Как мы провели пациентскую школу в Казани, Республика Татарстан

26 марта 2022 года в г.Казань прошло крупное событие для пациентов с фенилкетонурией и членов их семей. Пришло около 40 семей, некоторые с несколькими детьми с ФКУ. С принимающей стороны мероприятие поддерживалось Региональной Общественной Организацией Республики Татарстан «Содействие больным фенилкетонурией» и лично руководителем — Башкировой Ольгой Аркадьевной.

Из Москвы мы привезли серьезный состав врачей – Бушуеву Татьяну Владимировну, д.м.н. и Мазурову Н.В., д.псих.н. Также, присутствовала Северина В.Н., акушер-гинеколог, неонатальный психолог.

Надежда Владимировна Мазурова выступила с докладом о развитии мозга ребенка, о современных тенденциях в теории развития и воспитания и, конечно, о сохранности мозга и улучшении качества жизни пациентов с ФКУ. Затем, доктор начала индивидуальный прием пациентов младшего, дошкольного и школьного возраста. Группы подростков были заранее сформированы и консультация была проведена в общем формате. Доктор нашла время также поговорить и со взрослыми пациентами с фенилкетонурией, ответить на все вопросы родителей и самих пациентов.
Татьяна Владимировна Бушуева в это время выступила с докладом о современных методах лечения ФКУ и позже, работала в формате «вопрос-ответ». Много вопросов было посвящено генетической диагностике, тактикам кормления и введения прикорма, возможностям применения ферментозаместительной терапии. Было разобрано много клинических случаев, надеемся, что все пациенты получили ответы на свои вопросы.

Мы встретили прекрасных, неравнодушных родителей и самих пациентов, которые много делают для борьбы с заболеванием, интересуются, следят за диетой и являются образцами «лучших практик» лечения ФКУ для других.

Выступление руководителя Пациентской организации Республики Татарстан Башкировой Ольги было нацелено на освещение существующих проблем и путей их решения в регионе, Ольга приводила примеры реализованных кейсов, рассказывала об улучшении ситуации и призвала сообщество в связи с непростой обстановкой в мире не поддаваться на провокации. Указывала на важность своевременной кровосдачи и возможность получения юридической поддержки от Организации. Также, Ольга зачитала приветственное слово от главного генетика Республики Татарстан, Вафиной З.И., которая не смогла лично присутствовать на мероприятии.

Все эти сложных 6 часов работы дети были заняты с аниматорами, которые отработали мероприятие на все 100 процентов.
Мы надеемся, что данное мероприятие явится неплохим вспомогательным элементом в тактике родителей при борьбе с ФКУ.
Татарстан, благодарим за теплый прием и обязательно увидимся снова!

26 марта в Казани пройдет встреча с врачами

Встреча пройдёт по адресу: ул. Островского, д. 61. В мероприятии будут участвовать: психолог, диетолог и врач генетик. Для детей специально будет организована развлекательная программа с аниматорами. Взрослые смогут задать спикерам волнующие вопросы, связанные с ФКУ – для этого мы отводим 2,5 часа времени с Надеждой Мазуровой, она является психологом и доктором наук.

Вы также можете более подробно ознакомиться с нашей программой. Будем рады вас видеть вместе с детьми на нашей встрече в Казани!

Ознакомиться с программой

Наш телеграм

Друзья! 🧬 Канал pku.online в Инстаграмм также будет дублироваться в Телеграмм
Ссылка
https://t.me/pkuonline
Подпишитесь, чтобы не потеряться 🌺
Спасибо!

12.02.22 Эфир с врачом Еленой Шестопаловой.

Наш гость — врач Елена Шестопалова. Елена Андреевна — член ассоциации медицинских генетиков с 2000 года. Постоянный участник конгрессов и
симпозиумов по медицинской генетике. Член экспертного совета по фенилкетонурии, мукополисахаридозу, муковицедозу, а также соразработчик федеральных клинических рекомендаций по фенилкетонурии.
Тема эфира: «Материнская ФКУ»

23.02.22 Эфир с эпилептологом Викторией Какаулиной.

Наш гость — эпилептолог Виктория Какаулина. Специалист органного центра МДГКБ, Член международного общества по изучению врожденных нарушений метаболизма (SSIEM).
Тема эфира: «Атипичные формы ФКУ»

