III Всероссийский Форум по фенилкетонурии в г.Москва, 24 декабря 2022 года.

Спешим рассказать вам, как прошел III Всероссийский Форум по фенилкетонурии в г.Москва, 24 декабря 2022 года.

Форум был посвящен современный методам лечения ФКУ на примере опыта России. Выступали медицинские специалисты, кто непосредственно начал работу с препаратом «Пэгвалиаза», предоставляемым Фондом «Круг добра» нашим пациентам.

Со стороны общественных организаций очно присутствовали представители Алтайского и Краснодарского краев, Республики Хакасия, Ростовской области, Ставропольского края, Москвы, Новосибирска, Санкт-Петербурга и ВОФ.

Открыла мероприятие Бушуева Татьяна Владимировна с сообщением о критериях оценки назначения препарата и его опыта применения в мире. Затем выступили Шестопалова Елена Андреевна (МГНЦ им.Бочкова), Кузьмичева Инесса Александровна (Калуга), Мартыненко Людмила Евгеньевна (Морозовская), Мазурова Надежда Владимировна (Институт психиатрии им.Выготского, Москва). Врачи рассказали о прорывных технологиях в лечении ФКУ, ответили на вопросы присутствующих.

Во время проведения мероприятия была организована прямая трансляция, все видео записаны и доступны для Вашего просмотра.

Посмотреть все выступления можно по ссылке

 

Руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова выступила перед студентами Университета прокуратуры РФ.Руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова выступила перед студентами Университета прокуратуры РФ.

19 декабря в Университете прокуратуры Российской Федерации состоялась встреча студентов с главным внештатным аллергологом-иммунологом Минздрава Московской области, профессором Андреем Петровичем Продеусом, руководителем АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Еленой Балабановой и председателем правления АНО «Дом Редких» Анастасией Татарниковой.  Встреча прошла в формате открытого диалога в рамках проекта «Я горжусь героями».

Андрей Петрович Продеус рассказал студентам о положении «редких» пациентов, о своей работе, в том числе и на вновь присоединенных территориях ДНР и ЛНР, а также о роли общественных организаций и прокуратуры в помощи «редким» и создании государственного Фонда «Круг добра».

Елена Балабанова подчеркнула важность участия государства и его надзорных органов в решении проблем пациентов, включая детей и взрослых с диагнозом фенилкетонурия, и важность проведения скрининга новорожденных, который с 1 января 2023 года будет расширен до 36 нозологий.

Анастасия Татарникова провела небольшой экскурс в историю становления орфанного законодательства в России и отметила, что прокуратура чаще всего встает на сторону пациента в борьбе за лекарственное обеспечение, особенно это было важным раньше, когда пациентам регулярно приходилось обращаться за защитой своих прав. Но и сейчас «редкие» пациенты, к сожалению, все еще вынуждены обращаться в прокуратуру с жалобами на исполнительные органы власти из-за несоблюдения ими законов и норм, гарантированных законами РФ.

В своих выступлениях спикеры коснулись таких правовых вопросов, как привязка лекарственных льгот к статусу инвалид, переходу пациентов из детской категории во взрослую, и в заключении пожелали студентам, будущим работникам прокуратуры, не превращать свою работу в рутину и помнить, что за каждым делопроизводством стоит жизнь человека.

После выступления декан юридического факультета Николай Анатольевич Чесноков пригласил гостей в музей Университета, где им провели экскурсию и рассказали о развитии органов прокуратуры в России.

Приглашаем вас принять участие в научно-практической конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней».

Дата: 7-8 декабря 2022 года
Онлайн-формат на сайте www.online-romgconference.ru

ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ: https://online-romgconference.ru/romg-conference.html#programm

Симпозиум «Неонатальный скрининг: уроки и перспективы». Председатель: Семенова Н.А. (Москва), Бушуева Т.В. (Москва)

Дата: 8 декабря 2022 года
Время: 09:30 — 11:00 (мск)

1. Лечение фенилкетонурии ‒ настоящее и будущее, Семенова Н.А. (Москва) (20 мин.)

2. Коморбидные состояния при фенилкетонурии, Бушуева Т.В. (Москва) (20 мин.)

3. Неонатальный скрининг при муковисцидозе и ранний старт терапии как профилактика инвалидизации, Кондратьева Е.И. (Москва) (20 мин.)

4. Место алло-ТГСК в терапии пациентов с лизосомными болезнями накопления, Быкова Т.А. (Санкт-Петербург) (20 мин.)

5. Дискуссия (10 мин.)

ВАЖНО: Для участия необходима регистрация.

Участие в мероприятии бесплатное!

Ждём Вас!

Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей прошла в Грозном 3 декабря.

3 декабря 2022 года в Грозном состоялась очередная, пятая по счету, Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей.

