Важный прецедент: Школа пациентов с ФКУ за счет средств гранта региона

«Для нас Школа  для пациентов с приездом московских медицинских специалистов — это грандиозное событие»

В феврале этого года мы рассказывали о том, что региональные некоммерческие организации  могут получить грант для проведения Школы для пациентов с фенилкетонурией или на другие социально значимые проекты в регионах. Организация «Ген добра», которая объединяет семьи с больными фенилкетонурией Краснодарского края, такой грант получила. В этом есть и наша заслуга. 

«Началось все с того, что 2 февраля была публикация в Телеграм-канале Фенилкетонурия  online, что те, кто хотят, чтобы к ним в город приехала пациентская Школа, пожалуйста, пишите гранты, выигрывайте свои местные конкурсы, мы вам поможем. Я сразу заинтересовалась. Для нас Школа  для пациентов с приездом московских медицинских специалистов — это грандиозное событие», — говорит руководитель «Гена добра» Анна Петрусёва.

Составить заявку на грант губернатора Кубани Анне помогла координатор проектов «Общества пациентов с фенилкетонурией» Дарья Орешина. 

«Пока мы писали грант, — продолжает Анна, — я сходила в Аппарат уполномоченного по правам ребенка. Меня там хорошо знают, так как мы много раз добивались выдачи аминокислотных смесей. Моя фамилия там давно на слуху.  Я попросила у них поддержку, и буквально через несколько дней мне написали письмо, что наш проект поддерживают.

Также я обратилась в нашу межрегиональную генетику, Аппарат уполномоченного по правам человека и Общественную палату Краснодарского края. Письма поддержки я получила от всех, кроме Общественной палаты. Но с этим большой вопрос: письма от Общественной палаты мне почему-то не приходят. С этим еще нужно разбираться. Возможно, и была поддержка, просто я о ней не знаю.

Грант мы с Дашей написали заблаговременно, не в последний день подачи заявок. В последний день сайт может зависнуть из-за большого количества заявок, и таким образом можно просто пролететь.

Из «Центра развития гражданского общества Краснодарского края» тоже звонили во время подачи заявки. У меня был очень хороший куратор из «ЦРГО КК». Он настолько был заинтересован в проекте, что даже будучи в отпуске, подключался к работе.

После подачи заявки оставалось только ждать. Я проверяла статус по несколько раз в день: заявка подана, заявка на проверке. Затем я отпустила ситуацию, уже думаю, не буду заглядывать. И тут 21 мая звонок, говорят: «Вы выиграли». Если честно, я не поверила своим ушам. Тут же в Ватсапе меня добавили в группу победителей конкурса. Я и тогда не поверила своим глазам. Параллельно захожу в электронку, а там письмо счастья: «Вы стали победителем гранта губернатора Кубани». Вот тут я уже поверила. Ура! Да!

То, насколько я была довольна и счастлива, можно судить уже по фотографиям с церемонии вручения.

Огромное спасибо всей команде «Общества пациентов с фенилкетонурией». Вы поддерживаете не только пациентов с фенилкетонурией, но и организации, которые занимаются улучшением качества жизни пациентов с ФКУ по всей стране. Благодаря вашей слаженной команде, очень многое уже делается и будет сделано в нашей стране. Низкий поклон и огромнейшее спасибо от всего Краснодарского края!

А тем, кто хочет выиграть грант в своем регионе, хочу сказать, ничего не бойтесь, обращайтесь.  Любой грант под силу!»

