Впервые болезнь Фенилкетонурия была описана в 1934 норвежским учёным А. Фёллингом. Первое успешное лечение ФКУ было разработано и проведено в Англии в Бирмингемском детском госпитале группой медиков под руководством Хорста Биккеля в начале 50-х годов XX века. Однако настоящий успех пришел только после широкого применения ранней диагностики ФКУ по повышенному содержанию фенилаланина в крови у новорожденных. Экспресс-метод по определению содержания фенилаланина в сухом пятне крови разработал американский педиатр Р. Гатри. В медицинскую практику этот анализ был внедрен  в 1958—1961 годах.

Со временем и накоплением опыта в диагностике и лечении фенилкетонурии стало ясно, что это гетерогенное заболевание, то есть вызываемое множеством мутаций в разных генах. Были выделены и описаны различные, в том числе атипичные,  формы ФКУ и  разработаны новые методы лечения. Для диагностики ФКУ 2 и 3 типа необходимы дополнительные методы исследования. При классической форме ФКУ имеется мутация в гене, отвечающем за выработку фермента, контролирующего переработку фенилаланина в тирозин.  Атипичные  формы ФКУ связаны с наличием мутации в гене, отвечающем за выработку кофермента, который контролирует работу фермента.  Лечение ФКУ 2 и 3 не ограничивается только диетотерапией, а также требует искусственного введения кофактора и применения еще ряда лекарственных препаратов. В ближайшей перспективе — генотерапия этого тяжелого заболевания, ставшего классическим образцом успешного оказания медицинской и организационной помощи при наследственной патологии.

Автор: Белобородова Елена, ноябрь 2012 г.

Статья написана с использованием материалов  сайтов vmeste—so—vsemi.ru; ru.wikipedia.org; medinfa.ru