Сборник бесплатных диагностических программ ФГБНУ «МГНЦ» вышел в обновленной редакции. В него входит генотипирование больных гиперфенилаланинемией. Врач из любого региона России может отправить биоматериал пациента на исследование в ведущее учреждение России по медицинской генетике — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Тип диагностики: ДНК-диагностика
Поиск 25 частых мутаций в гене фенилаланингидроксилазы PAH (NM_000277)
Критерии включения в программу:
— гражданство РФ; — возраст на момент поступления материала в лабораторию от 0 до 2 лет 11 мес. и от 12 до 16 лет; — наличие информации о пациенте в Регистре ГФА и ФКУ audit-orfan.clin-reg.ru/contacts.html
Материал для анализа: 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА
Срок диагностики: До 21 дня
Документы:
— Направление на генетическое исследование; — Добровольные информированные согласия пациента или его законного представителя на проведение исследования; — Согласие на обработку персональных данных. Каждое согласие должно быть подписано.
Как сообщат результаты? Заключение отправят на адреса электронной почты, которые указаны в информированном согласии. Заключения не могут быть отправлены по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его представитель не указали в информированном согласии адрес своей электронной почты.
Если у Вас есть вопросы по исследованию, Вы можете задать их по телефону +7 (495) 111-03-03 (Пн-Пт: с 10:00-16:00 по московскому времени) или обратившись на почту: registratura@med-gen.ru.
Научные диагностические программы ФГБНУ «МГНЦ» — см pdf
Актуальная информация по всем исследованиям стр. 8-9
Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии стр. 22-23