Новые центры компетенций появятся на базе детских стационаров в Москве

18 апреля в Морозовской детской больнице в Москве состоялась встреча с родителями подопечных фонда «Круг добра». На вопросы мам и пап отвечали Председатель правления Фонда Александр Ткаченко, главный врач больницы Валерий Горев, а также заместитель руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Константин Покровский.

 

На встрече было анонсировано создание центра компетенций на базе Морозовской больницы, где в одном месте будут сконцентрированы все специалисты и исследования. За пациентами будут закреплены персональные кураторы, которые будут привлекать к лечению и ведению детей медицинских специалистов разных направлений. Идея разрабатывалась около года, финансирование на запуск уже выделено.  По словам Константина Покровского, центр должен заработать уже в сентябре 2024 года, а к концу года в его состав планируют включить подопечных «Круга добра». 

 

Валерий Горев отметил, что центры по профилям также будут создаваться при разных детских стационарах в зависимости от их компетенций. В ближайшее время это будет гастроэнтерология и пульмонология.

 

Кроме того, для бесшовного перехода из детской сети во взрослую будет создан единый центр на базе городской клинической больницы № 52 города Москвы. За полгода до наступления совершеннолетия пациент будет проходить врачебную комиссию — единый детский и взрослый консилиум, чтобы грузополучателем препарата, который он получает, в 18 лет + 1 день стала ГКБ № 52. Это позволит избежать перерывов в терапии. Таким образом, компетенции по взрослым пациентам — жителям Москвы — с орфанными заболеваниями, из ГКБ №67 перейдут к ГКБ №52. 

 

Чтобы на момент совершеннолетия дети не стали сюрпризом для взрослой сети, процесс совместного ведения пациента должен начаться как только пациенту пошел восемнадцатый год, отметил Валерий Горев.

 

До реализации единого центра в ГКБ № 52 пациенты продолжат получать препараты в Морозовской больнице до 19 лет. «Пока не будет полной уверенности того, что новый механизм работает, мы не будем обрывать старую логику получения препаратов», — заявил Валерий Горев.

 

Школа для пациентов с фенилкетонурией в Туле

«Мы проехали 400 км в одну сторону с малышом ради того, чтобы задать свои вопросы и показать ребёнка специалистам. Тем более, что такая большая команда врачей такого уровня в одном месте — большая удача».

 

Школа для пациентов с фенилкетонурией для всех возрастных групп прошла в Туле в минувшие выходные. Региональное мероприятие впервые собрало столь представительную команду  российских экспертов в области редких болезней обмена веществ из Москвы. Участвовали врач-генетик Шестопалова Е.А., диетолог Бушуева Т.В., психолог Мазурова Н.В., неврологи Глоба О.В. и Соколова А.В., акушер-гинеколог Северина В.Н., а также Юдинцева Т.В и Ставцева С.Н., главные внештатные специалисты по медицинской генетики из Тульской и Орловской области.

По данным на декабрь 2023 года, в Тульской области зарегистрированы 21 взрослый и 34 ребенка с диагнозом классическая фенилкетонурия. На Школу пришло 11 семей, две из которых специально приехали из Курска, чтобы лично пообщаться с врачами.

С экспертами обсудили такие вопросы, как подростковый возраст и ФКУ, беременность, важность соблюдения контрольных цифр ФА. Индивидуальные консультации психолога  и невролога получили все пациенты.

«Совсем недавно школа была в Белгороде, но на неё мы не смогли приехать, — делится своими впечатлениями семья, приехавшая из Курска. — В Тулу решили ехать, потому что понимали, что в нашем регионе такой школы не предвидится в силу небольшого количества активных родителей и нынешней обстановки  на границе. Мы проехали 400 км в одну сторону с малышом ради того, чтобы задать свои вопросы и показать ребёнка специалистам. Тем более, что такая большая команда врачей такого уровня в одном месте — большая удача. 

Главным пунктом посещения школы была личная консультация с Мазуровой Н.В. Для меня было важно, чтобы Надежда Владимировна оценила развитие моего сына и дала свои рекомендации. Врач невролог также внимательно провела осмотр, поделилась важными советами и рекомендациями. Спасибо им большое за это. 

Хочется отметить отличную организацию мероприятия. Был организован ФКУсный перекус для деток. Детей развлекал профессиональный клоун. Тысяча «спасибо» этой милой девушке, которая взяла на себя ещё и моего маленького ребёнка, увлекла его и дала мне возможность послушать врачей в зале. 

Ожидания от школы полностью оправдались, я получила ответы на вопросы, которые меня мучали. Врачи невролог и психолог оценили развитие ребёнка,  всё у нас хорошо, можно чуток выдохнуть. 

Город особо посмотреть, к сожалению, не получилось, только из окна автомобиля по дороге к месту проведения школы. Это наше первое такое большое путешествие с малышом — устал с дороги, столько впечатлений, людей, но нам удалось всё-таки прогуляться вечером по центру города.  Это отличный опыт семейного путешествия, да ещё и с такой пользой, было немного волнительно ехать, но всё удалось и получилось. Большое спасибо Елене и всей вашей команде за организацию такого важного и нужного мероприятия».

Школа для пациентов с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией». Благодарим компании Basis, Nutricia, «Инфаприм», Biomarin за поддержку мероприятия в Туле.

Интервью со взрослой с фенилкетонурией

Мы давно хотели взять интервью у взрослого с фенилкетонурией. И вот наконец звезды сошлись. На прошлой неделе руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова встретилась не просто со взрослой ФКУшкой, а с человеком, который героически вернулся на диету и, главное, знает, зачем это нужно. Разговор с Анной получился честным и открытым. С успешной, уверенной в себе девушкой по другому быть и не могло.

