Пациентская школа в г. Ростов-на-Дону

Прошла наша очередная пациентская школа в г. Ростов-на-Дону. Огромное спасибо врачам, выступавшим перед пациентским сообществом. Светлана Сергеевна Омелина — главный генетик Ростовской области вела данное мероприятие, Мария Александровна Омелина представила доклад о ситуации в Ростове, возможностях современной медицины и современных подходах к тактикам лечения. Саушев Дмитрий Александрович, невролог, представил доклад о неврологических аспектах ФКУ, показал методики оценки состояний ребенка. Шестопалова Елена Андреевна рассказала о современных методах лечения и различных подходах в научном сообществе к ФКУ, ГФА и BH4 зависимым формам. Во время лекций психолог Северина В.Н. Проводила индивидуальные консультации. Детки были заняты командой больничных клоунов, все остались очень довольными! Спасибо пациентскому сообществу Ростова-на-Дону за приглашение и теплый прием!

Интервью с генетиком Владленой Викторовной

При активной помощи генетика недавно нам удалось направить смесь для ребенка с ФКУ в Детский дом г. Донецка: https://t.me/pkuonline/139 Мы связались с генетиком Владленой Викторовной. Благодаря ей удалось помочь ребенку с ФКУ из г. Донецк. Приятного прочтения!

  1. Добрый день, доктор! Расскажите, пожалуйста, сколько лет и где вы работаете генетиком? Не было ли у вас желания уехать?

Здравствуйте! Генетиком в Республиканском Специализированном центре Медицинской генетики и Пренатальной диагностики г. Донецк я работаю меньше года. До этого 12 лет находилась в должности неонатолога в роддоме. Пока обстоятельства не сложились так, что я перевелась из того роддома в наш центр.

По поводу желания уехать… Моей дочери сейчас 5 лет. Когда раздаются характерные громкие звуки, желание немедленно собраться и уехать появляется незамедлительно. Но очень быстро отходит на второй план. Пока что мы остаемся дома.

  1. Много ли у вас пациентов? Какие заболевания? Как получается с ними работать? Есть ли поддержка?

Пациентов у нас много – 45 человек только с ФКУ. Многие приехали из таких территорий как: Мариуполь, село Виноградное под Новоазовском. Кто-то приехал лично, кто-то не смог из-за военных действий, но связался с нами через родных. По линии МЧС наш директор передавала им гидролизаты. Ведь многие из них остались без необходимых продуктов.

Орфанные заболевания выявляются у многих детей – болезнь Хантера, болезнь Гоше, мукополисахаридоз и т.д. По мере сил мы стараемся оказывать им помощь – даем возможность сдать анализы, провести секвенирование. Для более серьезных анализов и операций мы отправляем их в РФ через фонды.

Когда я только перевелась, опыта работы в большом центре у меня не было. Я была слишком придирчива к себе. Но, когда я зашла в кабинет к Елене Юрьевне и Елене Александровне, я поняла, что нерешаемых проблем нет! Руководство активно способствует решению проблем и всегда готово помочь.

  1. Просим рассказать историю девочки с ФКУ. Как вы оказались центром распределения помощи?

Девочку зовут Надя. Осенью ей будет 5 лет. Она с рождения находится в детском доме, мать отказалась от неё сразу после рождения. Надя была выявлена по скринингу и с рождения ей давали смеси на основе гидролизата белка. Из-за того, что безбелковые и низкобелковые продукты продаются только в одном магазине, детский дом не приобретал их за государственный счёт, вследствие чего она получала только гидролизат.

Её вырастил детский дом и педиатры, медсестры и няни. Возможно так, как не смогут многие родители. Сейчас Галина Аркадьевна, педиатр, постоянно интересуется анализами Нади и её здоровьем в целом. Надя развита настолько, насколько ребенок в детском доме может быть развит в принципе, она сохранна. Я считаю, что девочка очень коммуникабельна – она приходит ко мне, любит рисовать.

Мы надеемся, что её всё-таки заберут в семью. Потому что сейчас она находится в детском доме «Малютка», который содержит детей только до пятилетнего возраста. После 5 лет её сможет принять только детский дом-интернат для детей-инвалидов в Шахтёрске. Он находится довольно далеко отсюда. Нам очень не хочется, чтобы девочка попала туда. К нам уже приезжала уполномоченная по правам ребенка РФ. Мы рассказали ей о Наде, дали контакты женщины из России, которая изъявила желание забрать её. Надеемся, что удочерение пройдет успешно.

Официально мы не являемся центром распределения помощи, все построено на чистой инициативе и энтузиазме людей. Например, нам помогала Надежда – мать двух мальчиков с ФКУ, она занималась посылками. В связи с началом специальной операции она выехала из страны и попросила забрать посылки, которые должны были прийти ей. Но со временем масштабы увеличились. Теперь эти посылки получаю я и раздаю родителям в своем кабинете. Все нам очень благодарны, ведь наш центр получает гидролизат по линии гуманитарной помощи из России уже 8 лет. Ведь не все родители имеют возможность купить или заказать низкобелковые продукты. Мы очень благодарны каждому за помощь.

