Светлана переехала из России в Америку несколько лет назад. Мы попросили ее рассказать о том, как живется детям с фенилкетонурией в Штатах.
Спасибо, что согласились дать это интервью. Мы видим, что Вы активно общаетесь в чатах русскоязычных пациентов, хотели бы узнать Вашу историю. Вы же из России, как получилось, что Вы в Штатах? Сложно ли было решиться на переезд?
— Здравствуйте! Меня зовут Светлана, мне 35 лет, и я мама двоих детей, оба с ФКУ. Сыну 14,5 лет, дочке 2,5 года. Мы родом из г.Балахна Нижегородской области, и до того, как сыну исполнилось 5 лет, мы жили в РФ, благодаря этому я могу сравнить две системы жизни с ФКУ. Мы очень благодарны генетикам Нижнего Новгорода, что диагноз был поставлен быстро и на вторую неделю жизни сын начал диетотерапию.
Мой муж имеет двойное гражданство, учился, жил и работал в США. Я не планировала уезжать из России, но по мере роста сына мы понимали, что сыну нужно чаще видеть отца (муж полгода работал в Штатах, полгода был в РФ). Ну и потом я прочла о существование Кувана и загорелась! Это стало основной мотивацией к переезду, забегая вперёд скажу, Куван мы принимали, и он нам не особо помог. А 16 августа 2023 года сын начал терапию Пэгвализой, надеюсь, что очень скоро наступит ответ на терапию. Адаптационный период был сложный, долгий и продолжается до сих пор. Но мысль, что мы всегда можем вернуться, помогала в адаптации.
Расскажите, пожалуйста, есть ли разница в подходах к лечению в США и в России, в чем она проявляется?
— Компенсация ФКУ, по сути, происходит одинаково во всех странах: диета, приём акс и контроль уровня фенилаланина в крови. Но огромным и значимым отличием для меня является забота о комфорте пациентов и их родителях. Начинается всё с того, что при постановке диагноза генетик ответит на все вопросы, поддержит морально, диетолог всё рассчитает и будет на связи практически 24/7, пришлют домой кухонные весы, весы для малыша, первую смесь, методички, ланцеты и даже пластырь со спиртовыми салфетками. А значит, на сложном этапе принятия диагноза не нужно ни о чем беспокоиться и читать «интернетные ужасы» о ФКУ. И основным удивлением для меня стало то, что ребёнок сам выбирает акс, которая ему нравится. Присылают пробники для его возрастной категории, и пациент сам решает, что ему подходит. Ну и при сдаче анализа на ФА автоматически делают анализ и на тирозин.
Как обстоят дела с инвалидностью и инклюзией в школе, саду? Как общество реагирует на ребенка с особыми потребностями?
— Особенностью США является то, что в каждом штате свои законы. В нашем штате инвалидности при компенсированной ФКУ нет. Знаю, что в некоторых штатах есть компенсация стоимости низкобелковых продуктов, нам не повезло со штатом и в этом смысле.
Наша школа готова сама закупать и предоставлять низкобелковое питание ребёнку по бумагам от диетолога.
Также детям с ФКУ доступен план 504. Он даёт детям дополнительное время на сдачу важных тестов и экзаменов.
С детсадами история другая, все сады частные, и чаще они питание не предоставляют. Поэтому дети приносят свое, а воспитатель строго следит, чтобы дети не менялись едой.
Общество реагирует спокойно и с пониманием, что все мы разные. Да, бывают инциденты, но нетактичные люди встречаются в любой стране.
Насколько Вы включены в пациентское сообщество в Америке? Чем оно интересуется, какие тенденции?
— Я состою во многих группах в соцсетях с тематикой ФКУ, также подписана на новостную рассылку от NPKUA (национальный ФКУ альянс), интересуюсь исследованиями в этой сфере. Но активное участие не принимаю, например ежегодно проходит летний лагерь для наших детей, но территориально это не доступно. В сфере исследований много компаний (Biomarin, Homology, Synlogic) пытаются создать генную терапию, в свою очередь NPKUA занимается в основном вопросами социального и физического комфорта пациентов с ФКУ.