«Это важный прецедент — Школа в регионе пройдет за счет средств гранта региона! Я очень надеюсь, что опыт Анны привлечет внимание и мотивирует другие пациентские организации и сообщества подавать заявки на гранты, — говорит координатор проектов «Общества пациентов с фенилкетонурией». — На местах ситуация гораздо более благоприятная для привлечения средств на пациентские проекты, чем в Москве. И не только из-за конкуренции московских организаций за ресурсы. Дело в том, что представители администрации, медицинских и социальных учреждений региона заинтересованы в проектах для своих жителей. Мы не можем заручиться поддержкой региона из Москвы. А вот на месте это можно сделать. Анна проделала огромную работу, рассказала о проекте всем потенциально заинтересованным лицам в государственных и общественных структурах. Проект всем понравился, и я верю, что это была искренняя заинтересованность. Учитывая распространенность фенилкетонурии, власти должны быть заинтересованы в том, чтобы все эти люди сохранили и поддерживали здоровье, а Школа пациентов с ФКУ как раз на эту задачу и работает. Такая поддержка — мощный фактор, благодаря которому проект выиграл грант».

Ежемесячные выплаты назначены 32 детям с диагнозом фенилкетонурия на Вологодчине

Семьям, воспитывающим детей, больных фенилкетонурией, предоставляется ежемесячная денежная выплата в размере половины величины прожиточного минимума на детей, сообщает официальный портал Правительства Вологодской области. 

«В настоящее время выплата назначена на 32 детей. Ее размер в этом году составляет 7570 рублей, – рассказал начальник Департамента социальной защиты населения области Николай Рындин. – Обратиться за назначением выплаты можно в МФЦ или в филиал Центра социальных выплат по месту жительства».

Тем, кто подаст заявление на выплату в течение 2024 года и в случае, если заболевание установлено до 1 января 2024 года, выплата назначается с 1 января 2024 года.

В случае установления диагноза в 2024 году – выплату назначат с месяца выдачи заключения врачебной комиссии о наличии у ребенка фенилкетонурии при обращении за выплатой не позднее шести месяцев с месяца выдачи заключения. При обращении за выплатой по истечении 6-месячного срока выплату назначат за шесть месяцев до месяца обращения.

С заявлением можно представить заключение врачебной комиссии медицинской организации или выписку из заключения врачебной комиссии медицинской организации, подтверждающие факт наличия у ребенка фенилкетонурии. Если заключение не будет представлено, необходимые сведения Центр социальных выплат запросит самостоятельно в организации здравоохранения.

По вопросу назначения выплаты можно обратиться в филиал Центра социальных выплат по месту жительства или по телефону контакт-центра 8-8172-23-99-70.

Источник: Официальный портал Правительства Вологодской области https://vologda-oblast.ru/novosti/32_detyam_s_diagnozom_fenilketonuriya_naznachena_ezhemesyachnaya_vyplata/

В Чечне предложили бесплатно делать генетические исследования семьям с детьми-инвалидами

Законопроект, который сделает бесплатными и обязательными генетические исследования для российских семей с детьми-инвалидами, планируют инициировать в Чечне. Об этом сообщила заместитель руководителя секретариата главы региона и куратор сферы здравоохранения Хутмат Кадырова по итогам встречи с ведущими специалистами РФ в области генетики и профилактической медицины, в том числе с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ Сергеем Куцевым.

«Озвучила очень важный вопрос, который на протяжении долгого времени я изучаю. Он касается законопроекта о полном геноме родителей, чей первый ребенок имеет ограниченные возможности здоровья. Реализация проекта позволит на этапе планирования следующего ребенка обеспечить семьи необходимыми анализами, которые дадут наиболее полную картину о возможных рисках и угрозах», — написала она в своем Telegram-канале, добавив, что исследования помогут выявить причины генетических отклонений и определить наследственные факторы.

«В ближайшее время идея проекта будет вынесена на обсуждение парламента республики для полномасштабного изучения с последующим вынесением в Государственную думу, чтобы он стал неотъемлемой частью национального проекта «Семья». В случае успеха, это позволит нуждающимся семьям по всей стране покрывать расходы на дорогостоящее обследование за счет государства», — добавила Кадырова.

Источник: ТАСС https://tass.ru/obschestvo/20887997

В МИЦ «Известия» обсудили необходимые меры медпомощи и лекобеспечения пациентов с редкими заболеваниями

В пресс-центре МИЦ «Известия» эксперты в сфере орфанных заболеваний обсудили, насколько кардинально изменилась картина развития системы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями: от сиротского положения сфера дошла к специальным госпрограммам и дополнительным механизмам для спасения, нуждающихся в помощи.