Многие люди, которые передают помощь в адресном формате, просят присылать фотоотчет. Но педиатр детского дома обдумывает каждый свой шаг, ведь любое действие может повлечь за собой огромное количество письменной работы. Нам удалось договориться, что это именно помощь Наде. Эти продукты пойдут именно ей. Если Надя приедет в наш центр, я обязательно отправлю фото.

В ситуации, когда многие дети умирают или получают серьезные ранения в результате специальной операции, возможность помочь тем, кому можешь — вдохновляет. Продукты доставляют и в горячие точки. Я выдаю пайки на нескольких человек, и их отвозят нуждающимся людям.

Владлена Викторовна, спасибо Вам огромное за Ваш труд в такое непростое время!

ЗАВОД РУБИН

Завод находится в экологически чистом районе СПб. Всего на предприятии работает 85 сотрудников. Производство основано на лекарственных препаратах (таблетки в капсулах, блистеры, сиропы) и косметических средствах (кремы, гели). Чистое производство, соблюдены все эпид. требования. Зона привоза и доставки четко отделена от «чистой» зоны производства. Нам провели экскурсию по всем этапам производственного цикла: зона получения и хранения сырья для производства, цех по подготовке и смешиванию ингредиентов, цех фасовки и упаковки, цех для контроля качества и хранения отобранных образцов, склад хранения произведённой продукции. Производственные смены строго разграничены, в определённые дни производится определенная продукция. Теперь мы расскажем подробнее о каждой из зон. Зона получения и хранения сырья. Сюда завозят только то сырье (в коробках, мешках, спец.упаковке), которое будет использовано для производства непосредственно в этот день и конкретно на этой рабочей смене. Исключена возможность ошибки в использовании не того сырья или смешивания не тех сырьевых продуктов. Зона смешивания. Есть два производственных микрона разных объемов: большой и малый. Малый используется для перемешивания ингредиентов в малых объемах. Например, смешать сырье для производства одной банки продукта. На каждом миксере устанавливается скорость, интенсивность и время перемешивания. Зона упаковки. Здесь расположены несколько станков для фасовки и упаковки готовой продукции. Насадки меняются в зависимости от планируемой тары: фасовка капсул, сыпучих продуктов или сиропов. Тара обрабатывается и осушается, чтобы исключить попадание кислорода, влаги и т.д. Готовая продукция проверяется. В случае обнаружения каких-либо дефектов продукция определяется как брак. На упаковку наносится этикетка с указанием даты и времени производства, ФИО сотрудника, который выполнял работу, а также срок хранения. Цех хранения отобранных образцов. С целью контроля качества произведённой продукции и урегулирования возможных споров, из каждой партии произведенной продукции отбирается по 1 образцу. Они хранятся в течение всего срока годности продукта и дополнительно ещё 3 месяца. В случае возникновения спорной ситуации или получения негативного отзыва от потребителя, сотрудники отдела качества предприятия находят по номеру и сроку партии производства нужный образец, а после проводят проверку. Склад для хранения готовой продукции. Готовая продукция хранится на специальных стеллажах с учётом температурных показателей, уровня влажности и т.д. КОМПАНИЯ ПРОМИКС Конкретно по аминокислотным смесям: Ингредиенты (Аминокислоты, минералы, витамины) не производятся на заводе. Сырье закупается у тех же поставщиков, у которых его закупают производители европейских смесей. На сегодняшний день приостановлена закупка у немецкого поставщика. Однако руководство завода надеется, что это временно. Нужному ингредиенту найдена замена. Сырье сегодня закупается в Китае и Индии. Компания в течение 2,5 лет проходила различные проверки состава смеси на однородность присутствия всех аминокислот в ней, на количественные составы витаминов и нутриентов. Смесь выпускается с белковым эквивалентом: 13, 20, 40, 70, 75. Разведённую смесь можно хранить в холодильнике. Допускается расслоение смеси, но оно устраняется взбалтыванием емкости. Смесь выпускается с нейтральным вкусом. Однако компания-производитель предлагает добавлять в готовую смесь «аромины» — вкусовые модули для лечебного питания на основе цукролозы. Предлагаемые вкусы: манго, малина, спелая вишня, ананас, абрикос, грейпфрут, зелёное яблоко. Данные вкусовые молоди выпускаются в виде саше. Аромины не содержат опасных аминокислот.

Встреча с представителями Центра поддержки гражданских инициатив

⭐Сегодня, 20 апреля 2022 года, была проведена встреча с представителями Центра поддержки гражданских инициатив.

Поднимались вопросы по созданию проекта помощи орфанным пациентам и врачам в различных регионах России. Получена предварительная поддержка от Комитета Государственной Думы РФ по развитию гражданского общества , вопросам общественных и религиозных объединений.

