📢 ШКОЛА ПАЦИЕНТОВ ПО ФЕНИЛКЕТОНУРИИ

4 июля 2026 года в Москве состоится Школа пациентов по фенилкетонурии.

 

Организатор:

🏥 НИКИ Детства

 

При поддержке:

 

❤️ АНО помощи пациентам с фенилкетонурией «Доверие и Дело»

🐾 АНО помощи пациентам с болезнями обмена веществ «РЕДКИЙ КОД»

 

📍 Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 62

🕚 Регистрация участников: с 11:30

🕛 Начало программы: 12:00

 

Школа пациентов — это возможность получить актуальную информацию от ведущих специалистов, задать вопросы экспертам, обсудить сложности повседневной жизни с ФКУ и познакомиться с другими семьями, которые проходят этот путь вместе с вами.

 

С приветственным словом выступят:

 

🔹Одинаева Нисо Джумаевна — главный педиатр Министерства здравоохранения Московской области, директор НИКИ Детства, д.м.н.

 

🔹 Павлова Евгения Станиславовна — главный врач НИКИ Детства, к.м.н.

 

В программе:

 

🧬 Потапкина Анастасия Евгеньевна — заведующая Медико-генетическим центром НИКИ Детства, врач-генетик.

 

🧬 Шестопалова Елена Андреевна — врач-генетик высшей квалификационной категории, заведующая генетическим отделением МКНЦ им. А.С. Логинова.

 

🧠 Мазурова Надежда Владимировна — доктор психологических наук, специалист по психологическому сопровождению пациентов с орфанными заболеваниями и их семей.

 

Мы обсудим медицинские, психологические и социальные аспекты жизни с фенилкетонурией, современные возможности наблюдения пациентов и вопросы, которые ежедневно возникают у родителей и взрослых пациентов.

 

Мы подготовили низкобелковый перекус 🥒 для детей , а профессиональный медицинский клоун 🤡 займет маленьких пациентов во время лекций.

 

Регистрация на Школу — по ссылке https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScD_EQ4FwQGs-40jCicmhudIpZK-femGAt9EWDmtykZo9SLjw/viewform

 

До встречи 4 июля в НИКИ Детства!

В Казани прошла Школа пациентов с фенилкетонурией

На форум приехали более 20 детей и около 40 родителей.

Некоторые семьи добирались из самых отдалённых районов Татарстана — и даже без детей, просто чтобы получить информацию, поддержку и почувствовать: они не одни.

 

Именно ради этого мы и делаем такие встречи.

 

🧬 Мы говорили:

  • о новых подходах к терапии ФКУ
  • о неврологических аспектах заболевания
  • о подростковом возрасте
  • о расчётах диеты
  • о поддержке семьи и пациентского сообщества

 

И, наверное, самое ценное — это были не только лекции.

Это были разговоры в коридорах, знакомства родителей, вопросы после выступлений, обмен опытом, фразы:

«У нас так же»

«Мы тоже через это проходили»

«Спасибо, теперь стало спокойнее».

 

🤍 Отдельно благодарим:

Вафину З.И., главного внештатного генетика Республики Татарстан — за поддержку пациентов региона, участие в организации и развитие помощи семьям с ФКУ и Башкирову О.А., руководителя региональной общественной организации помощи пациентам с фенилкетонурией. ❤️

 

Спасибо нашим спикерам и экспертам:

🌿 Шестопаловой Е.А.

🌿 Соколовой А.В.

🌿 Мазуровой Н.В.

🌿 Маслиховой В.А.

 

Спасибо компаниям, поддержавшим мероприятие:

🤝 PTC Therapeutics

🤝 Vitaflo / Nestle Health Science

🤝 Nutricia

🤝 Евросервис

 

И отдельное спасибо всем семьям, которые приехали ❤️

 

Для нас очень важно видеть, как в регионах появляется настоящее сообщество поддержки.

 

ФКУ — это не одиночество.

Мы действительно вместе.

🌍 Когда опыт объединяет страны

Во время нашей поездки в Узбекистан состоялась очень важная и вдохновляющая встреча.

 

Мы встретились с врачом-генетиком Пак Антониной Аликовной и двумя невероятно мотивированными энтузиастами, которым небезразлична судьба пациентов с фенилкетонурией в их стране.

 

Вместе мы провели большую беседу о самом главном — как появляется пациентское сообщество.

 

Говорили честно и открыто:

✨ с чего начинается некоммерческая организация

✨ какие сложности встречаются в начале пути

✨ как объединяются семьи

✨ почему голос пациентов действительно может менять систему

✨ какие возможности развития пациентских организаций сегодня существуют в России и чем наш опыт может быть полезен в Узбекистане.

