«Общество пациентов с фенилкетонурией» на итоговом форуме «Сообщество»

Руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова приняла участие в постерной сессии на итоговом форуме «Сообщество», который стартовал 2 ноября в Москве. На стенде Центра поддержки гражданских инициатив можно было получить информацию о поддержке людей с редкими заболеваниями, обсудить продвижение социально значимых проектов, обменяться контактами для дальнейшего сотрудничества.

Форум «Сообщество» ежегодно проводится Общественной палатой РФ. Это открытая рабочая площадка для диалога между обществом, бизнесом и властью. Его главная задача — выявить лучшие региональные и федеральные практики гражданской активности, объединить единомышленников.

В Общественной палате РФ подготовлен проект доклада о состоянии гражданского общества в России за 2023 год. В этом году документ впервые обсуждается и дорабатывается представителями общественности на форуме «Сообщество». Итоговую версию доклада представят Главе государства.

На пленарном заседании форума обсуждалась и тема помощи пациентам с тяжелыми диагнозами, особенностями развития, редкими заболеваниями и инвалидностью. Один из разделов доклада был посвящен взаимодействию государства и НКО, а также деятельности фонда «Круг добра». Фенилкетонурия входит в перечень заболеваний, курируемых Фондом, наши пациенты обеспечиваются высокотехнологичным препаратом «Пэгвалиаза» по линии «Круга добра».

Пациентская школа прошла 21-22 октября во Владивостоке и Хабаровске

На прошлых выходных мультидисциплинарная команда врачей из НМИЦ здоровья детей, МГНЦ им. ак. Бочкова и других ведущих медицинских центров г.Москвы прилетела на Дальний Восток. Работа Школы во Владивостоке была организована совместно с председателем «Всероссийской организации пациентов с фенилкетонурией» в Приморском крае Олесей Ковалевой, при участии заведующей Медико-генетической лаборатории «Приморского краевого перинатального центра» Екатерины Юрьевны Милкиной, а также заведующей филиалом КГБУЗ «Владивостокская детская поликлиника №7» Марины Евгеньевны Тучиной. На мероприятии присутствовали 25 семей с детьми и взрослые пациенты.

Школа проводилась для пациентов всех возрастных групп и членов их семей, а также для врачей Дальнего Востока. Это была прекрасная возможность получить консультацию опытных столичных специалистов и задать им свои вопросы.
На Школе с экспертами обсудили суть заболевания и необходимость пожизненного соблюдения диеты; объяснили особенности самочувствия, причины его изменения; рассказали об инновационных методах лечения, в том числе по линии Фонда «Круг добра», созданного по инициативе главы государства В.В. Путина; провели психологическое и неврологическое консультирование детей, а также членов семей, где есть пациенты с ФКУ.

Особенный интерес пациенты проявили к возможности расширения линейки АКС, появлению смеси в удобном формате для школ, садов. Много вопросов было про инновационное лечение, маршрутизацию пациентов и переход во взрослую когорту.

В Хабаровске нас встречали заведующая медико-генетической консультацией, главный внештатный медицинский генетик Минздрава Хабаровского края Наталья Владимировна Сикора, представители Перинатального центра и семьи пациентов. Поразительным оказалось присутствие пациентов из других регионов, к примеру из Еврейской Автономной области, которым помогают специалисты Хабаровского края.

«Нами начата большая серия пациентских школ после летних каникул. Состояние пациентов, осведомленность о заболевании и уровень работы врачей в столь дальнем регионе заслуживает уважения, мы в свою очередь постарались ответить на все возникшие вопросы и оказать помощь», — отметила организатор Школы, руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.

Интервью мамы двоих детей с ФКУ из США

Светлана переехала из России в Америку несколько лет назад. Мы попросили ее рассказать о том, как живется детям с фенилкетонурией в Штатах.

Спасибо, что согласились дать это интервью. Мы видим, что Вы активно общаетесь в чатах русскоязычных пациентов, хотели бы узнать Вашу историю. Вы же из России, как получилось, что Вы в Штатах? Сложно ли было решиться на переезд?

— Здравствуйте! Меня зовут Светлана, мне 35 лет, и я мама двоих детей, оба с ФКУ. Сыну 14,5 лет, дочке 2,5 года. Мы родом из г.Балахна Нижегородской области, и до того, как сыну исполнилось 5 лет, мы жили в РФ, благодаря этому я могу сравнить две системы жизни с ФКУ. Мы очень благодарны генетикам Нижнего Новгорода, что диагноз был поставлен быстро и на вторую неделю жизни сын начал диетотерапию.

Мой муж имеет двойное гражданство, учился, жил и работал в США. Я не планировала уезжать из России, но по мере роста сына мы понимали, что сыну нужно чаще видеть отца (муж полгода работал в Штатах, полгода был в РФ). Ну и потом я прочла о существование Кувана и загорелась! Это стало основной мотивацией к переезду, забегая вперёд скажу, Куван мы принимали, и он нам не особо помог. А 16 августа 2023 года сын начал терапию Пэгвализой, надеюсь, что очень скоро наступит ответ на терапию. Адаптационный период был сложный, долгий и продолжается до сих пор. Но мысль, что мы всегда можем вернуться, помогала в адаптации.

Расскажите, пожалуйста, есть ли разница в подходах к лечению в США и в России, в чем она проявляется?

