18 апреля в Чеченской Республике пройдет Школа пациентов с фенилкетонурией

Школа пациентов с фенилкетонурией — встреча семей, врачей и экспертов, объединённых одной задачей: помочь детям с ФКУ расти, развиваться и жить полноценной жизнью.

На школу уже записалось более 30 семей региона. Для многих родителей это возможность впервые лично задать вопросы федеральным специалистам, обсудить лечение, питание, развитие ребенка и получить поддержку.

В Чечню приезжает команда экспертов из Москвы:

Е.А. Шестопалова — врач-генетик, МГНЦ им. Бочкова, заведующая отделением генетики МКНЦ им. Логинова;

Н.В. Мазурова — доктор психологических наук, специалист по развитию ребенка и жизни семьи с фенилкетонурией;

В.А. Маслихова — врач диетолог-нутрициолог;

Е.Н. Балабанова — руководитель общественной организации помощи пациентам с ФКУ.

Со стороны Чеченской Республики участие примет главный внештатный генетик региона Д.Х. Сайдаева.

Фенилкетонурия — редкое наследственное заболевание, при котором единственным лечением остается пожизненная диетотерапия. Именно поэтому школы пациентов — это не просто образовательные встречи, а важная часть медицинского сопровождения семьи.

В программе — лекции специалистов, ответы на вопросы родителей, обсуждение диетотерапии, психологической поддержки, взросления детей с ФКУ и маршрутизации пациентов в регионе.

Такие встречи помогают объединить врачей и семьи, снизить тревогу родителей и сделать систему помощи пациентам с орфанными заболеваниями сильнее.

До встречи на школе пациентов  ❤️

Приглашаем детей с фенилкетонурией к участию в клинической апробации низкобелковых крахмалопродуктов!

ФГАУ НМИЦ здоровья детей РАМН в лице д.м.н. Бушуевой Т.В. и Соколовой А.В. совместно с ВНИИК Коренево ♥️проводит набор участников для апробации новых продуктов.

 

👶 Ищем детей из Москвы и области:

  • 2–4 года — 3 ребенка
  • 5–7 лет — 3 ребенка
  • 8–15 лет — 2 ребенка

Участие даёт:

✅ Бесплатную консультацию специалиста НМИЦ

🍞 Набор низкобелковых крахмалопродуктов

📊 Биоимпедансное исследование

📝 Возможность поделиться обратной связью по итогам применения

 

📌 Участие полностью бесплатное!

 

📩 Заинтересованы? Пишите в директ/чат канала — места ограничены!

Семьи детей-инвалидов: почему многие не получают положенные меры поддержки (и что с этим делать)

Этот пост — не список льгот.

Это инструкция, которая помогает понять, как на самом деле работает система социальной поддержки в России.

⚠️ Важно сразу сказать честно:

В России не существует единого одинакового набора льгот, который автоматически получают все семьи детей-инвалидов.

И именно из-за этого возникает главное разочарование родителей:

👉 «В другом регионе есть, а у нас — нет».

Это нормально. И это объясняется законом.

🇷🇺 Как устроена система поддержки

Социальная помощь в России состоит из двух уровней:

1️⃣ Федеральные меры (обязательны для всех регионов)

Они закреплены федеральными законами и должны предоставляться на всей территории РФ.

📜 Основания:

  • Федеральный закон №181-ФЗ «О социальной защите инвалидов»
  • Федеральный закон №178-ФЗ «О государственной социальной помощи»
  • Федеральный закон №400-ФЗ «О страховых пенсиях»
  • Постановление Правительства РФ №588 от 05.04.2022
  • Постановление Правительства РФ №1719 от 22.10.2020

К федеральным мерам относятся:

✔ социальная пенсия ребёнку-инвалиду

✔ ЕДВ и набор социальных услуг

✔ бесплатные лекарства и лечебное питание

✔ санаторно-курортное лечение

✔ бесплатный проезд к месту лечения

✔ компенсация не менее 50% ЖКХ

✔ технические средства реабилитации

✔ 4 оплачиваемых выходных родителю

✔ защита трудовых прав

✔ досрочная пенсия матери ребёнка-инвалида (на 5 лет раньше при соблюдении определенных условий)

(ст. 32 ФЗ №400-ФЗ)

Эти меры не зависят от региона.