В мероприятии приняли участие 30 человек — пациенты из Чеченской Республики и соседнего Дагестана.

В качестве экспертов на Школе выступили д.псих. н. Мазурова Надежда Владимировна, д.м.н. Бушуева Татьяна Владимировна, врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна, перинатальный психолог Северина Варвара Николаевна, а также руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена Николаевна. Медико-генетическую службу региона представляла главный внештатный специалист-генетик Чеченской Республики Сайдаева Джамиля Хамидовна.

У пациентов с диагнозом фенилкетонурия в Чечне немало проблем, которые требуют скорейшего решения. Так, на Школе был поднят вопрос об отсутствии обеспечения аминокислотными смесями ряда пациентов региона и отказ в выдачи им инвалидности. Дети ждут по году и более! Ситуация по этим двум вопросам в Республике критическая, и «Общество пациентов с фенилкетонурией» старается ее переломить. Как отметила Елена Балабанова, в конце ноября она поднимала вопрос о получении инвалидности перед министром здравоохранения Чеченской Республики Сулейманом Лорсановым.

В Школе также принял участие преподаватель кафедры физического воспитания РЭУ им.Г.В.Плеханова, тренер Бойцовского Клуба «РЭУ им.Г.В.Плеханова» Бетмирзаев Аслан Адланович. Он обратился к пациентам и членам их семей с мотивационной речью о необходимости соблюдения диетотерапии и занятия спортом.

Для того, чтобы родители имели возможность послушать лекции и пообщаться на важные для них темы с врачами, в течение всей Школы с детьми работал аниматор – больничный клоун Анастасия Белянина.

Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.

#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов #фку #pku #fku #фенилкетонурия #phenylketonuria #pkuonline #фкуonline #фкудетки #фкусемья #здоровье #фкуответ #фенилкетонуриец #фенилкетонуриянеприговор #pkuinfo #fkugm

 

Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей г. Грозный 3 декабря 2022 года

Друзья!

Мы уже писали о том, что на прошлой неделе в городе Грозный прошло первое совещание в рамках регионального Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, которую оказывает Фонд «Круг добра», и работе медико-генетической службы.

В совещании приняли участие члены правительства Чечни, министр здравоохранения Республики, главные внештатные специалисты по различным нозологиям, руководитель ВООЗ ЧР, а также общественные организации. От лица «Общества пациентов с фенилкетонурией», которое является одним из организаторов региональных совещаний,  выступила Елена Балабанова. Она подняла несколько острых для пациентов вопросов, в том числе проблему получения инвалидности детьми с диагнозом ФКУ в Чеченской Республике.

В субботу, 3 декабря, мы снова будем в Грозном. На этот раз со Школой для пациентов, страдающих фенилкетонурией, которая проводится при поддержке Фонда Президентских грантов и Минздрава Чеченской Республики.

23 ноября в Чеченской Республике, г.Грозный, прошло первое совещание в рамках Проекта по взаимодействию регионов с Фондом «Круг добра» и работе медико-генетической службы региона.

Вместо привычных всем официальных совещаний с заранее предсказуемыми докладами организаторы проекта предложили новый формат обсуждения перспектив развития сотрудничества в интересах тяжелобольных детей. До начала совещания было проведено неформальное обсуждение, во время которого высказались не только руководящий состав, но и рядовые сотрудники министерства здравоохранения и медицинских учреждений республики. Живой обсуждение, максимальная открытость всех участников и готовность вместе искать решения любых проблем позволили быстро перейти от обсуждения трудностей к общим идеям и планам.

Новый формат мероприятия позволил по итогам дискуссии, которая состоялась в первой половине дня, представить ряд предложений в адрес руководства Республики по совершенствованию механизмов взаимодействия региона с Фондом и работы медико-генетической службы. В числе предложений были сформулированы следующие: создание Центра орфанных патологий с медико-генетической службой на базе РДКБ, расширение штата медицинских и лабораторных генетиков региона, обеспечение населения комплексной информационной поддержкой о наследственных и орфанных заболеваниях. В отношении Фонда «Круг добра» ключевым стало предложение о включении в состав Попечительского Совета Фонда представителей регионов. Представители Чеченской Республики предложения поддержали.

В совещании приняли участие представители органов управления и здравоохранения Республики — заместитель председателя правительства Чеченской Республики Адам Алханов, министр здравоохранения Чеченской Республики Сулейман Лорсанов, а также главный внештатный детский специалист-гематолог Минздрава России, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России Александр Румянцев, заместитель председателя правления Фонда «Круг добра» Анна Кудря и руководитель отдела медицинского сопровождения заявок Фонда Елена Гомольская, заместитель президента «Ассоциации медицинских генетиков» России,  главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин, член Экспертного совета Коммитета Госдумы РФ по редким заболеваниям Роман Миронов, руководитель Регионального исполнительного отделения Партии «ЕДИНАЯ РОССИЯ» Адлан Динаев. Организаторами Проекта и модераторами совещания выступили председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова и руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.