— Компенсация ФКУ, по сути, происходит одинаково во всех странах: диета, приём акс и контроль уровня фенилаланина в крови. Но огромным и значимым отличием для меня является забота о комфорте пациентов и их родителях. Начинается всё с того, что при постановке диагноза генетик ответит на все вопросы, поддержит морально, диетолог всё рассчитает и будет на связи практически 24/7, пришлют домой кухонные весы, весы для малыша, первую смесь, методички, ланцеты и даже пластырь со спиртовыми салфетками. А значит, на сложном этапе принятия диагноза не нужно ни о чем беспокоиться и читать «интернетные ужасы» о ФКУ. И основным удивлением для меня стало то, что ребёнок сам выбирает акс, которая ему нравится. Присылают пробники для его возрастной категории, и пациент сам решает, что ему подходит. Ну и при сдаче анализа на ФА автоматически делают анализ и на тирозин.

Как обстоят дела с инвалидностью и инклюзией в школе, саду? Как общество реагирует на ребенка с особыми потребностями?

— Особенностью США является то, что в каждом штате свои законы. В нашем штате инвалидности при компенсированной ФКУ нет. Знаю, что в некоторых штатах есть компенсация стоимости низкобелковых продуктов, нам не повезло со штатом и в этом смысле.

Наша школа готова сама закупать и предоставлять низкобелковое питание ребёнку по бумагам от диетолога.

Также детям с ФКУ доступен план 504. Он даёт детям дополнительное время на сдачу важных тестов и экзаменов.

С детсадами история другая, все сады частные, и чаще они питание не предоставляют. Поэтому дети приносят свое, а воспитатель строго следит, чтобы дети не менялись едой.

Общество реагирует спокойно и с пониманием, что все мы разные. Да, бывают инциденты, но нетактичные люди встречаются в любой стране.

Насколько Вы включены в пациентское сообщество в Америке? Чем оно интересуется, какие тенденции?

— Я состою во многих группах в соцсетях с тематикой ФКУ, также подписана на новостную рассылку от NPKUA (национальный ФКУ альянс), интересуюсь исследованиями в этой сфере. Но активное участие не принимаю, например ежегодно проходит летний лагерь для наших детей, но территориально это не доступно. В сфере исследований много компаний (Biomarin, Homology, Synlogic) пытаются создать генную терапию, в свою очередь NPKUA занимается в основном вопросами социального и физического комфорта пациентов с ФКУ. 

Насколько доступны современные методы лечения, как организована помощь, бесплатно ли? Правда ли, что есть региональная пациентская миграция внутри страны?

— Я считаю, что США пока занимают лидирующую позицию в существующей терапии ФКУ, оба препарата (Куван и Пэгвалиаза) изобретены и выпущены на рынок первыми именно здесь. Обеспечение смесью (в том числе Прекунил и его аналоги), посещение генетика, работа диетолога и анализ на фенилаланин и тирозин покрывает федеральный бюджет, а значит всё это доступно и без медицинской страховки, т.е. бесплатно. А вот Куван и Пэгвалиаза (Palynziq) будут зависеть от вашей медстраховки, но даже при плохой страховке Biomarin (производитель обоих этих препаратов) помогает покрыть расходы через благотворительные фонды. Про пациетнскую миграцию, знаю мало, от штата проживания зависит многое, думаю что такое возможно. 

Насколько подготовлены врачи? С Вами работает мультидисциплинарная команда?

— Вся команда нашего Генетической центра работает слаженно, эффективно, быстро, где главным вопросом является комфорт пациента. Наш диетолог доступна почти 24/7, отвечает на все вопросы, рассчитывает диету, связывается с генетиком, если нужно обновление рецепта, а административный персонал всегда рад помочь с любым вопросом — отправят бланки для анализов домой, предоставят все необходимые справки/бумаги. А невролог проведёт все необходимые тесты и исследования прямо во время визита генетика, не нужно ездить по клиникам в поисках узких специалистов. Они всегда поддержат морально, за 9 лет мы ни разу не столкнулись с их осуждением, пренебрежение или даже намёком на это. Надеюсь, это так по всей стране, ну или нам так повезло.

И да, никаких проблем с выдачей акс, всё чётко по запросам и срокам.

При постановке диагноза генетик связывается с педиатром ребёнка и консультирует по вопросам ФКУ. 

Какая разница в еде в Штатах и в России? Какие любимые блюда у Вашего ребенка? Где Вы берете рецепты? Как считаете диету?

— Мне уже сложно сравнивать, т.к. прошло 9 лет, и, уверена, в РФ за это время тоже появился огромный ассортимент товаров для вегетарианцев и приверженцев безглютеновой диеты, благодаря им у нас в обычных магазинах всегда можно купить хлеб, сыры, йогурты, растительное молоко, снеки и т.д. А вот такое спецпитание, как мука, макароны, котлетные смеси и т.д. заказываю онлайн. И вот с низкобелковыми продуктами, по моему мнению, тут хуже обстоят дела, они значительно дороже и ассортимент меньше, практически нет низкобелковых товаров европейского производства.

Т.к. семья у нас русского происхождения, то и блюда в основном из русской кухни. Дети любят, конечно же, картофель во всех его вариациях (пюре, фри, жаренная, драники), борщ и другие супы, вареники, гречку Увелку, макароны со всевозможными соусами, блины и т.д. А вот из приобретённых рецептов здесь это, конечно же, гамбургеры, митболсы, тако и др. 

Какие перспективы у лечения ФКУ есть на Западе? Информируют ли Вас? Заинтересованы ли врачи?

— Да, наша генетик вовлечена в существующие исследования лечения ФКУ, например один её пациент даже получил одну вакцину генной терапии, пока FDA не свернул исследование. Наш сын участвовал в исследовании создания тест-полосок для домашнего теста на ФА, а также нам предлагали участие в применение Пэгвализы для подростков с 12 до 18 лет. 

Краткость — не мой конёк. Надеюсь, что Вам было интересно, если есть еще вопросы, я всегда рада. 

Спасибо Елене Балабановой и всем участникам группы, что всегда готовы поделиться опытом, поддержать и ответить на любые вопросы. Проще и спокойнее, когда ты не один!