 

Мы поделились нашим путем — в котором были и сомнения, и маленькие победы, и огромная вера в то, что родители и пациенты способны создавать изменения сами.

 

Особенно ценно было видеть искренний интерес, желание учиться и готовность действовать. Именно с таких встреч начинается будущее.

 

💚 Очень хочется верить, что у наших узбекских коллег получится создать сильное сообщество поддержки пациентов с ФКУ — сообщество, где семьи не остаются одни.

 

Иногда кажется, что мы просто разговариваем.

Но на самом деле в такие моменты рождаются новые движения, новые организации и новая помощь для детей.

 

Мы рядом. Мы готовы делиться опытом.

И мы искренне болеем за успех наших коллег.

Школа пациентов с ФКУ в Казани — 23 мая 2026

Дорогие подписчики из Татарстана и ближайших регионов!

 

23 мая 2026 года в Казани состоится Школа пациентов с фенилкетонурией. Приглашаем семьи, пациентов с ФКУ и специалистов на встречу, где будут полезные выступления, поддержка, живое общение и отдельные мастер-классы для детей.

 

Будем рады видеть вас всей семьёй!

🧬 Фенилкетонурия: памятка для семьи

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание обмена веществ.

 

При ФКУ организм не может правильно перерабатывать фенилаланин — аминокислоту, содержащуюся в белковой пище.

Если фенилаланин накапливается, он может влиять на развитие мозга, внимание, память, поведение и эмоциональное состояние.

 

Но самое важное 👇

 

✨ ФКУ лечится.

При раннем выявлении и правильной терапии дети с ФКУ растут, учатся и живут полноценной жизнью.

 

👶 Почему диагноз ставят сразу после рождения?

 

ФКУ входит в программу неонатального скрининга.

 

Ребёнок может выглядеть абсолютно здоровым, но заболевание уже присутствует.

Раннее начало лечения защищает мозг и предотвращает тяжёлые последствия.

 

🥗 Основа лечения — диета и специализированная смесь

 

Лечение ФКУ — это пожизненная терапия:

 

▪️ ограничение обычного белка

▪️ ежедневный приём аминокислотной смеси

▪️ регулярный контроль фенилаланина в крови

▪️ наблюдение у врача-генетика и диетолога

 

🥛 Почему смесь так важна?

 

Аминокислотная смесь — это НЕ БАД и не «по желанию».

 

Это часть лечения, которая:

 

✅ обеспечивает безопасный белок

✅ поддерживает рост ребёнка

✅ помогает развитию мозга

✅ снижает риск тяжёлых осложнений

 

💊 Медикаментозные методы терапии

 

Сегодня лечение ФКУ — это уже не только диета.

 

У части пациентов применяются препараты, которые помогают снижать уровень фенилаланина и расширять рацион.

 

Сапроптерин

Помогает собственному ферменту работать эффективнее.

Может снижать фенилаланин и увеличивать переносимость натурального белка.

Подходит только чувствительным пациентам.

 

Пегвалиаза

Ферментная терапия, расщепляющая фенилаланин прямо в крови.

Чаще применяется у взрослых пациентов при сложном контроле заболевания.

 

Сепиаптерин

Новое направление терапии ФКУ.

Может помогать более широкому кругу пациентов, включая часть тех, кто не отвечал на сапроптерин.

Расширяет современные возможности лечения.

 

📊 Нужно ли соблюдать диету всю жизнь?

 

Да.

 

Контроль фенилаланина важен всегда — и в детстве, и во взрослом возрасте.

 

Высокий уровень фенилаланина может вызывать:

 

▪️ головные боли

▪️ тревожность

▪️ снижение концентрации

▪️ ухудшение памяти

▪️ эмоциональную нестабильность

 

❤️ Важно для родителей

 

Вы не виноваты в диагнозе.

ФКУ — генетическое заболевание, при котором оба родителя чаще всего являются здоровыми носителями гена.

 

При правильном лечении ребёнок может:

 

✨ ходить в обычный детский сад и школу

✨ получать образование

✨ работать

✨ создавать семью

✨ жить активной жизнью

 

👨‍👩‍👧 Роль семьи

 

Родители — ключевая часть лечения.

 

Вы становитесь:

 

▪️ координатором терапии

▪️ защитником интересов ребёнка

▪️ партнёром медицинской команды

 

🤝 Кто помогает семье?

 

Поддержка строится вокруг команды:

 

🧬 врач-генетик

🥗 диетолог

🧠 психолог

🤍 пациентские организации

 

И очень важно — общение с другими семьями.

 

🚨 Когда нужно обратиться к врачу?

