💥 Мы хотим поделиться с вами ключевыми моментами из доклада главного генетика Грузии, доктора медицинских наук Лали Маргвелашвили, посвященного современному подходу к терапии фенилкетонурии (ФКУ) с помощью препарата сепиаптерин.
Исследование 🔬 проводилось в Грузии на 30 пациентах разных возрастов, без привязки к днк-диагностике и к мутациям.
💊 Этот препарат открывает новые возможности для пациентов с определенными формами ФКУ, и нам важно донести до вас актуальную информацию.
Что такое Сепиаптерин и как он работает?
Сепиаптерин – это не просто еще одно лекарство. Это естественный предшественник тетрагидробиоптерина (ВН4), кофактора, критически важного для работы фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ).
Упрощенно механизм его действия можно представить так:
1. Сепиаптерин попадает в организм и преобразуется в ВН4.
2. ВН4 действует как «фармакологический шаперон» – он помогает правильному сворачиванию и стабилизации структуры дефектного фермента ФАГ.
3. Это позволяет «оживить» работу фермента у пациентов с определенными мутациями, повысить метаболизм фенилаланина (ФА) и снизить его уровень в крови.
Показания и дозировка
· Показан для лечения пациентов с ФКУ и гиперфенилаланинемией, у которых есть остаточная активность ФАГ (?).
· Лекарственная форма: порошок для приема внутрь 1 раз в сутки во время еды.
· Дозировка зависит от возраста и рассчитывается в мг/кг массы тела:
Статус регистрации
Важно отметить: на момент доклада препарат не зарегистрирован на территории России и Грузии. Он одобрен агентствами EMA (Европа) и FDA (США).
Профиль безопасности
По данным клинических исследований, сепиаптерин в основном хорошо переносится. Наиболее частые нежелательные явления (НЯ):
· Головная боль (~8.3%)
· Диарея (~7.7%)
· Рвота (~3.0%)
· Слабость (~2.4%)
Серьезных НЯ, связанных с приемом препарата, зарегистрировано не было.
🙋♀️Выводы
Как подчеркивала в своем докладе Лали Маргвелашвили, сепиаптерин – это важный инструмент в арсенале врачей-генетиков и диетологов. Он позволяет перевести часть пациентов с ФКУ на менее строгую диету и улучшить качество их жизни. Однако его применение возможно только после тщательного генетического (?) и биохимического тестирования для определения чувствительности к препарату.
Будем надеяться, что в будущем такие инновационные терапии станут более доступными и для наших пациентов.
Источник: На основе доклада д.м.н. Лали Маргвелашвили и официальных данных EMA/FDA.
—
N.B. Статья подготовлена для ознакомления.