VII соцфест «Редкая Жара» впервые прошел в Москве

«Общество пациентов с фенилкетонурией» приняло участие в 7-м социальном фестивале «Редкая Жара» в поддержку детей и взрослых с редкими заболеваниями. На праздник в Москву приехали семьи с ФКУ из Ижевска, Ростова, Рыбинска и других городов России.

В течение дня в парке «Ходынское поле» для детей была организована развлекательная программа с больничными клоунами и мимами, зонами для творчества и отдыха. Мастера по мехенди рисовали всем желающим тату хной. Игроки клуба американского футбола Capital Sharks восточно-европейской Суперлиги провели открытую тренировку, а члены сборной России по настольному теннису — мастер-класс по игре в пинг-понг. Друзья «Общества пациентов с фенилкетонурией» из мотоклуба Bikers Brothers MC Russia разрешили посидеть за рулем своих «Харлеев» и сделать классные фото на память.

Представители пациенстких организаций и ведущих медценртов страны, среди которых Российская детская клиническая больница, федеральный реабилитационный центр «Кораблик», Институт Вельтищева, рассказывали гостям фестиваля о своей работе и помощи «редким». На стенде «Общества пациентов с фенилкетонурией» можно было получить на пробу специализированный продукт лечебного питания Лофлекс и аминокислотную смесь Анамикс Инфант от компании Nutricia. Консультировали врач-невролог Ангелина Викторовна Соколова, а также специалист по расчёту диеты Вера Маслихова. 

Вера  выступила на сцене фестиваля, поделившись с гостями соцфеста своей историей: «Мой второй ребенок родился с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия. Для меня и моей семьи это было неожиданно. Старший сын — здоровый мальчик. И я была уверена, что со вторым малышом тоже все хорошо. Через две недели позвонил педиатр из поликлиники и сообщил, что нужно пересдать анализ, который мы сдавали в роддоме. Я никогда не могла подумать, что мою семью может коснуться какое-то генетическое заболевание. Когда диагноз подтвердился, я не понимала, как мы будем жить, что будет с моим ребенком, что он будет есть, как вообще это лечится». 

Жанна Чефранова, член Комитета Совета Федерации по социальной политике: «Генетики, неонатологи, неврологи, педиатры, все те, кто выбрал стезю помощи детям с тяжелыми заболеваниями – вы не просто работали, вы служили этому делу! Вы смогли своим профессионализмом, своей убежденностью дойти до законодателей, сплотить родителей и всех небезразличных людей. Сегодняшний фестиваль – это праздник всех тех, кто не равнодушен, кто возрождает Россию, делает ее лучше. Успехи последних лет нельзя не заметить: это и расширенный неонатальный скрининг, и финансирование обеспечения медикаментами детей с редкими заболеваниями. Каждый ребенок — это достояние России. Спасибо, что помогли нам поверить, что мы можем помочь редким детям, и преодолеть многие преграды!».

В ток-шоу «Пусть говорят пациенты» приняла участие семья Румянцевых. О том, как фенилкетонурия из заболевания превратилась в образ жизни, рассказала мама Тимофея Татьяна. А Тимофей поделился соей мечтой стать актером и исполнил зажигательную песню «Стильный оранжевых галстук». Вела ток-шоу руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.

Ведущим вечерней программы фестиваля «Редкая Жара» стал телеведущий Первого канала, профессор Андрей Петрович Продеус. Хедлайнер — участник телепроекта «Голос 2» на Первом, эксперт музыкального шоу «Ну-ка, все вместе» на телеканале «Россия 1» Этери Бериашвили.

На фестивале состоялась традиционная церемония вручения награды «Редкая Звезда». В этом году ее лауреатами стали главный внештатный детский эндокринолог Департамента здравоохранения Москвы, директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

В завершение  вечера участники фестиваля поднялись на сцену и исполнили гимн «Редкой Жары».

Интервью с Кириллом

«Даже если бы по щелчку пальца у меня было бы лекарство и я избавился от своей болезни, я не смог бы нормально питаться и, скорее всего, так бы и остался на своей диете. У меня в голове уже не укладывается, как можно жить по-другому».


Продолжаем знакомить вас с интересными людьми нашего сообщества. На этот раз руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова встретилась с целеустремленным молодым человеком, которому диагноз ФКУ не мешает жить полноценной жизнью. Кирилл не только держит прекрасные анализы, но и готов спорить с преподавателями старой школы о том, что такое фенилкетонурия и как с  ней жить.


— Кирилл, привет. Расскажи, пожалуйста, о себе. Сколько тебе лет? Где ты учишься?

— Привет. Я студент уже 5-го курса медицинского факультета РУДН. Мне 22 года. Пока учусь просто на лечебном деле. У меня уже есть одно высшее образование переводчика и среднее специальное — среднего медицинского персонала.

— У тебя фенилкетонурия. Ты сейчас находишься на диете?

— Да.

— Когда-нибудь ты с нее сходил? У тебя были срывы?

— Я не знаю, что такое срывы.

— Тебя никогда не тянуло на запрещенное?

— Тянуло, но я либо считал, сколько запрещенного мне можно — то есть я могу взять совсем чуть-чуть этого запрещенного, и не будет никакого риска —  либо это просто не ел, потому что понимал, что риск гораздо выше, чем мимолетное удовольствие. 

— Ты никогда не нарушал сильно диету и, соответсвенно, у тебя не было высоких цифр фенилаланина, правильно я понимаю?

— Высокие цифры были. Насколько я помню, с класса 10-го периодически они были даже выше 11. Это было очень странно, потому что диета у меня более менее всегда одинаковая. А иногда они наоборот падали вплоть до 1.

— Какая у тебя переносимость?

— Я не могу этого сказать.  Если я понимаю, что съел что-то, что не должен был есть, то я либо начинаю себя накручивать, либо мне кажется, что я себя плохо чувствую. Это может быть просто самовнушение. 

— Но количества белка в день, которое тебе можно, ты знаешь?

— Да, знаю — до 12 грамм.

— Ты студент-медик, ведешь крайне активный образ жизни. Сколько раз в день ты пьешь смесь?

— Я стараюсь пить 3 раза, потому что 2 раза мне не очень нравится. Либо 2 раза смесь и один раз что-то, что можно взять с собой — жидкую форму.

— Вечеринки, студенческие тусовки, ты кому-нибудь в своем окружении рассказываешь о своей особенности?

— Дело в том, что у меня все мое окружение, даже те, с кем я недавно познакомился, все медики. Поэтому, да, я спокойно рассказываю, тем более фенилкетонурию мы проходим на первом курсе на биологии и подробно на втором курсе на биохимии, где разбирается вся эта патология, и какой именно фермент не работает, и что происходит дальше с фенилаланином, если он не может нормально преобразоваться.

— Ты затронул очень интересную тему. Мы по стране сталкиваемся с тем, что врачи-генетики не всегда хорошо знают, что такое фенилкетонурия, и привыкли видеть самые худшие варианты развития данного заболевания. Ты когда-нибудь спорил с преподавателями, когда они начинали задвигать, что это фенилпировиноградная олигофрения и тому подобное?

