Фестиваль социальной солидарности с редкими людьми «Редкая Жара»

Санкт-Петербург принял Фестиваль социальной солидарности с редкими людьми «Редкая Жара». Это ежегодное массовое мероприятие, привлекающее внимание общества и государства к детям и взрослым с редкими заболеваниями. Сегодня в мире их — 350 миллионов, в России – 15,8 тысячи, а в Петербурге – 1,3 тысячи человек. Таким людям необходимо не только длительное, дорогостоящее лечение, но также моральная поддержка, уважение и любовь — уверены организаторы.

Провести мероприятия в Северной столице организаторам помогли Центральный совет сторонников «Единой России» и петербургское региональное отделение партии.

Одной из площадок фестиваля стало общественное пространство «СреДА!». Здесь развернулась профессиональная дискуссия о ситуации с орфанными заболеваниями в регионах страны и прошел врачебный практикум, на котором ведущие эксперты поделились своими знаниями и опытом с врачами первичного звена и профильными медиками, ординаторами и интернами.

Фестиваль «Редкая Жара» позволил собрать мнения всех заинтересованных сторон, которые послужат дальнейшему продвижению идеи о том, что все члены общества, независимо от состояния их здоровья, достойны полноценной жизни и внимания.

Ссылка

Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей прошла в Республике Дагестан 29 июля.

29 июля 2023 года мы провели очередную пациентскую школу, в этот раз в Республике Дагестан. На встречу с московскими врачами приехали семьи не только из Дагестана, но и из Чеченской Республики и Астрахани. Данная поездка стала возможна при активном участим «Центра социальной помощи, адаптации, реабилитации и абилитации детей» (г.Дербент).

Перед приехавшими семьями с лекциями выступили Н.В.Мазурова, Т.В.Бушуева, Е.А. Шестопалова. Во второй части рабочего дня врачи индивидуально принимали маленьких пациентов, консультировали по неврологии, психологии, диетотерамии и генетике. Детьми занималась Белянина Анастасия, профессиональный медицинский клоун.

Руководство отеля «Сарыкум бизнес спа отель», где мы проводили мероприятие, показало кавказское гостеприимство. Нам не только предоставили площадку для проведения Школы, но и угостили детей фруктами и овощами.

Главный внештатный специалист-генетик Амина Ибрагимовна Гамзатова работала с детьми и семьями вместе с московскими специалистами.

Мы остались обеспокоены тем, что не все родители знают правила расчета диеты, надеемся, что максимально доступно объяснили родителям и подросткам с ФКУ необходимость четкого контроля белка, важность своевременной сдачи крови, обратили внимание на проблемы материнской ФКУ.

Надеемся, что данная поездка в Республику Дагестан станет первой в череде последующих поездок для динамического наблюдения так сильно нуждающихся в этом пациентов с фенилкетонурией.

Благодарим регионального представителя ВОФ Курбанову Ханум за помощь в приглашении пациентов из Дагестана.

Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей прошла в Самаре 24 июня.

24.06.2023 в Самаре состоялась очередная Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей.

 

В мероприятии приняли участие 27 семей, пациенты из Самары и ближайших городов Самарской области, в том числе – из Сызрани и Саранска.

В качестве экспертов на Школе выступили д.псих.н. Мазурова Надежда Владимировна, д.м.н. Бушуева Татьяна Владимировна, врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна, врач-невролог Соколова Ангелина Викторовна, а также руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена Николаевна.

 

Поднимались как общие вопросы, связанные с расчетом диеты, мутациями в гене PAH, так и более частные, касающиеся интерпретации результатов анализов крови, специфики питания (состава миро- и макронутриентов). Много времени было уделено современным методам лечения фенилкетонурии как кофактором (сапроптерин), так и возможностям патогенетической терапии. Разбирались клинические рекомендации касательно прав пациентов на сдачу специфических анализов (спектр аминокислот). 

Эксперты отметили большое количество пациентов в регионе. На Школу пришли не только родители малышей, но и достаточно много подростков с родителями, а также взрослых пациентов.

 

Чтобы родители имели возможность послушать лекции, задать вопросы врачам, пообщаться на важные для них темы, с маленькими детьми в течение всей школы работала Анастасия Белянина, медицинский клоун.

Надежда Владимировна Мазурова обследовала и консультировала как взрослых, так и маленьких фенилкетонурийцев и их родителей; в индивидуальной работе с пациентами участвовали также ее ученики и аспиранты.

