«Общество пациентов с фенилкетонурией» приняло участие в 7-м социальном фестивале «Редкая Жара» в поддержку детей и взрослых с редкими заболеваниями. На праздник в Москву приехали семьи с ФКУ из Ижевска, Ростова, Рыбинска и других городов России.
В течение дня в парке «Ходынское поле» для детей была организована развлекательная программа с больничными клоунами и мимами, зонами для творчества и отдыха. Мастера по мехенди рисовали всем желающим тату хной. Игроки клуба американского футбола Capital Sharks восточно-европейской Суперлиги провели открытую тренировку, а члены сборной России по настольному теннису — мастер-класс по игре в пинг-понг. Друзья «Общества пациентов с фенилкетонурией» из мотоклуба Bikers Brothers MC Russia разрешили посидеть за рулем своих «Харлеев» и сделать классные фото на память.
Представители пациенстких организаций и ведущих медценртов страны, среди которых Российская детская клиническая больница, федеральный реабилитационный центр «Кораблик», Институт Вельтищева, рассказывали гостям фестиваля о своей работе и помощи «редким». На стенде «Общества пациентов с фенилкетонурией» можно было получить на пробу специализированный продукт лечебного питания Лофлекс и аминокислотную смесь Анамикс Инфант от компании Nutricia. Консультировали врач-невролог Ангелина Викторовна Соколова, а также специалист по расчёту диеты Вера Маслихова.
Вера выступила на сцене фестиваля, поделившись с гостями соцфеста своей историей: «Мой второй ребенок родился с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия. Для меня и моей семьи это было неожиданно. Старший сын — здоровый мальчик. И я была уверена, что со вторым малышом тоже все хорошо. Через две недели позвонил педиатр из поликлиники и сообщил, что нужно пересдать анализ, который мы сдавали в роддоме. Я никогда не могла подумать, что мою семью может коснуться какое-то генетическое заболевание. Когда диагноз подтвердился, я не понимала, как мы будем жить, что будет с моим ребенком, что он будет есть, как вообще это лечится».
Жанна Чефранова, член Комитета Совета Федерации по социальной политике: «Генетики, неонатологи, неврологи, педиатры, все те, кто выбрал стезю помощи детям с тяжелыми заболеваниями – вы не просто работали, вы служили этому делу! Вы смогли своим профессионализмом, своей убежденностью дойти до законодателей, сплотить родителей и всех небезразличных людей. Сегодняшний фестиваль – это праздник всех тех, кто не равнодушен, кто возрождает Россию, делает ее лучше. Успехи последних лет нельзя не заметить: это и расширенный неонатальный скрининг, и финансирование обеспечения медикаментами детей с редкими заболеваниями. Каждый ребенок — это достояние России. Спасибо, что помогли нам поверить, что мы можем помочь редким детям, и преодолеть многие преграды!».
В ток-шоу «Пусть говорят пациенты» приняла участие семья Румянцевых. О том, как фенилкетонурия из заболевания превратилась в образ жизни, рассказала мама Тимофея Татьяна. А Тимофей поделился соей мечтой стать актером и исполнил зажигательную песню «Стильный оранжевых галстук». Вела ток-шоу руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.
Ведущим вечерней программы фестиваля «Редкая Жара» стал телеведущий Первого канала, профессор Андрей Петрович Продеус. Хедлайнер — участник телепроекта «Голос 2» на Первом, эксперт музыкального шоу «Ну-ка, все вместе» на телеканале «Россия 1» Этери Бериашвили.
На фестивале состоялась традиционная церемония вручения награды «Редкая Звезда». В этом году ее лауреатами стали главный внештатный детский эндокринолог Департамента здравоохранения Москвы, директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
В завершение вечера участники фестиваля поднялись на сцену и исполнили гимн «Редкой Жары».
