Мы подготовили для вас видеоинтервью руководителя АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабановой Елены руководителю АНО Центр экспертной помощи «Дом Редких» Татарниковой Анастасии. Елена и Анастасия провели интересных разговор о заболевании, причинах, возможностях терапии и добавили мотивационных идей для семей, столкнувшихся с заболеванием.
Cовещание в Совете Федераций по диспансеризации и скринингу
Сегодня было совещание в Совете Федераций по диспансеризации и скринингу. Благодарим всех за доверие!
Балабанова Елена, руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией», выступила с предложениями, осветив проблемы взрослых орфанных пациентов на примере нашего заболевания, как то: отсутствие системы орфанных центров для взрослых, преемственность из детского звена и пр.
Начинаем большую работу в данном направлении.
Вчера в Москве в здании РНИМУ им.Пирогова (2-й Мед) прошел спортивный марафон #людикаклюди
Организаторами являются наши большие друзья, РОО помощи детям с расстройствами аутического спектра «Контакт». https://contact-autism.ru
По приглашению Ольги Щуровой, руководителя РОО «Контакт» Балабанова Елена торжественно открыла спортивную часть и приняла участие в спортивных активностях. Познакомились с большим числом врачей, психиатров. Обсудили перспективы развития. Благодарим за приглашение и рады сотрудничать!
VII соцфест «Редкая Жара» впервые прошел в Москве
«Общество пациентов с фенилкетонурией» приняло участие в 7-м социальном фестивале «Редкая Жара» в поддержку детей и взрослых с редкими заболеваниями. На праздник в Москву приехали семьи с ФКУ из Ижевска, Ростова, Рыбинска и других городов России.
В течение дня в парке «Ходынское поле» для детей была организована развлекательная программа с больничными клоунами и мимами, зонами для творчества и отдыха. Мастера по мехенди рисовали всем желающим тату хной. Игроки клуба американского футбола Capital Sharks восточно-европейской Суперлиги провели открытую тренировку, а члены сборной России по настольному теннису — мастер-класс по игре в пинг-понг. Друзья «Общества пациентов с фенилкетонурией» из мотоклуба Bikers Brothers MC Russia разрешили посидеть за рулем своих «Харлеев» и сделать классные фото на память.
Представители пациенстких организаций и ведущих медценртов страны, среди которых Российская детская клиническая больница, федеральный реабилитационный центр «Кораблик», Институт Вельтищева, рассказывали гостям фестиваля о своей работе и помощи «редким». На стенде «Общества пациентов с фенилкетонурией» можно было получить на пробу специализированный продукт лечебного питания Лофлекс и аминокислотную смесь Анамикс Инфант от компании Nutricia. Консультировали врач-невролог Ангелина Викторовна Соколова, а также специалист по расчёту диеты Вера Маслихова.
Вера выступила на сцене фестиваля, поделившись с гостями соцфеста своей историей: «Мой второй ребенок родился с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия. Для меня и моей семьи это было неожиданно. Старший сын — здоровый мальчик. И я была уверена, что со вторым малышом тоже все хорошо. Через две недели позвонил педиатр из поликлиники и сообщил, что нужно пересдать анализ, который мы сдавали в роддоме. Я никогда не могла подумать, что мою семью может коснуться какое-то генетическое заболевание. Когда диагноз подтвердился, я не понимала, как мы будем жить, что будет с моим ребенком, что он будет есть, как вообще это лечится».
Жанна Чефранова, член Комитета Совета Федерации по социальной политике: «Генетики, неонатологи, неврологи, педиатры, все те, кто выбрал стезю помощи детям с тяжелыми заболеваниями – вы не просто работали, вы служили этому делу! Вы смогли своим профессионализмом, своей убежденностью дойти до законодателей, сплотить родителей и всех небезразличных людей. Сегодняшний фестиваль – это праздник всех тех, кто не равнодушен, кто возрождает Россию, делает ее лучше. Успехи последних лет нельзя не заметить: это и расширенный неонатальный скрининг, и финансирование обеспечения медикаментами детей с редкими заболеваниями. Каждый ребенок — это достояние России. Спасибо, что помогли нам поверить, что мы можем помочь редким детям, и преодолеть многие преграды!».
В ток-шоу «Пусть говорят пациенты» приняла участие семья Румянцевых. О том, как фенилкетонурия из заболевания превратилась в образ жизни, рассказала мама Тимофея Татьяна. А Тимофей поделился соей мечтой стать актером и исполнил зажигательную песню «Стильный оранжевых галстук». Вела ток-шоу руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.
