В рамках преконгресса VIII Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» прошла важнейшая сессия «ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ 2026: инновации, вызовы и решения».
Докладчики представили свежие эпидемиологические данные программы «Аудит выполнения неонатального скрининга…» (актуальность на май 2026 года). Мы собрали для вас ключевые цифры и выводы, которые определяют вектор развития помощи пациентам в нашей стране.
🗂️ ФКУ в цифрах: сколько нас в России?
По данным масштабного аудита, в единую базу внесена официальная информация о 6 724 пациентах с ФКУ в РФ.
Географически по федеральным округам пациенты распределились следующим образом:
• Центральный ФО: 1629 человек (24,28%)
• Приволжский ФО: 1409 человек (21,00%)
• Южный ФО: 926 человек (13,80%)
• Сибирский ФО: 798 человек (11,89%)
• Уральский ФО: 695 человек (10,36%)
• Северо-Западный ФО: 602 человека (8,97%)
• Северо-Кавказский ФО: 335 человек (4,99%)
• Дальневосточный ФО: 259 человек (3,86%)
• Другие территории: 56 человек (0,83%)
🧬 «Палитра» генотипов и коварство мягких форм
Генетический анализ 3 204 пациентов с выявленными мутациями в главе исследования показал преобладание «тяжелого» классического генотипа. В общей структуре 68% пациентов имеют «Красный» генотип, 28% — «Желтый» и лишь 4% — «Зеленый». Интересно, что с возрастом (в группе старше 18 лет) доля тяжелого «Красного» генотипа достигает 80%.
⚠️ Особая зона риска — пациенты с мягким фенотипом!
Специалисты подчеркивают: при ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемии (ГФА), даже если уровень ФА в плазме держится ниже 600 мкмоль/л (10 мг/дл) без диетотерапии, риск скрытых интеллектуальных и нейропсихологических нарушений остается значительно более высоким, чем в здоровой популяции.
* Официальная рекомендация конгресса: Ограничение ФА необходимо для любого пациента, чей уровень ФА превышает 360 мкмоль/л (6 мг/дл)!
🦽 Проблема инвалидизации при поздней диагностике
Статистика взрослых пациентов наглядно демонстрирует, к чему приводит отсутствие раннего неонатального скрининга. Всего среди взрослых пациентов инвалидность имеют 1 163 человека (26,74% общего итога).
Но если мы посмотрим на когорту тех, кому диагноз был поставлен позже 2 месяцев жизни, то в категории 18–29 лет инвалидность имеют 34,50% пациентов. Классическая ФКУ без своевременного лечения неизбежно манифестирует тяжелыми неврологическими симптомами: от резистентных эпилептических приступов и парезов до атаксии и глубокого падения IQ (<50).
🍽️ Вызовы для тех, кто находится на лечении
Казалось бы, если диагноз поставлен вовремя и пациент получает терапию, проблемы решены. Но доклады специалистов разрушают этот миф: даже при строгом соблюдении диеты проблемы остаются.
1. Качество жизни и когнитивные нарушения: У 96% детей с ГФА, находящихся на лечении, фиксируются скрытые изменения в эмоциональной сфере, снижение концентрации внимания, памяти и способности к планированию (СДВГ). Часто страдает зрительно-пространственная координация.
2. Подростковый бунт и отказ от диеты: В подростковом возрасте из-за изменения вкусов и социального давления контролировать ФА становится труднее, что мгновенно ведет к падению IQ, повышенной тревожности и агрессии. У взрослых самовольный отказ от диеты чреват поздней эпилепсией, тремором и неврозами.
3. Перекосы лечебного питания: Несбалансированные продукты приводят к тому, что среди получающих лечение пациентов в 4 раза чаще встречается избыточная масса тела и в 12 раз чаще — клиническая недостаточность питания!
🤰 Материнская ФКУ — критическая точка контроля
Особый фокус внимания врачей обращен на девушек с ФКУ, планирующих материнство. Синдром материнской ФКУ бьет по плоду со стопроцентной жесткостью, если уровень ФА у беременной женщины превышает безопасные 360 мкмоль/л:
• Задержка внутриутробного развития (ЗВУР): возникает при превышении ФА матери >360 мкмоль/л в первые 10 недель беременности.
• Микроцефалия (риск до 67%): если целевые уровни ФА не удерживались до 30-й недели.