Годовой запас специальной низкобелковой смеси получат 39 семей из Алтая

Заменитель муки вручили первым родителям детей с фенилкетонурией из Алтайского края. Смесь купили на деньги, собранные во время благотворительного марафона «Поддержим ребёнка».

Это стало возможным при активном участии Председателя совета Алтайской краевой общественной организации семей больных фенилкетонурией (АКОО «ФКУ») Натальи Алексеевны Филимоновой.

Всего в районы края отправят 400 килограммов специализированного диетического питания.

Подробности в сюжете программы «Вести Алтай».

Социальное партнерство в интересах детей с тяжелыми заболеваниями

6 декабря в Общественной палате РФ собрались друзья и партнеры Фонда «Круг добра», чтобы обсудить взаимодействие между участниками процесса реализации права ребенка на жизнь и здоровье. На конференцию «Социальное партнерство в интересах детей с тяжелыми заболеваниями» были приглашены представители пациентских сообществ, врачи, уполномоченные по правам ребенка в субъектах РФ.

В рабочей сессии приняла участие руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова. В своем выступлении Елена подняла вопрос перехода детей из детской когорты пациентов во взрослую, а также вопрос реабилитации:

«Благодаря неонатальному скринингу, работе врачей и «Кругу добра» мы спасли детей. Фонд делает все возможное, чтобы дети, достигшие 18-летия, еще год получали терапию, а дальше плавно переходили на бюджеты регионов. Но мы видим большие проблемы при переходе  пациентов во взрослую когорту. Кроме того, мы не научились реабилитировать тех, кого мы спасли. Нужно задуматься над системой комплексной реабилитации пациентов вне зависимости от их возраста».

Проект закона «О ежемесячной денежной выплате лицам, страдающим фенилкетонурией» в Краснодарском крае

Вопросы обеспечения больных фенилкетонурией низкобелковыми продуктами питания обсудили 4 декабря в Краснодаре. Во встрече приняли участие представители пациентского сообщества, Минздрава Краснодарского края, Министерства труда и соцзащиты.

На данный момент в Краснодарском крае разработан проект закона «О ежемесячной денежной выплате лицам, страдающим фенилкетонурией». Законопроект находится на согласовании в правовом департаменте администрации края. Сроки его утверждения пока неизвестны, но в администрации уверяют, что делают все от них зависящее. 

На встрече также разъяснили, что семьи пациентов могут обратиться за государственной социальной помощью на основании социального контракта.

«В законопроекте идёт речь об обеспечении детей. За взрослых мы тоже обязательно будем бороться, ведь диета остаётся актуальной и жизненно важной на протяжении всей жизни фенилкетонурийца, — говорит Анна Петрусёва, руководитель автономной некоммерческой организации социальной помощи семьям больных фенилкетонурией в Краснодарском крае «Ген Добра». — Для нашего края проект закона — это на самом деле ого-го как много! И я очень благодарна всем, кто не сдаётся, помогает в этом не простом деле».

Отметим, что законопроект появился благодаря настойчивости таких активистов, как Анна. На протяжении нескольких лет Анна Петрусёва занимается общественной деятельностью и борется за права пациентов с фенилкетонурией в Краснодарском крае. Осенью 2023 года она взяла работу на благо всех пациентов в свои руки и создала организацию «Ген Добра», которая объединяет семьи с больными фенилкетонурией и помогает сделать их жизнь комфортнее. Мы желаем «Гену Добра» процветания и успешной работы!

 

В Республике Мордовия пациент с ФКУ борется за получение АКС

В Республике Мордовия сложилась сложная ситуация с обеспечением пациентов с ФКУ АКС. Данная ситуация, к сожалению, не является единичной, с данной проблемой пациенты сталкиваются и в других регионах. Наиболее остро проблема обеспечения АКС стоит у взрослых. 

Это связано с тем, что обеспечение специализированными продуктами лечебного питания, включая АКС, в отношении детей-инвалидов, регламентировано Федеральным законом от 17.07.1999 года №178-ФЗ «О государственной социальной помощи», что является федеральной льготой и основным основанием предоставления им данных препаратов.