Ведущим вечерней программы фестиваля «Редкая Жара» стал телеведущий Первого канала, профессор Андрей Петрович Продеус. Хедлайнер — участник телепроекта «Голос 2» на Первом, эксперт музыкального шоу «Ну-ка, все вместе» на телеканале «Россия 1» Этери Бериашвили.
На фестивале состоялась традиционная церемония вручения награды «Редкая Звезда». В этом году ее лауреатами стали главный внештатный детский эндокринолог Департамента здравоохранения Москвы, директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
В завершение вечера участники фестиваля поднялись на сцену и исполнили гимн «Редкой Жары».
Важный прецедент: Школа пациентов с ФКУ за счет средств гранта региона
«Для нас Школа для пациентов с приездом московских медицинских специалистов — это грандиозное событие»
В феврале этого года мы рассказывали о том, что региональные некоммерческие организации могут получить грант для проведения Школы для пациентов с фенилкетонурией или на другие социально значимые проекты в регионах. Организация «Ген добра», которая объединяет семьи с больными фенилкетонурией Краснодарского края, такой грант получила. В этом есть и наша заслуга.
«Началось все с того, что 2 февраля была публикация в Телеграм-канале Фенилкетонурия online, что те, кто хотят, чтобы к ним в город приехала пациентская Школа, пожалуйста, пишите гранты, выигрывайте свои местные конкурсы, мы вам поможем. Я сразу заинтересовалась. Для нас Школа для пациентов с приездом московских медицинских специалистов — это грандиозное событие», — говорит руководитель «Гена добра» Анна Петрусёва.
Составить заявку на грант губернатора Кубани Анне помогла координатор проектов «Общества пациентов с фенилкетонурией» Дарья Орешина.
«Пока мы писали грант, — продолжает Анна, — я сходила в Аппарат уполномоченного по правам ребенка. Меня там хорошо знают, так как мы много раз добивались выдачи аминокислотных смесей. Моя фамилия там давно на слуху. Я попросила у них поддержку, и буквально через несколько дней мне написали письмо, что наш проект поддерживают.
Также я обратилась в нашу межрегиональную генетику, Аппарат уполномоченного по правам человека и Общественную палату Краснодарского края. Письма поддержки я получила от всех, кроме Общественной палаты. Но с этим большой вопрос: письма от Общественной палаты мне почему-то не приходят. С этим еще нужно разбираться. Возможно, и была поддержка, просто я о ней не знаю.
Грант мы с Дашей написали заблаговременно, не в последний день подачи заявок. В последний день сайт может зависнуть из-за большого количества заявок, и таким образом можно просто пролететь.
Из «Центра развития гражданского общества Краснодарского края» тоже звонили во время подачи заявки. У меня был очень хороший куратор из «ЦРГО КК». Он настолько был заинтересован в проекте, что даже будучи в отпуске, подключался к работе.
После подачи заявки оставалось только ждать. Я проверяла статус по несколько раз в день: заявка подана, заявка на проверке. Затем я отпустила ситуацию, уже думаю, не буду заглядывать. И тут 21 мая звонок, говорят: «Вы выиграли». Если честно, я не поверила своим ушам. Тут же в Ватсапе меня добавили в группу победителей конкурса. Я и тогда не поверила своим глазам. Параллельно захожу в электронку, а там письмо счастья: «Вы стали победителем гранта губернатора Кубани». Вот тут я уже поверила. Ура! Да!
То, насколько я была довольна и счастлива, можно судить уже по фотографиям с церемонии вручения.
Огромное спасибо всей команде «Общества пациентов с фенилкетонурией». Вы поддерживаете не только пациентов с фенилкетонурией, но и организации, которые занимаются улучшением качества жизни пациентов с ФКУ по всей стране. Благодаря вашей слаженной команде, очень многое уже делается и будет сделано в нашей стране. Низкий поклон и огромнейшее спасибо от всего Краснодарского края!
А тем, кто хочет выиграть грант в своем регионе, хочу сказать, ничего не бойтесь, обращайтесь. Любой грант под силу!»
«Это важный прецедент — Школа в регионе пройдет за счет средств гранта региона! Я очень надеюсь, что опыт Анны привлечет внимание и мотивирует другие пациентские организации и сообщества подавать заявки на гранты, — говорит координатор проектов «Общества пациентов с фенилкетонурией». — На местах ситуация гораздо более благоприятная для привлечения средств на пациентские проекты, чем в Москве. И не только из-за конкуренции московских организаций за ресурсы. Дело в том, что представители администрации, медицинских и социальных учреждений региона заинтересованы в проектах для своих жителей. Мы не можем заручиться поддержкой региона из Москвы. А вот на месте это можно сделать. Анна проделала огромную работу, рассказала о проекте всем потенциально заинтересованным лицам в государственных и общественных структурах. Проект всем понравился, и я верю, что это была искренняя заинтересованность. Учитывая распространенность фенилкетонурии, власти должны быть заинтересованы в том, чтобы все эти люди сохранили и поддерживали здоровье, а Школа пациентов с ФКУ как раз на эту задачу и работает. Такая поддержка — мощный фактор, благодаря которому проект выиграл грант».