«С широкого, прямо широченного стола я вернулась обратно к диете. У всех всегда вопрос, по какой причине?»


— Аня, привет! Я заранее прошу прощения, придется задавать личные вопросы и вопросы, связанные со здоровьем. Сколько тебе лет?

— Привет! Мне 32.


— На диете ли ты?

— В данный момент да. Я вернулась на диету в декабре 2022 года. С широкого, прямо широченного стола я вернулась обратно к диете. У всех всегда вопрос, по какой причине? Сразу отвечу, не потому, что я себя плохо чувствовала. Потому что мало было информации. Когда я росла, у нас была немного другая информация. Нам говорили, что можно расширять свой стол после определенного возраста. Но, как сейчас выясняется в ходе исследований, диета — на всю жизнь. Чтобы не проверять это на себе, я вернулась к диете. Конечно, это было тяжеловато. 


— Много лет ты была не на диете?

— Лет 15, как закончила школу. И в 30 я вернулась обратно на диету. Скажу честно, жесткие подсчеты я не веду, но еда у меня — только овощи, фрукты, никого мяса, молока. Единственное, могу съесть сметану, не более того. 


— А аминокислотную смесь ты пьешь?

— Да. Мне повезло, я наконец выбила себе жидкую форму смеси. Моя работа связана с разъездами. Это значит, постоянно нужно куда-то что-то пересыпать. Когда ты улетаешь на 5 дней, брать с собой АКС нереально. Из-за этого у меня скакал анализ, происходили дырки в диете. Я поехала к генетику, описала всю ситуацию. Она мне предложила жидкую форму. До этого я пила смесь в жидкой форме, но другую. Для меня она была очень кислой. У меня с желудком есть проблемы: рефлюкс и повышенная кислотность. Поэтому первая жидкая форма мне не зашла, а ко второй — тьфу-тьфу-тьфу — я приноровилась. Даже иногда бывает, могу дома выпить, когда лень разводить сухую семь.


— Сухую форму смеси ты тоже принимаешь?

— Да, стараюсь пить ее дома, когда выходная, когда мне не нужно с собой ничего возить.  А когда я куда-то еду, естественно, беру с собой жидкую форму АКС, потому что это удобно. 


— Кем ты работаешь?

— Я бортпроводник одной известной авиакомпании. У меня работа всегда в цейтноте. Нет времени на то, чтобы развести смесь, найти воду, стакан. Мне проще с жидкой формой, запить ее водой и пойти делать свои дела. В гостиницах тоже удобно, не нужно искать ложку, выпил и все.


— То есть ты банку с собой не возишь?

— Нет.


— Сколько лет ты работаешь бортпроводником?

— В июле будет уже 10 лет.


— В работе бортпроводника, как ты сказала, сумасшедший режим, перегрузки, бортпроводники даже раньше выходят на пенсию. Это отражается на твоем самочувствии?

— Конечно, если у тебя 3 ночных рейса подряд, ты хочешь спать, устаешь. Поэтому у нас увеличенный отпуск — 70 дней в году, разные санаторные программы. Да, вредная работа, но я ее очень люблю. Тяжело, конечно, и я чувствую физические нагрузки,  но головокружений, болей нет. Если я буду себя плохо чувствовать, меня просто не допустят до полетов. Мы проходим врача каждый день, медкомиссию — раз в год. 


— Расскажи про твое общее состояние. Как у тебя со здоровьем, не считая ФКУ?

— Наверное, все по возрасту. Только с ЖКТ проблема, но это вопрос нашего ритма жизни и моей работы. Когда я вернулась на диету, хочу это отметить, стало гораздо лучше, с ЖКТ пропали проблемы, несмотря на то, что я пью аминокислотную смесь. Я переживала, как буду себя чувствовать, она же кислотность повышает. Все нормально. Просто нужно подобрать свою дозировку. Я, например, развожу смесь больше водой, чтобы концентрация была меньше, и на желудок, соответственно, это меньше влияет. Естественно, приходится дробить чаще, но это уже другой вопрос, главное, ты можешь это пить. У меня, кстати, перестали лезть волосы. Раньше без диеты они лезли клоками. Я думаю, это аминокислотная смесь и витамины, которые в ней содержатся. Витамины стали накапливаться потихоньку, и у меня волосы перестали лезть. 


— А какие-то еще побочные эффекты были? Ты что-то замечала, когда была 15 лет без диеты? Я понимаю, когда тебе плохо в моменте, ты этого не осознаешь. Плохое настроение, раздражительность были?

— Наверное, нет. Но все отметили, что у меня потемнели волосы. Как мы знаем, на высоком анализе волосы светлые. Меня на работе спрашивали: «Ты что, покрасилась?» Я говорю, нет.


— Какая у тебя переносимость?

— Когда крайний раз я четко считала — 11,5 грамм, анализ у меня был 8,7. Конечно, это выше 6 и 4, но укладывается в 10. Это при условии, что у меня бессонные ночи. Хочу попробовать провести эксперимент, наверняка фенилаланин повышается от того, что ты не спишь, от стресса тоже. Анализ 8,7 с учетом того, что я не спала, переутомлялась, на борту могла что-то съесть, отклоняясь от диеты — естественно это не мясо или что-то из красного списка. Возможно, анализ мог бы быть и ниже, если бы у меня был нормальный ритм обычного человека. Проверю в отпуске.


— Твоя семья заметила в тебе какие-то изменения, когда ты вернулась на диету?