 

В Школе приняли участие главный внештатный врач-генетик Самарской области Мельникова Татьяна Владимировна и врач-генетик Самарской областной клинической больницы Кузнецова Вера Николаевна.

За содействие в организации Школы благодарим председателя регионального отделения Всероссийского общества по фенилкетонурии Липатову Татьяну.

Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.

 

#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов #фку #pku #fku #фенилкетонурия #phenylketonuria #pkuonline #фкуonline #фкудетки #фкусемья #здоровье #фкуответ #фенилкетонуриец #фенилкетонуриянеприговор #pkuinfo #fkugm #фенилкетонурияонлайн

В гостях у Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик»

Руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова побывала в гостях у Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик», структурного подразделения Российской детской клинической больницы им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Экскурсию по современному комплексу, который открылся в Подольске в начале июня, провели лично директор РДКБ Елена Ефимовна Петряйкина и главный врач ФДРЦ Екатерина Александровна Путилина.

Такие ознакомительные встречи позволяют представителям родительских сообществ и некоммерческих организаций пройти «путь пациента»: от приемного отделения до палаты и реабилитационных залов, узнать о возможностях Центра и технологиях, которые используются здесь при оказании медицинской помощи.

Елена Ефимовна рассказала о широких возможностях по оказанию реабилитационной помощи детям в отделениях соматической реабилитации, нейрореабилитации, травматологии и ортопедии. Показала блок водолечения, зал с инновационными тренажерами, комплекс для функциональной оценки, диагностики и реабилитации опорно-двигательного аппарата, оборудование для исследования нейрофизиологических функций.

В Центре работает 4 бассейна, многопрофильные диагностические кабинеты и кабинеты специалистов, в том числе логопедов и психологов, отделение ультразвуковой и функциональной диагностики, блок физической терапии, включая кинезотерапию, в том числе роботизированную, аппаратную физиотерапию, мануальную терапию, рефлексотерапию. На 5 гектарах леса, выделенных ФДРЦ, вскоре появится территория терренкура для оздоровительных прогулок.

Особенностью Центра является его преемственность в оказании медицинской помощи с Российской детской клинической больницей — первым экспертным центром орфанных заболеваний, который был открыт в нашей стране. В отделениях ФДРЦ работают первоклассные специалисты. Комфортные палаты, оборудованные всем необходимым для детей с особыми потребностями, рассчитаны на совместное пребывание ребенка с одним из родителей.

Кроме того, в «Кораблике» есть своя школа. Обучение детей в госпитальной школе проекта «УчимЗнаем» — важнейший компонент комплексной реабилитации с полноценной образовательной программой, где юные пациенты получают знания по всем предметам. Организованы дополнительные мастер-классы, где, детей учат, например, снимать и монтировать видео для «УчимЗнаем ТВ».

Медицинская помощь в «Кораблике» оказывается детям от 1 месяца до 18 лет со всей страны. Центр принимает детей с фенилкетонурией с неврологическим статусом в анамнезе (эпилепсия и другие неврологические заболевания). Направление можно получить у невролога по форме 057/у. При необходимости можно также пройти обследование в Консультативно-диагностическом центре, который находится здесь же и ничем не уступает по оснащению КДЦ РДКБ. Пациентам из Подмосковья направление можно получить в районной поликлинике.

Подробнее о том, как попасть на лечение в ФДРЦ, читайте здесь.

Мы обращаемся к родителям детей с фенилкетонурией, которые первыми получат направление в Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик». Свяжитесь, пожалуйста, с нами, мы подключимся к вопросу обустройства кухни для детей с ФКУ.

День осведомленности о фенилкетонурии

Дорогие друзья!

Сегодня мы отмечаем День осведомленности о фенилкетонурии – важную дату, которая напоминает нам о необходимости знать и понимать эту редкую болезнь.

В этот день мы хотим выразить свою поддержку всем, кто живет с фенилкетонурией, а также их семьям и близким. Мы верим, что благодаря вашей неутомимой борьбе и современным методам лечения, будущее для всех, страдающих от фенилкетонурии, будет ярким и полным возможностей.

Пусть этот День станет еще одним шагом к повышению осведомленности о болезни, к обмену опытом и знаниями. Вместе мы можем создать мир, где каждый человек с фенилкетонурией будет получать необходимую помощь и поддержку.

