Елена Балабанова приняла участие в V Всероссийском научно-практическом конгрессе «Орфанные болезни», который проходил в Москве 8-9 июня. Это ежегодный и единственный в России конгресс, где обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней, в том числе фенилкетонурии.
С докладом о гиперфенилаланинемии выступила врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Андреевна Шестопалова. По ее словам, на сегодняшний день в регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в в России состоит 6 010 человек. У 5 760 пациентов классическая форма ФКУ, почти 4 000 из них — дети.
В своем выступлении Елена Андреевна подчеркнула, что работу с пациентами нужно начинать, если при проведении неонатального скрининга показатель уровня фенилаланина больше 2. В этом случае необходима уточняющая диагностика в виде молекулярно-генетического исследования. Результаты ДНК-диагностики позволяют определить приоритеты в выборе той или иной тактики ведения пациента и методов лечения, в том числе инновационных: строгая диетотерапия, ферментозамещающая терапия, назначение лечебного препарата сапроптерин и т.д. Генетик напомнила также, что легкая, средняя или тяжелая форма болезни оцениваются с точки зрения активности фермента, а не течения заболевания.
По мнению Елена Андреевны, фокус лечения необходимо смещать и на взрослую группу пациентов. У больных с классической формой ФКУ, которые по той или иной причине сходят с диетотерапии после совершеннолетия, к 30-40 годам снижается качество жизни, появляются инвалидизирующие осложнения. Необходимо ориентировать маленьких пациентов и их семьи на то, что после 16-18 лет они не должны быть сняты с лечения, лечение должно быть пожизненным.
Ведущий научный сотрудник Лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «Национальный медицинский центр здоровья детей» Минздра РФ, д.м.н. Татьяна Владимировна Бушуева в своем выступлении также отметила, что высокий уровень фенилаланина у взрослых, не соблюдающих диетотерапию, приводит к тяжелым поражениям центральной нервной системы. По некоторым данным более 50% пациентов с 16 лет значительно расширяют диету, а к 18 годам полностью от нее отказываются. Поэтому сейчас в мире активно ведутся разработки инновационных методов лечения, появляются препараты патогенетической терапии.
На конгрессе был представлен пример пациента, который первым в нашей стране стал получать препарат патогенетической терапии. Закупку незарегистрированного лекарственного средства «Пэгвалиаза», предназначенного для людей старше 16 лет, соответствующих определенным критериям, взял на себя фонд помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими «Круг добра». В настоящий момент уже 7 человек получают «Пэгвалиазу» по линии Фонда. Ежемесячно список пополняется новыми ребятами, которым «Круг добра» помогает бороться с заболеванием.
«Пэгвалиаза» — препарат ферментозамещающей терапии, воздействует на основную причину ФКУ и позволяет значительно ослабить строгую диету. Выпускается в удобной форме шприца-ручки. Пациенты могут вводить его самостоятельно в домашних условиях.