— Мне кажется, что мои преподаватели и по биологии и по биохимии, оба совершенно отличные и шикарные, упоминали этот термин, но в рамках устаревшего. Тем более, есть сайт Тимина (известный биохимик, который, к сожалению, недавно умер), там все эти схемы расписаны, причем там наиболее актуальная  информация. Мой учитель по биологии говорила когда-то, что ее учили, что после 18 лет держать диету не обязательно. Мы как-то с ней немного поспорили на эту тему. Она  сказала, я соглашусь, поверю и проверю данные, которые есть, но меня учили так, может быть, это устаревшая информация. Преподаватель-биохимик сразу говорила, нет, таким людям нужно держать диету всю жизнь. 

— Все правильно, потому что дефект работы цепочки в переработке фенилаланина никуда не девается. А в наше время ты испытываешь какие-то трудности в своей повседневной жизни? Понятно, что ты уже совершеннолетний молодой человек, но ты наверняка помнишь те времена, когда не было так много вегетарианских вариантов еды вне дома, когда на людей, которые как-будто бы являются вегетарианцами, смотрели косо.

— Такое было максимум в школьной столовой и то, потому что нельзя было объяснить одноклассникам, что это такое, да я и не хотел объяснять. Они просто думали, что это такая запущенная форма аллергии на белок и все. У меня были близкие друзья, которым я рассказывал. Они не особо разбирались в биологии, но все равно поняли и спокойно к этому относились. А если  я куда-то ходил, не испытывал никаких  проблем — овощи есть в принципе везде, даже если пойти в McDonald’s, есть картофель, просто нужно посчитать, сколько его там. 

— Спорт коснулся твоей жизни?

— Да, с самого детства я занимался горными лыжами — спасибо папе и маме. С 6-7 лет занимался карате, дошел до черного пояса, но из-за учебы в универе пришлось закончить, потому что не хватало времени. С 2018 года я встал на виндсерф. И в принципе каждый день я стараюсь хоть немного поподтягиваться и поотжиматься, сделать бёрпи — упражнение, которое задействует несколько групп мышц — или еще что.

— А как ты отдыхаешь, переключаешься? Куда-нибудь ездишь?

— В семейные поездки в деревню в Тверскую область. Могу куда-то слетать. В том году был в Кисловодске. Достаточно часто мы летаем в Сочи. А так, вот например, у меня закончилась сессия, я сейчас потихоньку увлекаюсь тем, что нравится: монтирую видео, хожу на работу — это ведь тоже помогает переключиться в какой-то степени — немного пишу то книгу, то сценарий для одного видео, который хочу опубликовать. 

— Ты работаешь?

— Да, работаю у себя в университете лаборантом на факультете непрерывного медицинского образования. У нас люди проходят курсы по разным специальностям, например, это переподготовка или повышение квалификации, и сдают экзамены, а я либо участвую в занятиях либо участвую в аккредитации.

— А кем ты будешь после окончания?

— После лечебного дела я буду врачом общей практики. Но я хочу идти дальше в ординатуру и пойти на патологоанатома. Задача врача-патологоанатома – не только диагностика после смерти, но и прижизненных заболеваний. Это единственный врач, который может поставить диагноз онкология. В мире первое место по заболеваемости у сердечно-сосудистой патологии, второе — у дыхательной, а третье — онкология. И онкология неустанно пытается опередить эти заболевания. Патологоанатом — крайне востребованная должность. Например, во время операции нужно провести диагностику какого-то образования, хирург не может понять, что это. Без патологоанатома он не поймет. Патологоанатом не только работает с трупами, проводя диагностику уже после смерти. Это может быть биопсия, например, взятая у пациента онкологом при подозрении на то, что невус начал озлокачествляться. В этом случае это незаменимое вынесение диагноза. 

— Ты общаешься со взрослыми фенилкетонурийцами Москвы?

— Если честно, нет.

— Кирилл, вот ты сейчас уже будущий доктор, который имеет понимание важности сохранения здоровья человека. Ты считаешь, что родители сделали максимум, или все-таки такое постоянство в приверженности к диетотерапии — это твоя черта характера?

— Даже если считать это особенностью характера, то все равно на характер оказали влияние родители. Мне кажется, все идет от них. 

— Какое твое любимое блюдо?

— Оно может не совсем подходить под определение фенилкетонуриейцев, но если все подсчитать, то там все очень даже хорошо. Зачастую я себе готовлю обычные низкобелковые макароны, если есть, добавляю туда томатный соус, абсолютно любой веганский сыр, немного оливок, соус табаско, и грибной колбасы из «ВкусВилла».

— Ты сам себе готовишь и сам считаешь? В какой программе?

— Да, есть программа PKU Diet, я по ней все смотрю каждый день. Если пропускаю день, потом, как правило, сижу и вспоминаю, что я съел и примерно сколько. 

— Как часто ты сдаешь анализ на фенилаланин?

— Обычно раз в месяц. 

— Ты держишь прекрасные цифры, 2 – 4. Как врач ты должен понимать, что анализ — это такая нисходяще-восходящая кривая, и сдавать его раз в месяц — это не тот результат, который нам нужен, чтобы понимать реальный уровень фенилаланина. Почему ты не делаешь этого чаще?

— Я все-таки не могу утверждать, не будучи врачом-специалистом, как правильнее. Я обязан следовать клиническим рекомендациям, так как у них самый высокий уровень доказательности на данный момент, и спорить с ними можно только, проведя более массированное исследование, которое доказало бы иную точку зрения.

— В клинических рекомендациях написано, анализ нужно сдавать не реже 1 раза в месяц.

— Зачастую это связано с тем, что не хватает времени. Чтобы сдать анализ, его нужно отвезти, причем не растянув на большой промежуток времени, потому что в таком случае фенилаланин в этой крови начинает сильнее расти. Иногда это достаточно трудно в моем графике, когда пары обычные как медика, пары по английскому и еще сверху работа. Может быть, появится технология, которая позволит чаще сдавать, например, как это у диабетиков: система в виде иглы в теле, когда постоянно можно мониторировать свои показатели. 

— Ты считаешь себя счастливым человеком?

— Это сложный вопрос, на который нельзя однозначно ответить. То, что я в принципе всем доволен, это 100% утверждение. 

— Ты же точно поминаешь, что могло бы быть, если бы ты не родился в эпоху неонатального скрининга, в эпоху такого расцвета редких заболеваний, в которой мы сейчас живем? Ты осознаешь, что ты уникальный человек, действительно редкий, и что ты являешься лучшей практикой для всех остальных орфанных заболеваний? По фенилкетонурии столько уже известно, столько всего уже разработано и придумано, есть терапия на любую мутацию, есть патогенетическая терапия, есть аминокислотные смеси.

— Я просто живу и делаю то, что должен. Даже если бы по щелчку пальца у меня было бы лекарство и я избавился от своей болезни, я не смог бы нормально питаться и, скорее всего, так бы и остался на своей диете. У меня в голове уже не укладывается, как можно жить по-другому. Но ведь и в наше время можно понять, насколько твоя ситуация хорошая. Еще в детстве мама мне показывала пациентов из Америки с фенилкетонурией, которые не соблюдали диету, их состояние во взрослом возрасте было очень плачевное. Даже в тот век, в который мы шагнули сейчас в плане медицины. 