— Мне мама тоже сказала, что волосы потемнели. А так, нет. Я сама по себе импульсивный человек, да и семья у меня импульсивная. Я никогда не была такой спокойной в эмоциональном плане. 


— Что для тебя самое сложное в ФКУ как для взрослой, уверенной девушки, которая знает, куда идет?

— Самое сложное, наверное, совмещать с работой. И дело тут не только в нашей диете. Просто иногда бывает, что некогда поесть с этим графиком и бешеным режимом. Мне кажется, все сложности у нас в голове, мы сами их придумываем. Сейчас такое обилие продуктов, в магазинах можно найти кучу всего, что нам можно. Вот в 90-е, это была проблема. А сейчас все едят разную еду, у всех какие-то свои ограничения. Твой стол не будет казаться отличным от чьего-то. В моде и растительные продукты, и вегетарианство, и веганство. 


— А есть ли что-то позитивное в фенилкетонурии?

— Мы не умрем от рака: мы не пьем аспартам. 


— В социальных сетях, когда ты ведешь блог, общаешься с другими людьми, чувствуешь что-то хорошое из-за того, что у тебя ФКУ?

— ФКУ нас объединило. В соцсетях выясняется, что нас много, мы раскиданы по всей стране. Но тем не менее мы вместе, помогаем друг другу, есть взаимовыручка, поддержка, обмен рецептами. А если говорить в целом, наверное, хорошо, что ты себя ограничиваешь в еде. Говорят, жрать — поросячье занятие. У тебя появляется больше времени заняться действительно чем-то полезным для тела и духа. Мне кажется, это плюс. 


— Ты отметила, что раньше семье и пациентам говорили, что диета до совершеннолетия. Произошел качественный скачок в теме информированности, я это знаю не понаслышке. Надеюсь, мы все приложили руку в этому скачку. Мы знаем все про ФКУ?

— По крайней мере мы знаем точно больше. Информация доступна за счет интернета, за счет того, что ведется общественная работа в лице Вас и активистов-мамочек. Они доносят информацию до пациентов, стараются всех найти и приобщить к этой информации. Информация общедоступная и она вкладывается всем в голову. Это здорово! В нашем детстве было на уровне: генетик сказал, и из уст в уста кому-то кто-то что-то передал. Сейчас, конечно, ведется большая работа. Мы даже можем выбирать аминокислотные смеси. В моем детстве выдавали то, что было. Я была грудным ребенком, а давали смесь для взрослых. Мне было плохо от этой смеси. Ни о каком выборе вообще речь не шла.


— Ты помнишь, как тебе рассказали родители, что у тебя ФКУ? В какой момент ты поняла, что ты не такая, как все?

— Меня не выделяли и не обделяли. Я ходила в детский сад. Мама приносила еду с собой. В то время не все разрешали носить свою еду. Я как-то отдельно ела. Но я себя абсолютно не чувствовала обделенной. Может быть, родители не зацикливались на этом. Ты ешь свое, тебе нельзя, вот все. А потом, когда уже становилась старше, родители объясняли, почему нельзя. 


— А в старших классах?

— В школе, положа руку на сердце, я подъедала, и это было видно сразу на анализе. Тут мамина работа, дома круглыми сутками была максимально безбелковая еда: макароны-макароны-макароны. Она понимала, что где-то я уже поела, раз я прихожу домой и не хочу есть. Конечно, меня ругали, говорили, что я пойду учиться в класс коррекции, если буду есть то, что нельзя. Я не хотела уходить из своего класса. Но родители не давили на меня. Кто-то рассказывает, что им чуть ли не отдельный холодильник выделали, сажали есть за отдельным столом как белую ворону. У меня такого не было. У родителей был шашлык, у меня — овощи на гриле. У меня всегда что-то было отдельное. 


— Родители тебя поддерживали и поддерживают?

— Они всегда меня поддерживают. Даже на расстоянии.


— Решение вернуться на диету крайне не простое. Как ты пришла в этому? Тебя озарило, ты прочла какую-то умную литературу?

— Мама мне говорила. Она с тобой как раз общалась. Говорила, что вот, столько новой  информации появилось, что нужно возвращаться на диету. Я отвечала, мам, да ладно. Но капля камень точит. В итоге я вернулась. Я прекрасно понимаю, если планировать беременность, придется возвращаться на диету в любом случае. Проще это сделать сейчас, чем забеременеть и ломать голову, как сбить анализ. Для меня вопрос детей — это что-то важное. Нужно заранее пройти обследование. Даже если бы не было фенилкетонурии, это очень важный процесс. Из этих помыслов я понимаю, лучше я сейчас буду потихонечку возвращаться (и то, это был стресс для меня), чем когда тебе уже будучи беременной (еще один стресс), нужно возвращаться на диету. 


— Знают ли окружающие тебя люди о твоем состоянии? Как ты решила для себя, будешь или не будешь рассказывать окружающим?

— В школе всем было все равно. Все ели вместе со мной мои конфеты. Они понимали, что мне что-то нельзя, но особо не вникали. Сейчас мои близкие подружки знают о том, что есть ограничения, связанные с беременностью. Но особо никто не вникает. Они знают примерно, что мне нельзя, могут спросить. Я тут ездила в Минеральные Воды к ребятам, они такие: «Мы тебе чурчхелу хотели взять. Тебе вообще можно?» На работе извечный вопрос: «Что, ты готовишь сама? Носишь еду с собой?» Из-за желудка я еще до диеты носила еду с собой. Но почему-то на диете всем стало интересно, до этого никто не спрашивал. Я сижу ем, а вся бригада кружком смотрит, что я там ем. «Вас угостить? Вы голодные?» Иногда, честно говоря, бесит. Я им ничего не объясняю. Говорю, что я ем свое, проблемы с желудком.


