«Фенилкетонурия: самодисциплина как панацея»

Новый выпуск подкаста «На генном уровне» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова посвящен фенилкетонурии. В научно-популярном подкасте о медицинской генетике говорят просто о сложном, развенчивают мифы и подтверждают факты.

В студии — Елена Андреевна Шестопалова, врач-генетик высшей категории консультативного отделения МГНЦ, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.


Из выпуска вы узнаете:

Что такое фенилкетонурия и каковы ее основные симптомы? 

Внедрение скрининга на ФКУ 

Какова распространенность ФКУ в мире? 

Диагностика и лечение фенилкетонурии 

Особенности диетотерапии при фенилкетонурии 

Что такое ферментозаместительная терапия при ФКУ?


Послушать подкаст можно здесь:

Apple podcasts https://podcasts.apple.com/ru/podcast/сезон-3-выпуск-6-фенилкетонурия/id1625560460?i=1000637901349

Mave https://gene.mave.digital/ep-28

ЯндексМузыка https://music.yandex.ru/album/22591351/track/119978895?dir=desc&activeTab=track-list

ВКонтакте https://vk.com/podcasts-212339421

Расширение перечня лечебных продуктов питания для детей-инвалидов

С 2024 года перечень продуктов лечебного питания для детей-инвалидов расширится на восемь позиций. Такое распоряжение подписал премьер-министр Михаил Мишустин 11 декабря.

Всего в обновленном перечне — 111 наименований. В частности, в него добавилось лечебное питание для детей с фенилкетонурией, муковисцидозом и нарушением обмена жирных кислот.

 

Для детей с ФКУ в списке появились следующие сухие смеси:

— специализированный продукт диетического лечебного питания для детей старше 3-х лет, больных фенилкетонурией, сухая смесь на основе аминокислот без фенилаланина с нейтральным вкусом PCU express (PKU экспресс);

— специализированный пищевой продукт детского диетического лечебного питания для детей от 12 до 36 месяцев, больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией, сухая смесь «Фенекс 1»;

— специализированный пищевой продукт диетического лечебного питания для детей старше 3 лет и взрослых, больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией, сухая смесь «Фенекс 2»;

 

С полным перечнем специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2024 год можно ознакомиться здесь  https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_464007/0b5a398d4f9814bfa1b456a78195c9644950bebd/#dst100007