🧬Новости из мира ФКУ: Обзор препарата Сепиаптерин (Сафиенс) от д.м.н. Лали Маргвелашвили

💥 Мы хотим поделиться с вами ключевыми моментами из доклада главного генетика Грузии, доктора медицинских наук Лали Маргвелашвили, посвященного современному подходу к терапии фенилкетонурии (ФКУ) с помощью препарата сепиаптерин. 

Исследование 🔬 проводилось в Грузии на 30 пациентах разных возрастов, без привязки к днк-диагностике и к мутациям. 

💊 Этот препарат открывает новые возможности для пациентов с определенными формами ФКУ, и нам важно донести до вас актуальную информацию.

Что такое Сепиаптерин и как он работает?

Сепиаптерин – это не просто еще одно лекарство. Это естественный предшественник тетрагидробиоптерина (ВН4), кофактора, критически важного для работы фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ).

Упрощенно механизм его действия можно представить так:

1. Сепиаптерин попадает в организм и преобразуется в ВН4.

2. ВН4 действует как «фармакологический шаперон» – он помогает правильному сворачиванию и стабилизации структуры дефектного фермента ФАГ.

3. Это позволяет «оживить» работу фермента у пациентов с определенными мутациями, повысить метаболизм фенилаланина (ФА) и снизить его уровень в крови.

Показания и дозировка

· Показан для лечения пациентов с ФКУ и гиперфенилаланинемией, у которых есть остаточная активность ФАГ (?).

· Лекарственная форма: порошок для приема внутрь 1 раз в сутки во время еды.

· Дозировка зависит от возраста и рассчитывается в мг/кг массы тела:

Статус регистрации

Важно отметить: на момент доклада препарат не зарегистрирован на территории России и Грузии. Он одобрен агентствами EMA (Европа) и FDA (США).

Профиль безопасности

По данным клинических исследований, сепиаптерин в основном хорошо переносится. Наиболее частые нежелательные явления (НЯ):

· Головная боль (~8.3%)

· Диарея (~7.7%)

· Рвота (~3.0%)

· Слабость (~2.4%)

Серьезных НЯ, связанных с приемом препарата, зарегистрировано не было.

🙋‍♀️Выводы

Как подчеркивала в своем докладе Лали Маргвелашвили, сепиаптерин – это важный инструмент в арсенале врачей-генетиков и диетологов. Он позволяет перевести часть пациентов с ФКУ на менее строгую диету и улучшить качество их жизни. Однако его применение возможно только после тщательного генетического (?) и биохимического тестирования для определения чувствительности к препарату.

Будем надеяться, что в будущем такие инновационные терапии станут более доступными и для наших пациентов.

Источник: На основе доклада д.м.н. Лали Маргвелашвили и официальных данных EMA/FDA.

—

N.B. Статья подготовлена для ознакомления.