Министр здравоохранения Чеченской Республики Сулейман Лорсанов отметил, что вопрос лекарственного обеспечения детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями является одним из приоритетных вопросов здравоохранения Республики. На сегодняшний день 64 ребенка из Чеченской Республики являются подопечными Фонда «Круг добра». «Создание «Круга добра» — это очень важное событие в жизни детей с тяжелыми наследственными заболеваниями и их семей. Появилась возможность закупать эффективные дорогостоящие препараты, которые не только спасли их жизнь, но во многих случаях обеспечили ее качество, сравнимое с жизнью здоровых детей», — отметил министр.

«Всего в Чеченскую Республику лекарственных препаратов по Фонду «Круг добра» было поставлено на сумму свыше 400 млн рублей. Чеченская Республика — один из первых регионов, который максимально оперативно подал заявки на 2023 год», — об этом сообщила заместитель председателя правления Фонда «Круг добра» Анна Кудря.

О работе медико-генетической службы в Чеченской Республики и расширении неонатального скрининга с 1 января 2023 года сообщил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) Сергей Воронин: «В настоящее время специалисты референсного центра расширенного неонатального скрининга, которым является МГНЦ, формируют систему межрегионального взаимодействия для максимально раннего выявления детей с наследственными заболеваниями. Работа этой системы позволит в большинстве случаев заподозрить опасную патологию уже на первой неделе жизни новорожденного».

С оформлением заявок на получение медпомощи в Фонд «Круг добра» будут помогать общественные приемные партии «Единая Россия» в регионах. «Чеченское региональное отделение «Единой России» готово к сотрудничеству, плодотворному взаимодействию в реализации дополнительного механизма оказания медицинской помощи людям, страдающим тяжёлыми редкими заболеваниями. Уверен, что все предложения, которые сегодня разработаны на этой площадке, найдут отражение в виде конкретных и эффективных практик», — заявил руководитель Регионального исполнительного отделения Партии «ЕДИНАЯ РОССИЯ» Адлан Динаев.

ФКУ и спорт

Друзья!

Многие дети с диагнозом фенилкетонурия ведут активный образ жизни: занимаются спортом, ходят в музыкальную школу, посещают творческие кружки. Сегодня мы хотим рассказать вам про Илью из Московской области. Его историю нам прислала мама Марина. Марина, педагог-психолог по образованию, воспитывает пятерых детей.

«В 2009 году в нашей семье появился сын Илья. Вскоре мы узнали о его необычном  для нас тогда диагнозе фенилкетонурия и наша жизнь изменилась — белок, фенилаланин, весы, бутылочки, расчеты, переживания за правильное развитие».

Многим родителям знакомы такие переживания. Но, как мы знаем, фенилкетонурия — не приговор. Сейчас Илье почти 14 лет.  Он, как обычный мальчишка, ходит в школу и довольно хорошо учится.  По мере взросления мальчик успел перепробовать много всего интересного: школу развития, плавание, футбол. Илья посещал инженерный кружок в университете им. Баумана, закончил музыкальную школу по классу скрипки, но больше всего его покорили занятия Айкидо.

«Всем известно, что занятия спортом очень дисциплинируют,  отучают лениться и, что особенно важно для таких наших деток, при активных занятиях спортом расход фенилаланина увеличивается, а это значит, что Илюшка может себе позволить съесть лишний кусочек любимого торта», — рассказывает Марина.

С 9 лет Илья посещает тренировки 3 раза в неделю, ездит на семинары, участвует в показательных выступлениях и уже дорос до синего пояса, чему родители очень рады. Сейчас он даже сам пытается выточить из дерева танто — это такое специальное оружие для отработки приемов Айкидо.

«Так что активность порождает активность! Пробуйте, находите занятие увлекательное и интересное именно для вашего ребенка!  И увидите массу преимуществ!»

Благодарим Марину за то, что поделилась с нами историей сына и надеемся, что ее рассказ вдохновит родителей ФКУшек на поиск занятий, которые придутся по душе их детям.

Мама пациента с диагнозом фенилкетонурия выступила на итоговом Форуме «Сообщество».

Форум «Сообщество» ежегодно проводится Общественной палатой РФ, начиная с 2015 года, и охватывает все регионы России. Это рабочая площадка для гражданских активистов, представителей некоммерческих организаций, людей, занимающихся социально ориентированной работой. На итоговый Форум в Москве, который проходит 2-3 ноября, приглашены более 5 000 человек.