2️⃣ Региональные меры (могут отличаться)

Именно здесь возникает путаница.

По закону субъекты РФ самостоятельно устанавливают дополнительные меры поддержки.

Это означает:

✅ регион вправе добавить льготы

❌ но не обязан вводить одинаковые программы с другими регионами.

Поэтому:

  •  где-то есть молочная кухня,
  •  где-то — выплаты к школе,
  •  где-то — социальное такси,
  •  а где-то этих мер нет.

И это не ошибка сотрудника соцзащиты.

Это особенности регионального законодательства.

🎒 Почему у соседнего региона есть компенсация школьной формы, а у вас — нет?

Потому что такие выплаты относятся к региональной социальной политике.

Они могут называться по-разному:

  •  выплата к школе,
  •  помощь на подготовку к учебному году,
  •  адресная социальная помощь,
  •  региональная поддержка семей.

Иногда семья имеет право на помощь, но ищет её под другим названием.

⭐ Самое важное правило системы

Социальная поддержка работает по заявительному принципу.

Это означает:

❌ никто автоматически не проверяет ваши права

❌ никто не обязан сообщать обо всех возможностях

❌ льготы не назначаются «по факту инвалидности»

✅ помощь предоставляется после обращения семьи.

📌 Куда обязательно обращаться

Если в семье есть ребёнок-инвалид, необходимо:

1️⃣ Социальная защита населения

2️⃣ МФЦ

3️⃣ Социальный фонд России

4️⃣ поликлиника (по вопросам реабилитации и санаториев)

И задать прямой вопрос:

👉 «Прошу предоставить полный перечень мер социальной поддержки, предусмотренных законодательством нашего региона для семьи с ребёнком-инвалидом».

⚖️ Важно, чтобы избежать разочарования

Если вам ответили:

«Такой льготы в нашем регионе нет»

— это не всегда отказ.

Это может означать:

  • мера действует только в другом субъекте РФ;
  • помощь оформляется через другое ведомство;
  • выплата называется иначе;
  • право возникает при дополнительных условиях (малоимущая семья, многодетность и др.).

💬 Вопрос, который должна задать каждая семья

Не:

❓ «Какие льготы вообще существуют?»

А:

👉 «Все ли меры поддержки нашего региона мы уже официально запросили?»

❤️ Почему мы об этом говорим

Разница между семьями чаще всего не в диагнозе и не в тяжести состояния ребёнка.

Разница — в информированности.

Одни семьи получают:

  • санаторное лечение,
  • компенсации,
  • выплаты,
  • реабилитацию,
  • региональную помощь.

Другие — просто не знают, что можно было обратиться.

Просить положенную поддержку — это не требование лишнего.

Это реализация законного права семьи ребёнка-инвалида.

Дорогие подписчики из Чечни!

Мы продолжаем серию образовательных мероприятий и рады анонсировать встречу в Грозном!

Записывайтесь на Школу, приходите, мы ждем Вас!

10 вещей о ФКУ, которые удивляют родителей

Когда в выписке вдруг появляется слово «фенилкетонурия», кажется, что жизнь делится на «до» и «после».  

Но чем больше узнаёшь о ФКУ, тем яснее: это не приговор, а диагноз, с которым можно жить.  

