Дорогие друзья, уважаемые коллеги, все те, кто провел этот год с нами!
Команда АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» от всей души поздравляет вас с наступающим 2024 годом! Желаем вам крепкого здоровья, берегите себя и своих близких, будьте счастливы, и пусть в новом году исполнятся все ваши заветные желания!
Дорогие друзья!
23 декабря в Москве прошел Всероссийский Междисциплинарный форум «Фенилкетонурия — возможности и вызовы в наше время. Диалог «врач — пациент». АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» проводит форум уже в четвертый раз. Главной его целью является обсуждение новейших методов лечения ФКУ, а также подведение итогов года.
В мероприятии приняли участие специалисты по редким болезням обмена веществ из федеральных медицинских центров, врачи-генетики из Москвы, Московской и Калужской областей, представители 10 региональных пациентских организаций по фенилкетонурии из Санкт-Петербурга, Ростова, Краснодара, Хакасии, Барнаула, Новосибирска, Крыма, Челябинска, Татарстана и других городов России. На форуме были представлены стенды производителей продуктов специализированного лечебного питания.
Открыла форум руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова. В приветственном слове Елена Николаевна отметила, что в 2023 году было проведено 11 пациентских Школ, а также 117 эфиров с врачами. Записи эфиров доступны на нашей странице в ВКонтакте (https://vk.com/video/playlist/-211305600_1). Кроме того, в этом году была открыта горячая линия по расчету диеты (https://фенилкетонурия.рф/raschet-diety/) для родителей и взрослых пациентов с фенилкетонурией. При поддержке Народного фронта ведется работа по внедрению общей системы по обеспечению всех пациентов низкобелковыми продуктами питания.
С докладом о видах гиперфенилаланинемий и методиках их лечения выступила врач-генетик «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова», соразработчик федеральных клинических рекомендаций по фенилкетонурии Елена Андреевна Шестопалова. «Понимание заболевания и понимание того, какое лекарственное сопровождение нужно пациенту, невозможно без проведения молекулярно-генетического анализа», — подчеркнула Елена Андреевна. Все, кто родился в 2023 году проходят молекулярно-генетическую диагностику в рамках расширенного неонатального скрининга. Те, кто родился ранее и не проходил исследование, могут обратиться в МГНЦ для его проведения.
О результатах научно-исследовательской работы, посвященной качеству жизни пациентов с фенилкетонурией старше 9 лет и их родителей (https://nczd.ru/issledovanie-kachestva-zhizni-pacientov-s-fenilketonuriej-starshe-9-let-i-ih-roditelej/), рассказала ведущий научный сотрудник Лаборатории питания здорового и больного ребенка «Национального исследовательского медицинского центра здоровья детей̆» Минздрава РФ, профессор Татьяна Владимировна Бушуева. Исследование показало, что все пациенты и их родители единодушны во мнении, что в центре внимания должен быть анализ на содержание фенилаланина в сыворотке крови. Это основной критерий эффективности терапии ФКУ.
Особое внимание на форуме было уделено первому и единственному средству ферментзамещающей терапии при фенилкетонурии — препарату Пэгвалиаза. Безопасность и эффективность лечения Пэгвалиазой у взрослых пациентов были доказаны в клинических исследованиях III фазы. На фоне расширения диеты у пациентов отмечалось значительное и стойкое снижение концентрации ФА в крови в течении 48 месяцев терапии и положительная динамика психоневрологической симптоматики.
Опытом первого применения ферментозаместительной терапии в России поделилась с участниками форума Инеса Александровна Кузьмичева, главный внештатный генетик МЗ Калужской области. Инеса Александровна принимала непосредственное участие в подготовке, проведении и дальнейшем наблюдении за пациентом с фенилкетонурией из Калуги, который первым в России получил препарат Пэгвалиаза. Во время своего выступления Инеса Александровна описала этапы своей работы с новым препаратом, а также поделилась наблюдениями и выводами по состоянию пациента, который по настоящее время находится на ферментозаместительной терапии.
Впервые в рамках форума была проведена Школа для пациентов с фенилкетонурией старше 16-и лет из Москвы и Московской области. В Школе приняло участие более 50 человек. Участники задавали экспертам вопросы о получении аминокислотных смесей, о возможности освобождения от военной службы, об особенностях, связанных с получением статуса инвалида. Пациенты также открыто говорили о трудностях соблюдения диеты, а подопечные Фонда «Круг добра», которые получают Пэгвалиазу до 19-летия, высказали озабоченность о том, что при переходе во взрослую когорту терапия будет прервана.