— Ты думаешь, получится всю жизнь быть на диете?

— Я думаю, да. Для меня самое главное, чтобы была вся аминокислотная смесь. Пока у меня точно нет проблем с поджелудочной, в моем молодом возрасте поджелудочная справляется с перевариванием жиров. Хотелось бы, чтобы была одна смесь, в которой был бы высокий эквивалент белка и достаточно много жиров, и при этом она была бы с подходящими вкусовыми характеристиками, не приторными.

— Что ты можешь пожелать родителям ФКУшек, которые прочтут твое интервью?  

— Мне кажется, в первую очередь родители должны учить детей соблюдать диету. И, наверное, рассказывать о людях, которые достигли чего-то большого, и могли бы заинтересовать детей, лучше, например, с каким-то тяжелым заболеванием, не обязательно с фенилкетонурией, там где присутствовало хоть немного усердия и труда. Слышать врача, соблюдать диету — самое главное!

Важный прецедент: Школа пациентов с ФКУ за счет средств гранта региона

«Для нас Школа  для пациентов с приездом московских медицинских специалистов — это грандиозное событие»

В феврале этого года мы рассказывали о том, что региональные некоммерческие организации  могут получить грант для проведения Школы для пациентов с фенилкетонурией или на другие социально значимые проекты в регионах. Организация «Ген добра», которая объединяет семьи с больными фенилкетонурией Краснодарского края, такой грант получила. В этом есть и наша заслуга. 

«Началось все с того, что 2 февраля была публикация в Телеграм-канале Фенилкетонурия  online, что те, кто хотят, чтобы к ним в город приехала пациентская Школа, пожалуйста, пишите гранты, выигрывайте свои местные конкурсы, мы вам поможем. Я сразу заинтересовалась. Для нас Школа  для пациентов с приездом московских медицинских специалистов — это грандиозное событие», — говорит руководитель «Гена добра» Анна Петрусёва.

Составить заявку на грант губернатора Кубани Анне помогла координатор проектов «Общества пациентов с фенилкетонурией» Дарья Орешина. 

«Пока мы писали грант, — продолжает Анна, — я сходила в Аппарат уполномоченного по правам ребенка. Меня там хорошо знают, так как мы много раз добивались выдачи аминокислотных смесей. Моя фамилия там давно на слуху.  Я попросила у них поддержку, и буквально через несколько дней мне написали письмо, что наш проект поддерживают.

Также я обратилась в нашу межрегиональную генетику, Аппарат уполномоченного по правам человека и Общественную палату Краснодарского края. Письма поддержки я получила от всех, кроме Общественной палаты. Но с этим большой вопрос: письма от Общественной палаты мне почему-то не приходят. С этим еще нужно разбираться. Возможно, и была поддержка, просто я о ней не знаю.

Грант мы с Дашей написали заблаговременно, не в последний день подачи заявок. В последний день сайт может зависнуть из-за большого количества заявок, и таким образом можно просто пролететь.

Из «Центра развития гражданского общества Краснодарского края» тоже звонили во время подачи заявки. У меня был очень хороший куратор из «ЦРГО КК». Он настолько был заинтересован в проекте, что даже будучи в отпуске, подключался к работе.

После подачи заявки оставалось только ждать. Я проверяла статус по несколько раз в день: заявка подана, заявка на проверке. Затем я отпустила ситуацию, уже думаю, не буду заглядывать. И тут 21 мая звонок, говорят: «Вы выиграли». Если честно, я не поверила своим ушам. Тут же в Ватсапе меня добавили в группу победителей конкурса. Я и тогда не поверила своим глазам. Параллельно захожу в электронку, а там письмо счастья: «Вы стали победителем гранта губернатора Кубани». Вот тут я уже поверила. Ура! Да!

То, насколько я была довольна и счастлива, можно судить уже по фотографиям с церемонии вручения.

Огромное спасибо всей команде «Общества пациентов с фенилкетонурией». Вы поддерживаете не только пациентов с фенилкетонурией, но и организации, которые занимаются улучшением качества жизни пациентов с ФКУ по всей стране. Благодаря вашей слаженной команде, очень многое уже делается и будет сделано в нашей стране. Низкий поклон и огромнейшее спасибо от всего Краснодарского края!

А тем, кто хочет выиграть грант в своем регионе, хочу сказать, ничего не бойтесь, обращайтесь.  Любой грант под силу!»

«Это важный прецедент — Школа в регионе пройдет за счет средств гранта региона! Я очень надеюсь, что опыт Анны привлечет внимание и мотивирует другие пациентские организации и сообщества подавать заявки на гранты, — говорит координатор проектов «Общества пациентов с фенилкетонурией». — На местах ситуация гораздо более благоприятная для привлечения средств на пациентские проекты, чем в Москве. И не только из-за конкуренции московских организаций за ресурсы. Дело в том, что представители администрации, медицинских и социальных учреждений региона заинтересованы в проектах для своих жителей. Мы не можем заручиться поддержкой региона из Москвы. А вот на месте это можно сделать. Анна проделала огромную работу, рассказала о проекте всем потенциально заинтересованным лицам в государственных и общественных структурах. Проект всем понравился, и я верю, что это была искренняя заинтересованность. Учитывая распространенность фенилкетонурии, власти должны быть заинтересованы в том, чтобы все эти люди сохранили и поддерживали здоровье, а Школа пациентов с ФКУ как раз на эту задачу и работает. Такая поддержка — мощный фактор, благодаря которому проект выиграл грант».

Интервью с Людмилой. Часть вторая.

«Как так случилось, что человек, у которого всё хорошо, в самый классный возраст, когда шашлыки, друзья, тусовки, перелёты, еда других стран, берет и возвращается обратно на низкобелковую диету?»

— Вот Ане 17 – 18 лет. Я правильно понимаю, тогда рассказывали, что диета до 18? Потом у вас феерический день рождения с шашлыком?

— Для нас это был как свет в окошке. У нас была надежда. Бывали моменты, когда приходишь и жалуешься, что тяжело. Нам Людмила Ивановна всегда говорила: «Потерпите, это стоит того, осталось чуть-чуть. Она вырастет и не вспомнит и вы не вспомните весов и всего прочего». У меня такая мечта была: исполнится Ане 18, шарахну об стену весы с гирями вместе с калькулятором и все тетрадки порву в клочья. 

У меня брошюрка была, в ней было написано о расширении диеты с перечислением: 50 гр мяса, 40 гр творога, 20 гр сыра, 1 яйцо в неделю. Если анализ до 20 на расширенном столе, это норма… Конечно, нужно помнить и понимать, что мясо с утра до вечера, как шахтёр, нельзя. Но питаться нормально овощами, съесть сосиску с утра, а вечером какой-нибудь творожок проглотить, это нормально.

— Ни о какой смеси после 18 лет речи не шло вообще? Выпустили из «Шестёрки» и всё? 

— В 18 лет мы выпустились из «Шестёрки», в 12 лет с нас сняли инвалидность. Есть такие моменты, когда нужно понять, почему так происходит. Когда мы последний раз пришли на комиссию, у врача уже была разнарядка. Врач говорит: «У вас все прекрасно, интеллект сохранён, физически все у вас нормально. Ну зачем вам инвалидность?» Я запомнила фразу: «Зачем портить девочке жизнь? Вот она, молодая, закончит школу, пойдёт учиться дальше, а у неё будет бумажка — инвалид. Зачем? Здоровый ребёнок, слава богу, вам повезло». Мы с радостью, конечно, бегом умчались с той комиссии.

