Школа для пациентов с фенилкетонурией в Калуге

Друзья!

В декабре 2023 года мы провели пациентскую школу в Калуге, но в предновогодней суете не рассказали вам о том, как прошло мероприятие и не поделились фотографиями. 

Школа собрала более 15 семей. Специально приехали послушать врачей- экспертов гости из Белгорода. 

По данным очных консультаций специалистами очевидно, что в регионе пациенты с диагнозом фенилкетонурия сохранные. Родители хорошо информированы о заболевании. Процесс лечения организован на отлично. Во многом это стало возможным благодаря активной работе главного внештатного генетика Минздрава Калужской области Инесы Александровны Кузьмичевой и ее коллег.

Калужская область — уникальный регион. В одном из его городов живет первый в России пациент, начавший получать препарат патогенетической терапии от фенилкетонурии. Дорогостоящую «Пэгвалиазу» обеспечивает фонд помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра». О подготовке к введению препарата и ходе лечения рассказала Инеса Александровна. На Школе был и сам Никита. О том, как высокотехнологичная терапия изменила качество его жизни, можно было узнать у него лично. 

Хотим отметить тот факт, что на наши школы стало приходить больше взрослых пациентов. В первую очередь их интересуют новейшие методы лечения. Врачи не перестают повторять, как важно продолжать лечение во взрослом возрасте. Ведь это залог успеха жизни с ФКУ.

На школе также выступили врач-генетик «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» Елена Андреева Шестопалова и профессор кафедры психологии семьи и детства РГГУ Надежда Владимировна Мазурова. После окончания официальной части мероприятия врачи консультировали участников лично. Для пациентов был организован фруктовый перекус. С детьми играл медицинский клоун Анастасия Белянина.

В гостях у «Кораблика»

Вчера побывали в федеральном реабилитационном центре «Кораблик» Российской детской клинической больницы. Готовимся к совместному мероприятию. Пока не будем раскрывать подробности. Скажем только, что оно пройдет не только для детей, но и для взрослых.

Новый реабилитационный центр «Кораблик» открыл свои двери 2 июня 2023 года в городе Подольск. Оснащение Центра высокотехнологичным оборудованием позволяет оказывать помощь пациентам на самом высоком уровне. Здесь доступны комплексные программы реабилитации для детей с самыми разными патологиями, включая редкие заболевания.

Научные диагностические программы ФГБНУ «МГНЦ»

Сборник бесплатных диагностических программ ФГБНУ «МГНЦ» вышел в обновленной редакции. В него входит генотипирование больных гиперфенилаланинемией. Врач из любого региона России может отправить биоматериал пациента на исследование в ведущее учреждение России по медицинской генетике — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». 


Тип диагностики: ДНК-диагностика 

Поиск 25 частых мутаций в гене фенилаланингидроксилазы PAH (NM_000277) 

Критерии включения в программу:

— гражданство РФ; — возраст на момент поступления материала в лабораторию от 0 до 2 лет 11 мес. и от 12 до 16 лет; — наличие информации о пациенте в Регистре ГФА и ФКУ audit-orfan.clin-reg.ru/contacts.html


Материал для анализа: 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА 

Срок диагностики: До 21 дня 


Документы:

— Направление на генетическое исследование; — Добровольные информированные согласия пациента или его законного представителя на проведение исследования; — Согласие на обработку персональных данных. Каждое согласие должно быть подписано. 

Как сообщат результаты? Заключение отправят на адреса электронной почты, которые указаны в информированном согласии. Заключения не могут быть отправлены по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его представитель не указали в информированном согласии адрес своей электронной почты. 

Если у Вас есть вопросы по исследованию, Вы можете задать их по телефону +7 (495) 111-03-03 (Пн-Пт: с 10:00-16:00 по московскому времени) или обратившись на почту: registratura@med-gen.ru.


Научные диагностические программы ФГБНУ «МГНЦ» — см pdf

Актуальная информация по всем исследованиям стр. 8-9

Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии стр. 22-23