплатно ли? Правда ли, что есть региональная пациентская миграция внутри страны?

— Я считаю, что США пока занимают лидирующую позицию в существующей терапии ФКУ, оба препарата (Куван и Пэгвалиаза) изобретены и выпущены на рынок первыми именно здесь. Обеспечение смесью (в том числе Прекунил и его аналоги), посещение генетика, работа диетолога и анализ на фенилаланин и тирозин покрывает федеральный бюджет, а значит всё это доступно и без медицинской страховки, т.е. бесплатно. А вот Куван и Пэгвалиаза (Palynziq) будут зависеть от вашей медстраховки, но даже при плохой страховке Biomarin (производитель обоих этих препаратов) помогает покрыть расходы через благотворительные фонды. Про пациетнскую миграцию, знаю мало, от штата проживания зависит многое, думаю что такое возможно. 

Насколько подготовлены врачи? С Вами работает мультидисциплинарная команда?

— Вся команда нашего Генетической центра работает слаженно, эффективно, быстро, где главным вопросом является комфорт пациента. Наш диетолог доступна почти 24/7, отвечает на все вопросы, рассчитывает диету, связывается с генетиком, если нужно обновление рецепта, а административный персонал всегда рад помочь с любым вопросом — отправят бланки для анализов домой, предоставят все необходимые справки/бумаги. А невролог проведёт все необходимые тесты и исследования прямо во время визита генетика, не нужно ездить по клиникам в поисках узких специалистов. Они всегда поддержат морально, за 9 лет мы ни разу не столкнулись с их осуждением, пренебрежение или даже намёком на это. Надеюсь, это так по всей стране, ну или нам так повезло.

И да, никаких проблем с выдачей акс, всё чётко по запросам и срокам.

При постановке диагноза генетик связывается с педиатром ребёнка и консультирует по вопросам ФКУ. 

Какая разница в еде в Штатах и в России? Какие любимые блюда у Вашего ребенка? Где Вы берете рецепты? Как считаете диету?

— Мне уже сложно сравнивать, т.к. прошло 9 лет, и, уверена, в РФ за это время тоже появился огромный ассортимент товаров для вегетарианцев и приверженцев безглютеновой диеты, благодаря им у нас в обычных магазинах всегда можно купить хлеб, сыры, йогурты, растительное молоко, снеки и т.д. А вот такое спецпитание, как мука, макароны, котлетные смеси и т.д. заказываю онлайн. И вот с низкобелковыми продуктами, по моему мнению, тут хуже обстоят дела, они значительно дороже и ассортимент меньше, практически нет низкобелковых товаров европейского производства.

Т.к. семья у нас русского происхождения, то и блюда в основном из русской кухни. Дети любят, конечно же, картофель во всех его вариациях (пюре, фри, жаренная, драники), борщ и другие супы, вареники, гречку Увелку, макароны со всевозможными соусами, блины и т.д. А вот из приобретённых рецептов здесь это, конечно же, гамбургеры, митболсы, тако и др. 

Какие перспективы у лечения ФКУ есть на Западе? Информируют ли Вас? Заинтересованы ли врачи?

— Да, наша генетик вовлечена в существующие исследования лечения ФКУ, например один её пациент даже получил одну вакцину генной терапии, пока FDA не свернул исследование. Наш сын участвовал в исследовании создания тест-полосок для домашнего теста на ФА, а также нам предлагали участие в применение Пэгвализы для подростков с 12 до 18 лет. 

Краткость — не мой конёк. Надеюсь, что Вам было интересно, если есть еще вопросы, я всегда рада. 

Спасибо Елене Балабановой и всем участникам группы, что всегда готовы поделиться опытом, поддержать и ответить на любые вопросы. Проще и спокойнее, когда ты не один!