— Как вы отмечали 18-летие Ани?

— Отмечала она уже с подружками. То, что я была всегда рядом с ней, видимо этот контроль настолько её задавил, что, когда ей исполнилось 18 лет, она была готова куда угодно, только подальше от родительского контроля.))) Аня собрала подружек, я ей приготовила овощное всё без всяких просчетов, испекла тортик типа «Птичье молоко», накрыла стол, и оставили ее одну без контроля с друзьями. Ничего плохого не произошло, все прошло весело и интересно, без шашлыков, конечно, но с салатиками и тортиками.

Как мы с этой диеты сходили, как привыкали к обычному столу? Да ровно и спокойно. Ела новое, что-то нравилось, что-то нет, но желания вернуться обратно на диету у нее не возникало, конечно, и проблем не было со здоровьем.

— Как рассказывала Аня, она больше 10 лет была на общем столе. За это время она закончила институт, устроилась на работу и больше 10 лет работает бортпроводником в известной авиакомпании. Аня являет собой один из немногих случаев в нашей в стране самостоятельного возвращения на диету без видимых медицинских показаний. Что ее сподвигло, и Вы активны это пропагандируете, я знаю, вернуться на диету. Ваши слова сейчас могут попасть в нужные уши. Как так случилось, что человек, у которого всё хорошо, в самый классный возраст, когда шашлыки, друзья, тусовки, перелёты, еда других стран, берет и возвращается обратно на низкобелковую диету?

— Я мониторила и читала информацию с периодичностью про ФКУ. Аня, признаюсь, не читала и не искала подобную информацию. Я ее понимаю, у нее и у меня все это закончилось, как страшный сон, и погружаться в это снова она уже не хотела. Понять и прочувствовать это может только сам ребенок, ставший взрослым. После широкого стол на диету — это героизм! Периодически говорила ей: «Аня, вот то-то и то-то». Она резко: «Мама, ничего не надо, не грузи меня». А что её сподвигло? Я думаю, возраст который подходит к созданию своей семьи, к беременности, к зачатию, к вынашиванию здорового ребёнка. Когда мысли у неё стали отходить от того, что всё молодо-весело, тут она уже стала понимать, что дело идёт к семье, что нужно пересмотреть отношение к диете. И тут мой посыл ей был услышан! Я рассказала о твоем мне сообщении и дала ей, Лена, твои контакты. И как-то пошло, что она вернулась на диету. 

 Сначала она села на диету для себя, чтобы проверить, справиться ли, сможет ли до зачатия, а потом и во время беременности и кормления грудью. Поначалу, конечно, ей было тяжело, тянуло на широкий стол. Плюс перелёты, разные страны, когда ты прилетаешь, а там все вкусное, конечно, ей было тяжело. Но у Ани с детства настолько развита сила воли, что свернуть с задуманного ею уже невозможно! Контролировать её тоже невозможно, сразу все пресекается. Все мои маячки будут сбиваться)). Можно только мягко планировать её, так влево и вправо чуть-чуть. Она стала вести свой Телеграм-канал, ей нравится, что ее канал интересен многим, и ее это очень стимулирует и дисциплинирует. Это Аню тоже поддерживает. Даже в те моменты, когда совсем не хочется готовить свое, просто сил не остается у нее, зайдет в чат, посмотрит, один выложил какую-то красивую фотку с завтраком, второй что-то написал ей, и это стимулирует, конечно. 

— А Вы формировали окружение Ани до 18 лет? Вы рассказывали подругам, что ваш ребенок вот такой-то. Не предлагайте, не давайте. Я активно призываю, чем больше народу вокруг будет знать, тем легче ребенку. Да, нам тяжелее признаваться в том, что у нас больной ребенок, это стигма до сих пор в обществе существует, но если забыть про себя и думать про будущее ребенка, то ему или ей намного легче живется, когда все вокруг всё знают.

— Я старалась, чтобы окружение было из детей из нормальных семей, конечно. Друзья, чтобы были нормальные – умные и интересные. Подруг у меня не было, потому что все мое время и силы были отданы дочери. Мы посещали различные кружки, секции, бассейн. Те приятельницы немногие, что были у меня, знали, конечно, про наши проблемы. Без углубления в диагноз.

— Когда в первый раз вы вместе поехали отдыхать?

— Мы поехали в 7-м классе в Крым на машине. Сняли там дом. Весы, порошок, естественно, всегда с нами. Покупали овощи-фрукты, я готовила. А вот когда мы ходили в кафе, я брала овощное, что ей можно. Папа наш не мог отказаться от мяса, конечно. Аню я подводила, что он мужчина, ему нужно, а женщине не нужно, она же не шахтер, чтобы мясо есть. Признаюсь, мне самой хотелось чего-то такого вкусного. 

Один раз нас направили в санаторий в Евпаторию, когда ей было лет 12. Никакого специализированного питания там не было. Мы приехали со всем своим. Готовить на кухне никто мне не разрешил, конечно, и о отдельной готовке для нас тоже и слушать не хотели. Когда работники кухни услышали, что у меня за потребности, глаза округлили: «Да вы что!» На меня посмотрели… какие весы…тетрадки с подсчетами… Естественно, отказали. Мы вышли из ситуации, пошли в магазин, купили плитку и готовили в номере. Я что-то приготовила, положила в баночку, и мы с ней пошли в столовую. Аня очень социальный человек. Она не может сесть покушать в уголочке. Ей к людям нужно. Мы сядем за общим столом, что ей можно было с общего стола — салатики, там компот. Второе я приносила из номера. А когда-то выбирали из меню, что нам подходило. Вот как-то так. Ей понравилось. Это первый ее выезд был по типу пионерского лагеря.

Аня мечтала о лагере. Она спрашивала: «Мам, а в лагере так же?». Я говорю, так же только еще и без родителей. Мечта у неё была съездить в лагерь без родителей. И вот в институте ее мечта сбывается. Аня очень активный и энергичный человек, в институте она была активисткой «Единой России», и у них был выезд на знаменитый съезд на Селигере. Мы перезванивались раз в неделю. «Ань, ну как ты там?» Она отвечает, что она вызвалась быть постоянной дежурной на кухне и самостоятельно отдельно готовила себе пищу, то есть она уже вышла из ситуации, несмотря на то, что не было никаких условий, готовили на костре, воду из озера брали. Но ей очень понравилось, было интересно, столько разных людей она повстречала, много интересных лекций было там.

— Вы не работали, когда Аня родилась?

— Я не работала до 10 лет. Конечно же, хочу поблагодарить своего супруга Сергея за возможность находиться дома с Аней. Он мне дал возможность заниматься здоровьем дочери, домом. Все денежные вопросы и тяготы взял на себя. За что ему огромное спасибо! Не каждый бы поступил так, да ещё в те голодные, вообще непонятные года. И времена были тяжёлые и мы были очень молодые, теперь так рано и не женятся и не рожают. Очень было тяжело и ему, но условия им были для нас с Аней созданы! Спасибо ему за это! Муж уходил из дома в 8 утра и в 10 вечера приходил, 7/365 дней в году, падал от усталости, но никогда не говорил, что мне тоже нужно идти работать. Без отпусков, без больничных… Работал.