Насколько доступны современные методы лечения, как организована помощь, бесплатно ли? Правда ли, что есть региональная пациентская миграция внутри страны?
— Я считаю, что США пока занимают лидирующую позицию в существующей терапии ФКУ, оба препарата (Куван и Пэгвалиаза) изобретены и выпущены на рынок первыми именно здесь. Обеспечение смесью (в том числе Прекунил и его аналоги), посещение генетика, работа диетолога и анализ на фенилаланин и тирозин покрывает федеральный бюджет, а значит всё это доступно и без медицинской страховки, т.е. бесплатно. А вот Куван и Пэгвалиаза (Palynziq) будут зависеть от вашей медстраховки, но даже при плохой страховке Biomarin (производитель обоих этих препаратов) помогает покрыть расходы через благотворительные фонды. Про пациетнскую миграцию, знаю мало, от штата проживания зависит многое, думаю что такое возможно.
Насколько подготовлены врачи? С Вами работает мультидисциплинарная команда?
— Вся команда нашего Генетической центра работает слаженно, эффективно, быстро, где главным вопросом является комфорт пациента. Наш диетолог доступна почти 24/7, отвечает на все вопросы, рассчитывает диету, связывается с генетиком, если нужно обновление рецепта, а административный персонал всегда рад помочь с любым вопросом — отправят бланки для анализов домой, предоставят все необходимые справки/бумаги. А невролог проведёт все необходимые тесты и исследования прямо во время визита генетика, не нужно ездить по клиникам в поисках узких специалистов. Они всегда поддержат морально, за 9 лет мы ни разу не столкнулись с их осуждением, пренебрежение или даже намёком на это. Надеюсь, это так по всей стране, ну или нам так повезло.
И да, никаких проблем с выдачей акс, всё чётко по запросам и срокам.
При постановке диагноза генетик связывается с педиатром ребёнка и консультирует по вопросам ФКУ.
Какая разница в еде в Штатах и в России? Какие любимые блюда у Вашего ребенка? Где Вы берете рецепты? Как считаете диету?
— Мне уже сложно сравнивать, т.к. прошло 9 лет, и, уверена, в РФ за это время тоже появился огромный ассортимент товаров для вегетарианцев и приверженцев безглютеновой диеты, благодаря им у нас в обычных магазинах всегда можно купить хлеб, сыры, йогурты, растительное молоко, снеки и т.д. А вот такое спецпитание, как мука, макароны, котлетные смеси и т.д. заказываю онлайн. И вот с низкобелковыми продуктами, по моему мнению, тут хуже обстоят дела, они значительно дороже и ассортимент меньше, практически нет низкобелковых товаров европейского производства.
Т.к. семья у нас русского происхождения, то и блюда в основном из русской кухни. Дети любят, конечно же, картофель во всех его вариациях (пюре, фри, жаренная, драники), борщ и другие супы, вареники, гречку Увелку, макароны со всевозможными соусами, блины и т.д. А вот из приобретённых рецептов здесь это, конечно же, гамбургеры, митболсы, тако и др.
Какие перспективы у лечения ФКУ есть на Западе? Информируют ли Вас? Заинтересованы ли врачи?
— Да, наша генетик вовлечена в существующие исследования лечения ФКУ, например один её пациент даже получил одну вакцину генной терапии, пока FDA не свернул исследование. Наш сын участвовал в исследовании создания тест-полосок для домашнего теста на ФА, а также нам предлагали участие в применение Пэгвализы для подростков с 12 до 18 лет.
Краткость — не мой конёк. Надеюсь, что Вам было интересно, если есть еще вопросы, я всегда рада.
Спасибо Елене Балабановой и всем участникам группы, что всегда готовы поделиться опытом, поддержать и ответить на любые вопросы. Проще и спокойнее, когда ты не один!