Также пациенты с ФКУ имеют право на обеспечение АКС по региональной льготе в соответствии с Постановление Правительства РФ от 30.07.1994 года №890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения», которой предусмотрено, что пациенты с ФКУ имеют право на бесплатное обеспечение безбелковыми продуктами питания, белковыми гидролизатами, ферментами, психостимуляторами, витаминами, биостимуляторами.

Эта льгота предоставляется всем пациентам с ФКУ независимо от возраста только по самому факту наличия у них данного тяжелого прогрессирующего жизнеугрожающего заболевания.

Таким образом взрослые пациенты, которые как правило не имеют установленной инвалидности, в отличие от детей-инвалидов с ФКУ, имеют право на обеспечение АКС бесплатно только по единственному основанию — региональной льготе.

Однако в региональных бюджетах не всегда достаточно средств, что  приводит к проблемам с обеспечением взрослых пациентов с ФКУ АКС, так как иные основания предоставления им бесплатно данных препаратов отсутствуют.

Взрослые пациенты зачастую остаются один на один со своей проблемой при получении АКС, и ввиду их стоимости не всегда имеют возможность приобретения данных препаратов самостоятельно.

Вместе с тем, для взрослых пациентов с ФКУ отсутствие необходимого лечения может быть чревато развитием поражений центральной нервной системы, а, следовательно, делает критически важным решение проблемы их обеспечения АКС.

В такой ситуации оказался житель Республики Мордовия, страдающий ФКУ. Он получал АКС с постоянными перерывами.

Организация лечения АКС требует от пациентов терпения и времени: сбора необходимых документов, подтверждающих нуждаемость и назначение ему АКС, подготовки и подачи обращений в медицинские организации и региональные органы исполнительной власти, получения ответов.

Но не всегда проблему обеспечения АКС взрослым пациентам с ФКУ удается решить во внесудебном порядке.

Наш пациент неоднократно обращался в Минздрав Республики Мордовия за организацией его обеспечения АКС на постоянной основе, однако ситуация не менялась, по-прежнему допускались перерывы.

При содействии со стороны нашей организации пациентом была подана жалоба в прокуратуру Республики Мордовия, после которой была проведена проверка по факту ненадлежащего обеспечения пациента АКС, и данный факт в ходе проверки нашел свое подтверждение.

В адрес Минздрава Республики Мордовия органами прокуратуры было внесено представление об устранении нарушений действующего законодательства и обеспечении нашего пациента АКС в постоянном режиме.

Однако акт прокурорского реагирования был проигнорирован, что послужило основанием обращения Прокуратуры Пролетарского района г. Саранска в Пролетарский районный суд г. Саранска за понуждением органа исполнительной власти к обеспечению пациента АКС.

08.11.2023 года судом иск прокуратуры удовлетворен, принятое по делу решение суда обращено к немедленному исполнению.

Сейчас пациенту после перерыва возобновлено обеспечение АКС, но он продолжает добиваться постоянного обеспечения данными препаратами, только уже на стадии исполнительного производства, в чем ему оказывает поддержку наша организация.

Ведь важно не только иметь желание защитить свои права или права своего тяжело больного ребенка, но и грамотно этим желанием распорядиться, соблюсти последовательность обращений и правильно составить документы, для результативности их рассмотрения, что требует участия профессионального юриста.

Но пациенты с ФКУ сталкиваются не только с проблемами обеспечения АКС, но и с обеспечением лекарственными препаратами, в частности, Сапроптерином, безбелковыми и низкобелковыми продуктами питания.

При содействии нашей организации пациентами с ФКУ и взрослыми, и детьми проживающими в Краснодарском крае, Псковской области, Республике Татарстан, Томской области, Астраханской области получен доступ к лечению: обеспечению АКС — 17 пациентов в досудебном порядке при обращении в органы прокуратуры, 4 пациента по решениям судов; обеспечению лекарственным препаратом Сапроптерин — 3 пациента в досудебном порядке при обращении в органы прокуратуры, 4 пациента по решениям судов; обеспечению взрослого пациента препаратом Пэгвалиаза — 1 пациент в досудебном порядке при обращении в органы прокуратуры.

Мы продолжаем работать для улучшения медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с ФКУ, качества их жизни и сохранения здоровья, но в этом нам очень помогает активность Вас самих.

Как доказывают приведенные нами примеры, для получения необходимого лечения взрослым пациентам или родителям детей с ФКУ иногда приходится проходить длинный путь, но не надо бояться бороться за свои права и добиваться их реального восстановления, ведь от получения данных препаратов зависит Ваше здоровье или здоровье Вашего ребенка.

Исследование качества жизни пациентов с ФКУ старше 9 лет и их родителей

Исследование качества жизни пациентов с фенилкетонурией старше 9 лет и их родителей было проведено «Национальным медицинским исследовательским центром здоровья детей» Минздрава РФ совместно с АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» при поддержке Фонда Президентских Грантов.

Анкетирование пациентов  по международному опроснику PKU-QOL (Phenylketonuria impact and treatment Quality Of Life Questionaire) проводилось в рамках Школ Пациентов в регионах РФ в 2022-23 гг. 

В исследовании приняли участие более 150 человек из 14 городов России. Среди них как дети (9-12 лет), подростки, взрослые пациенты, а также их родители. 

Результаты комплексного исследования помогут указать на направления работы, которые необходимо вести некоммерческим организациям вместе с врачами. 

В ходе опросов выявлено, что диетотерапия незначительно влияет на эмоциональную сферу большинства пациентов. В большей степени сказывается бремя фенилкетонурии в целом на состояние здоровья подростков и взрослых пациентов, у которых чаще возникают жалобы на повышенную утомляемость, нарушение когнитивных функций и появление неврологических симптомов. 

Около половины опрошенных больных стараются придерживаться строгой диеты и это вызывает определенную психологическую напряженность. Другая часть пациентов, положительно оценивая свою приверженность диете, не высказывает повышенного беспокойства по поводу режима питания.

Важно, что все пациенты и их родители единодушны во мнении, что в центре внимания должен быть анализ на содержание фенилаланина в сыворотке крови – основной критерий эффективности терапии ФКУ.

Также важно, что подавляющее большинство родителей пациентов и взрослые с ФКУ испытывают «информационный голод» и проявляют большую заинтересованность в отношении знаний о заболевании, прогнозах его течения, перспективах развития и внедрения новых методов лечения.

Заключение о результатах научно-исследовательской работы доступно на сайте НЦЗД: https://nczd.ru/issledovanie-kachestva-zhizni-pacientov-s-fenilketonuriej-starshe-9-let-i-ih-roditelej/

Группа стратегического планирования представила видение «образа будущего» орфанной сферы

23 ноября в рамках XIV Всероссийского конгресса пациентов прошел круглый стол «От вопросов настоящего — к образу будущего орфанной сферы»,  на котором были представлены результаты работы группы стратегического проектирования орфанной сферы. 

 

Группа была создана в мае 2022 года для осмысления и стратегического проектирования пути развития орфанной сферы. В состав группы входит руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова, руководители других пациентских организаций, департамента по взаимодействию со сторонниками партии центрального исполнительного комитета Партии «ЕДИНАЯ РОССИЯ», «Всесоюзного научного центра безопасности биологически активных веществ», эксперты по организации реабилитации, взаимодействию с органами государственной власти, взаимодействию со СМИ и др. 

 

Группа готовит документ, который будет представлен Президенту. Среди его основных тезисов: 

создание комплексной программы помощи «редким» пациентам с устойчивым источником финансирования и нормативной базой вне зависимости от возраста; 

создание в Российской Федерации доктрины лекарственной безопасности как части доктрины национальной безопасности; 

создание ряда международных договоренностей, резолюций и модельных законов дружественных государств, нацеленных на укрепление устойчивости в условиях технологического давления и ограничения доступа к передовым методам лечения; 

создание государственной системы реабилитации для всех категорий граждан с институтом экспертов по реабилитации и разработки реабилитационных программ с персонализированным подходом, а также внедрение реабилитологов в члены междисциплинарной команды для «редких»; 

создание единого информационного ресурса для «редких» пациентов, врачей и экспертов, которые обращаются к теме редких заболеваний.

