Мы подготовили для вас видеоинтервью руководителя АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабановой Елены руководителю АНО Центр экспертной помощи «Дом Редких» Татарниковой Анастасии. Елена и Анастасия провели интересных разговор о заболевании, причинах, возможностях терапии и добавили мотивационных идей для семей, столкнувшихся с заболеванием.
Cовещание в Совете Федераций по диспансеризации и скринингу
Сегодня было совещание в Совете Федераций по диспансеризации и скринингу. Благодарим всех за доверие!
Балабанова Елена, руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией», выступила с предложениями, осветив проблемы взрослых орфанных пациентов на примере нашего заболевания, как то: отсутствие системы орфанных центров для взрослых, преемственность из детского звена и пр.
Начинаем большую работу в данном направлении.
Круг Добра. Состоялась ежегодная встреча общественных организаций, сотрудничающих с Фондом
Была интересная беседа в формате «вопрос-ответ». Со стороны АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» прозвучал ожидаемый вопрос передачи пациентов из Фонда на региональное финансирование и проблемы, с которыми уже сейчас сталкиваются наши взрослые «выпускники» из Круга Добра.
Руководитель Александр Евгеньевич Ткаченко разъяснил, что из за того, что наш препарат не зарегистрирован на территории РФ, одним из механизмов его получения из средств регионального бюджета, является решение суда.
Что мы и делаем, в настоящий момент двое выпускников в перерыве.
Вчера в Москве в здании РНИМУ им.Пирогова (2-й Мед) прошел спортивный марафон #людикаклюди
Организаторами являются наши большие друзья, РОО помощи детям с расстройствами аутического спектра «Контакт». https://contact-autism.ru
По приглашению Ольги Щуровой, руководителя РОО «Контакт» Балабанова Елена торжественно открыла спортивную часть и приняла участие в спортивных активностях. Познакомились с большим числом врачей, психиатров. Обсудили перспективы развития. Благодарим за приглашение и рады сотрудничать!
Участие во встрече с компанией SWIXX Biopharma
Руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена приняла участие во встрече с компанией SWIXX Biopharma
Напомним, что препараты компании Biomarin переданы в дистрибуцию указанной Компании. Встреча с руководителями общественных организаций, поддерживающих пациентам по нозологиям компании Biomarin прошла 19 ноября 2024 года. Были достигнуты договоренности о личных, предметных консультациях по препаратам (поставки, тестирование, поддержка пациентов).
Елена Балабанова высказала опасения о необходимости непрерывной поддержки пациентов, находящихся на терапии. Был обозначен круг существующих проблем. Представители Компании предложили открытый регулярный диалог по жизненно важным задачам совместной работы, обозначив важнейшую роль Фонда Круг Добра.
Встреча стала важным и долгожданным событием для наших пациентов, верим, что сотрудничество и поддержка продолжится.
VII соцфест «Редкая Жара» впервые прошел в Москве
«Общество пациентов с фенилкетонурией» приняло участие в 7-м социальном фестивале «Редкая Жара» в поддержку детей и взрослых с редкими заболеваниями. На праздник в Москву приехали семьи с ФКУ из Ижевска, Ростова, Рыбинска и других городов России.
В течение дня в парке «Ходынское поле» для детей была организована развлекательная программа с больничными клоунами и мимами, зонами для творчества и отдыха. Мастера по мехенди рисовали всем желающим тату хной. Игроки клуба американского футбола Capital Sharks восточно-европейской Суперлиги провели открытую тренировку, а члены сборной России по настольному теннису — мастер-класс по игре в пинг-понг. Друзья «Общества пациентов с фенилкетонурией» из мотоклуба Bikers Brothers MC Russia разрешили посидеть за рулем своих «Харлеев» и сделать классные фото на память.
Представители пациенстких организаций и ведущих медценртов страны, среди которых Российская детская клиническая больница, федеральный реабилитационный центр «Кораблик», Институт Вельтищева, рассказывали гостям фестиваля о своей работе и помощи «редким». На стенде «Общества пациентов с фенилкетонурией» можно было получить на пробу специализированный продукт лечебного питания Лофлекс и аминокислотную смесь Анамикс Инфант от компании Nutricia. Консультировали врач-невролог Ангелина Викторовна Соколова, а также специалист по расчёту диеты Вера Маслихова.