— 10-15 лет назад у нас в стране были родители, которые ездили в Германию на консультацию. Не было мыслей поехать перепроверить информацию за границу?

— Нет, наверное потому, что мы были советские до мозга костей. Если врач сказал, что нужно поступать так, это не обсуждалось. По телевизору показали, значит это правда)). Мы могли поехать через нашего друга в Польшу, но у нас даже мысли такой не возникало. Более того, мы считали, что только у нас в стране самые опытные и грамотные врачи. Я же говорю, мы рождены в СССР. Какая заграница.

— Могу сказать как эксперт, среднестатистически у нас ситуация с фенилкетонурией, наверное, лучшая во всём мире. У нас по всей стране одинаковое законодательство, одинаково всем должны выдавать смесь пожизненно. Другой момент, как оно применяется. Но возможности есть у всех, и добиваться и свои права реализовывать, это уже остается на пациенте. Но они есть. Есть возможности получения разнообразных линеек питания. Елена Андреевна Шестопалова рассказывала, что 20 лет назад она не могла и подумать, что будет пять линеек питания, каждая на свой возраст.

Как мы сейчас знаем, диета на всю жизнь. Как вы это приняли после того, что думали, что диета до 18 лет? Как вы себя заново убедили, что нужно снова в эту воду входить?

— Тяжело. Я, скажем, была удручена тем,  что мы держали анализ 5-6, а сейчас врачи учат 2-4-6. Я верю, что в скором будущем врачи научатся излечивать эту болячку полностью.

— Психологов тогда не было?

— Были, но я не обращалась. Думаю, они бы и не смогли особо проконсультировать, потому что психологи были из того же времени, что и я, также было мало информации.

— Людмила, во-первых, я бы хотела Вас поблагодарить за то, что Вы справились. Я же ещё не справилась пока, а Вы уже справились. Во-вторых, расскажите, что Вы сейчас можете пожелать молодым мамочкам по всей России, которые прочитают это интервью? У Вас точно больше знаний и опыта, чем у нас. Чтобы Вы хотели нам всем сказать?

— Мамочкам, которые только столкнулись с этой проблемой, хотела бы сказать, чтобы не впадали в прострацию, на это нет времени. Нужно сразу переходить к действиям и брать себя в руки. Время дорого. Информации сейчас очень много, благодаря даже вашему каналу есть сколько информации, столько людей есть рядом с тобой 24/7, 365 дней в году. Верить в то, что все получится, и не забывать, оно получится, если ты приложишь силы свои, терпение, труд и постоянство. Терпение нужно колоссальное. Но если один смог, почему не сможет другой? И другой сможет! А если все вместе, то смогут еще легче. Взрослым деткам хочу пожелать, чтобы прислушивались к родителям. С маленькими легче: накормил, напоил, к юбке пристегнул, и он сидит рядышком с тобой. Ты контролируешь всю ситуацию, как коршун сверху)). Когда они вырастают, нужно потихоньку их отпускать. И этому тоже придется учиться. Подросткам желаю не срываться с диеты, не думать о том, что жизнь сейчас пройдет мимо! Детство — это порог во взрослую жизнь. И здесь нужно накапливать здоровье и силы, чтобы пойти потом по жизни. Детство — это только преддверие ко взрослой, самостоятельной и интересной жизни. Жизнь самая интересная начнётся дальше, когда ты получишь образование, когда ты выйдешь на работу, и вот здесь у тебя уже и силы, и ум, и возможности. Для того, чтобы подготовиться для этого, и нужно соблюдать диету!

Как бы ни было трудно, ежедневно придерживаться всех пунктов диетического лечения. Всем родителям, их деткам, подросткам и взрослым людям от всего сердца желаю здоровья, постоянства и успехов!

Интервью с Людмилой. Часть первая.

Продолжаем знакомить вас с интересными людьми нашего сообщества. В конце апреля руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова встретилась с мамой Анны — девушки с ФКУ, рассказавшей нам о том, как она вернулась на диету во взрослом возрасте. 

Людмила — это тот человек, который смог вырастить фенилкетонурийца в далёкие и дремучие годы СССР. Таких родителей, конечно, много, не будем умалять заслуги всех остальных, но только мама Ани согласилась дать интервью абсолютно без подготовки. 

Уместить рассказ Людмилы в одну публикацию сложно, столько лет прожито, сколько вызовов преодолено. Сегодня делимся первой частью интервью с ней.

 

«Вечером был звонок, как и всем по телефону. Я сняла трубку. Сказали, что у ребёнка что-то там труднопроизносимое. Я даже не стала переспрашивать. Пояснили в двух словах, что это, и кинули трубку. Это был стопор, шок. Такое ощущение, что меня сбила волна и я тону… шум воды и я не могу вздохнуть. Почему-то я потом подошла понюхать ее, как собака обнюхивает свое потомство. Нет, думаю, не может ничего такого быть, она лежит, сопит, молоком от нее пахнет».

 

— Людмила, добрый день! Спасибо большое, что согласились поделиться вашей историей. Мы все, и я в том числе, получили известие о диагнозе из «Детской психиатрической больницы» №6 города Москвы. Расскажите, как это было раньше, как Вы это пережили в те годы?

— Добрый день! Диагноз нам озвучили в двухнедельном возрасте. Вечером был звонок, как и всем по телефону. Я сняла трубку. Сказали, что у ребёнка что-то там труднопроизносимое. Я даже не стала переспрашивать. Пояснили в двух словах, что это, и кинули трубку. Это был стопор, шок. Такое ощущение, что меня сбила волна и я тону… шум воды и я не могу вздохнуть. Почему-то я потом подошла понюхать ее, как собака обнюхивает свое потомство. Нет, думаю, не может ничего такого быть, она лежит, сопит, молоком от нее пахнет.

 На следующее утро мы приехали в «Шестёрку» (детская больница №6) к Людмиле Ивановне Кузнецовой. Нам рассчитали диету, выдали питание, причём питание было взрослое: Апонти-40 и Берлофен-70 тоже для взрослых. У немецкой Апонти был стойкий запах мышиных экскрементов. На этой смеси у нас началась катастрофическая рвота. Покормила я её, положила и минут через 10 в верхний угол комнаты по диагонали фонтан. Она плакала много, спала плохо. До момента перехода на диету те две недели, когда она была на грудном вскармливании, она и ела и спала хорошо, ее не рвало. Но смеси другой не было, деваться некуда, приходилось кормить тем, что было. 