В первый день мероприятия состоялся открытый диалог «Фонд «Круг добра» и общественные организации: взаимодействие и поддержка». От лица АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» выступила Татьяна, мама пациента, который получает терапию препаратом Пэгвалиаза за счет средств «Круга добра». Она рассказала участникам сессии о заболевании, о сложностях, с которыми сталкиваются родители, и о возможностях Фонда, который закупает дорогостоящий препарат детям с ФКУ, которым исполнилось 16 лет.

Татьяна подчеркнула роль пациентских организаций и фонда «Круга добра» — они дают веру в то, что наши дети будут жить нормальной жизнью — и пожелала всем семьям, которые нуждаются в дорогостоящей терапии, обрести такого надежного друга и защитника, как «Круг добра»: «Ведь это так важно знать, что ты не один на один с бедой, что за тобой такая мощная опора. Спасибо вам большое за это и низкий поклон от всех родителей и всех детей».

Серия региональных совещаний, посвящённых взаимодействию с фондом «Круг добра» и работе медико-генетической службы, стартует в Чечне.

Авторы идеи, АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» и АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией», реализуют данный проект совместно с фондом «Круг добра», Центром поддержки гражданских инициатив и «Ассоциацией медицинских Генетиков».

«В лице пациенториентированных  НКО, в нашем лице, мы видим своего рода помощников, проводников, медиаторов, в налаживании коммуникаций, отстройке процессов, в которых задействованы во многом ключевые на сегодня участники — фонд «Круг добра», а также медико-генетическая служба. В региональном проекте мы создаём интерактивную площадку для практического обсуждения реального положения дел и взаимных рекомендаций с последующим их максимальным воплощением», — заявила руководитель Центра экспертной помощи «Дом Редких» Анастасия Татарникова на заседании сторонников партии «Единая Россия». — Например, включая в свои Перечни нозологии, дорогостоящие препараты, Фонд вдруг не обнаруживает того количества заявок, которое было прогнозируемо. Это указывает на то, что либо нуждавшиеся в лечении дети не выявляются, либо выявленные дети, по каким-либо причинам, не попадают в поле зрения и опеки Фонда».

Как подчеркнула руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова, особенно важна поддержка СМИ в данном проекте: «Не все знают о существовании Фонда, не все знают про работу Минздравов по данному направлению в регионах. Порой пациенты в регионах не в курсе о существовании Фонда и открывают какие-то сборы в тот момент, когда этим уже занимается непосредственно фонд «Круг добра».

23 ноября в Чеченской Республике состоится первое региональное совещание  в рамках данного проекта. «Мы призываем коллег из Министерства здравоохранения из всех регионов понять важность проекта, — заявила Елена Балабанова. — Здоровье и жизнь маленьких пациентов России находится в ваших руках. От нас с вами зависит, какого уровня, качества и как быстро будет оказана помощь «редким» пациентам.

История про Человека с большой буквы, про его доброе сердце и золотые руки.

Дорогие друзья!

Хотим поделиться с вами историей, которую нам прислала Анна, мама девушки Евы с диагнозом фенилкетонурия из Краснодара. История про Человека с большой буквы, про его доброе сердце и золотые руки.

Этим летом, вдохновленная примером родителей из других регионов, Анна — руководитель пациентского сообщества в Краснодаре — захотела найти тандырную, где бы детям с ФКУ пекли лаваши. «Чтобы было всем удобно, конечно же, это должно было быть рядом с генетическим центром», — подумала Анна.

И начались поиски. Тандырные в округе были, но многие даже слушать не хотели о низкобелковой выпечке. Анна получила 7 отказов. «Но вы же знаете мою упертость. Сдаваться это не моё!».

Однажды, оказавшись в окрестностях краснодарского центра генетики, она увидела строящийся ларёк. «Не знаю почему, но первая мысль была «здесь будут печь нам лаваши». Раз в неделю Анна бывала в том районе, каждый раз подходила и смотрела, как шло строительство, как утеплялось и обшивалось помещение внутри. И в один прекрасный день ларек заработал, лаваши появились на прилавках. «Естественно, я сразу подошла», —- рассказывает Анна. Ростом — так зовут хозяина тандырной — немного смутился ее просьбе, но сказал, что с удовольствием попробует помочь.

И вот уже месяц как Ростом вместе с Анной подбирают «свой» рецепт идеального лаваша. «Сегодня он выпек 12 аппетитных лепешек, которые мы раздали детям с ФКУ», — делится с нами радостной новостью Анна. Денег за выпечку не берет, говорит, что это его скромный вклад в благотворительность.

Побольше бы таких отзывчивых людей, как Ростом!

Если и у вас есть интересные истории, оставляйте комментарии под этим постом. Мы обязательно с вами свяжемся!