Вера выступила на сцене фестиваля, поделившись с гостями соцфеста своей историей: «Мой второй ребенок родился с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия. Для меня и моей семьи это было неожиданно. Старший сын — здоровый мальчик. И я была уверена, что со вторым малышом тоже все хорошо. Через две недели позвонил педиатр из поликлиники и сообщил, что нужно пересдать анализ, который мы сдавали в роддоме. Я никогда не могла подумать, что мою семью может коснуться какое-то генетическое заболевание. Когда диагноз подтвердился, я не понимала, как мы будем жить, что будет с моим ребенком, что он будет есть, как вообще это лечится».
Жанна Чефранова, член Комитета Совета Федерации по социальной политике: «Генетики, неонатологи, неврологи, педиатры, все те, кто выбрал стезю помощи детям с тяжелыми заболеваниями – вы не просто работали, вы служили этому делу! Вы смогли своим профессионализмом, своей убежденностью дойти до законодателей, сплотить родителей и всех небезразличных людей. Сегодняшний фестиваль – это праздник всех тех, кто не равнодушен, кто возрождает Россию, делает ее лучше. Успехи последних лет нельзя не заметить: это и расширенный неонатальный скрининг, и финансирование обеспечения медикаментами детей с редкими заболеваниями. Каждый ребенок — это достояние России. Спасибо, что помогли нам поверить, что мы можем помочь редким детям, и преодолеть многие преграды!».
В ток-шоу «Пусть говорят пациенты» приняла участие семья Румянцевых. О том, как фенилкетонурия из заболевания превратилась в образ жизни, рассказала мама Тимофея Татьяна. А Тимофей поделился соей мечтой стать актером и исполнил зажигательную песню «Стильный оранжевых галстук». Вела ток-шоу руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.
Ведущим вечерней программы фестиваля «Редкая Жара» стал телеведущий Первого канала, профессор Андрей Петрович Продеус. Хедлайнер — участник телепроекта «Голос 2» на Первом, эксперт музыкального шоу «Ну-ка, все вместе» на телеканале «Россия 1» Этери Бериашвили.
На фестивале состоялась традиционная церемония вручения награды «Редкая Звезда». В этом году ее лауреатами стали главный внештатный детский эндокринолог Департамента здравоохранения Москвы, директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
В завершение вечера участники фестиваля поднялись на сцену и исполнили гимн «Редкой Жары».
Важный прецедент: Школа пациентов с ФКУ за счет средств гранта региона
«Для нас Школа для пациентов с приездом московских медицинских специалистов — это грандиозное событие»
В феврале этого года мы рассказывали о том, что региональные некоммерческие организации могут получить грант для проведения Школы для пациентов с фенилкетонурией или на другие социально значимые проекты в регионах. Организация «Ген добра», которая объединяет семьи с больными фенилкетонурией Краснодарского края, такой грант получила. В этом есть и наша заслуга.
«Началось все с того, что 2 февраля была публикация в Телеграм-канале Фенилкетонурия online, что те, кто хотят, чтобы к ним в город приехала пациентская Школа, пожалуйста, пишите гранты, выигрывайте свои местные конкурсы, мы вам поможем. Я сразу заинтересовалась. Для нас Школа для пациентов с приездом московских медицинских специалистов — это грандиозное событие», — говорит руководитель «Гена добра» Анна Петрусёва.
Составить заявку на грант губернатора Кубани Анне помогла координатор проектов «Общества пациентов с фенилкетонурией» Дарья Орешина.
«Пока мы писали грант, — продолжает Анна, — я сходила в Аппарат уполномоченного по правам ребенка. Меня там хорошо знают, так как мы много раз добивались выдачи аминокислотных смесей. Моя фамилия там давно на слуху. Я попросила у них поддержку, и буквально через несколько дней мне написали письмо, что наш проект поддерживают.
Также я обратилась в нашу межрегиональную генетику, Аппарат уполномоченного по правам человека и Общественную палату Краснодарского края. Письма поддержки я получила от всех, кроме Общественной палаты. Но с этим большой вопрос: письма от Общественной палаты мне почему-то не приходят. С этим еще нужно разбираться. Возможно, и была поддержка, просто я о ней не знаю.