«За последние 12 лет произошли качественные изменения в детском звене. С уверенностью можно сказать, что в подавляющем большинстве регионов все дети с фенилкетонурией обеспечены специализированными аминокислотными смесями, в большинстве регионов представлены практически все линейки всех производителей АКС. Прекрасно работает Фонд Президента «Круг Добра», обеспечивая наших детей с 16 до 19 лет инновационной патогенетической терапией», — сказала руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.

«В то же время мы встречаем огромные проблемы с доступностью как инновационных лекарственных средств, так и аминокислотных смесей. Региональные программы не нацелены на помощь взрослым пациентам, а это выльется в огромные затраты по уходу за гарантированно ухудшающимися пациентами во взрослом возрасте без терапии. Работы для общественных организаций, организаторов здравоохранения и нормотворческих институций хватит еще на десятилетие», — добавила лидер сообщества пациентов с ФКУ. 

Член Комитета Совета Федерации по социальной политике Жанна Чефранова уверена, что необходимо продолжать последовательную работу в направлении развития существующих программ и перечней. От этого зависит жизнь и здоровье огромного количества пациентов. 

На разработку аналогов дорогостоящих лекарств для терапии орфанных заболеваний должен быть создан госзаказ. С таким предложением выступил первый зампредседателя Комитета Госдумы по охране здоровья Леонид Огуль. «У нас очень хороший научно-технический потенциал. Необходимо обратиться в Правительство РФ, чтобы появилось госзадание на изготовление дорогостоящих препаратов, аналогичных тем, которые мы сейчас используем», – отметил парламентарий.

«Когда в 2023 году стартовал скрининг на 36 заболеваний, Российская Федерация автоматически перешла в разряд развитых стран, поскольку мы выявляем значительно больше заболеваний на доклинической стадии, чем многие страны Европы. В этом смысл неонатального скрининга — выявить пациентов, когда у них еще нет клинических проявлений, и когда назначение патогенетической терапии может позволить избежать не только летального исхода, но и инвалидизации», — сказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев.

Вместе с этим, по словам академика, порой родители просто не верят в необходимость лечения, если болезнь выявлена на столь ранней стадии, когда нет никаких симптомов. Поэтому просвещение родителей сейчас является одной из главных задач.

Совершенствование системы лечебного питания чеченских детей с фенилкетонурией обсудили в Грозном

«В Российской Федерации в настоящее время проживают около 4000 граждан, которые болеют орфанным заболеванием «Фенилкетонурия». Данное заболевание является неизлечимым и предполагающим соблюдение строжайшей низкобелковой диеты совместно с приемом специальной аминокислотной смеси минимум трижды в сутки. Клиническими рекомендациями установлена необходимость применения всем пациентам с ФКУ диетотерапии со специализированным лечебным питанием, чтобы предотвратить повреждение центральной нервной системы. По нашим данным в Чечне проживает 46 детей с фенилкетонурией, у которых необходимо повысить качество обеспечения аминокислотными смесями, необходимыми для существования и нормального развития», — заявила руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова на встрече с заместителем министра здравоохранения Чеченской Республики Аламом Гадаевым, посвященной вопросам лечебного питания для детей с фенилкетонурией.

В совещании в Грозном приняли участие медицинские специалисты из федерального центра, представители фармацевтических компаний, обеспечивающих поставки аминокислотных смесей, руководитель регионального исполнительного комитета Чеченского отделения «Единой России» Адлан Динаев, местные врачи и родители пациентов с ФКУ.

По словам экспертов в России созданы все условия для своевременного выявления орфанных заболеваний. Благодаря ранней диагностике, своевременно начатому лечению ребенок с фенилкетонурией становится полноценным членом общества. Все дети должны быть внесены в региональный регистр, а далее – получать медикаменты и лечебное питание в соответсвии с Федеральным законом №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

Адлан Динаев рассказал, что партия «Единая Россия», а также совет сторонников «Единой России» сотрудничают с общественными объедениями, представляющими интересы пациентов с редкими заболеваниями, и органами власти для реализации дополнительного механизма оказания медицинской помощи детям. «Мы нацелены на совершенствование взаимодействия со всеми сторонами, включёнными в обеспечение больных детей помощью. В нашем регионе работа в этом направлении ведется комплексно, максимально оперативно», — подчеркнул он.