К дню фенилкетонурии мы провели забег солидарности «Мы бежим с ФКУ». Наш забег поддержал благотворительный фонд развития спорта и поддержки семей с детьми «Вместе — ЛЕГКО» и лично призёр Олимпийских игр, чемпионата мира и Европы по биатлону КАРИМ ХАЛИЛИ. С нами пробежало более 70 человек из 27 городов России! Благодарим всех участников флешмоба за поддержку! Вместе — Легко!

Руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» приняла участие в конгрессе «Орфанные болезни».

Елена Балабанова приняла участие в V Всероссийском научно-практическом конгрессе «Орфанные болезни», который проходил в Москве 8-9 июня. Это ежегодный и единственный в России конгресс, где обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней, в том числе фенилкетонурии.

С докладом о гиперфенилаланинемии выступила врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Андреевна Шестопалова. По ее словам, на сегодняшний день в регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в в России состоит 6 010 человек. У 5 760 пациентов классическая форма ФКУ, почти 4 000 из них — дети.

В своем выступлении Елена Андреевна подчеркнула, что работу с пациентами нужно начинать, если при проведении неонатального скрининга показатель уровня фенилаланина больше 2. В этом случае необходима уточняющая диагностика в виде молекулярно-генетического исследования. Результаты ДНК-диагностики позволяют определить приоритеты в выборе той или иной тактики ведения пациента и методов лечения, в том числе инновационных: строгая диетотерапия, ферментозамещающая терапия, назначение лечебного препарата сапроптерин и т.д. Генетик напомнила также, что легкая, средняя или тяжелая форма болезни оцениваются с точки зрения активности фермента, а не течения заболевания.

По мнению Елена Андреевны, фокус лечения необходимо смещать и на взрослую группу пациентов. У больных с классической формой ФКУ, которые по той или иной причине сходят с диетотерапии после совершеннолетия, к 30-40 годам снижается качество жизни, появляются инвалидизирующие осложнения. Необходимо ориентировать маленьких пациентов и их семьи на то, что после 16-18 лет они не должны быть сняты с лечения, лечение должно быть пожизненным.

Ведущий научный сотрудник Лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «Национальный медицинский центр здоровья детей» Минздра РФ, д.м.н. Татьяна Владимировна Бушуева в своем выступлении также отметила, что высокий уровень фенилаланина у взрослых, не соблюдающих диетотерапию, приводит к тяжелым поражениям центральной нервной системы. По некоторым данным более 50% пациентов с 16 лет значительно расширяют диету, а к 18 годам полностью от нее отказываются. Поэтому сейчас в мире активно ведутся разработки инновационных методов лечения, появляются препараты патогенетической терапии.

На конгрессе был представлен пример пациента, который первым в нашей стране стал получать препарат патогенетической терапии. Закупку незарегистрированного лекарственного средства «Пэгвалиаза», предназначенного для людей старше 16 лет, соответствующих определенным критериям, взял на себя фонд помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими «Круг добра». В настоящий момент уже 7 человек получают «Пэгвалиазу» по линии Фонда. Ежемесячно список пополняется новыми ребятами, которым «Круг добра» помогает бороться с заболеванием.

«Пэгвалиаза» — препарат ферментозамещающей терапии, воздействует на основную причину ФКУ и позволяет значительно ослабить строгую диету. Выпускается в удобной форме шприца-ручки. Пациенты могут вводить его самостоятельно в домашних условиях.

«Общество пациентов с фенилкетонурией» получило специализированное питание для больных фенилкетонурией.

«Общество пациентов с фенилкетонурией» и компания «Нутриция» подписали договор о сотрудничестве, по которому производитель специализированного питания безвозмездно передает для пациентов сухие аминокислотные смеси, заменитель муки, низкобелковые напитки и другие продукты, предназначенные для больных фенилкетонурией, на сумму более 4,5 млн рублей. Первая партия уже отправлена в регионы.

Так Лофлекс и Лопрофин получили в Московской области, Санкт-Петербурге, Новосибирске, Барнауле, Ростове-на-Дону, Краснодаре, а также в Крыму и на новых территориях. PKU Лофлекс — специализированный продукт диетического питания, предназначенный для детей старшее 4 лет и взрослых, включая беременных женщин. Он содержит сбалансированную смесь незаменимых аминокислот без фенилаланина, углеводы, жиры, витамины, минеральные вещества и микроэлементы с добавлением концентратов фруктовых соков. Его удобно давать с собой детям в детский сад или школу, брать в дорогу. