Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей в Карачаево-Черкесской Республике, г. Черкесск.

23.07.2022 г. в городе Черкесск Карачаево-Черкесской Республики состоялась вторая Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей. В мероприятии приняли участие 15 семей пациентов с фенилкетонурией.

На Школе присутствовали представитель Бюро Медико-Социальной Экспертизы Республики и заведующая Отделом реабилитации Минздрава, а также выступила врач-генетик Республики Узденова Амина Ибрагимовна. Мероприятие посетил представитель Правительства КЧР.

В качестве экспертов в Школе участвовали:

  • д.м.н., диетолог ФГАУ НМИЦ Здоровья детей РАМН, член экспертного совета по фенилкетонурии Бушуева Татьяна Владимировна;
  • врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна;
  • перинатальный психолог Северина Варвара Николаевна;
  • руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена Николаевна.

В то время, пока с детьми работала Анастасия Четверик, больничный клоун-аниматор, родители имели возможность послушать лекции, задать вопросы врачам, пообщаться на важные для них темы.

На лекционной части мероприятия врачи делились необходимой информацией о существующих методах лечения фенилкетонурии, рассказывали о стандартах лечения. Отдельное внимание было уделено генетическим особенностям популяции региона, возможностям современных методов терапии препаратом, включенным в список ЖНВЛП (международное наименование «Сапроптерин»). Из-за менталитета, традиций и кухни региона семьи пациентов с фенилкетонурией сталкиваются с рядом проблем не только медицинского, но и социального характера. Московские врачи развернуто рассказали о мутациях генов и о необходимости проведения генетического тестирования всех родных и близких в семьях. Акцент внимания также был сделан на тяжелых, инвалидизирующих последствиях, которые неизбежно произойдут в случае отказа от лечения пациентом. Поэтому люди с фенилкетонурией должны пожизненно следовать диетотерапии.

Татьяна Владимировна Бушуева во второй части лекции ответила на вопросы о возможностях расширения низкобелковой диеты, а также предоставила информацию о необходимости достигать уровень фенилаланина в крови пациентов разных возрастных групп от 2 до 6 мг/молль. Варвара Николаевна Северина провела с детьми серию активных игр и прочла лекцию о важности психологической поддержки маленьких пациентов с фенилкетонурией внутри семьи.

Балабанова Елена Николаевна выступила с мотивационной речью, поделилась собственным опытом по интеграции ребенка с фенилкетонурией в ДОУ и в общеобразовательной школе, уделив время и вопросам взаимоотношений с представителями старших поколений семьи, и кулинарным обычаям, вернее их несовпадению с диетотерапией, жизненно-важной для пациентов.

За содействие в организации Школы благодарим Правительство Карачаево-Черкесской Республики, Министерство здравоохранения и главного генетика КЧР Зарему Маджидовну. Благодарим также Сообщество пациентов с фенилкетонурией Карачаево-Черкесской Республики и его координатора Алчакову Инну.

Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов

#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов #фку #pku #fku #фенилкетонурия #phenylketonuria #pkuonline #фкуonline #фкудетки #фкусемья #здоровье #фкуответ #фенилкетонуриец #фенилкетонуриянеприговор #pkuinfo #fkugm

Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей прошла в Ставропольском крае, г. Ставрополь.

22.07.2022 г. в Ставрополе состоялась первая Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей.

В мероприятии приняли участие более 40 человек: пациенты из Ставрополя и городов Ставропольского края, в том числе из Минераловодской агломерации. Всего участвовало 30 семей пациентов и 12 детей.

В качестве экспертов на Школе выступили:

  • д.м.н., диетолог ФГАУ НМИЦ Здоровья детей РАМН, член экспертного совета по фенилкетонурии Бушуева Татьяна Владимировна;
  • врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна;
  • перинатальный психолог Северина Варвара Николаевна;
  • руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена Николаевна;
  • со стороны Ставропольского края присутствовала Бакулина Елена Геннадьевна, к.м.н. отличник здравоохранения, главный внештатный специалист МЗ СК и МЗ РФ СКФО по генетике, врач высшей категории.

В течение всей школы с детьми работала Анастасия Четверик, аниматор, больничный клоун. Поэтому родители имели возможность послушать лекции, задать вопросы врачам, пообщаться на важные для них темы.

Первая часть мероприятия проводилась в формате лекций. Врачи поделились необходимой информацией о существующих методах лечения фенилкетонурии, рассказали о стандартах лечения. Отдельное внимание было уделено проблемам взрослых пациентов с фенилкетонурией – на Школе присутствовали более 5 пациентов возраста старше 18 лет. Бакулина Елена Геннадьевна рассказала о ситуации в регионе, отдельно сделав акцент на необходимости непрерывного лечения на протяжении всей жизни. Благодаря непосредственному активному участию врачей-генетиков и при поддержке Министерства здравоохранения Ставропольского края, все пациенты, которые комплаентны к диетотерапии, получают аминокислотные смеси.

Татьяна Владимировна Бушуева во второй части Школы отвечала на вопросы родителей пациентов, касающиеся употребления лечебных аминокислотных смесей, их нутритивного статуса и необходимости дополнительного употребления витаминно-минеральных комплексов. Елена Андреевна Шестопалова уделила большое внимание «материнской фку», отдельному заболеванию, при котором развиваются тяжелейшие пороки развития плода, если пациент не находится превентивно на диете до зачатия ребенка. Варвара Николаевна Северина индивидуально продиагностировала детей, отметив их прекрасное развитие, и прочла лекцию о важности психологической поддержки внутри семьи для маленьких пациентов с фенилкетонурией.

Одновременно с лекционно-обучающими мероприятиями при поддержке компании «Нутриция» для детей был проведен мастер-класс по приготовлению низкобелковых блюд: макароны со сливочно-грибным соусом и салат из овощей.

За содействие в организации Школы благодарим Сообщество пациентов с фенилкетонурией Ставропольского края и Елену Алексеевну Щедрову, которая является его координатором, а также директором МКУК «ДК с. Новоблагодарное» ПМО СК и помощником депутата Ставропольской думы Н.И.Роева.

Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.

#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов #фку #pku #fku #фенилкетонурия #phenylketonuria #pkuonline #фкуonline #фкудетки #фкусемья #здоровье #фкуответ #фенилкетонуриец #фенилкетонуриянеприговор #pkuinfo #fkugm

Пациентская школа в г. Ростов-на-Дону

Прошла наша очередная пациентская школа в г. Ростов-на-Дону. Огромное спасибо врачам, выступавшим перед пациентским сообществом.

Светлана Сергеевна Амелина — главный генетик Ростовской области вела данное мероприятие, Мария Александровна Амелина представила доклад о ситуации в Ростове, возможностях современной медицины и современных подходах к тактикам лечения.

Саушев Дмитрий Александрович, невролог, представил доклад о неврологических аспектах ФКУ, показал методики оценки состояний ребенка. Шестопалова Елена Андреевна рассказала о современных методах лечения и различных подходах в научном сообществе к ФКУ, ГФА и BH4 зависимым формам.

Во время лекций психолог Северина В.Н. Проводила индивидуальные консультации. Детки были заняты командой больничных клоунов, все остались очень довольными!

Спасибо пациентскому сообществу Ростова-на-Дону за приглашение и теплый прием!