Грант мы с Дашей написали заблаговременно, не в последний день подачи заявок. В последний день сайт может зависнуть из-за большого количества заявок, и таким образом можно просто пролететь.
Из «Центра развития гражданского общества Краснодарского края» тоже звонили во время подачи заявки. У меня был очень хороший куратор из «ЦРГО КК». Он настолько был заинтересован в проекте, что даже будучи в отпуске, подключался к работе.
После подачи заявки оставалось только ждать. Я проверяла статус по несколько раз в день: заявка подана, заявка на проверке. Затем я отпустила ситуацию, уже думаю, не буду заглядывать. И тут 21 мая звонок, говорят: «Вы выиграли». Если честно, я не поверила своим ушам. Тут же в Ватсапе меня добавили в группу победителей конкурса. Я и тогда не поверила своим глазам. Параллельно захожу в электронку, а там письмо счастья: «Вы стали победителем гранта губернатора Кубани». Вот тут я уже поверила. Ура! Да!
То, насколько я была довольна и счастлива, можно судить уже по фотографиям с церемонии вручения.
Огромное спасибо всей команде «Общества пациентов с фенилкетонурией». Вы поддерживаете не только пациентов с фенилкетонурией, но и организации, которые занимаются улучшением качества жизни пациентов с ФКУ по всей стране. Благодаря вашей слаженной команде, очень многое уже делается и будет сделано в нашей стране. Низкий поклон и огромнейшее спасибо от всего Краснодарского края!
А тем, кто хочет выиграть грант в своем регионе, хочу сказать, ничего не бойтесь, обращайтесь. Любой грант под силу!»
«Это важный прецедент — Школа в регионе пройдет за счет средств гранта региона! Я очень надеюсь, что опыт Анны привлечет внимание и мотивирует другие пациентские организации и сообщества подавать заявки на гранты, — говорит координатор проектов «Общества пациентов с фенилкетонурией». — На местах ситуация гораздо более благоприятная для привлечения средств на пациентские проекты, чем в Москве. И не только из-за конкуренции московских организаций за ресурсы. Дело в том, что представители администрации, медицинских и социальных учреждений региона заинтересованы в проектах для своих жителей. Мы не можем заручиться поддержкой региона из Москвы. А вот на месте это можно сделать. Анна проделала огромную работу, рассказала о проекте всем потенциально заинтересованным лицам в государственных и общественных структурах. Проект всем понравился, и я верю, что это была искренняя заинтересованность. Учитывая распространенность фенилкетонурии, власти должны быть заинтересованы в том, чтобы все эти люди сохранили и поддерживали здоровье, а Школа пациентов с ФКУ как раз на эту задачу и работает. Такая поддержка — мощный фактор, благодаря которому проект выиграл грант».
Ежемесячные выплаты назначены 32 детям с диагнозом фенилкетонурия на Вологодчине
Семьям, воспитывающим детей, больных фенилкетонурией, предоставляется ежемесячная денежная выплата в размере половины величины прожиточного минимума на детей, сообщает официальный портал Правительства Вологодской области.
«В настоящее время выплата назначена на 32 детей. Ее размер в этом году составляет 7570 рублей, – рассказал начальник Департамента социальной защиты населения области Николай Рындин. – Обратиться за назначением выплаты можно в МФЦ или в филиал Центра социальных выплат по месту жительства».
Тем, кто подаст заявление на выплату в течение 2024 года и в случае, если заболевание установлено до 1 января 2024 года, выплата назначается с 1 января 2024 года.
В случае установления диагноза в 2024 году – выплату назначат с месяца выдачи заключения врачебной комиссии о наличии у ребенка фенилкетонурии при обращении за выплатой не позднее шести месяцев с месяца выдачи заключения. При обращении за выплатой по истечении 6-месячного срока выплату назначат за шесть месяцев до месяца обращения.
С заявлением можно представить заключение врачебной комиссии медицинской организации или выписку из заключения врачебной комиссии медицинской организации, подтверждающие факт наличия у ребенка фенилкетонурии. Если заключение не будет представлено, необходимые сведения Центр социальных выплат запросит самостоятельно в организации здравоохранения.
По вопросу назначения выплаты можно обратиться в филиал Центра социальных выплат по месту жительства или по телефону контакт-центра 8-8172-23-99-70.
