26 ноября 2025 года в Москве на базе Научно-практического центра психоневрологии в рамках преконгрессного мероприятия собралось 35 семей, чтобы получить самую актуальную информацию о жизни с фенилкетонурией (ФКУ). Мероприятие провели ведущие эксперты: Т.В. Бушуева, Е.А. Шестопалова, Н.В. Мазурова и представитель НПЦ, д.м.н., заведующая научно-исследовательским отделом, О.В. Быкова.
Мы собрали для вас главное из их выступлений.
🧬 Медицинский блок: контроль и диета — основа здоровья
· ФКУ — это наследственное заболевание обмена веществ, требующее пожизненного контроля уровня фенилаланина (ФА) в крови.
· Целевые значения ФА:
· Дети до 12 лет и беременные женщины: 120–360 мкмоль/л
· Пациенты старше 12 лет: не более 600 мкмоль/л
· «Золотой стандарт» лечения — строгая гипофенилаланиновая диета с использованием специализированных аминокислотных смесей и низкобелковых продуктов.
· Важно! Ослаблять диету с возрастом ребенка — опасно. Колебания ФА негативно сказываются на когнитивных функциях, внимании и поведении.
· Для части пациентов возможна медикаментозная терапия, но она не отменяет необходимости постоянного контроля.
💡 Практические советы по питанию:
· Используйте «пищевой светофор» для наглядности в питании.
· Расчет рациона — строго индивидуальный процесс, который должен контролироваться врачом-генетиком и диетологом.
· «Веганские» продукты не равно «низкобелковые»! Они часто содержат растительный белок и не подходят для рациона при ФКУ.
🧠 Психологический блок: воспитываем личность, а не болезнь
· Главный принцип: Ребенок — прежде всего ребенок, а не «пациент с орфанным заболеванием». Не путайте болезнь и личность!
· Что нужно для счастливой жизни?
· Четкие правила и границы. Это создает у ребенка ощущение безопасности и помогает соблюдать диету.
· Последовательность взрослых. Твердая и любящая позиция родителей — залог адекватного развития.
· Развивающая среда. Общение, движение, игра, творчество и бытовые поручения необходимы не меньше, чем диета.
· Подростковый возраст — время разговаривать! В этом возрасте особенно важны откровенные беседы, поддержка психолога и помощь в принятии болезни и осознании своих ограничений.
🤝 Ключевой вывод:
Успех в лечении ФКУ — это командная работа, где участвуют врачи (генетики, неврологи, диетологи), психологи, педагоги и, самое главное, семья. Родителям тоже нужна поддержка, в том числе психологическая, чтобы быть опорой для своего ребенка.
Благодарим всех лекторов и участников за ценнейшие знания и теплую атмосферу! Вместе мы можем сделать жизнь с редким заболеванием полноценной и счастливой.
По окончании мероприятия все желающие смогли получить консультации медицинских специалистов и пообщаться между собой.🤗
P.S. Если вы хотите получить более подробную информацию по любой из затронутых тем, мы рекомендуем обращаться к лечащему врачу и искать проверенные источники, такие как клинические рекомендации и методические пособия, на которые ссылались эксперты.
