Друзья, сегодня важный день для всего орфанного сообщества.
В Москве стартовал VIII Всероссийский форум по орфанным заболеваниям, и в его рамках прошла предварительная экспертная сессия:
🔹 «Актуальные проблемы доступности и качества лечебного питания для орфанных пациентов» (16 февраля, 14:00–16:00).
Мероприятие собрало ведущих экспертов — врачей, генетиков, диетологов, представителей паллиативной службы, а главное — пациентские организации. Модераторами выступили сопредседатели Всероссийского союза пациентов Валерий Алексеев и Ян Власов.
Главные темы сессии
🔸 Лечебное питание — не «добавка», а жизненно необходимая терапия при орфанных заболеваниях, онкологии, паллиативных состояниях, муковисцидозе.
🔸 Проблема преемственности: ребёнок получает помощь — взрослый остаётся за бортом системы.
🔸 Доступность и качество специализированных продуктов, необходимость чётких клинических маршрутов.
Спикеры представили данные исследований, клинический опыт и, что особенно ценно, — голоса пациентов.
Выступление Елены Балабановой
Наш руководитель АНО «Доверие и Дело» выступила с докладом «Фенилкетонурия и лечебное питание: доступность специализированных продуктов для пациентов».
📌 ФКУ — самое изученное орфанное заболевание.
Массовый неонатальный скрининг в России работает с 1993 года и охватывает 99 % новорождённых. Диагностика решена. Но проблемы остаются.
📌 Главная — переход во взрослую жизнь.
Сегодня в России около 7000 пациентов с ФКУ, ежегодно взрослых становится на 200–250 человек больше. Однако после 18 лет:
· инвалидность снимается (хотя болезнь никуда не уходит);
· исчезают гарантии обеспечения лечебным питанием;
· нет профильных специалистов для взрослых;
· пациенты бросают диету и к 40+ годам получают необратимые неврологические нарушения.
📌 Недопустимость административного переключения.
Елена подчеркнула: нельзя менять аминокислотную смесь без медицинских показаний — это разрушает метаболическую компенсацию.
📌 ФКУ — пожизненный диагноз.
Это должно быть закреплено на государственном уровне, а обеспечение питанием — сохранено на всю жизнь.
📌 Необходимость обучения врачей — взрослая сеть должна знать, как вести пациентов с наследственными болезнями обмена.
Почему это важно
Голос пациентского сообщества был услышан. Елена говорила не только о ФКУ, но и о системной проблеме: государство вкладывается в диагностику и лечение детей, но теряет взрослых, которые могли бы быть полноценными, работающими, самостоятельными людьми.
Что дальше
По итогам сессии эксперты готовят резолюцию. Будем добиваться:
✅ признания ФКУ пожизненным заболеванием;
✅ закрепления права на лечебное питание для взрослых;
✅ создания системы маршрутизации и центров для взрослых пациентов с наследственными болезнями обмена.