Источник: Официальный портал Правительства Вологодской области https://vologda-oblast.ru/novosti/32_detyam_s_diagnozom_fenilketonuriya_naznachena_ezhemesyachnaya_vyplata/
В Чечне предложили бесплатно делать генетические исследования семьям с детьми-инвалидами
Законопроект, который сделает бесплатными и обязательными генетические исследования для российских семей с детьми-инвалидами, планируют инициировать в Чечне. Об этом сообщила заместитель руководителя секретариата главы региона и куратор сферы здравоохранения Хутмат Кадырова по итогам встречи с ведущими специалистами РФ в области генетики и профилактической медицины, в том числе с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ Сергеем Куцевым.
«Озвучила очень важный вопрос, который на протяжении долгого времени я изучаю. Он касается законопроекта о полном геноме родителей, чей первый ребенок имеет ограниченные возможности здоровья. Реализация проекта позволит на этапе планирования следующего ребенка обеспечить семьи необходимыми анализами, которые дадут наиболее полную картину о возможных рисках и угрозах», — написала она в своем Telegram-канале, добавив, что исследования помогут выявить причины генетических отклонений и определить наследственные факторы.
«В ближайшее время идея проекта будет вынесена на обсуждение парламента республики для полномасштабного изучения с последующим вынесением в Государственную думу, чтобы он стал неотъемлемой частью национального проекта «Семья». В случае успеха, это позволит нуждающимся семьям по всей стране покрывать расходы на дорогостоящее обследование за счет государства», — добавила Кадырова.
Источник: ТАСС https://tass.ru/obschestvo/20887997
В МИЦ «Известия» обсудили необходимые меры медпомощи и лекобеспечения пациентов с редкими заболеваниями
В пресс-центре МИЦ «Известия» эксперты в сфере орфанных заболеваний обсудили, насколько кардинально изменилась картина развития системы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями: от сиротского положения сфера дошла к специальным госпрограммам и дополнительным механизмам для спасения, нуждающихся в помощи.
«За последние 12 лет произошли качественные изменения в детском звене. С уверенностью можно сказать, что в подавляющем большинстве регионов все дети с фенилкетонурией обеспечены специализированными аминокислотными смесями, в большинстве регионов представлены практически все линейки всех производителей АКС. Прекрасно работает Фонд Президента «Круг Добра», обеспечивая наших детей с 16 до 19 лет инновационной патогенетической терапией», — сказала руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.
«В то же время мы встречаем огромные проблемы с доступностью как инновационных лекарственных средств, так и аминокислотных смесей. Региональные программы не нацелены на помощь взрослым пациентам, а это выльется в огромные затраты по уходу за гарантированно ухудшающимися пациентами во взрослом возрасте без терапии. Работы для общественных организаций, организаторов здравоохранения и нормотворческих институций хватит еще на десятилетие», — добавила лидер сообщества пациентов с ФКУ.
Член Комитета Совета Федерации по социальной политике Жанна Чефранова уверена, что необходимо продолжать последовательную работу в направлении развития существующих программ и перечней. От этого зависит жизнь и здоровье огромного количества пациентов.
На разработку аналогов дорогостоящих лекарств для терапии орфанных заболеваний должен быть создан госзаказ. С таким предложением выступил первый зампредседателя Комитета Госдумы по охране здоровья Леонид Огуль. «У нас очень хороший научно-технический потенциал. Необходимо обратиться в Правительство РФ, чтобы появилось госзадание на изготовление дорогостоящих препаратов, аналогичных тем, которые мы сейчас используем», – отметил парламентарий.
«Когда в 2023 году стартовал скрининг на 36 заболеваний, Российская Федерация автоматически перешла в разряд развитых стран, поскольку мы выявляем значительно больше заболеваний на доклинической стадии, чем многие страны Европы. В этом смысл неонатального скрининга — выявить пациентов, когда у них еще нет клинических проявлений, и когда назначение патогенетической терапии может позволить избежать не только летального исхода, но и инвалидизации», — сказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев.
Вместе с этим, по словам академика, порой родители просто не верят в необходимость лечения, если болезнь выявлена на столь ранней стадии, когда нет никаких симптомов. Поэтому просвещение родителей сейчас является одной из главных задач.