 Когда Ане исполнилось три недели, вечером звонок из Института педиатрии: «Приезжайте, мы вас положим, раз такая ситуация». Мы собираемся, приезжаем, а нам говорят: «Здравствуйте! Вы что приехали?» Я говорю, вчера вечером был звонок, нас хотят госпитализировать, вот мы и приехали. А они: «А какой врач звонил?» Я говорю, фамилию не спросила, женщина была восточная с армянским акцентом. Мне говорят: «У нас нет женщин-врачей с восточным акцентом». Кто звонил, мы так и не узнали. «Раз уж приехали, не выгонять же вас», — сказали нам и положили в институт. Так как на нас ничего не было рассчитано, на первые двое суток нас положили в комнату для массажа на массажной банкетке. Мы там с ней как-то пристроились. Потом нас перевели в палату, где шесть детишек, все фкушки: 8-10 месяцев, но они были не леченые, из деревень, из других городов. Я запомнила одну мамочку. Многодетная, четверо детей, живет в деревне, и пятый родился вот такой. Говорит: «Когда мне? У меня дети, у меня скотина, у меня еще 4 детишек…».

— Это какой год?

— Это 91-й год. Помню девочку этой мамы, она так столбиком лежит, молчит весь день, восемь месяцев ей было. Покормит ее мама – поест, не покормит – она лежит столбиком и молчит. Мы неделю пролежали в институте, меня учили рассчитывать, Аню плавно приучали к лечебному питанию, но рвота никуда не уходила до тех пор, пока мы не получили американский Лофенолак. Это питание оказалось сказка, мягкое, сладенькое очень похоже было на обычную молочную смесь. Тогда и рвота прекратилась, и сон наладился, и ночью дочь спать стала.

За смесью ездили в «Шестёрку». О качестве порошка вопрос ушел. Вопрос встал в другом: я ездила за этим порошком раз в три дня. И когда приезжала, мне говорили: «Что будет завтра, мы не знаем». Как не знаете? «Пишите всем, кому можно, звоните». Получишь банку, а в следующий раз ждёшь, дадут или нет. Говорят: «Ну, тяните, растягивайте». Времена такие были.

 По поводу анализа наш лечащий врач Людмила Ивановна тогда говорила, что меньше 5-6 не нужно держать, ребёнок будет голодный. И мы сидели на анализе 5-6, ниже было редко. Она говорила: «Нельзя опускать, вы голодные останетесь». 

— Людмила Ивановна не знала, раньше же не было информации. Интересно, как она Вас погружала в диагноз? Мне она тоже о диагнозе рассказывала. Вам в 91-м, а мне 22 года спустя. Как это было?

— Я думаю, так же как и через 22 года. Она была человеком прямым и, может, сейчас покажется даже жестким. Говорила, если хорошо сложится в дальнейшем, то Аня пойдет в специализированную школу, обслуживать будет себя сама: туалет, самостоятельно принимать пищу. «А работать? Учиться?» — спрашивала я. «Что работать, вот можно у нас пробирки мыть. Это работа как раз женская, пришел к 9 часам, помыл пробирки, тихо спокойно в 3 пошёл домой». Я её выслушала…. Все слова ее мимо меня пролетели. К своему ребёнку я это не отнесла и не восприняла. Где-то у кого-то оно может и так, но а у нас все хорошо будет!

Когда мы приходили на прием, Людмила Ивановна говорила, что нормально развиваемся, отклонений нет. Эхо мозга проводили, следили за всеми параметрами.

— А анализы вы часто сдавали?

— До года мы сдавали раз в две недели. Ездили на голодный желудок утром в «Шестерку». На лето нам давали бланки для сбора крови. Врачи говорили, что это часто, не успело там ничего ещё повысится или упасть. Это я сейчас понимаю, что экономили на всем, потому что не было в достаточных объемах ничего. А после года — раз в месяц. 

— Вам не дали ни одного телефона? Вы никого не знали в городе?

— Нет, я знала только Людмилу Ивановну.

— И медсестра у неё была прекрасная. А в лаборатории работала Галина Ивановна.

— Ещё я помню была медсестра, её звали Лидочка Ивановна. Она была бабулечкой уже тогда. Вот она у нас брала кровь. Всегда добрая и приветливая была.

 Благодарна я,  конечно, нашему лечащему врачу-генетику Людмиле Ивановне Кузнецовой, какие бы разногласия у нас не возникали, мы находили выходы из ситуаций совместно с ней. Спасибо ей большое. И всем врачам и сестрам «Шестерки», и Надежде Лаврентьевне и Галине Степановне. Все были отзывчивые люди, помогали, учили и вели, насколько сами имели и возможность и знания на тот момент. Без их участия у меня с дочерью сложилась бы совсем другая история. Спасибо огромное и поклон всем! За то, что мы с Аней имеем то, что имеем.

— А что с продуктами, с прикормом?

— Вот нам полгода. Людмила Ивановна нам говорила, все овощные продукты вымачивать от нитратов, сразу нельзя готовить. Почистил, положил в кастрюльку, залил водичкой, поставил на ночь в холодильник, утром достал, промыл, и из этого ты начинаешь готовить. Какие у нас были продукты? Картошка, моркошка, кабачки, саго из крахмала, макароны «Коренево», за которыми мы ездили в Институт крахмалопродуктов. Так как он находится далеко, приезжали мы туда редко и брали всё мешками: мешок саго, мешок макарон. Причём так интересно, заходишь к ним прям в производственный цех, там машинный аппарат стоит, мешки и лопаты)) макароны высыпаются. Сколько тебе нужно, столько в мешок и насыплют ))). Конечно, они были по вкусу совсем не вкусные, пахли сильно крахмалом и по текстуре были желейно-расплывчатые . Но когда у тебя нет выбора и ты не знаешь и не пробовал, что вкусное, а что невкусное, и другого нет и не будет, то все становится очень вкусным). Саго Аня не любила совсем. А мне было вкусно)

— В детский сад Аня пошла? 

— В детский сад Аня пошла не с первого раза. Никто брать нас не хотел. Только в одном саду мне удалось договориться с заведующей о том, что мы будем приносить свою еду. Приходить будем с утра, уже позавтракав, это обязательно условие. Я могла принести только обед. И почему-то поставили условие, что после сна я должна Аню сразу забирать. Почему она не могла побегать вместе со всеми, я не знаю. Но хорошо, что так хотя бы, потому что от нас категорически везде все отказывались. Дома я Аню кормила-таки той самой саговой кашей, оладьями, блинчиками, вермишелью-паутинкой «Коренево», супчиками, тушеными овощами — вот все наши разносолы. Обед в садик такой же готовила. Прочту меню и похожее ей готовлю в садик на обед, выходила из ситуации как-то.

Сажали Аню за отдельный стол, как в президиум. Напротив всей группы, одну. Видимо, чтобы она не соблазнялась чужими блюдами. Но мы не страдали от этого особо.

— Инвалидность вам дали сразу?

— Не сразу, инвалидность дали с трёх лет.

— Были выплаты?

— Были выплаты, льготы по оплате жилья, льготы на проезд. Молочная кухня была, редко но были от общества родителей детей с ФКУ какие-то подарки, наборы продуктовые (фруктовые и овощные пюре) билеты на Елки, в театры. Один раз даже путевку выдали в Евпаторию.

— Вы подтверждали инвалидность каждый год?

— Да, каждый год. У нас была дилемма, кстати с Людмилой Ивановной мы тоже об этом разговаривали. Тут не знаешь, как быть…сказать, что ребенок с задержкой, это по отношению ко врачам и себе и ребенку не правильно. А если у тебя всё хорошо, тебе инвалидность не положена. Я же должна от генетика принести им справку. И с какой же стороны подойти? В общем, всё зависело от того врача, который возглавлял комиссию. Поэтому у других могли снять и снимали инвалидность еще раньше. Нам попадались врачи образованные и с совестью, инвалидность продлевали. Вообще очень трудно было даже и врачам обьяснить, почему инвалидность у нас. Меня приглашали в районную детскую поликлинику разъяснять и объяснять врачам, что такое фенилкетонурия и как с ней жить.