Пицца для ребенка с фенилкетонурией

28 февраля 2022 года во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. В рамках празднования «Дня редких» некоммерческая организация «Общество пациентов с фенилкетонурией» организовала мероприятие «Пицца для ребенка с фенилкетонурией», в рамках которого дети впервые в своей жизни смогли попробовать низкобелковую пиццу от итальянского шеф-повара Валентино Бонтемпи. Мероприятие проводилось при поддержке компании «Белая Дача».
Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое генетическое заболевание метаболического обмена, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом – фенилаланина. Дети, больные ФКУ, не могут в своей жизни есть ничего, кроме фруктов и овощей – в крайне ограниченном количестве. Пациентам с ФКУ строжайшим образом запрещен белок. Жизнь родителей больного ребенка – постоянная борьба, где все сконцентрировано вокруг еды. Тем не менее, Валентино Бонтемпи, известный шеф-повар из Италии, в своем ресторане совместно с организацией «Общество пациентов с фенилкетонурией» разработал уникальный рецепт и пригласил маленьких пациентов в гости. «Я впервые узнал о данном заболевании. Приготовление пиццы из крахмалопродуктов, которые возможны для потребления в пищу пациентов с данным заболеванием, стало для меня профессиональным вызовом. Считаю важным дать равные возможности посещать общественные заведения для таких детей», — прокомментировал Валентино Бонтеми.
Фенилкетонурия вошла в ряд нозологий, курируемых Фондом «Круг Добра», который создан по инициативе Президента В.Путина. Без своевременной диагностики и должного лечения ФКУ приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и критическому нарушению умственного развития. В России сегодня около 5000 пациентов с диагнозом фенилкетонурия, около 3500 из них – дети. Государство предоставляет родителям специальное лекарство и аминокислотные смеси, которые пациенты должны принимать пожизненно. Например, препарат Сапроптерин, позволяет пациентам с легкими мутациями сломанного гена расширить диету и улучшить качество жизни.
«Я очень рада, что наше сообщество крайне сплоченное. Мамы по всей России объединяются, есть сильные пациентские организации в Москве, Казани, Уфе, Саратове, Новосибирске, Алтайском крае, Чеченской Республике и ряде других регионов. Мы все сталкиваемся с одинаковыми проблемами – нехватка врачей, отсутствие диетологов, психологов, неврологов. Со страхом смотрим в будущее, когда нашим детям исполнится 18 лет. В стране нет медицинских учреждений для взрослых пациентов, в ряде регионов отказывают в получении лекарства. Низкобелковые продукты стоят в 5-10 раз дороже обычных. Вызовов много, но мы стараемся сотрудничать с медицинскими органами, с представителями власти для улучшения жизни наших детей. Дети не могут посещать детские сады, проблемы возникают и в школах. Всевозможными усилиями мы находим поддержку. Крайне важно информировать общество о нашей болезни», – отмечает Елена Балабанова, руководитель организации «Общество пациентов фенилкетонурией».
Публикации в СМИ:

Препараты после 18 лет

По информации издания Фармвестник, подопечные Фонда «Круг Добра», в который входит и препарат для пациентов с фенилкетонурией, смогут рассчитывать на получения препаратов и после 18 лет.
Подопечные фонда «Круг добра» после совершеннолетия могут продолжить получать лекарственную терапию. В 2022 году для 80 таких пациентов может быть выделено 3 млрд руб. Об этом сообщил заместитель министра здравоохранения Сергей Глаголев на «круглом столе» на тему: «Повышение оперативности в лекарственном обеспечении тяжелобольных детей фондом «Круг добра» в Совете Федерации.
«Сегодня ряд пациентов фонда достигают возраста 18 лет и уходят во взрослую популяцию. По оценкам отца Александра [глава фонда Александр Ткаченко], таких пациентов около 80 Если мы сохраняем лекарственное обеспечение пациентов, это требует увеличения бюджетного финансирования», — сказал Глаголев.
По приблизительным подсчетам фонда, в 2022 году на эти цели должно быть выделено 3 млрд руб., в 2023 году – 5 млрд руб., а в 2024 – 7 млрд руб.
Глаголев также отметил, что у «Круга добра» есть неосвоенные дополнительные средства. «Здесь нельзя не отметить субсидию из федерального бюджета, которую фонд в размере 15 млрд руб. получил в конце 2021 года. Эти неосвоенные деньги могут пойти на деятельность фонда в 2022 году», — сказал зам. министра.
Распоряжений правительства о выделении этих средств не публиковалось. Последний транш в размере 22 млрд руб. был выделен правительством 13 декабря. Таким образом, на тот момент общая сумма составила запланированные на 2021 год 60 млрд руб.

Eagles fc mma

В Москве на арене «Крокус Экспо» в пятницу 18 февраля завершился турнир Eagle FC 45
В главном событии вечера был бой за временный титул в полулегком весе между Расулом Магомедовым и Абдурахманом Гитиновасовым. Наши родители смогли побывать зрителями данного мероприятия, благодаря http://efcmma.ru/ и лично Денису, руководителю Пресс-службы Лиги.
Мероприятие было очень зрелищным и интересным. Всегда важно видеть положительный пример для наших детей — а в образе профессиональных бойцов этот пример основан на дисциплине, мотивации и приверженности здоровому образу жизни.
Благодарим еще раз Лигу и до новых встреч!

Конференция ФКУ 17-18 декабря 2021

«Фенилкетонурия – территория жизни» 17 и 18 декабря в Москве прошел первый всероссийский Форум по фенилкетонурии
«Фенилкетонурия – территория жизни». На форуме присутствовали руководителипациентских организаций, обществ со всей России, а также врачи. Мы встречали представителей организаций почти со всех городов России. Светлана Каримова представила свою деятельность в органах власти РФ, рассказала о победах и планах по поездкам в регионы России на 2022 г. Матлюба Хакимова рассказала об официальной регистрации ВОФ, о количестве отделений и о планах на будущее. Елена Балабанова осветила свою деятельность, рассказав о существующих вызовах, о работе с Фондом «Круг добра».
Все собравшиеся единогласно поздравили присутствовавших учредителей ВОФ с рождением новой организации и пожелали удачной работы. Все регионы представили свои достижения в области борьбы за права пациентов с ФКУ. Их оказалось немало.
В эфир мы вышли 18 декабря, зарегистрировалась около двухсот участников. Нас смотрело 152 человек одновременно.
По итогам работы все присутствующие подписали Меморандум о сотрудничестве и решили быть на постоянном контакте, помогать и подсказывать друг другу важные, новые аспекты в решение нашего общего дела – помощи пациентам с фенилкетонурией и их семьям.
Посмотреть полностью видеозапись с конференции: https://www.youtube.com/watch?v=zqn6k5exLjk