Ежемесячные выплаты назначены 32 детям с диагнозом фенилкетонурия на Вологодчине
Семьям, воспитывающим детей, больных фенилкетонурией, предоставляется ежемесячная денежная выплата в размере половины величины прожиточного минимума на детей, сообщает официальный портал Правительства Вологодской области.
«В настоящее время выплата назначена на 32 детей. Ее размер в этом году составляет 7570 рублей, – рассказал начальник Департамента социальной защиты населения области Николай Рындин. – Обратиться за назначением выплаты можно в МФЦ или в филиал Центра социальных выплат по месту жительства».
Тем, кто подаст заявление на выплату в течение 2024 года и в случае, если заболевание установлено до 1 января 2024 года, выплата назначается с 1 января 2024 года.
В случае установления диагноза в 2024 году – выплату назначат с месяца выдачи заключения врачебной комиссии о наличии у ребенка фенилкетонурии при обращении за выплатой не позднее шести месяцев с месяца выдачи заключения. При обращении за выплатой по истечении 6-месячного срока выплату назначат за шесть месяцев до месяца обращения.
С заявлением можно представить заключение врачебной комиссии медицинской организации или выписку из заключения врачебной комиссии медицинской организации, подтверждающие факт наличия у ребенка фенилкетонурии. Если заключение не будет представлено, необходимые сведения Центр социальных выплат запросит самостоятельно в организации здравоохранения.
По вопросу назначения выплаты можно обратиться в филиал Центра социальных выплат по месту жительства или по телефону контакт-центра 8-8172-23-99-70.
Источник: Официальный портал Правительства Вологодской области https://vologda-oblast.ru/novosti/32_detyam_s_diagnozom_fenilketonuriya_naznachena_ezhemesyachnaya_vyplata/
В Чечне предложили бесплатно делать генетические исследования семьям с детьми-инвалидами
Законопроект, который сделает бесплатными и обязательными генетические исследования для российских семей с детьми-инвалидами, планируют инициировать в Чечне. Об этом сообщила заместитель руководителя секретариата главы региона и куратор сферы здравоохранения Хутмат Кадырова по итогам встречи с ведущими специалистами РФ в области генетики и профилактической медицины, в том числе с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ Сергеем Куцевым.
«Озвучила очень важный вопрос, который на протяжении долгого времени я изучаю. Он касается законопроекта о полном геноме родителей, чей первый ребенок имеет ограниченные возможности здоровья. Реализация проекта позволит на этапе планирования следующего ребенка обеспечить семьи необходимыми анализами, которые дадут наиболее полную картину о возможных рисках и угрозах», — написала она в своем Telegram-канале, добавив, что исследования помогут выявить причины генетических отклонений и определить наследственные факторы.
«В ближайшее время идея проекта будет вынесена на обсуждение парламента республики для полномасштабного изучения с последующим вынесением в Государственную думу, чтобы он стал неотъемлемой частью национального проекта «Семья». В случае успеха, это позволит нуждающимся семьям по всей стране покрывать расходы на дорогостоящее обследование за счет государства», — добавила Кадырова.
Источник: ТАСС https://tass.ru/obschestvo/20887997
В МИЦ «Известия» обсудили необходимые меры медпомощи и лекобеспечения пациентов с редкими заболеваниями
В пресс-центре МИЦ «Известия» эксперты в сфере орфанных заболеваний обсудили, насколько кардинально изменилась картина развития системы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями: от сиротского положения сфера дошла к специальным госпрограммам и дополнительным механизмам для спасения, нуждающихся в помощи.
«За последние 12 лет произошли качественные изменения в детском звене. С уверенностью можно сказать, что в подавляющем большинстве регионов все дети с фенилкетонурией обеспечены специализированными аминокислотными смесями, в большинстве регионов представлены практически все линейки всех производителей АКС. Прекрасно работает Фонд Президента «Круг Добра», обеспечивая наших детей с 16 до 19 лет инновационной патогенетической терапией», — сказала руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.