— А продукты из Америки и Европы были? Когда появился просвет в конце туннеля?

— Он появился в 95-м году через нашего друга семьи. Ане было уже четыре года. Муж учился в Горном институте с поляком, и вот через этого человека для нас открылся свет в окошке. Он нам привозил продукты, а позже мы стали ездить в Польшу за продуктами. Вы знаете, уже в те годы там при магазинчиках диетпродуктов было мини-кафе! Пару столиков, СВЧ-печь и кофеварка! Для нас это был Космос! Выбор, ассортимент продуктов, упаковка, красивые коробочки и пакетики, сам магазинчик красивый, уютный, как пряничный домик! По сравнению с «Коренево», конечно… Для социализации Ани это было важно, конечно, что она не изгой.

— Как Вы взвешивали?

— Это отдельная тема. У нас же не было весов! Когда мы родились, весы были овощные до 3 кг. Когда нас положили в Институт, у них у самих не было электронных весов, везде были аптекарские. Естественно, выйдя из больницы, я ринулась искать аптекарские весы. Нигде ничего нет, оббежала всё! Пришла в аптеку, подхожу к фармацевту-провизору, говорю вот такая ситуация. Весы мне нужны, потому что так-то и так-то, а не потому что я запрещенные вещества буду завешивать. Она говорит: «Давайте так сделаем: я напишу заявку, что в нашу аптеку – тогда у всех аптек был свой отдел по изготовлению – нужны весы, а вы придёте и купите». Так у меня появились аптекарские весы. Мы вбили огромный гвоздь в деревянную раму на кухне, повесили весы. Но когда ты взвешиваешь порошок, когда ребёнок грудной, это ещё полбеды. А когда начался прикорм…. ты кладёшь на весы картошку, моркошку 10 – 20 гр, саго 5 гр… а душка тоненькая, в самый неподходящий момент, когда ты все отвесил, душка бац и выскочила… и всё это на пол. Я взвешивала на этих весах до года полтора точно.

 Потом появились электронные весы. Мы пошли на «Горбушку» (рынок электроники в Москве), но там тоже ничего не найти. Вот мы ходим с мужем ищем весы до грамма нам!!! Смотрю, на нас так уже косо смотрят)) что мы на них собираемся взвешивать-то…90-е года…Фильм «Жмурки», «Брат 2» и «Бумер»… все смотрели, но только тогда это была наша реальная жизнь!! а не кино… С горем пополам нашли мы весы. Это было небо и земля! Наличие весов, печенье в красивой коробочке, разрешение привести ребёнка в детский сад, пусть и с едой за отдельным столом посредине комнаты, как изгой — это уже считалось счастьем.!! А еще ты пришел к врачу, и тебе выдали гидролизат , и ты уже не смотришь, какой там срок, какое название, он есть и это главное и вуаля! Жизнь удалась!!! 

— Вы видите, как все организовано в 2024-м году. Можете ли Вы сказать, что с Вами судьба обошлась тогда несправедливо, и как сильно повезло тем, кто родился сейчас и с точки зрения информации, и с точки зрения наличия продуктов, и доступности разных смесей? 

— Я не думаю, что судьба обошлась с нами несправедливо. Жизнь так устроена. Раньше нам говорили: «Вы ещё в шоколаде, а вот до вас…». Я считаю, нам повезло, нас нашли и вылечили. Раз мы смогли, то и другие могут вылечиться. Да, нам было тяжело. Но перед нами были те, кому еще тяжелее было.

 Сейчас АКС разнообразие, в полных и необходимых объемах, продуктов много низкобелковых. Появились приложения для ведения диеты. Новые методы лечения, такие как уколы Пэгвалиазы благодаря «Кругу добра». Но есть, куда нам идти и стремиться! Появился и АКС в удобной расфасовке и жидкой формы и сухой. Взрослым людям очень трудно и некомфортно, а часто и невозможно соблюдать диету (я это называю детский режим) в режиме сухая АКС в большой банке, взвешивание на весах продуктов и подсчет меню. И поэтому, конечно, все новые виды лечения и помощи для поднятия комфорта уровня жизни наших взрослых – это очень важно. Такие люди полноценно трудятся как на свое благо, так и на благо страны. Для страны это экономически выгодно, взрослые и здоровые — сохраненные люди с ФКУ. Им просто нужно немного помочь новыми методами лечения. Новые формулы АКС капсулированные ждем с Аней. Я генную терапию очень жду и верю в нее, пробиотики как новый метод лечения тоже очень жду. Пристально слежу за всеми научными трудами и разработками за рубежом.

 То, что сейчас людям легче, это да, намного легче. Помощь от государства расширилась насколько! Есть огромный кладезь информации — интернет! Люди которые с тобой в одной лодке, так же огромный плюс. Ты можешь поделиться, прочитать, как другие это проходят. Читаешь и понимаешь, что не так все страшно! Получается, ты видишь свою проблему с разных сторон! 

 Лена! Я хочу отдельно поблагодарить тебя, за твои труды и помощь. Ты первый человек, кстати, который мне написал в ответ на мой пост в чате! Когда мы еще и не собирались возвращаться с полной уверенностью, что нам это уже не нужно.

— Такое время сейчас, идёт развитие гражданского общества, это моё глубокое убеждение. У нас кредо, мы помогаем таким же попавшим в беду людям.

Ежемесячные выплаты назначены 32 детям с диагнозом фенилкетонурия на Вологодчине

Семьям, воспитывающим детей, больных фенилкетонурией, предоставляется ежемесячная денежная выплата в размере половины величины прожиточного минимума на детей, сообщает официальный портал Правительства Вологодской области. 

«В настоящее время выплата назначена на 32 детей. Ее размер в этом году составляет 7570 рублей, – рассказал начальник Департамента социальной защиты населения области Николай Рындин. – Обратиться за назначением выплаты можно в МФЦ или в филиал Центра социальных выплат по месту жительства».

Тем, кто подаст заявление на выплату в течение 2024 года и в случае, если заболевание установлено до 1 января 2024 года, выплата назначается с 1 января 2024 года.

В случае установления диагноза в 2024 году – выплату назначат с месяца выдачи заключения врачебной комиссии о наличии у ребенка фенилкетонурии при обращении за выплатой не позднее шести месяцев с месяца выдачи заключения. При обращении за выплатой по истечении 6-месячного срока выплату назначат за шесть месяцев до месяца обращения.

С заявлением можно представить заключение врачебной комиссии медицинской организации или выписку из заключения врачебной комиссии медицинской организации, подтверждающие факт наличия у ребенка фенилкетонурии. Если заключение не будет представлено, необходимые сведения Центр социальных выплат запросит самостоятельно в организации здравоохранения.

По вопросу назначения выплаты можно обратиться в филиал Центра социальных выплат по месту жительства или по телефону контакт-центра 8-8172-23-99-70.