На вопрос о праве взрослых пациентов получать аминокислотные смеси ответила главный внештатный специалист Минздрава Московской области по орфанным заболеваниям Елена Валерьевна Проскурина. До 15 марта 2024 года взрослому пациенту необходимо посетить врача-генетика, чтобы лекобеспечение было запланировано на 2025 год.
Доктор психологических наук, профессор кафедры психологии семьи и детства РГГУ Надежда Владимировна Мазурова рассказала о психологических аспектах соблюдения диетотерапии у взрослых и призвала объединяться в борьбе за право на получение дорогостоящего лечения.
Записи докладов и дискуссий форума будут опубликованы в ближайшее время.
Мы благодарим всех участников форума за активную работу, а также всех партнеров — BioMarin, Фармимэкс, Basis, MDMIL, AntiFen, Nutricia, InfaPrim, Космофарм, Белая Дача, Самокат, КомпасГид, Selfmama — за возможность проведения такого масштабного мероприятия!
Друзья!
Не можем не рассказать вам об еще одном партнере Междисциплинарного форума «Фенилкетонурия — возможности и вызовы в наше время». Это международное онлайн-сообщество SelfMama!
Selfmama объединяет женщин с общими ценностями, рассказывает о совмещении материнства и самореализации, помогает перезапустить карьеру. Это сообщество для женщин, которым важно совмещать разные социальные роли — мамы, профессионала, личности.
Selfmama проводит мероприятия — от международных форумов до индивидуального обучения, чтобы помочь женщинам найти идеальный баланс между личной жизнью и профессиональным развитием. Все эксперты, которых приглашают на мероприятия — обязательно мамы, потому что только мама поймет маму.
Любая мама, испытывающая трудности на карьерном пути, может подать заявку на бесплатную консультацию в Selfmama (https://selfmama.ru). Это не «волшебная таблетка», которая решит все проблемы, но это может стать первым шагом к работе мечты, к самостоятельному источнику дохода, который необходим женщине. Карьерные консультанты расскажут, где и как искать работу на рынке труда, помогут подготовиться к собеседованию, грамотно заполнить резюме.
Благодарим учредителя Selfmama Анну Зырянову и всю ее команду за поддержку нашего форума!
Напоминаем, Междисциплинарноый форум «Фенилкетонурия — возможности и вызовы в наше время» пройдет в эту субботу, 23 декабря. Начало в 10:00.
Ссылку на трансляцию опубликуем накануне.
Делимся новостью из Пензенской области, которую мы прочитали в СМИ. Местные издания пишут, что 19 декабря депутаты Законодательного собрания Пензенской области поддержали законопроект о предоставлении ежемесячных выплат детям, страдающим фенилкетонурией.
Размер и порядок предоставления выплаты определяется областным правительством, полномочием по ее осуществлению наделяются органы местного самоуправления. Расчет сумм сделан на основе рекомендаций врача-диетолога «Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей» по возрастным категориям.
Для малышей от одного до трех лет предусмотрена выплата в 3200 рублей, для детей от трех до семи лет – 5300 рублей, для детей от семи до восемнадцати – 7600 рублей.
Источник: ПензаСМИ https://penzasmi.ru/important/88149/v-penzenskoy-oblasti-vveli-vyplatu-dlya-detey-stradayuschih-fenilketonuriey
До Школы для взрослых пациентов с фенилкетонурией осталось 5 дней. Уже в эту субботу, 23 декабря, в Москве с экспертами по заболеваниям обмена веществ проведем первую Школу для взрослых с диагнозом ФКУ.
Участников мероприятия ждут подарки — полезные салаты и вегетарианские снеки от нашего партнера АО «Агрохолдинг Белая Дача», а также памятный сувенир.
Бренд «Белая Дача» гордится своей историей, с вниманием и заботой относится к каждому салатному листику и делает всё, чтобы полезная и вкусная еда как можно чаще была на каждом столе.
На собственных полях в Ярославской области, на живописном берегу озера Неро зреют кочанные салаты. В станице Раевская по уникальным технологиям выращивают руколу, шпинат, салаты айсберг, романо, фриссе и радиччо. На Ставрополье недалеко от Кисловодска в умных теплицах растут деликатные бэби-листики. По количеству солнечных дней в году этот регион не уступает югу Испании, поэтому у бэби-листиков такой насыщенный и яркий вкус.
Зимой, когда салаты невозможно выращивать в открытом грунте, «Белая дача» работает с зарубежными фермерами из стран, расположенных южнее России.
В любое время года «Белая Дача» — это отборные салатные и овощные культуры, свежие, сочные, полезные.
Мы выражаем «Агрохолдингу Белая дача» (https://www.bdsalads.ru) благодарность за поддержку! Вы такие фкусные!