«В то же время мы встречаем огромные проблемы с доступностью как инновационных лекарственных средств, так и аминокислотных смесей. Региональные программы не нацелены на помощь взрослым пациентам, а это выльется в огромные затраты по уходу за гарантированно ухудшающимися пациентами во взрослом возрасте без терапии. Работы для общественных организаций, организаторов здравоохранения и нормотворческих институций хватит еще на десятилетие», — добавила лидер сообщества пациентов с ФКУ.
Член Комитета Совета Федерации по социальной политике Жанна Чефранова уверена, что необходимо продолжать последовательную работу в направлении развития существующих программ и перечней. От этого зависит жизнь и здоровье огромного количества пациентов.
На разработку аналогов дорогостоящих лекарств для терапии орфанных заболеваний должен быть создан госзаказ. С таким предложением выступил первый зампредседателя Комитета Госдумы по охране здоровья Леонид Огуль. «У нас очень хороший научно-технический потенциал. Необходимо обратиться в Правительство РФ, чтобы появилось госзадание на изготовление дорогостоящих препаратов, аналогичных тем, которые мы сейчас используем», – отметил парламентарий.
«Когда в 2023 году стартовал скрининг на 36 заболеваний, Российская Федерация автоматически перешла в разряд развитых стран, поскольку мы выявляем значительно больше заболеваний на доклинической стадии, чем многие страны Европы. В этом смысл неонатального скрининга — выявить пациентов, когда у них еще нет клинических проявлений, и когда назначение патогенетической терапии может позволить избежать не только летального исхода, но и инвалидизации», — сказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев.
Вместе с этим, по словам академика, порой родители просто не верят в необходимость лечения, если болезнь выявлена на столь ранней стадии, когда нет никаких симптомов. Поэтому просвещение родителей сейчас является одной из главных задач.
Совершенствование системы лечебного питания чеченских детей с фенилкетонурией обсудили в Грозном
«В Российской Федерации в настоящее время проживают около 4000 граждан, которые болеют орфанным заболеванием «Фенилкетонурия». Данное заболевание является неизлечимым и предполагающим соблюдение строжайшей низкобелковой диеты совместно с приемом специальной аминокислотной смеси минимум трижды в сутки. Клиническими рекомендациями установлена необходимость применения всем пациентам с ФКУ диетотерапии со специализированным лечебным питанием, чтобы предотвратить повреждение центральной нервной системы. По нашим данным в Чечне проживает 46 детей с фенилкетонурией, у которых необходимо повысить качество обеспечения аминокислотными смесями, необходимыми для существования и нормального развития», — заявила руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова на встрече с заместителем министра здравоохранения Чеченской Республики Аламом Гадаевым, посвященной вопросам лечебного питания для детей с фенилкетонурией.
В совещании в Грозном приняли участие медицинские специалисты из федерального центра, представители фармацевтических компаний, обеспечивающих поставки аминокислотных смесей, руководитель регионального исполнительного комитета Чеченского отделения «Единой России» Адлан Динаев, местные врачи и родители пациентов с ФКУ.
По словам экспертов в России созданы все условия для своевременного выявления орфанных заболеваний. Благодаря ранней диагностике, своевременно начатому лечению ребенок с фенилкетонурией становится полноценным членом общества. Все дети должны быть внесены в региональный регистр, а далее – получать медикаменты и лечебное питание в соответсвии с Федеральным законом №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
Адлан Динаев рассказал, что партия «Единая Россия», а также совет сторонников «Единой России» сотрудничают с общественными объедениями, представляющими интересы пациентов с редкими заболеваниями, и органами власти для реализации дополнительного механизма оказания медицинской помощи детям. «Мы нацелены на совершенствование взаимодействия со всеми сторонами, включёнными в обеспечение больных детей помощью. В нашем регионе работа в этом направлении ведется комплексно, максимально оперативно», — подчеркнул он.
В ближайшие три года бюджетом будет увеличено финансирование на лечение таких граждан со 170 млрд руб. до более 200 млрд рублей.
«Общество пациентов с фенилкетонурией» вошло в рейтинг влиятельных пациентских НКО
Коммуникационное агентство КРОС выпустило первый в России «Индекс активности пациентских организаций» по итогам 2023 года.
Всего была проанализирована работа 39 организаций. Учитывались такие параметры, как медиаактивность НКО в СМИ и социальных сетях, работа по организации мероприятий для пациентов, присутствие в регионах, а также активность лидера организации, его представленность в информационном поле, вовлеченность в актуальную регуляторную повестку и уровнь взаимодействия с органами государственной власти.
Мы среди наиболее активных некоммерческих организаций, которые осуществляют поддержку пациентов в России!
«Индекс активности пациентских организаций»: https://www.cros.ru/ru/news/pervyy-indeks-aktivnosti-patsientskikh-organizatsiy-chey-golos-gromche/