Источник: Официальный портал Правительства Вологодской области https://vologda-oblast.ru/novosti/32_detyam_s_diagnozom_fenilketonuriya_naznachena_ezhemesyachnaya_vyplata/

В Чечне предложили бесплатно делать генетические исследования семьям с детьми-инвалидами

Законопроект, который сделает бесплатными и обязательными генетические исследования для российских семей с детьми-инвалидами, планируют инициировать в Чечне. Об этом сообщила заместитель руководителя секретариата главы региона и куратор сферы здравоохранения Хутмат Кадырова по итогам встречи с ведущими специалистами РФ в области генетики и профилактической медицины, в том числе с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ Сергеем Куцевым.

«Озвучила очень важный вопрос, который на протяжении долгого времени я изучаю. Он касается законопроекта о полном геноме родителей, чей первый ребенок имеет ограниченные возможности здоровья. Реализация проекта позволит на этапе планирования следующего ребенка обеспечить семьи необходимыми анализами, которые дадут наиболее полную картину о возможных рисках и угрозах», — написала она в своем Telegram-канале, добавив, что исследования помогут выявить причины генетических отклонений и определить наследственные факторы.

«В ближайшее время идея проекта будет вынесена на обсуждение парламента республики для полномасштабного изучения с последующим вынесением в Государственную думу, чтобы он стал неотъемлемой частью национального проекта «Семья». В случае успеха, это позволит нуждающимся семьям по всей стране покрывать расходы на дорогостоящее обследование за счет государства», — добавила Кадырова.

Источник: ТАСС https://tass.ru/obschestvo/20887997

В МИЦ «Известия» обсудили необходимые меры медпомощи и лекобеспечения пациентов с редкими заболеваниями

В пресс-центре МИЦ «Известия» эксперты в сфере орфанных заболеваний обсудили, насколько кардинально изменилась картина развития системы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями: от сиротского положения сфера дошла к специальным госпрограммам и дополнительным механизмам для спасения, нуждающихся в помощи.

«За последние 12 лет произошли качественные изменения в детском звене. С уверенностью можно сказать, что в подавляющем большинстве регионов все дети с фенилкетонурией обеспечены специализированными аминокислотными смесями, в большинстве регионов представлены практически все линейки всех производителей АКС. Прекрасно работает Фонд Президента «Круг Добра», обеспечивая наших детей с 16 до 19 лет инновационной патогенетической терапией», — сказала руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.

«В то же время мы встречаем огромные проблемы с доступностью как инновационных лекарственных средств, так и аминокислотных смесей. Региональные программы не нацелены на помощь взрослым пациентам, а это выльется в огромные затраты по уходу за гарантированно ухудшающимися пациентами во взрослом возрасте без терапии. Работы для общественных организаций, организаторов здравоохранения и нормотворческих институций хватит еще на десятилетие», — добавила лидер сообщества пациентов с ФКУ. 

Член Комитета Совета Федерации по социальной политике Жанна Чефранова уверена, что необходимо продолжать последовательную работу в направлении развития существующих программ и перечней. От этого зависит жизнь и здоровье огромного количества пациентов. 

На разработку аналогов дорогостоящих лекарств для терапии орфанных заболеваний должен быть создан госзаказ. С таким предложением выступил первый зампредседателя Комитета Госдумы по охране здоровья Леонид Огуль. «У нас очень хороший научно-технический потенциал. Необходимо обратиться в Правительство РФ, чтобы появилось госзадание на изготовление дорогостоящих препаратов, аналогичных тем, которые мы сейчас используем», – отметил парламентарий.

«Когда в 2023 году стартовал скрининг на 36 заболеваний, Российская Федерация автоматически перешла в разряд развитых стран, поскольку мы выявляем значительно больше заболеваний на доклинической стадии, чем многие страны Европы. В этом смысл неонатального скрининга — выявить пациентов, когда у них еще нет клинических проявлений, и когда назначение патогенетической терапии может позволить избежать не только летального исхода, но и инвалидизации», — сказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев.

Вместе с этим, по словам академика, порой родители просто не верят в необходимость лечения, если болезнь выявлена на столь ранней стадии, когда нет никаких симптомов. Поэтому просвещение родителей сейчас является одной из главных задач.

Совершенствование системы лечебного питания чеченских детей с фенилкетонурией обсудили в Грозном

«В Российской Федерации в настоящее время проживают около 4000 граждан, которые болеют орфанным заболеванием «Фенилкетонурия». Данное заболевание является неизлечимым и предполагающим соблюдение строжайшей низкобелковой диеты совместно с приемом специальной аминокислотной смеси минимум трижды в сутки. Клиническими рекомендациями установлена необходимость применения всем пациентам с ФКУ диетотерапии со специализированным лечебным питанием, чтобы предотвратить повреждение центральной нервной системы. По нашим данным в Чечне проживает 46 детей с фенилкетонурией, у которых необходимо повысить качество обеспечения аминокислотными смесями, необходимыми для существования и нормального развития», — заявила руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова на встрече с заместителем министра здравоохранения Чеченской Республики Аламом Гадаевым, посвященной вопросам лечебного питания для детей с фенилкетонурией.

В совещании в Грозном приняли участие медицинские специалисты из федерального центра, представители фармацевтических компаний, обеспечивающих поставки аминокислотных смесей, руководитель регионального исполнительного комитета Чеченского отделения «Единой России» Адлан Динаев, местные врачи и родители пациентов с ФКУ.

По словам экспертов в России созданы все условия для своевременного выявления орфанных заболеваний. Благодаря ранней диагностике, своевременно начатому лечению ребенок с фенилкетонурией становится полноценным членом общества. Все дети должны быть внесены в региональный регистр, а далее – получать медикаменты и лечебное питание в соответсвии с Федеральным законом №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

Адлан Динаев рассказал, что партия «Единая Россия», а также совет сторонников «Единой России» сотрудничают с общественными объедениями, представляющими интересы пациентов с редкими заболеваниями, и органами власти для реализации дополнительного механизма оказания медицинской помощи детям. «Мы нацелены на совершенствование взаимодействия со всеми сторонами, включёнными в обеспечение больных детей помощью. В нашем регионе работа в этом направлении ведется комплексно, максимально оперативно», — подчеркнул он.

В ближайшие три года бюджетом будет увеличено финансирование на лечение таких граждан со 170 млрд руб. до более 200 млрд рублей.

 

«Общество пациентов с фенилкетонурией» вошло в рейтинг влиятельных пациентских НКО

Коммуникационное агентство КРОС выпустило первый в России «Индекс активности пациентских организаций» по итогам 2023 года. 

 

Всего была проанализирована работа 39 организаций. Учитывались такие параметры, как медиаактивность НКО в СМИ и социальных сетях, работа по организации мероприятий для пациентов, присутствие в регионах, а также активность лидера организации, его представленность в информационном поле, вовлеченность в актуальную регуляторную повестку и уровнь взаимодействия с органами государственной власти.

 

Мы среди наиболее активных некоммерческих организаций, которые осуществляют поддержку пациентов в России!

 

«Индекс активности пациентских организаций»: https://www.cros.ru/ru/news/pervyy-indeks-aktivnosti-patsientskikh-organizatsiy-chey-golos-gromche/