Белгородским семьям с детьми с фенилкетонурией оказывали недостаточную помощь

Сетевое издание bel.ru пишет о том, что белгородским семьям с детьми с фенилкетонурией оказывали недостаточную помощь. Как сообщается, их не обеспечивали в полном объёме необходимыми лечебными смесями. Анализы на определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови родителям пришлось оплачивать из своего кармана. После вмешательства прокуратуры был определен источник финансирования для оплаты анализов. Также провели перерасчёт обеспеченности больных детей лечебными смесями.

А мы напомним, что уже в следующую субботу в Белгороде пройдет школа для пациентов с фенилкетонурией. Увидимся 17 февраля!

Елена Балабанова приняла участие в заседании Экспертного совета по редким заболеваниям в Государственной Думе

Руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова приняла участие в расширенном заседании Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья VIII созыва.

Всего в рамках заседания было 25 выступлений профильных федеральных и региональных специалистов. Эксперты подвели итоги работы за 2023 год, обсудили доступность инновационных препаратов генной терапии, необходимость развития целостной системы реабилитации, обеспечения пациентов продуктами специализированного питания. 

Участники заседания неоднократно подчеркивали важность перехода на федеральный бюджет, а также возможность продолжения обеспечения пациентов Фонда «Круга добра» после 19-и лет. «Данный вопрос крайне важен, поскольку с каждым годом все больше детей, получающих препараты патогенетической терапии по линии Фонда, оказываются в региональном «вакууме» при переходе во взрослую когорту пациентов», — отметила Елена Балабанова.

Заместитель директора Российской детской клинической больницы  Анастасия Александровна Глазырина представила возможности Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» (нашего партнера по проведению пациентской школы), который открыт в том числе и для пациентов с орфанными заболеваниями. В скором времени там появятся возможности пребывания пациентов с фенилкетонурией со всей страны.

На заседании большое внимание также было уделено расширению программы неонатального скрининга по 36 нозологиям. Генетики отчитались, что в прошлом году было выявлено 355 пациентов с редкими заболеваниями обмена веществ, куда входит и фенилкетонурия. 

Мы следим за развитием ситуации и принимаем активное участие в маршрутизации взрослых пациентов!

Проект «Первая банка»

Хотим поделиться с вами необычной историей и рассказать о нашем новом проекте.

К нам обратилась мама фенилкетонурийца с непростым запросом. Дело в том, что девушке скоро рожать, и уже известно, что малыш будет с ФКУ. Мамочка, зная развитие событий по выдаче аминокислотной смеси, попросила помочь ей поехать в роддом уже с баночкой, что мы и делаем. 

В этом году несколько наших производителей смесей предложили реализовать программу «ПЕРВАЯ БАНКА». И семья, обратившаяся к нам с таким необычным запросом, станет первой, кто получит помощь в рамках этого проекта!

Анонс: Школа для пациентов с фенилкетонурией из Московской области

Очередная Школа для пациентов с  редким генетическим заболеванием фенилкетонурия пройдет 2 марта в городе Подольск.

Мероприятие приурочено к Международному дню редких заболеваний и состоится в Федеральном детском реабилитационном центре «Кораблик». Приглашаем к участию детей с родителями, а также взрослых пациентов из Подмосковья и соседних областей! 

 

С собой обязательно возьмите медицинские документы на ребенка.

Необходимо подтверждение участия: 8 (926) 852-78-63 ВотсАп, Елена.

 

Дата: 2 марта 2024 г. (суббота)

Адрес: Московская область, г. Подольск, ул. Высотная, д. 4а (ФДРЦ «Кораблик»)

Время: с 12:00 до 15:00.

 

Отметим День редких вместе!

Приглашение на День редких заболеваний в Морозовской больнице

Мы начинаем готовиться к Редкому Дню, и уже намечаются первые мероприятия! 

2 марта в Морозовской больнице в Москве состоится большое празднование «Дня редких заболеваний». В программе концерт, игры и конкурсы, фкусные угощения и классные подарки. Приглашаем деток с фенилкетонурией принять активное участие! Начало в 10:00.

На празднике можно быть как гостем, так и участником концерта. Дети могут подготовить песню, танец, стихотворение, игру на музыкальном инструменте или любой другой творческий номер. За выступление полагается приз! 

 

Дата: 2 марта, суббота.

Время: с 10:00.