  1. 🌟 ФКУ стала одним из первых генетических заболеваний, для которого научились предотвращать инвалидизацию ребёнка — не таблеткой, а строгой диетой с раннего возраста.  
  2. 🙏🏻 Без лечения почти у всех детей с классической ФКУ развивается тяжёлая задержка развития, но при раннем скрининге и диете ребёнок может учиться и развиваться как сверстники.  
  3. 🪷 ФКУ — наследственное состояние: если оба родителя — носители, вероятность рождения ребёнка с ФКУ в каждой беременности около 25%.  
  4. 🤷 Большинство случаев — так называемая «классическая» ФКУ, связанная с дефицитом одного фермента, но есть и более редкие формы, которые ведут себя иначе.  
  5. 😞 У многих людей с нелеченой ФКУ кожа, волосы и глаза светлее, чем у родственников — это связано с нарушением образования пигмента меланина.  
  6. ❤️ Неонатальный скрининг, та самая «капелька крови из пяточки», считается одним из самых важных открытий в педиатрии, потому что позволяет предотвратить необратимое поражение мозга.  
  7. 🤩 При строгом соблюдении диеты дети с ФКУ могут закончить школу, университет и работать в любой интеллектуальной сфере — ограничения касаются в основном питания, а не способностей.  
  8. 🤰Для женщин с ФКУ особенно важен контроль диеты до беременности и во время неё, чтобы защитить ребёнка от осложнений, даже если у него самого нет ФКУ.  
  9. 🥐 Фенилаланин содержится почти во всех обычных белковых продуктах — мясо, молоко, яйца, многие крупы, а также в некоторых подсластителях, поэтому «обычная» еда требует пересмотра.  
  10. 🏆 При всей строгости диеты и тревогах родителей у семей с ФКУ часто формируется особая дисциплина, сплочённость и осознанность в питании — и это то, что помогает детям вырастать ответственными и внимательными к своему здоровью.  

🧩 Если вы только что столкнулись с этим диагнозом — вы не одни.

Мы здесь — для Вас!

Мы теперь в MAX

Мы перенесли каналы в MAX:

  • Личный канал руководителя нашей организации — ссылка.
  • Рабочий канал нашей организации — ссылка.

Друзья, важная новость для семей с ФКУ из Северной Осетии и соседних регионов!

Приглашаем вас на Школу для пациентов с фенилкетонурией, которая пройдет во Владикавказе. Это уникальная возможность встретиться с экспертами, задать вопросы и получить поддержку.

 

📅 Когда: 28 марта 2026 года (суббота)

⏰ Время: 14:00 – 18:00

📍 Где: г. Владикавказ, гостиница «Парк-отель Владикавказ», ул. Коцоева, 73А, конференц-зал

 

В программе для родителей:

🔹 Лекции ведущих врачей и экспертов по ФКУ

🔹 Индивидуальные консультации

🔹 Обсуждение диетотерапии и новых подходов к лечению

🔹 Ответы на самые сложные вопросы

 

Для наших детей:

🎈 Фруктовый стол

🎭 Веселая анимация от профессионального клоуна

🎁 Подарки каждому ребенку

 

Мы ждем семьи не только из Северной Осетии-Алании, но и из соседних регионов — приезжайте! Будем рады всем 💫

 

Обязательно возьмите с собой медицинские документы ребенка, если нужна консультация по диете или лечению.

 

Запись обязательна! Количество мест ограничено.

 

📞 Записаться: +7 926 852 78 63 (Елена Балабанова)

✍️ Пишите, пожалуйста, в Telegram

 

Школа проводится при поддержке:

Vitaflo/ Nestle Health Science, Nutricia, Евросервис

 

Не оставайтесь один на один с вопросами — приходите, поговорим, поможем, поддержим! 💙

Наш руководитель Елена Балабанова выступит с открытой лекцией в НИУ ВШЭ

Друзья, у нас замечательная новость! 🎉

Наш руководитель Елена Балабанова выступит с открытой лекцией в НИУ ВШЭ.

Тема: «Работа для супергероя или как НКО меняет жизнь»

 

Елена не просто руководитель АНО «Доверие и Дело» и эксперт в области помощи пациентам с фенилкетонурией и головными болями. Она ещё и выпускница факультета государственного и муниципального управления Вышки. А значит, знает предмет и изнутри, и с академической стороны.

 

О чём поговорим?

 

🔹 Зачем переходить из корпоративного мира в некоммерческий?

Честный разговор о мотивации, рисках и главных открытиях.

 

🔹 Фонд vs. НКО глазами руководителя

В чём разница на практике, а не в теории.

 

🔹 Как работает система грантов в России

Где искать поддержку, как писать заявки и почему это не страшно.

 

🔹 Как измерить влияние на социум

Метрики успеха НКО: спасаем мир, но как посчитать результат?

 

🗓 Когда и где?

 

12 марта, 18:00

📍 Покровский бульвар, 11, аудитория F-301

Вход свободный, но нужна регистрация.

 

Приходите сами, зовите друзей и всех, кому интересна реальная работа НКО изнутри.