— Какой у тебя сейчас самый большой страх, связанный с заболеванием?

— Главное, чтобы выдавали аминокислотную смесь. Это самое важное. И чтобы можно было беспрепятственно сдавать анализы. У нас одна девочка есть в чате, уехала жить в Америку, с трудом выбивает смеси и с анализами у них не так. У нас приехал, сдал и уехал. А там нужно записываться. Это самый большой страх, связанный со здоровьем. 


— Ты получила высшее образование? Знаешь языки?

— Да, я отучилась на психолога. Училась в школе с уклоном на язык, мы с первого класса учили английский и с пятого — французский. Французский у меня не прижился совсем, а английский помогает в работе. Мы его сдаем каждый год. 


— Что раньше ели? Интересно рассказать нашим читателям, что было 20 лет назад.

— Выбор был небольшой. Расширение вкусовых горизонтов — не про наше поколение. Что я ела? Кабачки, овощной салат, особенно летом, когда мы 3 месяца были на даче, макароны «Коренево» были такие же, как сейчас, и по вкусу и по запаху. Я помню, мы их покупали прямо в мешке. А из крахмальной муки получались классные оладьи. Картошка, соленья. Вот и вся еда.


— Откуда брали рецепты, откуда узнавали, сколько белка? Ты принимала участие в готовке? 

— Когда была совсем маленькая, нет. А потом, когда стала старше, мама объясняла, как что считать. Я сама себе могла все посчитать. В принципе это метод проб и ошибок. Мама начала печь хлеб, когда мне было лет 6-7. Это был дубовый кирпич, который есть было невозможно. Но я ела, потому что хотела есть. А потом мама научилась нормально делать хлеб. Тогда как раз появилась мука «МакМастер». Это уже было в старшей школе. Хлеб получался вкусный. Мама столько испортила муки, сама все испытывала. Никто ничего не рассказывал. Могли через генетика передать какой-нибудь рецепт. Потом появился сайт «Вместе со всеми» и стало попроще. Это я уже была взрослая. 


— А вас врачи не собирали на встречи?

— Могли номер телефона чей-нибудь дать и все. И то, зачастую это было связано с тем, что родители занимались продажей заграничного питания. Я никогда не забуду,  когда мне пожарили заменитель яйца. Получилась какая-то подошва. Помню, с кетчупом, как мне было вкусно! У меня до сих пор этот вкус где-то в голове сидит. Не все любят заменитель яйца, а я вот очень люблю. Видимо, это вкус детства.


— Ты сейчас чувствуешь, что тебе чего-то не хватает от государства, от сообщества, от твоих близких? Мне это важно знать как руководителю организации. Не всегда есть возможность поговорить с успешным взрослым фенилкетонурийцем. Вообще, тебе чего-то хочется?

— Сравнивая с тем, что было в моем детстве, все не так плохо. Мы движемся, развиваемся, у нас все меняется в лучшую сторону. Но тем не менее есть куда расти. Я подписана на ребят с фенилкетонурией из Европы. У них формы аминокислотных смесей уже немножко другие, без вкуса и запаха. Это круто! Пусть сухая смесь будет в банке, но ты сможешь добавлять ее куда-то в еду: в смузи, в суп. По сути ты разбиваешь смесь на еду, получаешь ее не отдельно, а вместе с приемом пищи. Мне прислали попробовать новую форму аминокислотной смеси в виде батончика. Там аминокислотная смесь в таких шариках, как гранулы. На самом деле, здорово, это как самостоятельный перекус. У кого с желудком, как у меня, проблемы, не нужно сначала есть, потом пить смесь. У меня это неразрывный процесс. А тут ты поел, чаем запил и все. С одной стороны, можно сказать, что это какие-то изощрения, но мы же развиваемся, говорим о будущем. То, что есть на данный момент, тоже здорово. Я наконец все себе подобрала, что беру с собой, что пью дома. В детстве, что дали, то и пила. А ведь некоторые дети плохо пьют аминокислоты. Я понимала, что надо, есть только это, другого — нет. Не нужно забывать, что смесь нам выдают за счет бюджета. 

Хорошо было бы еще добавить аппарат, чтобы можно было мобильно измерять уровень фенилаланина по аналогии с инсулином. Как люди с диабетом могут померить сахар, чтобы мы так же могли померить фенилаланин. Это в разы разгрузит лабораторию и врачей, и удобно будет вести беременность, и в детском возрасте, когда малыш еще совсем маленький. Можно будет отслеживать здесь и сейчас , на какой продукт у тебя скачки, а не ждать, пока пройдет несколько дней и придет результат. Мне кажется, это было бы здорово.


— Правильно я понимаю, что у нас заявительный принцип получения смеси? Взрослый с ФКУ сам должен прийти и заявить, что ему нужна смесь?

— Да, я, например, пришла к генетику и сказала, что у меня такая работа, мне нужна такая-то форма аминокислотной смеси. Генетик сказала, хорошо, попробуй вот эту. Я знаю, сейчас еще появилась другая форма в виде пакетика с сухой смесью. Пока ее у нас не выдают. Но жидкая форма мне тоже подошла.


— Поговорим о твоей второй половине. Он в курсе ФКУ?

— Да, он в курсе. Мы начали встречаться, когда я еще не была на диете. Воспринял все адекватно, научился варить макароны, чтобы они не разваливались, смотрит белок в продуктах. Я знаю, что мне повезло, потому что не все это так однозначно воспринимают. 


— Ты будешь его проверять генетически?

