В пресс-центре МИЦ «Известия» эксперты в сфере орфанных заболеваний обсудили, насколько кардинально изменилась картина развития системы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями: от сиротского положения сфера дошла к специальным госпрограммам и дополнительным механизмам для спасения, нуждающихся в помощи.
«За последние 12 лет произошли качественные изменения в детском звене. С уверенностью можно сказать, что в подавляющем большинстве регионов все дети с фенилкетонурией обеспечены специализированными аминокислотными смесями, в большинстве регионов представлены практически все линейки всех производителей АКС. Прекрасно работает Фонд Президента «Круг Добра», обеспечивая наших детей с 16 до 19 лет инновационной патогенетической терапией», — сказала руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.
«В то же время мы встречаем огромные проблемы с доступностью как инновационных лекарственных средств, так и аминокислотных смесей. Региональные программы не нацелены на помощь взрослым пациентам, а это выльется в огромные затраты по уходу за гарантированно ухудшающимися пациентами во взрослом возрасте без терапии. Работы для общественных организаций, организаторов здравоохранения и нормотворческих институций хватит еще на десятилетие», — добавила лидер сообщества пациентов с ФКУ.
Член Комитета Совета Федерации по социальной политике Жанна Чефранова уверена, что необходимо продолжать последовательную работу в направлении развития существующих программ и перечней. От этого зависит жизнь и здоровье огромного количества пациентов.
На разработку аналогов дорогостоящих лекарств для терапии орфанных заболеваний должен быть создан госзаказ. С таким предложением выступил первый зампредседателя Комитета Госдумы по охране здоровья Леонид Огуль. «У нас очень хороший научно-технический потенциал. Необходимо обратиться в Правительство РФ, чтобы появилось госзадание на изготовление дорогостоящих препаратов, аналогичных тем, которые мы сейчас используем», – отметил парламентарий.
«Когда в 2023 году стартовал скрининг на 36 заболеваний, Российская Федерация автоматически перешла в разряд развитых стран, поскольку мы выявляем значительно больше заболеваний на доклинической стадии, чем многие страны Европы. В этом смысл неонатального скрининга — выявить пациентов, когда у них еще нет клинических проявлений, и когда назначение патогенетической терапии может позволить избежать не только летального исхода, но и инвалидизации», — сказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев.
Вместе с этим, по словам академика, порой родители просто не верят в необходимость лечения, если болезнь выявлена на столь ранней стадии, когда нет никаких симптомов. Поэтому просвещение родителей сейчас является одной из главных задач.