Место: Морозовская детская больница, корпус 1а, этаж 7, конференц-зал.

 

Московские фкушки, приписанные к Морозовской больнице, проявите активность! Покажите свои таланты или просто приходите на праздник!

Для присутствия на празднике в качестве гостя или участника с номером необходимо зарегестрироваться по номеру в Ватсап +7(916)631-92-94.

Школа для пациентов с фенилкетонурией в Калуге

Друзья!

В декабре 2023 года мы провели пациентскую школу в Калуге, но в предновогодней суете не рассказали вам о том, как прошло мероприятие и не поделились фотографиями. 

Школа собрала более 15 семей. Специально приехали послушать врачей- экспертов гости из Белгорода. 

По данным очных консультаций специалистами очевидно, что в регионе пациенты с диагнозом фенилкетонурия сохранные. Родители хорошо информированы о заболевании. Процесс лечения организован на отлично. Во многом это стало возможным благодаря активной работе главного внештатного генетика Минздрава Калужской области Инесы Александровны Кузьмичевой и ее коллег.

Калужская область — уникальный регион. В одном из его городов живет первый в России пациент, начавший получать препарат патогенетической терапии от фенилкетонурии. Дорогостоящую «Пэгвалиазу» обеспечивает фонд помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра». О подготовке к введению препарата и ходе лечения рассказала Инеса Александровна. На Школе был и сам Никита. О том, как высокотехнологичная терапия изменила качество его жизни, можно было узнать у него лично. 

Хотим отметить тот факт, что на наши школы стало приходить больше взрослых пациентов. В первую очередь их интересуют новейшие методы лечения. Врачи не перестают повторять, как важно продолжать лечение во взрослом возрасте. Ведь это залог успеха жизни с ФКУ.

На школе также выступили врач-генетик «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» Елена Андреева Шестопалова и профессор кафедры психологии семьи и детства РГГУ Надежда Владимировна Мазурова. После окончания официальной части мероприятия врачи консультировали участников лично. Для пациентов был организован фруктовый перекус. С детьми играл медицинский клоун Анастасия Белянина.

В гостях у «Кораблика»

Вчера побывали в федеральном реабилитационном центре «Кораблик» Российской детской клинической больницы. Готовимся к совместному мероприятию. Пока не будем раскрывать подробности. Скажем только, что оно пройдет не только для детей, но и для взрослых.

Новый реабилитационный центр «Кораблик» открыл свои двери 2 июня 2023 года в городе Подольск. Оснащение Центра высокотехнологичным оборудованием позволяет оказывать помощь пациентам на самом высоком уровне. Здесь доступны комплексные программы реабилитации для детей с самыми разными патологиями, включая редкие заболевания.

Научные диагностические программы ФГБНУ «МГНЦ»

Сборник бесплатных диагностических программ ФГБНУ «МГНЦ» вышел в обновленной редакции. В него входит генотипирование больных гиперфенилаланинемией. Врач из любого региона России может отправить биоматериал пациента на исследование в ведущее учреждение России по медицинской генетике — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». 


Тип диагностики: ДНК-диагностика 

Поиск 25 частых мутаций в гене фенилаланингидроксилазы PAH (NM_000277) 

Критерии включения в программу:

— гражданство РФ; — возраст на момент поступления материала в лабораторию от 0 до 2 лет 11 мес. и от 12 до 16 лет; — наличие информации о пациенте в Регистре ГФА и ФКУ audit-orfan.clin-reg.ru/contacts.html


Материал для анализа: 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА 

Срок диагностики: До 21 дня 


Документы:

— Направление на генетическое исследование; — Добровольные информированные согласия пациента или его законного представителя на проведение исследования; — Согласие на обработку персональных данных. Каждое согласие должно быть подписано. 

Как сообщат результаты? Заключение отправят на адреса электронной почты, которые указаны в информированном согласии. Заключения не могут быть отправлены по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его представитель не указали в информированном согласии адрес своей электронной почты. 

Если у Вас есть вопросы по исследованию, Вы можете задать их по телефону +7 (495) 111-03-03 (Пн-Пт: с 10:00-16:00 по московскому времени) или обратившись на почту: registratura@med-gen.ru.


Научные диагностические программы ФГБНУ «МГНЦ» — см pdf

Актуальная информация по всем исследованиям стр. 8-9

Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии стр. 22-23