— Думаю, да, это нужно обязательно сделать. Понятно, что это никак не повлияет, но ты будешь знать, что тебя ожидает, будешь готова. Всякое бывает, надеялся на одно, а в итоге получается другое, и у тебя стресс. Я считаю, что здесь ничего такого нет, тем более, что проверяют не только на фенилкетонурию, но и на другие мутации. Мне кажется, это не лишнее. 


— Мама развела бурную деятельность после того, как ты вернулась на диету?

— Маму это вдохновило еще больше, чем меня. Она вывела рецепт печенья и рецепт безе на аквафабе (жидкости из-под горошка) вместо яйца. Безе, честно говоря, я не очень люблю, а печенье да. Скинуть лишние килограммы — проблема (Смеётся).


— А спорт в твоей жизни присутствовал?

— Профессиональный, нет. В детстве мама водила меня на плаванье, но потом перестала, потому что я очень хотела есть после тренировки, а мы уже не вписывались в диету. До сих пор знаю, если физически поработаю, могу коня съесть. От спорта пришлось, к сожалению, отказаться. Хотя тренер потом звонила, говорила — проводите. Какой-то толк из меня мог бы выйти. 


— Интересный вопрос ты подняла: чувство голода у взрослого человека с фенилкетонурией. Ты все время испытываешь чувство голода? 

— Нет, это было в детстве. Я люблю нормально поесть, не как некоторые перекусами и бутербродами. Мне нужно один раз сесть поесть, и на 4-5 часов я забываю про еду вообще. Опять же зависит от того, что я делаю. Если я на работе побегала туда-сюда, конечно, начинаю хотеть есть. Если я дома, есть не хочу. Чувство голода зависит от расхода калорий. Если хочешь есть, съешь что-нибудь. Я люблю что-то мучное, какие-нибудь макароны. Макароны —  это моя любовь с детства. Могу есть их во всех видах, с Dolmio, кетчупом, соевым соусом, кунжутным, не важно, все пойдет. 


—  Ты много путешествуешь по работе. Каждый хотел бы путешествовать столько же, сколь и ты, но не работать. В дальних командировках ты остаешься на несколько дней с ночевкой. Для фенилкетонуриейцев, по твоему мнению, какая самая классная страна по питанию?

— Азия: Тайланд, Вьетнам, потому что там очень много фруктов.  Там даже ничего не хочется есть. Крайний раз я была в Тайланде с подружкой, она не фенилкетонуриец. Мы жили в одном номере, завтраки вместе. Она брала бутерброды с ветчиной и при этом у нас была общая папайя, кофе. В Европе все вкусно, но, к сожалению, нам ничего нельзя. 


— У нас аудитория родителей малышей, и взрослые с ФКУ тоже есть. Можешь дать совет, который никто не спрашивает, но все хотят получить?

— Наверное, многое зависит в детском возрасте от родителей, а потом уже от самого человека. Нельзя опускать руки, нужно идти, делать, соблюдать обязательно диету. Если вы не будете это соблюдать, если вам кажется, что сейчас сложно, последствия будут еще хуже, потом будет еще сложнее, и это навсегда. Поэтому нужно сейчас это «сложно» пережить, чтобы потом было легко. 

Благодарим Анну (https://t.me/annetta_sky) за интервью!

Анонс: Школа для пациентов с фенилкетонурией в Туле

Очередная Школа для пациентов с  редким генетическим заболеванием фенилкетонурия пройдет 13 апреля в Туле. 

Приглашаем к участию родителей с детьми, а также взрослых пациентов из Тульской и соседних областей — Рязанской и Орловской. 

 

С собой обязательно возьмите медицинские документы на ребенка.

Необходимо подтверждение участия: 8 (926) 852-78-63 ВотсАп, Елена.

 

✅ Дата: 13 апреля 2024 г. (суббота)

✅ Адрес: г. Тула, ул.Советская, д.29, конференц-зал SK Royal Hotel Tula

✅ Время: с 12:00 до 15:00

 

ДОКТОР БАЗАНОВ

На этой неделе мы побывали в гостях у главного репродуктолога Ecofamily Clinic Павла Александровича Базанова. Клиника современных репродуктивных технологий специализируется на программах ЭКО, гистероскопических операциях и экспертной диагностике. Врачи этой клиники используют только методы доказательной медицины и активно занимаются научной деятельностью.

Доктор Базанов — репродуктолог с 25-летним стажем и мировым именем, член Российской Ассоциации Репродукции Человека, Европейской Ассоциации Репродукции Человека и Эмбриологии, Американского Общества Репродуктивной Медицины, автор популярной книги «ЭКО-материнство. Когда природе нужно помочь». Его опыту доверяют не только пациенты, но и сообщество репродуктологов.

Мы попросили рассказать Павла Александровича, чем современная медицина может помочь парам, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием. Но сначала посмотрим, как устроена лаборатория клиники и зададим несколько вопросов одному из врачей-эмбриологов.


СВЯТАЯ СВЯТЫХ — ЭМБРИОЛОГИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ

В клинике есть все необходимое для ведения и послеоперационного наблюдения за пациентом. Палата пребывания оборудована на случай необходимости подачей кислорода и ИВЛ. Основной хирургический процесс в рамках процедуры ЭКО — получение яйцеклеток и перенос эмбрионов в полость матки — проходит с анестезиологическим обеспечением в манипуляционной.

«Для нас очень важна так называемая тепловая цепочка, — говорит доктор Базанов. — В организме женщины яйцеклетка живет в температуре 37 градусов. Чтобы она не замерзала при обычной температуре, в манипуляционной есть термостолик со специальными блоками, в которых греются пробирки».