В ближайшие три года бюджетом будет увеличено финансирование на лечение таких граждан со 170 млрд руб. до более 200 млрд рублей.

 

«Общество пациентов с фенилкетонурией» вошло в рейтинг влиятельных пациентских НКО

Коммуникационное агентство КРОС выпустило первый в России «Индекс активности пациентских организаций» по итогам 2023 года. 

 

Всего была проанализирована работа 39 организаций. Учитывались такие параметры, как медиаактивность НКО в СМИ и социальных сетях, работа по организации мероприятий для пациентов, присутствие в регионах, а также активность лидера организации, его представленность в информационном поле, вовлеченность в актуальную регуляторную повестку и уровнь взаимодействия с органами государственной власти.

 

Мы среди наиболее активных некоммерческих организаций, которые осуществляют поддержку пациентов в России!

 

«Индекс активности пациентских организаций»: https://www.cros.ru/ru/news/pervyy-indeks-aktivnosti-patsientskikh-organizatsiy-chey-golos-gromche/

Новые центры компетенций появятся на базе детских стационаров в Москве

18 апреля в Морозовской детской больнице в Москве состоялась встреча с родителями подопечных фонда «Круг добра». На вопросы мам и пап отвечали Председатель правления Фонда Александр Ткаченко, главный врач больницы Валерий Горев, а также заместитель руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Константин Покровский.

 

На встрече было анонсировано создание центра компетенций на базе Морозовской больницы, где в одном месте будут сконцентрированы все специалисты и исследования. За пациентами будут закреплены персональные кураторы, которые будут привлекать к лечению и ведению детей медицинских специалистов разных направлений. Идея разрабатывалась около года, финансирование на запуск уже выделено.  По словам Константина Покровского, центр должен заработать уже в сентябре 2024 года, а к концу года в его состав планируют включить подопечных «Круга добра». 

 

Валерий Горев отметил, что центры по профилям также будут создаваться при разных детских стационарах в зависимости от их компетенций. В ближайшее время это будет гастроэнтерология и пульмонология.

 

Кроме того, для бесшовного перехода из детской сети во взрослую будет создан единый центр на базе городской клинической больницы № 52 города Москвы. За полгода до наступления совершеннолетия пациент будет проходить врачебную комиссию — единый детский и взрослый консилиум, чтобы грузополучателем препарата, который он получает, в 18 лет + 1 день стала ГКБ № 52. Это позволит избежать перерывов в терапии. Таким образом, компетенции по взрослым пациентам — жителям Москвы — с орфанными заболеваниями, из ГКБ №67 перейдут к ГКБ №52. 

 

Чтобы на момент совершеннолетия дети не стали сюрпризом для взрослой сети, процесс совместного ведения пациента должен начаться как только пациенту пошел восемнадцатый год, отметил Валерий Горев.

 

До реализации единого центра в ГКБ № 52 пациенты продолжат получать препараты в Морозовской больнице до 19 лет. «Пока не будет полной уверенности того, что новый механизм работает, мы не будем обрывать старую логику получения препаратов», — заявил Валерий Горев.

 

Школа для пациентов с фенилкетонурией в Туле

«Мы проехали 400 км в одну сторону с малышом ради того, чтобы задать свои вопросы и показать ребёнка специалистам. Тем более, что такая большая команда врачей такого уровня в одном месте — большая удача».

