Конференция ФКУ 17-18 декабря 2021

«Фенилкетонурия – территория жизни» 17 и 18 декабря в Москве прошел первый всероссийский Форум по фенилкетонурии
«Фенилкетонурия – территория жизни». На форуме присутствовали руководителипациентских организаций, обществ со всей России, а также врачи. Мы встречали представителей организаций почти со всех городов России. Светлана Каримова представила свою деятельность в органах власти РФ, рассказала о победах и планах по поездкам в регионы России на 2022 г. Матлюба Хакимова рассказала об официальной регистрации ВОФ, о количестве отделений и о планах на будущее. Елена Балабанова осветила свою деятельность, рассказав о существующих вызовах, о работе с Фондом «Круг добра».
Все собравшиеся единогласно поздравили присутствовавших учредителей ВОФ с рождением новой организации и пожелали удачной работы. Все регионы представили свои достижения в области борьбы за права пациентов с ФКУ. Их оказалось немало.
В эфир мы вышли 18 декабря, зарегистрировалась около двухсот участников. Нас смотрело 152 человек одновременно.
По итогам работы все присутствующие подписали Меморандум о сотрудничестве и решили быть на постоянном контакте, помогать и подсказывать друг другу важные, новые аспекты в решение нашего общего дела – помощи пациентам с фенилкетонурией и их семьям.
Посмотреть полностью видеозапись с конференции: https://www.youtube.com/watch?v=zqn6k5exLjk

Пресс-конференция с Хабибом Нурмагомедовым

13 декабря 2021 года в Москве прошла пресс-конференция Хабиба Нурмагомедова при поддержке бренда FITROO.
Прославленный боец и легенда ММА заявил о выкупе компании по производству спортивного питания и представил новых бренд-амбассадоров FITROO. В их число вошли бойцы UFC Ислам Махачев, Зубайра Тухугов, Тагир Уланбеков, Умар Нурмагомедов, Боец BELLATOR Ислам Мамедов, Чемпион лиги PFL Мовлид Хайбулаев, чемпион лиги Eagle FC Ренат Хавалов, чемпион лиги АСА Магомедрасул Хасбулаев и Олимпийский чемпион, гимнаст Никита Нагорный. На пресс-конференции было задано много интересных вопросов о спортивных планах. Представитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова поинтересовалась о благотворительных проектах Хабиба и его
команды. Совместно с Камилом Гаджиевым Хабиб адресовал вопрос о возможностях взаимодействия нашей организации с пресс-службой Fight Nights Global. Уже начаты переговоры о возможных совместных проектах с Бойцами промоутерской кампании. Хабиб рассказал о существующих благотворительных проектах и выразил интерес к перспективам сотрудничества. Благодарим @fightnights за возможность! Ожидаем новых интересных событий. Пресс-конференция длилась более двух часов. Хабиб много шутил, находился в прекрасном расположении духа. Он и другие спортсмены охотно отвечали на вопросы журналистов. Мы также поговорили о потенциальных соперниках, предстоящих турнирах, реакциях на критику, визите в Баку и в офис Майями и многом другом.

Программа генотипирования больных

ДНК диагностика частых мутаций при фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии (ген РАН) В 2021 году программа бесплатного генотипирования ФКУ продолжается.
С 1 января 2021 года в программе могут принять участие только пациенты менее 3 лет (с даты рождения до поступления материала в лабораторию должно пройти менее 3 лет), а также пациенты в возрасте от 12 до 16 лет. В рамках программы в лаборатории ДНК-диагностики «Медико-генетического научного центра» бесплатно проводится исследование по поиску 25 частых мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных с направляющими диагнозами «ФКУ» и «ГФА».
Обязательным условием обследования на безвозмездной основе является наличие о больном в Регистре больных ФКУ и ГФА. По вопросам получения доступа к регистру врачи могут обращаться к главным внештатным специалистам Минздрава по медицинской генетике своего региона. Проверка на наличие в регистре осуществляется после приема документов и материала на исследование. В случае отсутствия больного в регистре исследование не проводится!
Необходимые документы:
  • направление на бесплатную ДНК-диагностику выписывает врач-генетик, работающий в государственном учреждении и наблюдающий пациента.
  • Кроме направления необходимо предоставить информированное согласие на проведение исследования.
  • Согласие на обработку персональных данных.
  • Заполненную анкету-таблицу (формы всех необходимых документов представлены в буклете).
  • Материал для анализа: свежая (незамороженная) венозная кровь в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
Бесплатное обследование проводится для больных в возрасте до 3 лет и от 12 до 16 лет, для любого количества больных из одной семьи.
Секвенирование гена РАН, обследование здоровых членов семьи на носительство в рамках данной программы не проводится.