Начинаем большой, серьезный проект по просвещению сообщества, правильной маршрутизации наших пациентов, поисков необходимых ресурсов и обучению врачей на местах. Надеемся, дан успешный старт и в пилотных кейсах сможем понять сложности, пути решения существующих проблем и предложить всестороннюю поддержку по нашей нозологии.🧬

Прямые эфиры ВКонтакте

Дорогие друзья!
Мы регулярно проводим прямые эфиры с ведущими специалистами в области здравоохранения. Записи прямых эфиров размещены в нашей официальной группе ВКонтакте: https://vk.com/video/playlist/-211305600_1
Подписывайтесь, чтобы получать новую и проверенную информацию о заболевании ФКУ.

Чтобы не пропустить анонсы эфиров с врачами, рекомендуем Вам подписаться на наш Телеграм-канал:
https://t.me/pkuonline
Будем рады видеть Вас на наших прямых эфирах! До встречи!

Как мы провели пациентскую школу в Казани, Республика Татарстан

26 марта 2022 года в г.Казань прошло крупное событие для пациентов с фенилкетонурией и членов их семей. Пришло около 40 семей, некоторые с несколькими детьми с ФКУ. С принимающей стороны мероприятие поддерживалось Региональной Общественной Организацией Республики Татарстан «Содействие больным фенилкетонурией» и лично руководителем — Башкировой Ольгой Аркадьевной.

Из Москвы мы привезли серьезный состав врачей – Бушуеву Татьяну Владимировну, д.м.н. и Мазурову Н.В., д.псих.н. Также, присутствовала Северина В.Н., акушер-гинеколог, неонатальный психолог.

Надежда Владимировна Мазурова выступила с докладом о развитии мозга ребенка, о современных тенденциях в теории развития и воспитания и, конечно, о сохранности мозга и улучшении качества жизни пациентов с ФКУ. Затем, доктор начала индивидуальный прием пациентов младшего, дошкольного и школьного возраста. Группы подростков были заранее сформированы и консультация была проведена в общем формате. Доктор нашла время также поговорить и со взрослыми пациентами с фенилкетонурией, ответить на все вопросы родителей и самих пациентов.
Татьяна Владимировна Бушуева в это время выступила с докладом о современных методах лечения ФКУ и позже, работала в формате «вопрос-ответ». Много вопросов было посвящено генетической диагностике, тактикам кормления и введения прикорма, возможностям применения ферментозаместительной терапии. Было разобрано много клинических случаев, надеемся, что все пациенты получили ответы на свои вопросы.

Мы встретили прекрасных, неравнодушных родителей и самих пациентов, которые много делают для борьбы с заболеванием, интересуются, следят за диетой и являются образцами «лучших практик» лечения ФКУ для других.

Выступление руководителя Пациентской организации Республики Татарстан Башкировой Ольги было нацелено на освещение существующих проблем и путей их решения в регионе, Ольга приводила примеры реализованных кейсов, рассказывала об улучшении ситуации и призвала сообщество в связи с непростой обстановкой в мире не поддаваться на провокации. Указывала на важность своевременной кровосдачи и возможность получения юридической поддержки от Организации. Также, Ольга зачитала приветственное слово от главного генетика Республики Татарстан, Вафиной З.И., которая не смогла лично присутствовать на мероприятии.

Все эти сложных 6 часов работы дети были заняты с аниматорами, которые отработали мероприятие на все 100 процентов.
Мы надеемся, что данное мероприятие явится неплохим вспомогательным элементом в тактике родителей при борьбе с ФКУ.
Татарстан, благодарим за теплый прием и обязательно увидимся снова!

26 марта в Казани пройдет встреча с врачами

Встреча пройдёт по адресу: ул. Островского, д. 61. В мероприятии будут участвовать: психолог, диетолог и врач генетик. Для детей специально будет организована развлекательная программа с аниматорами. Взрослые смогут задать спикерам волнующие вопросы, связанные с ФКУ – для этого мы отводим 2,5 часа времени с Надеждой Мазуровой, она является психологом и доктором наук.

Вы также можете более подробно ознакомиться с нашей программой. Будем рады вас видеть вместе с детьми на нашей встрече в Казани!

Ознакомиться с программой

Наш телеграм

Друзья! 🧬 Канал pku.online в Инстаграмм также будет дублироваться в Телеграмм
Ссылка
https://t.me/pkuonline
Подпишитесь, чтобы не потеряться 🌺
Спасибо!

12.02.22 Эфир с врачом Еленой Шестопаловой.

Наш гость — врач Елена Шестопалова. Елена Андреевна — член ассоциации медицинских генетиков с 2000 года. Постоянный участник конгрессов и
симпозиумов по медицинской генетике. Член экспертного совета по фенилкетонурии, мукополисахаридозу, муковицедозу, а также соразработчик федеральных клинических рекомендаций по фенилкетонурии.
Тема эфира: «Материнская ФКУ»