Авторы: Антония Альберс, Надин Кунис, Кристоф Клос, Гюнтер Вольф, Себастьян Шмидт, Николле Мюллер
Журнал: Orphanet Journal of Rare Diseases (2025)
Ключевые моменты исследования:
1. Цель: Изучить, как взрослые пациенты с фенилкетонурией (ФКУ) справляются после перехода из детской службы во взрослую, с акцентом на контроль уровня фенилаланина (ФА), качество жизни (КЖ) и влияние психических расстройств.
2. Методы:
· Ретроспективный анализ 45 взрослых пациентов с ФКУ через 4,5 года после перехода во взрослый метаболический центр (Йена, Германия).
· Оценка уровня ФА в крови, диетических привычек, приема аминокислотных смесей (АКС).
· Качество жизни измеряли с помощью опросников PKU-QOL (чем ниже балл, тем лучше КЖ) и WHO-5 (оценка благополучия).
· Сопутствующие заболевания регистрировались из медицинских карт.
3. Основные результаты:
· Метаболический контроль: Средний уровень ФА оставался стабильным (998.3 ± 290.4 мкмоль/л), но выше рекомендованного на сегодняшний день в Европе целевого уровня (<600 мкмоль/л).
· Соблюдение терапии: За 4,5 года улучшилось:
· Соблюдение низкобелковой диеты выросло с 77.8% до 100% пациентов.
· Регулярный прием АКС вырос с 62.5% до 85.8% пациентов.
· Последовательный прием АКС (≥3 раза/день) и соблюдение диеты были связаны со значительным снижением уровня ФА (на 363 и 304 мкмоль/л соответственно).
· Сопутствующие заболевания: У 89% пациентов были зарегистрированы сопутствующие заболевания. Наиболее частыми были:
1. Психические расстройства (31.1%) – тревожность, депрессия, ПТСР и др.
2. Дефицит микроэлементов (26.7%)
3. Ожирение (22.2%)
· Влияние психических расстройств: Пациенты с психиатрическими диагнозами имели:
· Значительно более высокий уровень ФА (1169 vs. 823 мкмоль/л).
· Хуже соблюдали диету (33% vs. 70% придерживались строгой/расчетной диеты).
· Более низкое качество жизни в сферах, связанных с соблюдением диеты и приемом АКС.
· Чаще жаловались на боли в животе и грусть, но реже – на медленное мышление и агрессию.
4. Выводы:
· Структурированный переход из детской во взрослую службу помогает поддерживать метаболическую стабильность и приверженность лечению.
· Психические расстройства являются ключевым фактором риска, ведущим к ухудшению контроля ФА, снижению приверженности терапии и качества жизни.
· Необходимо интегрировать психологическую поддержку в систему помощи взрослым пациентам с ФКУ для разрыва порочного круга «психическое расстройство → плохое соблюдение терапии → высокий ФА → ухудшение симптомов».
· Требуются дальнейшие исследования с большим числом пациентов и более длительным наблюдением.