Анонс круглого стола «От вопросов настоящего — к образу будущего орфанной сферы»

Приглашаем всех желающих присоединиться к трансляции Круглого стола «От вопросов настоящего — к образу будущего орфанной сферы», который состоится в этот четверг, 23.11.2023, в рамках XIV Всероссийского конгресса пациентов. 

 

В орфанной сфере остаётся ряд нерешенных вопросов, в большой степени не позволяющих обеспечить преемственность лечения редких пациентов на протяжении всей жизни. Для обеспечения возможности продолжительной и качественной жизни пациентов необходима организация новых мероприятий.

 

В 2022 году в результате гражданской инициативы была создана группа стратегического проектирования орфанной сферы, куда вошли представители общественных, в том числе, пациентских организаций, научных учреждений и индустрии. В составе группы —  руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.

 

На круглом столе будет представлен отчет о работе группы, презентовано видение проектирования пути развития и создания «образа будущего» орфанной сферы.

 

В чате можно будет высказать мнение и задать вопросы выступающим.

 

Ссылка для подключения и содержание сессии: https://congress-vsp.ru/xiv/meropriyatiya-kongressa/krst37/

 

Дата: 23 ноября 2023 г.

Время: 16:00 — 17:30.

 

Присоединяйтесь!

10 лет «Обществу пациентов с фенилкетонурией»

Дорогие друзья!

«Общество пациентов с фенилкетонурией» отмечает юбилей! Ровно 10 лет назад, 19 ноября 2013 года, была официально зарегистрирована наша некоммерческая организация помощи больным фенилкетонурией. За эти годы мы прошли путь от небольшого объединения родителей, которые обменивались знаниями о заболевании, до пациентского сообщества, которое сплотило вокруг себя семьи по всей стране.  Вместе с врачами разных специальностей мы научились понимать эту редкую болезнь и жить полноценной жизнью несмотря ни на какие трудности.

В честь нашего дня рождения мы хотели бы провести розыгрыш памятного подарка среди наших подписчиков в Телеграм! Победитель получит набор кухонного инвентаря. Для участия необходимо:

1. Быть подписанным на Телеграм-канал Фенилкетонурия online;

2. В комментариях к посту в Телеграм https://t.me/pkuonline/1256 написать, что для вас значит сообщество пациентов с фенилкетонурией.

В следующие выходные, мы случайным образом определим счастливчика, который получит подарок.

«Школа ФКУ» в центре орфанных заболеваний МГЦ МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского

17 ноября в центре орфанных заболеваний Медико-генетического центра «Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М.Ф. Владимирского» (ЦОЗ МГЦ МОНИКИ) прошла школа для пациентов с фенилкетонурией из Московской области. 

На сегодняшний день на учтете в ЦОЗ МОНИКИ состоит 333 пациента, зарегистрированных в Московской области: 241 ребенок и 92 взрослых. Из них 226 детей нуждаются в обеспечении специализированными продуктами лечебного питания, 72 человека старше 18 лет посещают врача-генетика и нуждаются в лекарственном обеспечении. 

Заведующая ЦОЗ, главный внештатный специалист Минздрава Московской области по орфанным заболеваниям Елена Валерьевна Проскурина рассказала об организации лекобеспечения пациентов с фенилкетонурией и новых правилах по планированию и выдачи аминокислотных смесей и готовых к употреблению форм.

После подтверждения диагноза врачом-генетиком пациент из Московской области ставится на учет в центре орфанных заболеваний МГЦ МОНИКИ и вносится в федеральный регистр пациентов с орфанными заболеваниями. Механизм документооборота и процедуры обеспечения специализированными продуктами лечебного питания происходят в соотвествии с Распоряжением Минздрава МО от 07.09.2023г. №248-Р (https://mz.mosreg.ru/download/document/15671194). 

