17 ноября в центре орфанных заболеваний Медико-генетического центра «Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М.Ф. Владимирского» (ЦОЗ МГЦ МОНИКИ) прошла школа для пациентов с фенилкетонурией из Московской области.
На сегодняшний день на учтете в ЦОЗ МОНИКИ состоит 333 пациента, зарегистрированных в Московской области: 241 ребенок и 92 взрослых. Из них 226 детей нуждаются в обеспечении специализированными продуктами лечебного питания, 72 человека старше 18 лет посещают врача-генетика и нуждаются в лекарственном обеспечении.
Заведующая ЦОЗ, главный внештатный специалист Минздрава Московской области по орфанным заболеваниям Елена Валерьевна Проскурина рассказала об организации лекобеспечения пациентов с фенилкетонурией и новых правилах по планированию и выдачи аминокислотных смесей и готовых к употреблению форм.
После подтверждения диагноза врачом-генетиком пациент из Московской области ставится на учет в центре орфанных заболеваний МГЦ МОНИКИ и вносится в федеральный регистр пациентов с орфанными заболеваниями. Механизм документооборота и процедуры обеспечения специализированными продуктами лечебного питания происходят в соотвествии с Распоряжением Минздрава МО от 07.09.2023г. №248-Р (https://mz.mosreg.ru/download/document/15671194).
Согласно распоряжению в центре создан организационно-методический отдел по обеспечению питанием детей-инвалидов. Врач отдела Наталья Владимировна Коваленко вносит информацию о пациенте и назначениях (годовая и месячная потребность в специализированных препаратах лечебного питания) в регистр. Медицинская организация по месту жительства видит назначения из записей в регистре сразу после их внесения в систему и делает заявку в соответствии с данными в регистре. Внесение информации сотрудником ЦОЗ в систему исключает задержки и упрощает коррекцию в случае изменений назначений. До 15 марта текущего года вносится потребность на следующий год. То есть до 15.03.2024 необходимо посетить врача, чтобы лекобеспечение было запланировано на 2025 год. В случае изменения медицинских показаний пациент консультируется с заведующим центра и обосновываются изменения в заявке.
Изменения касаются и организации врачебного приема пациентов с фенилкетонурией. Теперь прием пациентов ведут все врачи-генетики МГЦ МОНИКИ. Пациенты старше 18 лет также могут получать смесь. Для этого они должны посетить врача хотя бы 1 раз в год для поддержания активного статуса в регистре.
На мероприятии выступил заведующий МГЦ МОНИКИ Артур Шамильевич Латыпов. Он рассказал о питании детей с ФКУ разных возрастных групп в школе. «Применение современных лечебных продуктов, готовых к употреблению, улучшает социальную адаптацию детей и подростков с ФКУ и повышает качество жизни», — отметил Артур Шамильевич.
Опытом организации питания ребенка в школе поделилась руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией», мама 11-летнего сына с ФКУ Елена Балабанова. По ее мнению, важно, чтобы учителя, родители и дети знали, что в классе есть особенный ребенок. Информационный ролик (https://www.youtube.com/watch?v=rlvM3s8hvnI) поможет объяснить детям старшего детсадовского возраста и ученикам начальных классов о редком генетическом заболевании фенилкетонурия и о том, как следует вести себя с детьми с таким диагнозом.
Свою историю рассказала еще одна мама. Светлана родила дочь с фенилкетонурией в 1992 году. Как многие родители, вначале она испытывала страх за будущее своего ребенка, но не опустила руки. Ее Наташа ходила в детский сад, занималась танцами, участвовала и побеждала в различных конкурсах, ездила в летние лагеря, получила театральное образование, написала книгу, вышла замуж, родила ребенка. Такие успешные истории придают сил родителям, чьим детям поставлен диагноз фенилкетонурия.