 

Обязательно свяжитесь со специалистом, если:

 

▪️ ребёнок отказывается от смеси

▪️ резко изменилось поведение

▪️ появились проблемы с концентрацией

▪️ ухудшился сон

▪️ стало сложно соблюдать диету

 

🌿 Главное

 

ФКУ — заболевание, при котором лечение должно быть регулярным и пожизненным.

 

Сегодня у пациентов есть:

 

✔️ диетотерапия

✔️ специализированные смеси

✔️ современные лекарственные возможности

✔️ растущее профессиональное и родительское сообщество

 

💙 Вы не одни.

С вами — врачи, специалисты и тысячи семей, которые идут этим путём вместе.

Школа пациентов с фенилкетонурией в Чеченской Республике — состоялась

В эту субботу мы провели Школу пациентов с фенилкетонурией в Чеченской Республике.

На встречу приехали около 30 семей — мамы, папы, бабушки и, конечно, наши дети.

 

Это была не просто лекция.

Это был настоящий разговор семьи с семьёй.

 

Мы говорили о самом важном:

  • как сохранить интеллект ребёнка при фенилкетонурии;
  • почему диета — это лечение, а не ограничение;
  • как жить с диагнозом в условиях национальной кухни и больших семей;
  • почему ответственность за здоровье ребёнка лежит прежде всего на родителях.

Особенно ценно было видеть участие отцов.

Когда папы задают вопросы о анализах, смеси и рационе — это всегда знак, что у ребёнка будет сильная поддержка дома.

 

Отдельно обсудили:

✔ контроль фенилаланина (2–4 мг/дл в детстве, до 6 мг/дл во взрослом возрасте);

✔ необходимость регулярных анализов и ежегодной диспансеризации;

✔ адаптацию традиционных блюд с использованием низкобелковых продуктов;

✔ важность ежедневной дисциплины семьи.

 

Мы много говорили о том, что дети с фенилкетонурией могут расти, учиться, работать и создавать семьи — при одном условии: лечение должно соблюдаться каждый день.

 

Спасибо семьям Чеченской Республики за доверие, открытость и невероятное тепло.

Спасибо родителям, которые готовы становиться главными экспертами по здоровью своих детей.

 

Такие встречи показывают главное — сообщество растёт, семьи поддерживают друг друга, а значит у наших детей есть будущее.

 

Благодарим медицинских специалистов за поездку в расках нашего проекта, и компании за поддержку события!

18 апреля в Чеченской Республике пройдет Школа пациентов с фенилкетонурией

Школа пациентов с фенилкетонурией — встреча семей, врачей и экспертов, объединённых одной задачей: помочь детям с ФКУ расти, развиваться и жить полноценной жизнью.

На школу уже записалось более 30 семей региона. Для многих родителей это возможность впервые лично задать вопросы федеральным специалистам, обсудить лечение, питание, развитие ребенка и получить поддержку.

В Чечню приезжает команда экспертов из Москвы:

Е.А. Шестопалова — врач-генетик, МГНЦ им. Бочкова, заведующая отделением генетики МКНЦ им. Логинова;

Н.В. Мазурова — доктор психологических наук, специалист по развитию ребенка и жизни семьи с фенилкетонурией;

В.А. Маслихова — врач диетолог-нутрициолог;

Е.Н. Балабанова — руководитель общественной организации помощи пациентам с ФКУ.

Со стороны Чеченской Республики участие примет главный внештатный генетик региона Д.Х. Сайдаева.

Фенилкетонурия — редкое наследственное заболевание, при котором единственным лечением остается пожизненная диетотерапия. Именно поэтому школы пациентов — это не просто образовательные встречи, а важная часть медицинского сопровождения семьи.

В программе — лекции специалистов, ответы на вопросы родителей, обсуждение диетотерапии, психологической поддержки, взросления детей с ФКУ и маршрутизации пациентов в регионе.

Такие встречи помогают объединить врачей и семьи, снизить тревогу родителей и сделать систему помощи пациентам с орфанными заболеваниями сильнее.

До встречи на школе пациентов  ❤️

Приглашаем детей с фенилкетонурией к участию в клинической апробации низкобелковых крахмалопродуктов!

ФГАУ НМИЦ здоровья детей РАМН в лице д.м.н. Бушуевой Т.В. и Соколовой А.В. совместно с ВНИИК Коренево ♥️проводит набор участников для апробации новых продуктов.

 

👶 Ищем детей из Москвы и области:

  • 2–4 года — 3 ребенка
  • 5–7 лет — 3 ребенка
  • 8–15 лет — 2 ребенка

Участие даёт:

✅ Бесплатную консультацию специалиста НМИЦ

🍞 Набор низкобелковых крахмалопродуктов

📊 Биоимпедансное исследование

📝 Возможность поделиться обратной связью по итогам применения

 

📌 Участие полностью бесплатное!

 

📩 Заинтересованы? Пишите в директ/чат канала — места ограничены!

Семьи детей-инвалидов: почему многие не получают положенные меры поддержки (и что с этим делать)

Этот пост — не список льгот.

Это инструкция, которая помогает понять, как на самом деле работает система социальной поддержки в России.

⚠️ Важно сразу сказать честно:

В России не существует единого одинакового набора льгот, который автоматически получают все семьи детей-инвалидов.

И именно из-за этого возникает главное разочарование родителей:

👉 «В другом регионе есть, а у нас — нет».

Это нормально. И это объясняется законом.

🇷🇺 Как устроена система поддержки

Социальная помощь в России состоит из двух уровней:

1️⃣ Федеральные меры (обязательны для всех регионов)

Они закреплены федеральными законами и должны предоставляться на всей территории РФ.

📜 Основания:

  • Федеральный закон №181-ФЗ «О социальной защите инвалидов»
  • Федеральный закон №178-ФЗ «О государственной социальной помощи»
  • Федеральный закон №400-ФЗ «О страховых пенсиях»
  • Постановление Правительства РФ №588 от 05.04.2022
  • Постановление Правительства РФ №1719 от 22.10.2020

К федеральным мерам относятся:

✔ социальная пенсия ребёнку-инвалиду

✔ ЕДВ и набор социальных услуг

✔ бесплатные лекарства и лечебное питание

✔ санаторно-курортное лечение

✔ бесплатный проезд к месту лечения

✔ компенсация не менее 50% ЖКХ

✔ технические средства реабилитации

✔ 4 оплачиваемых выходных родителю

✔ защита трудовых прав

✔ досрочная пенсия матери ребёнка-инвалида (на 5 лет раньше при соблюдении определенных условий)

(ст. 32 ФЗ №400-ФЗ)

Эти меры не зависят от региона.

2️⃣ Региональные меры (могут отличаться)

Именно здесь возникает путаница.

По закону субъекты РФ самостоятельно устанавливают дополнительные меры поддержки.

Это означает:

✅ регион вправе добавить льготы

❌ но не обязан вводить одинаковые программы с другими регионами.

Поэтому:

  •  где-то есть молочная кухня,
  •  где-то — выплаты к школе,
  •  где-то — социальное такси,
  •  а где-то этих мер нет.

И это не ошибка сотрудника соцзащиты.

Это особенности регионального законодательства.

🎒 Почему у соседнего региона есть компенсация школьной формы, а у вас — нет?

Потому что такие выплаты относятся к региональной социальной политике.

Они могут называться по-разному:

  •  выплата к школе,
  •  помощь на подготовку к учебному году,
  •  адресная социальная помощь,
  •  региональная поддержка семей.

Иногда семья имеет право на помощь, но ищет её под другим названием.

⭐ Самое важное правило системы

Социальная поддержка работает по заявительному принципу.

Это означает:

❌ никто автоматически не проверяет ваши права

❌ никто не обязан сообщать обо всех возможностях

❌ льготы не назначаются «по факту инвалидности»

✅ помощь предоставляется после обращения семьи.

📌 Куда обязательно обращаться

Если в семье есть ребёнок-инвалид, необходимо:

1️⃣ Социальная защита населения

2️⃣ МФЦ

3️⃣ Социальный фонд России

4️⃣ поликлиника (по вопросам реабилитации и санаториев)

И задать прямой вопрос:

👉 «Прошу предоставить полный перечень мер социальной поддержки, предусмотренных законодательством нашего региона для семьи с ребёнком-инвалидом».

⚖️ Важно, чтобы избежать разочарования

Если вам ответили:

«Такой льготы в нашем регионе нет»

— это не всегда отказ.

Это может означать:

  • мера действует только в другом субъекте РФ;
  • помощь оформляется через другое ведомство;
  • выплата называется иначе;
  • право возникает при дополнительных условиях (малоимущая семья, многодетность и др.).

💬 Вопрос, который должна задать каждая семья

Не:

❓ «Какие льготы вообще существуют?»

А:

👉 «Все ли меры поддержки нашего региона мы уже официально запросили?»

❤️ Почему мы об этом говорим

Разница между семьями чаще всего не в диагнозе и не в тяжести состояния ребёнка.

Разница — в информированности.

Одни семьи получают:

  • санаторное лечение,
  • компенсации,
  • выплаты,
  • реабилитацию,
  • региональную помощь.

Другие — просто не знают, что можно было обратиться.

Просить положенную поддержку — это не требование лишнего.

Это реализация законного права семьи ребёнка-инвалида.

Дорогие подписчики из Чечни!

Мы продолжаем серию образовательных мероприятий и рады анонсировать встречу в Грозном!

Записывайтесь на Школу, приходите, мы ждем Вас!