Согласно распоряжению в центре создан организационно-методический отдел по обеспечению питанием детей-инвалидов. Врач отдела Наталья Владимировна Коваленко вносит информацию о пациенте и назначениях (годовая и месячная потребность в специализированных препаратах лечебного питания) в регистр. Медицинская организация по месту жительства видит назначения из записей в регистре сразу после их внесения в систему и делает заявку в соответствии с данными в регистре. Внесение информации сотрудником ЦОЗ в систему исключает задержки и упрощает коррекцию в случае изменений назначений. До 15 марта текущего года вносится потребность на следующий год. То есть до 15.03.2024 необходимо посетить врача, чтобы лекобеспечение было запланировано на 2025 год. В случае изменения медицинских показаний пациент консультируется с заведующим центра и обосновываются изменения в заявке.

Изменения касаются и организации врачебного приема пациентов с фенилкетонурией. Теперь прием пациентов ведут все врачи-генетики МГЦ МОНИКИ. Пациенты старше 18 лет также могут получать смесь. Для этого они должны посетить врача хотя бы 1 раз в год для поддержания активного статуса в регистре.

На мероприятии выступил заведующий МГЦ МОНИКИ Артур Шамильевич Латыпов. Он рассказал о питании детей с ФКУ разных возрастных групп в школе. «Применение современных лечебных продуктов, готовых к употреблению, улучшает социальную адаптацию детей и подростков с ФКУ и повышает качество жизни», — отметил Артур Шамильевич.

Опытом организации питания ребенка в школе поделилась руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией», мама 11-летнего сына с ФКУ Елена Балабанова. По ее мнению, важно, чтобы учителя, родители и дети знали, что в классе есть особенный ребенок. Информационный ролик (https://www.youtube.com/watch?v=rlvM3s8hvnI) поможет объяснить детям старшего детсадовского возраста и ученикам начальных классов о редком генетическом заболевании фенилкетонурия и о том, как следует вести себя с детьми с таким диагнозом.

Свою историю рассказала еще одна мама. Светлана родила дочь с фенилкетонурией в 1992 году. Как многие родители, вначале она испытывала страх за будущее своего ребенка, но не опустила руки. Ее Наташа ходила в детский сад, занималась танцами, участвовала и побеждала в различных конкурсах, ездила в летние лагеря, получила театральное образование, написала книгу, вышла замуж, родила ребенка. Такие успешные истории придают сил родителям, чьим детям поставлен диагноз фенилкетонурия.

Московская область начала закупать Лофлекс

Благодаря усердию пациентов и работе главного внештатного специалиста по медицинской генетике Московской области Артура Шамильевича Латыпова Министерство здравоохранения МО начало закупать жидкие формы специализированного питания для детей-школьников.

Для лечения больных фенилкетонурией закуплена партия Лофлексов от компании Нутриция. Лофлекс — специализированный продукт диетического питания, предназначенный для детей старше 4 лет. Подходит также взрослым, включая беременных женщин. Лофлекс содержит сбалансированную смесь незаменимых аминокислот без фенилаланина, углеводы, жиры, витамины, минеральные вещества и микроэлементы с добавлением концентратов фруктовых соков. Его удобно давать с собой детям в школу.

И еще из подмосковских новостей. В эту пятницу, 17 ноября, в медико-генетическом центре Московской области пройдет «Школа ФКУ». Организатором выступает Центр орфанных заболеваний (ЦОЗ) МГЦ МОНИКИ. В программе мероприятия: обсуждение вопросов лекобеспечения пациентов с ФКУ, образовательная лекция, посвященная особенностям лечебного питания школьников с ФКУ, а также лекция для родителей вновь выявленных пациентов и много другое. По окончании — чаепитие для участников.

Для участия необходима регистрация по тел.: 8(495)631-74-08

Место проведения: центр орфанных заболеваний МОНИКИ

Сбор участников в 13:30, начало онлайн-трансляции в 14:00 https://www.youtube.com/live/C8MF0o9oCEg?feature=share

Ориентировочное время окончания мероприятия 16:00