 

Школа для пациентов с фенилкетонурией для всех возрастных групп прошла в Туле в минувшие выходные. Региональное мероприятие впервые собрало столь представительную команду  российских экспертов в области редких болезней обмена веществ из Москвы. Участвовали врач-генетик Шестопалова Е.А., диетолог Бушуева Т.В., психолог Мазурова Н.В., неврологи Глоба О.В. и Соколова А.В., акушер-гинеколог Северина В.Н., а также Юдинцева Т.В и Ставцева С.Н., главные внештатные специалисты по медицинской генетики из Тульской и Орловской области.

По данным на декабрь 2023 года, в Тульской области зарегистрированы 21 взрослый и 34 ребенка с диагнозом классическая фенилкетонурия. На Школу пришло 11 семей, две из которых специально приехали из Курска, чтобы лично пообщаться с врачами.

С экспертами обсудили такие вопросы, как подростковый возраст и ФКУ, беременность, важность соблюдения контрольных цифр ФА. Индивидуальные консультации психолога  и невролога получили все пациенты.

«Совсем недавно школа была в Белгороде, но на неё мы не смогли приехать, — делится своими впечатлениями семья, приехавшая из Курска. — В Тулу решили ехать, потому что понимали, что в нашем регионе такой школы не предвидится в силу небольшого количества активных родителей и нынешней обстановки  на границе. Мы проехали 400 км в одну сторону с малышом ради того, чтобы задать свои вопросы и показать ребёнка специалистам. Тем более, что такая большая команда врачей такого уровня в одном месте — большая удача. 

Главным пунктом посещения школы была личная консультация с Мазуровой Н.В. Для меня было важно, чтобы Надежда Владимировна оценила развитие моего сына и дала свои рекомендации. Врач невролог также внимательно провела осмотр, поделилась важными советами и рекомендациями. Спасибо им большое за это. 

Хочется отметить отличную организацию мероприятия. Был организован ФКУсный перекус для деток. Детей развлекал профессиональный клоун. Тысяча «спасибо» этой милой девушке, которая взяла на себя ещё и моего маленького ребёнка, увлекла его и дала мне возможность послушать врачей в зале. 

Ожидания от школы полностью оправдались, я получила ответы на вопросы, которые меня мучали. Врачи невролог и психолог оценили развитие ребёнка,  всё у нас хорошо, можно чуток выдохнуть. 

Город особо посмотреть, к сожалению, не получилось, только из окна автомобиля по дороге к месту проведения школы. Это наше первое такое большое путешествие с малышом — устал с дороги, столько впечатлений, людей, но нам удалось всё-таки прогуляться вечером по центру города.  Это отличный опыт семейного путешествия, да ещё и с такой пользой, было немного волнительно ехать, но всё удалось и получилось. Большое спасибо Елене и всей вашей команде за организацию такого важного и нужного мероприятия».

Школа для пациентов с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией». Благодарим компании Basis, Nutricia, «Инфаприм», Biomarin за поддержку мероприятия в Туле.

Анонс: Школа для пациентов с фенилкетонурией в Туле

Очередная Школа для пациентов с  редким генетическим заболеванием фенилкетонурия пройдет 13 апреля в Туле. 

Приглашаем к участию родителей с детьми, а также взрослых пациентов из Тульской и соседних областей — Рязанской и Орловской. 

 

С собой обязательно возьмите медицинские документы на ребенка.

Необходимо подтверждение участия: 8 (926) 852-78-63 ВотсАп, Елена.

 

✅ Дата: 13 апреля 2024 г. (суббота)

✅ Адрес: г. Тула, ул.Советская, д.29, конференц-зал SK Royal Hotel Tula

✅ Время: с 12:00 до 15:00

 

ДОКТОР БАЗАНОВ

На этой неделе мы побывали в гостях у главного репродуктолога Ecofamily Clinic Павла Александровича Базанова. Клиника современных репродуктивных технологий специализируется на программах ЭКО, гистероскопических операциях и экспертной диагностике. Врачи этой клиники используют только методы доказательной медицины и активно занимаются научной деятельностью.

Доктор Базанов — репродуктолог с 25-летним стажем и мировым именем, член Российской Ассоциации Репродукции Человека, Европейской Ассоциации Репродукции Человека и Эмбриологии, Американского Общества Репродуктивной Медицины, автор популярной книги «ЭКО-материнство. Когда природе нужно помочь». Его опыту доверяют не только пациенты, но и сообщество репродуктологов.