Регистрация — по ссылке

Увидимся в Вышке! 💙

Наша организация приняла участие в 8-м Орфанном форуме, организованном Всероссийским союзом пациентов (ВСП)

Это ключевая площадка, где встречаются пациенты, врачи, представители власти и бизнеса, чтобы говорить о самом главном — помощи людям с редкими заболеваниями.

 

Тема выступления — «Лучшие практики пациентской организации: как НКО становится полноценным участником системы здравоохранения».

 

О чём говорили?

 

🔹 Пациентская организация — это не только голос поддержки, но и профессиональный «переводчик» между семьёй, врачом и государством. Мы учимся говорить на языке системы, чтобы нас слышали.

 

🔹 Информационный лифт — знания о диете, лечении, психологической помощи должны доходить до каждой семьи. Наши школы пациентов и соцсети работают именно на это.

 

🔹 Развитие регионов — нельзя замкнуться в столице. Мы помогаем запускать новые НКО на местах, передаём опыт и документы, чтобы в каждом регионе был свой лидер, которому доверяют.

 

🔹 Партнёрство с врачами — без медиков мы превращаемся в клуб по интересам. Поэтому все наши материалы проходят рецензирование у специалистов, а на мероприятиях врачи и пациенты говорят на одном языке.

 

Итог: за 13 лет работы мы видим, как пациенты перестают быть пассивными, появляются доверительные материалы, горячая линия, где в момент постановки диагноза семья слышит не тишину, а живого человека.

 

Спасибо организаторам форума за возможность поделиться опытом и услышать коллег! Вместе мы делаем систему помощи редким пациентам сильнее

Выступление Елены Балабановой в РДКБ: о роли пациентских организаций, взрослении и партнёрстве

Друзья, делимся важным событием! Накануне Международного дня редких заболеваний руководитель нашей организации «Доверие и Дело» Елена Балабанова выступила на научно-практической конференции «Редкие не сироты» в Российской детской клинической больнице (РДКБ). Это — уникальная площадка, где собрались ведущие врачи, специалисты, представители фонда «Круг добра», коллеги из пациентских организаций и юристы.

 

🎤 В своей речи Елена говорила о том, какое место сегодня занимают общественные организации в системе здравоохранения России. И главное — зачем мы нужны врачам и системе в целом.

 

О чём шла речь:

 

🔹 Мы — мост между пациентом и системой. Врач видит пациента эпизодически, а мы — каждый день. Мы знаем его страхи, быт, сомнения. И можем донести до специалистов реальную картину: как живётся человеку с редким диагнозом между приёмами.

 

🔹 Мы — обратная связь для врача. Почему подросток перестаёт пить аминокислотную смесь? Что мешает соблюдать диету? Как высокий фенилаланин влияет на психику? Мы собираем эти данные и возвращаем врачу, помогая настраивать терапию под живого человека.

 

🔹 Мы берём на себя немедицинские вопросы. Право, документы, взаимодействие с фондами, сопровождение — всё то, на что у врача нет времени. Мы разгружаем систему, чтобы доктор мог заниматься лечением.

 

🔹 Главный вызов — переход во взрослую жизнь. Дети с редкими заболеваниями вырастают. А во взрослой сети часто нет маршрутизации, нет специалистов. Молодые люди остаются одни. И здесь пациентские организации — зачастую единственная ниточка, которая удерживает их в системе, не даёт потеряться и отказаться от терапии.

Мы благодарим 

✨ Коллектив РДКБ и лично директора Елену Ефимовну Петряйкину — за многолетнюю поддержку и партнёрство.

 

✨ Фонд «Круг добра» и лично руководителя Александра Евгеньевича Ткаченко — за сотрудничество и открытость к диалогу.

 

✨ АНО «Дом Редких» и лично Анастасию Татарникову — за объединение усилий и общую работу.

 

Итог выступления — призыв ко всем нам: строить непрерывную систему помощи вместе. Врачи дают знания и лечение. Пациентские организации — тепло, поддержку и связь с реальностью. Государство создаёт условия. Только так мы сможем сделать так, чтобы никто не остался за бортом.

 

💬 С наступающим Днём редких заболеваний! Пусть чудеса случаются

 

Спасибо организаторам за возможность быть услышанными! И спасибо каждому, кто каждый день делает мир редких пациентов чуть добрее 💙