Продолжаем готовиться к нашему форуму по фенилкетонурии, который пройдет в Москве 23 декабря. Издательский дом «КомпасГид», как и в прошлом году, помогает нам с подарками для его участников. 10 книг, с заботой подобранных нашим партнёром, мы вручим на форуме уже в следующую субботу.
Для думающих детей и подростков – с таким посылом «КомпасГид» выбирает произведения российских авторов и издания для перевода. Их книги настраивают на размышление и сопереживание, обращают внимание на те проблемы, которые по-настоящему беспокоят юного читателя, но при этом без тени назидательности или поучительности.
Благодарим «КомпасГид» (https://kompasgid.ru) за поддержку! Книга — отличный подарок!
Междисциплинарный форум «Фенилкетонурия — возможности и вызовы в наше время» пойдет 23 декабря в Москве.
В мероприятии примут участие специалисты по редким болезням обмена веществ из Москвы, врачи-генетики из Челябинска, Калуги, Самары, Брянска, а также представители пациентских организаций по фенилкетонурии из Санкт-Петербурга, Ростова, Краснодара, Хакасии, Барнаула, Новосибирска, Крыма, Челябинска, Татарстана и других городов и регионов России.
На форуме с экспертами обсудим критерии и опыт применения современных методов лечения ФКУ.
Особое внимание будет уделено диалогу «врач — пациент». В сфере редких заболеваний, к которым относится фенилкетонурия, вопрос взаимодействия врача и пациента имеет свои особенности и зачастую прямым образом влияет на успех лечения.
Дата: 23 декабря 2023
Начало в 10:00
Ссылку на трансляцию опубликуем накануне!
До встречи!
⚡️Впервые в Москве: Школа для взрослых пациентов с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия. Мероприятие состоится 23 декабря в рамках Всероссийского форума по ФКУ, который проводит АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией».
На Школе выступят:
— Бушуева Т.В., д.м.н., профессор, ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «Национальный исследовательский медицинский центр здоровья детей» Минздрава РФ;
— Шестопалова Е.А., врач-генетик высшей категории ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций;
— Мазурова Н.В., доктор психологических наук, профессор кафедры психологии семьи и детства РГГУ;
Кузьмичева И.А., главный внештатный специалист-генетик Калужской области.
✅ Дата: 23 декабря 2023 г. (суббота)
✅ Адрес: г.Москва, ул. Лесная, д.15 (отель Лесная Сафмар)
✅ Начало в 16:00
Ждем пациентов старше 16-и лет из Москвы и Московской области!
Необходимо подтверждение участия по номеру в Ватсап: +7(926)852-78-63 (Елена).
Сегодня заглянули в гости к нашим друзьям в издательство «Самокат». Второй год подряд «Самокат» помогает собрать новогодние подарки для участников нашего ежегодного Всероссийского форума по фенилкетонурии, который в этом году пройдет 23 декабря. Мы говорим издательству СПАСИБО за чудесные книги, которые совсем скоро поедут в разные регионы России.
Всем, кто в Москве, загляните в книжный магазин «Самокат» на Малой Ордынке, д. 18, стр. 1. Это уютный деревянный домик с разукрашенными окнами. Помимо книг, здесь много всего интересного. Тут устраивают литературные мастерские, мастер-классы и занятия для самых маленьких читателей, проводят экскурсии по домику издательства, а на Новый год можно попасть на хулиганскую Ёлку.
Расписание смотрите на сайте «Самокат»: https://samokatbook.ru/meropriyatiya
Новый выпуск подкаста «На генном уровне» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова посвящен фенилкетонурии. В научно-популярном подкасте о медицинской генетике говорят просто о сложном, развенчивают мифы и подтверждают факты.
В студии — Елена Андреевна Шестопалова, врач-генетик высшей категории консультативного отделения МГНЦ, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.
Из выпуска вы узнаете:
Что такое фенилкетонурия и каковы ее основные симптомы?
Внедрение скрининга на ФКУ
Какова распространенность ФКУ в мире?
Диагностика и лечение фенилкетонурии
Особенности диетотерапии при фенилкетонурии
Что такое ферментозаместительная терапия при ФКУ?
Послушать подкаст можно здесь:
Apple podcasts https://podcasts.apple.com/ru/podcast/сезон-3-выпуск-6-фенилкетонурия/id1625560460?i=1000637901349
Mave https://gene.mave.digital/ep-28
ЯндексМузыка https://music.yandex.ru/album/22591351/track/119978895?dir=desc&activeTab=track-list
ВКонтакте https://vk.com/podcasts-212339421