Мы попросили рассказать Павла Александровича, чем современная медицина может помочь парам, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием. Но сначала посмотрим, как устроена лаборатория клиники и зададим несколько вопросов одному из врачей-эмбриологов.


СВЯТАЯ СВЯТЫХ — ЭМБРИОЛОГИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ

В клинике есть все необходимое для ведения и послеоперационного наблюдения за пациентом. Палата пребывания оборудована на случай необходимости подачей кислорода и ИВЛ. Основной хирургический процесс в рамках процедуры ЭКО — получение яйцеклеток и перенос эмбрионов в полость матки — проходит с анестезиологическим обеспечением в манипуляционной.

«Для нас очень важна так называемая тепловая цепочка, — говорит доктор Базанов. — В организме женщины яйцеклетка живет в температуре 37 градусов. Чтобы она не замерзала при обычной температуре, в манипуляционной есть термостолик со специальными блоками, в которых греются пробирки».

Соседняя дверь — святая святых, эмбриологическая лаборатория с инвертированным микроскопом, микроманипуляторами и инкубатором. Пространство оборудовано автономными источниками бесперебойного питания на случай отключения электроэнергии и системой вентиляционных фильтров. Здесь проводят биопсию эмбрионов, их заморозку и отправку биоптата в генетическую лабораторию на преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) для выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий.

Пара уже имеет ребенка с генетическим заболеванием, например с фенилкетонурией, и хотела бы предотвратить рождение второго больного ребенка, что она должна для этого сделать?

— В этом случае делается программа ЭКО, — отвечает врач клинической лабораторной диагностики, эмбриолог Надежда Константиновна Красова. — Перед вступлением в программу ЭКО пара должна обратиться к врачу, чтобы медучреждение заранее связалось с генетической лабораторией. У пары и у их больного ребенка берут кровь. После того, как лаборатория дает отмашку, что готова к тестированию на конкретное заболевание, можно приступать к процедуре ЭКО. После получения яйцеклеток и оплодотворения, мы культивируем эмбрионы до 5-6 суток, выполняем биопсию и отправляем материал на исследование в генетическую лабораторию.

Насколько биопсия вредна для эмбриона?

— Мы берем материал из той части, из которой малыш потом не развивается, — объясняет врач. — На 5-6 сутки эмбрион уже дифференцируется, у него образуется два вида клеток: внутренняя клеточная масса, которая потом даст малыша, и трофэктодерма, которая будет участвовать в формировании плаценты. Мы забираем не более 10 клеток только из трофэктодермы. Если взять больше, нарушится процесс имплантации. Хетчинг или искусственное надсечение оболочки эмбриона выполняется малоинвазивным методом с помощью лазера, так же как и биопсия.

Эмбрионы замораживаются и хранятся до получения результатов. В генетической лаборатории выполняют первый этап тестирования биоптата на конкретное моногенное заболевание, например фенилкетонурию. Если заболевание выявлено, тестирование далее не проводят, происходит отсеивание.

Второй этап — тестирование на анеуплоидии, то есть на изменение хромосомного состава эмбрионов. Эмбрионы с нарушением хромосомного состава не приведут к живорождению: они либо не имплантируются, либо произойдет прерывание беременности на раннем сроке.

Возможно ли проверить эмбрион не только на фенилкетонурию, но и на другие генетические заболевания?

— Это вопрос к генетической лаборатории, которая будет проводить исследование, — говорит Надежда Константиновна. — Мы сотрудничаем с несколькими лабораториями, выбор широкий. Все зависит от конкретных потребностей пары. Наша задача — получить эмбрионы и отправить материал на анализ.

После того, как выбран здоровый эмбрион, происходит его перенос в матку. В ряде случаев по международным стандартам рекомендуется выполнить также пренатальную диагностику — амниоцентез. Диагностика проводится для переподтверждения, но уже не с вероятностью 25%, а с вероятностью 0,5-1%, при этом частота осложнений от забора околоплодных вод — 4%. Поэтому многие пары от него отказываются.

