ЧТО ТАКОЕ ФКУ
Фенилкетонурия (ФКУ) – гиперфенилаланинемия (ГФА), обусловленная недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ) и приводящая к накоплению в организме фенилаланина (ФА) и продуктов его метаболизма.
Фенилаланин (ФА) — аминокислота, поступающая в организм человека с белковой пищей.
Прямым следствием заболевания являются накопление ФА в организме. При высоких концентрациях ФА происходит активация альтернативных путей его метаболизма с образованием фенилпирувата, фенилацетата, фениллактата и других производных, оказывающих токсический эффект на различные органы и ткани. В наибольшей степени страдают структуры центральной нервной системы (ЦНС). Повреждение головного мозга связано с эффектами избытка ФА. [КлинРеки, с.7-8]
Иными словами, фенилкетонурия – наследственное нарушение обмена веществ. Без правильного и своевременного лечения ФКУ приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития.
Большинство пациентов с ГФА диагностируются при проведении массового скрининга новорожденных и при своевременном назначении специализированной диетотерапии заболевание протекает бессимптомно. Спектр возможных жалоб у пациентов с ГФА, которым диагноз установлен поздно или при отсутствии лечения, может быть весьма широким и зависит от формы заболевания (классической или неклассической), и индивидуальных особенностей течения болезни [КлинРеки, с.18-19].
Основная цель лечения фенилкетонурии — нормальное нейрокогнитивное и физическое развитие, а также психосоциальная адаптация пациента. Лучшим способом достижения этой цели является снижение и регулярный контроль содержания ФА в крови пациента и стремление сохранять этот показатель в целевом терапевтическом диапазоне. Ведение пациентов с фенилкетонурией предполагает мультидисциплинарный подход с обязательным участием генетиков, диетологов, терапевтов, педиатров, неврологов, кардиологов, гастроэнтерологов, медицинских психологов, психиатров, физиотерапевтов, эндокринологов и врачей других специальностей, имеющих опыт в лечении этого редкого заболевания [КлинРеки, с.30].
Своевременно начатое лечение позволяет предотвращать тяжелые неврологические нарушения и социализировать пациентов. Поэтому, в сферу ответственности семьи пациента с ФКУ входит неукоснительное выполнение рекомендаций врача, которые включают: соблюдение строгих диетических ограничений и режима питания, прием специализированных продуктов лечебного питания, отслеживание уровня фенилаланина крови в ведение пищевого дневника (еженедельный анализ крови обязателен для пациентов грудного и раннего возраста, далее не реже 1 раза в месяц), своевременное обращение к профильным специалистам для корректировки задержки развития, если таковая возникает, дефицитных состояний и других проблем здоровья.
Сегодня в России пациентов с ФКУ порядка 5 тысяч, из них около 3,5 тысяч дети.
Источник:
Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. Клинические рекомендации 2020 г. [КлинРеки]. Разработчики: Ассоциация медицинских генетиков. Профессиональная общественная организация (ассоциация) детских врачей «Инициатива специалистов педиатрии и неонатологии в развитии клинических практик». Союз педиатров России
ИСТОРИЯ ФКУ
Впервые болезнь Фенилкетонурия была описана в 1934 норвежским учёным А. Фёллингом. Первое успешное лечение ФКУ было разработано и проведено в Англии в Бирмингемском детском госпитале группой медиков под руководством Хорста Биккеля в начале 50-х годов XX века. Однако настоящий успех пришел только после широкого применения ранней диагностики ФКУ по повышенному содержанию фенилаланина в крови у новорожденных. Экспресс-метод по определению содержания фенилаланина в сухом пятне крови разработал американский педиатр Р. Гатри. В медицинскую практику этот анализ был внедрен в 1958—1961 годах.
Со временем и накоплением опыта в диагностике и лечении фенилкетонурии стало ясно, что это гетерогенное заболевание, то есть вызываемое множеством мутаций в разных генах. Были выделены и описаны различные, в том числе атипичные, формы ФКУ и разработаны новые методы лечения. Для диагностики ФКУ 2 и 3 типа необходимы дополнительные методы исследования. При классической форме ФКУ имеется мутация в гене, отвечающем за выработку фермента, контролирующего переработку фенилаланина в тирозин. Атипичные формы ФКУ связаны с наличием мутации в гене, отвечающем за выработку кофермента, который контролирует работу фермента. Лечение ФКУ 2 и 3 не ограничивается только диетотерапией, а также требует искусственного введения кофактора и применения еще ряда лекарственных препаратов. В ближайшей перспективе — генотерапия этого тяжелого заболевания, ставшего классическим образцом успешного оказания медицинской и организационной помощи при наследственной патологии.
Если у Вас остались вопросы — свяжитесь с нами