Соседняя дверь — святая святых, эмбриологическая лаборатория с инвертированным микроскопом, микроманипуляторами и инкубатором. Пространство оборудовано автономными источниками бесперебойного питания на случай отключения электроэнергии и системой вентиляционных фильтров. Здесь проводят биопсию эмбрионов, их заморозку и отправку биоптата в генетическую лабораторию на преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) для выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий.

Пара уже имеет ребенка с генетическим заболеванием, например с фенилкетонурией, и хотела бы предотвратить рождение второго больного ребенка, что она должна для этого сделать?

— В этом случае делается программа ЭКО, — отвечает врач клинической лабораторной диагностики, эмбриолог Надежда Константиновна Красова. — Перед вступлением в программу ЭКО пара должна обратиться к врачу, чтобы медучреждение заранее связалось с генетической лабораторией. У пары и у их больного ребенка берут кровь. После того, как лаборатория дает отмашку, что готова к тестированию на конкретное заболевание, можно приступать к процедуре ЭКО. После получения яйцеклеток и оплодотворения, мы культивируем эмбрионы до 5-6 суток, выполняем биопсию и отправляем материал на исследование в генетическую лабораторию.

Насколько биопсия вредна для эмбриона?

— Мы берем материал из той части, из которой малыш потом не развивается, — объясняет врач. — На 5-6 сутки эмбрион уже дифференцируется, у него образуется два вида клеток: внутренняя клеточная масса, которая потом даст малыша, и трофэктодерма, которая будет участвовать в формировании плаценты. Мы забираем не более 10 клеток только из трофэктодермы. Если взять больше, нарушится процесс имплантации. Хетчинг или искусственное надсечение оболочки эмбриона выполняется малоинвазивным методом с помощью лазера, так же как и биопсия.

Эмбрионы замораживаются и хранятся до получения результатов. В генетической лаборатории выполняют первый этап тестирования биоптата на конкретное моногенное заболевание, например фенилкетонурию. Если заболевание выявлено, тестирование далее не проводят, происходит отсеивание.

Второй этап — тестирование на анеуплоидии, то есть на изменение хромосомного состава эмбрионов. Эмбрионы с нарушением хромосомного состава не приведут к живорождению: они либо не имплантируются, либо произойдет прерывание беременности на раннем сроке.

Возможно ли проверить эмбрион не только на фенилкетонурию, но и на другие генетические заболевания?

— Это вопрос к генетической лаборатории, которая будет проводить исследование, — говорит Надежда Константиновна. — Мы сотрудничаем с несколькими лабораториями, выбор широкий. Все зависит от конкретных потребностей пары. Наша задача — получить эмбрионы и отправить материал на анализ.

После того, как выбран здоровый эмбрион, происходит его перенос в матку. В ряде случаев по международным стандартам рекомендуется выполнить также пренатальную диагностику — амниоцентез. Диагностика проводится для переподтверждения, но уже не с вероятностью 25%, а с вероятностью 0,5-1%, при этом частота осложнений от забора околоплодных вод — 4%. Поэтому многие пары от него отказываются.

Как долго нужно учиться на эмбриолога?

— На врача нужно учиться всю жизнь, — отвечает Надежда Константиновна. — Постоянно появляется что-то новое. Если вы хотите быть в курсе и активно работать со всеми новшествами, придется постоянно учиться.


ЧЕМ СОВРЕМЕННАЯ МЕДИЦИНА МОЖЕТ ПОМОЧЬ ПАРАМ, У КОТОРЫХ УЖЕ ЕСТЬ РЕБЕНОК С ГЕНЕТИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ

Павел Александрович, расскажите, пожалуйста, чем современная медицина может помочь парам, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием?

— Далеко не всегда можно предупредить появление больного ребенка у семейной пары, которая является носителем рецессивного заболевания. Пара должна отправиться на консультацию к генетику для поиска конкретных мутаций, приведших к заболеванию. Эти же мутации подтверждаются и у ребенка. Как поступить далее?

Мы можем пойти двумя путями. Первое — это рекомендовать семейной паре беременеть обычным образом, при наступлении беременности сделать пренатальное тестирование и, в случае обнаружения заболевания у будущего ребенка, либо прервать беременность, либо принять, как есть.

Этот путь подходит только тем, кто уверен, что после наступления беременности и выявления заболевания у будущего ребенка, женщина будет готова сделать аборт?

— Мы не можем решать за семейную пару. Кто-то считает, что так проще, кто-то не может пойти на это, для кого-то само ожидание будет мучительным. Тут нужно понимать, что не каждая беременность оказывается больной, даже при наличии мутации у обоих партнеров.

Ребенок может родиться здоровым, либо быть носителем заболевания, либо оказаться больным. Этот вариант мне кажется все-таки тяжелым с точки зрения и ожидания и выполнения аборта, не говоря о моральных переживаниях. Аборт выполняется на достаточно большом сроке, что может привести к осложнениям общего и репродуктивного здоровья женщины.

Давно существует второй, альтернативный вариант. Он имеет право на существование по выбору семейной пары. Это вариант проверки эмбрионов еще до наступления беременности, при котором мы уверены, что в организм женщины переносится только здоровый эмбрион. Либо, если это рецессивное заболевание, перенос эмбриона-носителя.

Какой из вариантов безопаснее и эффективнее по Вашему мнению?

— С точки зрения сохранения общего женского здоровья и нормализации эмоционального состояния семьи, вариант выполнения ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД), конечно, гораздо более щадящий, хотя и громоздкий. Но в данном случае, мы говорим о возможности наступления беременности у семейной пары при том, что эмбрион будет здоровым с вероятностью 99,9%. Это очень важный момент.

Возраст пациентки имеет значение?

— Возраст пациентки имеет значение для наступления беременности независимо от наличия или отсутствия генетических заболеваний. Многие, кто к нам приходят из-за необходимости выполнения ПГД и выявления моногенного заболевания, являются фертильными, то есть им лечить бесплодие не нужно. Вероятность беременности у них даже выше, чем у обычных пациентов.

Но возраст женщины имеет принципиальное значение. Если женщина относится к старшей репродуктивной группе, вероятность беременности в целом снижается независимо от способа наступления беременности, и повышается вероятность хромосомных нарушений.

Частота моногенных заболеваний от возраста не зависит. Поэтому очень важен второй этап, который мы выполняем при диагностике моногенных заболеваний в рамках программы ЭКО. Это то, о чем говорила эмбриолог. Если мы проверили эмбрион и он здоров либо является носителем заболевания, тогда этот эмбрион еще проверяется на хромосомные нарушения. И переносится тот эмбрион, у которого не будет ни хромосомных и ни моногенных нарушений.

Еще очень важный момент, если мы переносим эмбрион, который является носителем заболевания, мы говорим родителям, чтобы они обязательно сообщили ребенку, что он носитель данного заболевания, чтобы он, когда вырастет и подойдет к вопросу супружества и наступления беременности, обязательно сообщил своему партнеру, что нужно провериться на это заболевание.

Еще один важный момент, когда к нам приходят для выполнения ПГД с выявлением конкретного моногенного заболевания, мы рекомендуем проверится и на другие заболевания одному из партнеров: либо на наиболее частые заболевания, либо, по желанию, на какой-то больший спектр. У нас были случаи, когда при подготовке ПГД одного заболевания, были обнаружены мутации другого заболевания. Такие ситуации случаются.

Мы поговорили о парах, у которых уже есть больной ребенок. А если женщина с фенилкетонурией впервые хочет стать мамой, она просто должна проверить партнера на это заболевание и беременеть в естественном цикле без обращения к репродуктологам и эмбриологам?

— Если мы говорим о фенилкетонурии, то женщина проверяет партнера на наличие этого заболевания. Если мутаций нет, то вполне возможно наступление беременности при обычной половой жизни. Тут мы совершенно не нужны. Дальше уже нужно будет смотреть у ребенка, есть ли носительство мутации или вообще ничего нет. Если же у партнера будет обнаружена мутация, тогда целесообразно проверить эмбрионы на наличие или отсутствие фенилкетонурии.

Увеличилось ли количество пациентов, которым проводят ПГД на генетические поломки у эмбрионов?

— Это штучные пациенты, их число особо не меняется. Относительно общей популяционной численности людей генетические заболевания редки. Гораздо чаще мы выполняем ПГД хромосомных нарушений анеуплоидии. С возрастом в яйцеклетках у женщин повышается ломкость хромосом и, соответственно, частота нарушений хромосом сильно растет. А пациенты с моногенными заболеваниями объективно достаточно редкие, и сказать, что их стало больше, мы не можем. Но мы хорошо дружим с генетиками, и нас знают и приходят с такими заболеваниями.

Работает ли ваша клиника по ОМС? Есть ли вообще в стране программа ОМС, которая позволяет парам с больными детьми бесплатно проделать все эти высокотехнологичные и, наверняка, дорогостоящие манипуляции?

— По ОМС мы не работаем. В любом случае система ОМС не включает в себя оплату генетического преимплантационного тестирования. ОМС оплачивает только программу ЭКО, что не маловажно, но генетическую часть нет.

Ваша клиника не работает по ОМС, почему тогда к Вам такая очередь?

— Дело в том, что работа по ОМС накладывает на клинику определенные обязательства на выполнение манипуляций, которые не всегда представляются рациональными с медицинской точки зрения. То есть мы обязаны провести определенное число манипуляций. Даже если мы понимаем, что для пациента не целесообразно выполнение того или иного этапа, мы обязаны его выполнить.

В нашем же случае при работе с пациентом мы используем индивидуальный подход, выкраивая более подходящий план лечения и ведения. Мы можем себе позволить работать именно с теми препаратами, которые наиболее подходят для пациента, тем самым, надо признать, добиваться беременности с большей вероятностью успеха, чем в рамках ОМС. Но ОМС, несомненно, очень важная программа, потому что позволяет получить достаточно дорогостоящее лечение тем людям, у кого нет на это свободных средств.

Какое напутствие Вы дадите нашим пациентам, мамам и будущим мамам?

— Дети — это прекрасно! Я бы дал наказ ответственно относиться к своему репродуктивному здоровью и, прежде чем задуматься о наступлении беременности, пойти к доктору и спросить, на что вам нужно провериться. Сдать антитела краснухи, посмотреть мазки на атипичные клетки на шейке матки, провериться у маммолога и эндокринолога, чтобы ничего не препятствовало нормальному вынашиванию беременности. Проверить кровь на уровень ферритина и витамина D. Когда ко мне приходят первичные пациенты, я всегда отправляю сдать кровь на кариотип и провериться на наиболее частые наследственные заболевания. Этот не очень большой перечень обследований относится к категории ответственного отношения к себе и к будущим детям.

Первая врачебно-пациентская конференция «Редкие люди и редкие заболевания: знать, лечить и строить будущее»

В Федеральном детском реабилитационном центре «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России 1 и 2 марта проходила первая врачебно-пациентская конференция «Редкие люди и редкие заболевания: знать, лечить и строить будущее». Одним из соорганизаторов мероприятия выступило «Общество пациентов с фенилкетонурией».

В первый день конференции выдающиеся врачи, эксперты в области орфанных заболеваний обсуждали российский опыт в лечении редких болезней, а также вопросы реабилитации, социальной интеграции и юридические аспекты. На два дня площадка «Кораблика» стала центром притяжения для пациентов и их семей, для врачебного сообщества, некоммерческих организаций. В формате круглого стола говорили не только о достижениях в лечении детей и взрослых, но и о том, что правильная коммуникация между врачом и пациентом лечит и вдохновляет. 

Представители пациентских организаций выступили в ток-шоу «Пусть говорят пациенты». По приглашению соведущей ток-шоу Елены Балабановой свою историю рассказала директор АНО помощи пациентам с болезнями обмена веществ «Редкий Код» Дарья Кулаева. 

Врачебно-пациентская конференция проходила на уникальной площадке. «Кораблик» является структурным подразделением Российской детской клинической больницы Минздрава России, флагмана в лечении пациентов до 18 лет с орфанными заболеваниями. В РДКБ «редким» детям со всей страны оказывают многопрофильную медицинскую помощь, в том числе с применением высокотехнологичных методов лечения и уникальных реабилитационных методик. Ребенок из любого региона России может бесплатно по полису ОМС пройти реабилитацию в «Кораблике». 

Для детей с фенилкетонурией в «Кораблике» будет оборудована кухня. По случаю Дня редких заболеваний руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова вручила директору центра Анастасии Глазыриной микроволновую печь, мультиварку, хлебопечку, чайник, весы. 

Теперь родителям детей с ФКУ не нужно переживать по поводу организации приготовления питания, все необходимое оборудование есть в «Кораблике»!

Во второй день конференции состоялись пациентские школы по разным орфанным заболеваниям, включая фенилкетонурию, а также встреча представителей пациентских организаций c родителями, чьи дети проходят реабилитацию в «Кораблике». 

В интерактиве с родителями приняла участие руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова. Обсуждались насущные вопросы адаптации, мотивации и поддержки людей с редкими заболеваниями. При этом единодушно было отмечено, что общество стало гораздо толерантнее к инвалидам.

 

Школа для пациентов с фенилкетонурией в Подольске

Более 30 семей из Москвы и Московской области приняли участие в школе для пациентов с фенилкетонурией, которая проходила в детском реабилитационном центре «Кораблик» в Подольске 2 марта. 

 

Ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей, профессор Татьяна Владимировна Бушуева рассказывала об организации питания детей и взрослых с ФКУ, отвечала на вопросы родителей по поводу расчёта диеты и интерпретации анализов. Врач-невролог Ангелина Викторовна Соколова вела анкетирование оценки качества жизни пациентов и их родителей.  Для детей с 2-х лет был опросник пищевого поведения, а также анкета для оценки фактического питания с заполнением примерного рациона ребенка. 

В школе  приняли участие доктор психологических наук, профессор Надежда Владимировна Мазурова и врач-невролог, к.м.н. Оксана Валерьевна Глоба. После окончания официальной части мероприятия они  консультировали пациентов индивидуально.

Родители познакомились с психотерапевтом, врачом акушером-гинекологом Варварой Николаевной Севериной. В «Обществе пациентов с фенилкетонурией» она отвечает на обращения, поступающие на нашу горячую линию психологической поддержки (https://t.me/pkuonline/1431). 

Для детей была подготовлена развлекательная программа: игры с профессиональными медицинскими клоунами Анастасией Беляниной и Ольгой Овчинниковой, аквагрим, шаржы. Для ФКУшек был организован фруктово-овощной перекус. Участники школы получили подарки от нашего партнера — бренда «Белая дача».

Спасибо всем пациентам и врачам за участие! Благодарим Российскую детскую клиническую больницу и лично Елену Ефимовну Петряйкину, реабилитационный центр «Кораблик» и лично Анастасию Александровну Глазырину за возможность проведения школы на такой уникальной площадке! Благодарим партнеров мероприятия — компании Nutricia, InfaPrim, Basis, «Агрохолдинг Белая Дача», кейтеринг Pro.суп, магазин «Диетика» за оказанную помощь!

Празднование «Дня редких заболеваний» в Морозовской больнице

2 марта в Морозовской больнице в Москве при поддержке «Общества пациентов с фенилкетонурией» состоялось большое празднование «Дня редких заболеваний».

 

Ребята из референс-центра орфанных заболеваний выступили на празднике с концертными номерами. Наши ФКУшки приняли активное участие: читали стихи, играли на музыкальных инструментах, пели и танцевали. На память им  вручили медали и подарки от Морозовской больницы и «Белой дачи».

 

В перерыве между выступлениями был накрыт стол с угощениями. Праздничное настроение создавали больничные клоуны и фокусники. Шоу мыльных пузырей и аквагрим вызвали восторг у маленьких участников.

 

Дети составили картину «Мы вместе» из вырезанных из цветной бумаги ладошек со своими именами. Разноцветная ладошка — символ Международного Дня редких заболеваний.

 

От лица cообщества координатор «Общества пациентов с фенилкетонурией» Дарья Орешина вручила благодарственные письма заместителю главного врача по организационно-методической работе Морозовской больницы Ирине Петровне Витковской, заведующей медико-генетическим отделением, врачу-генетику Татьяне Николаевне Кекеевой, а также врачу-педиатру отделения наследственных нарушений обмена веществ Людмиле Евгеньевне Мартыненко.

 

Ирина Петровна в свою очередь передала благодарственное письмо нашей некоммерческой организации за содействие в организации праздника для детей с редкими заболеваниями.