Как долго нужно учиться на эмбриолога?

— На врача нужно учиться всю жизнь, — отвечает Надежда Константиновна. — Постоянно появляется что-то новое. Если вы хотите быть в курсе и активно работать со всеми новшествами, придется постоянно учиться.


ЧЕМ СОВРЕМЕННАЯ МЕДИЦИНА МОЖЕТ ПОМОЧЬ ПАРАМ, У КОТОРЫХ УЖЕ ЕСТЬ РЕБЕНОК С ГЕНЕТИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ

Павел Александрович, расскажите, пожалуйста, чем современная медицина может помочь парам, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием?

— Далеко не всегда можно предупредить появление больного ребенка у семейной пары, которая является носителем рецессивного заболевания. Пара должна отправиться на консультацию к генетику для поиска конкретных мутаций, приведших к заболеванию. Эти же мутации подтверждаются и у ребенка. Как поступить далее?

Мы можем пойти двумя путями. Первое — это рекомендовать семейной паре беременеть обычным образом, при наступлении беременности сделать пренатальное тестирование и, в случае обнаружения заболевания у будущего ребенка, либо прервать беременность, либо принять, как есть.

Этот путь подходит только тем, кто уверен, что после наступления беременности и выявления заболевания у будущего ребенка, женщина будет готова сделать аборт?

— Мы не можем решать за семейную пару. Кто-то считает, что так проще, кто-то не может пойти на это, для кого-то само ожидание будет мучительным. Тут нужно понимать, что не каждая беременность оказывается больной, даже при наличии мутации у обоих партнеров.

Ребенок может родиться здоровым, либо быть носителем заболевания, либо оказаться больным. Этот вариант мне кажется все-таки тяжелым с точки зрения и ожидания и выполнения аборта, не говоря о моральных переживаниях. Аборт выполняется на достаточно большом сроке, что может привести к осложнениям общего и репродуктивного здоровья женщины.

Давно существует второй, альтернативный вариант. Он имеет право на существование по выбору семейной пары. Это вариант проверки эмбрионов еще до наступления беременности, при котором мы уверены, что в организм женщины переносится только здоровый эмбрион. Либо, если это рецессивное заболевание, перенос эмбриона-носителя.

Какой из вариантов безопаснее и эффективнее по Вашему мнению?

— С точки зрения сохранения общего женского здоровья и нормализации эмоционального состояния семьи, вариант выполнения ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД), конечно, гораздо более щадящий, хотя и громоздкий. Но в данном случае, мы говорим о возможности наступления беременности у семейной пары при том, что эмбрион будет здоровым с вероятностью 99,9%. Это очень важный момент.

Возраст пациентки имеет значение?

— Возраст пациентки имеет значение для наступления беременности независимо от наличия или отсутствия генетических заболеваний. Многие, кто к нам приходят из-за необходимости выполнения ПГД и выявления моногенного заболевания, являются фертильными, то есть им лечить бесплодие не нужно. Вероятность беременности у них даже выше, чем у обычных пациентов.

Но возраст женщины имеет принципиальное значение. Если женщина относится к старшей репродуктивной группе, вероятность беременности в целом снижается независимо от способа наступления беременности, и повышается вероятность хромосомных нарушений.

Частота моногенных заболеваний от возраста не зависит. Поэтому очень важен второй этап, который мы выполняем при диагностике моногенных заболеваний в рамках программы ЭКО. Это то, о чем говорила эмбриолог. Если мы проверили эмбрион и он здоров либо является носителем заболевания, тогда этот эмбрион еще проверяется на хромосомные нарушения. И переносится тот эмбрион, у которого не будет ни хромосомных и ни моногенных нарушений.

Еще очень важный момент, если мы переносим эмбрион, который является носителем заболевания, мы говорим родителям, чтобы они обязательно сообщили ребенку, что он носитель данного заболевания, чтобы он, когда вырастет и подойдет к вопросу супружества и наступления беременности, обязательно сообщил своему партнеру, что нужно провериться на это заболевание.

Еще один важный момент, когда к нам приходят для выполнения ПГД с выявлением конкретного моногенного заболевания, мы рекомендуем проверится и на другие заболевания одному из партнеров: либо на наиболее частые заболевания, либо, по желанию, на какой-то больший спектр. У нас были случаи, когда при подготовке ПГД одного заболевания, были обнаружены мутации другого заболевания. Такие ситуации случаются.

Мы поговорили о парах, у которых уже есть больной ребенок. А если женщина с фенилкетонурией впервые хочет стать мамой, она просто должна проверить партнера на это заболевание и беременеть в естественном цикле без обращения к репродуктологам и эмбриологам?

— Если мы говорим о фенилкетонурии, то женщина проверяет партнера на наличие этого заболевания. Если мутаций нет, то вполне возможно наступление беременности при обычной половой жизни. Тут мы совершенно не нужны. Дальше уже нужно будет смотреть у ребенка, есть ли носительство мутации или вообще ничего нет. Если же у партнера будет обнаружена мутация, тогда целесообразно проверить эмбрионы на наличие или отсутствие фенилкетонурии.

Увеличилось ли количество пациентов, которым проводят ПГД на генетические поломки у эмбрионов?

— Это штучные пациенты, их число особо не меняется. Относительно общей популяционной численности людей генетические заболевания редки. Гораздо чаще мы выполняем ПГД хромосомных нарушений анеуплоидии. С возрастом в яйцеклетках у женщин повышается ломкость хромосом и, соответственно, частота нарушений хромосом сильно растет. А пациенты с моногенными заболеваниями объективно достаточно редкие, и сказать, что их стало больше, мы не можем. Но мы хорошо дружим с генетиками, и нас знают и приходят с такими заболеваниями.

Работает ли ваша клиника по ОМС? Есть ли вообще в стране программа ОМС, которая позволяет парам с больными детьми бесплатно проделать все эти высокотехнологичные и, наверняка, дорогостоящие манипуляции?

— По ОМС мы не работаем. В любом случае система ОМС не включает в себя оплату генетического преимплантационного тестирования. ОМС оплачивает только программу ЭКО, что не маловажно, но генетическую часть нет.

Ваша клиника не работает по ОМС, почему тогда к Вам такая очередь?

— Дело в том, что работа по ОМС накладывает на клинику определенные обязательства на выполнение манипуляций, которые не всегда представляются рациональными с медицинской точки зрения. То есть мы обязаны провести определенное число манипуляций. Даже если мы понимаем, что для пациента не целесообразно выполнение того или иного этапа, мы обязаны его выполнить.

В нашем же случае при работе с пациентом мы используем индивидуальный подход, выкраивая более подходящий план лечения и ведения. Мы можем себе позволить работать именно с теми препаратами, которые наиболее подходят для пациента, тем самым, надо признать, добиваться беременности с большей вероятностью успеха, чем в рамках ОМС. Но ОМС, несомненно, очень важная программа, потому что позволяет получить достаточно дорогостоящее лечение тем людям, у кого нет на это свободных средств.

Какое напутствие Вы дадите нашим пациентам, мамам и будущим мамам?

— Дети — это прекрасно! Я бы дал наказ ответственно относиться к своему репродуктивному здоровью и, прежде чем задуматься о наступлении беременности, пойти к доктору и спросить, на что вам нужно провериться. Сдать антитела краснухи, посмотреть мазки на атипичные клетки на шейке матки, провериться у маммолога и эндокринолога, чтобы ничего не препятствовало нормальному вынашиванию беременности. Проверить кровь на уровень ферритина и витамина D. Когда ко мне приходят первичные пациенты, я всегда отправляю сдать кровь на кариотип и провериться на наиболее частые наследственные заболевания. Этот не очень большой перечень обследований относится к категории ответственного отношения к себе и к будущим детям.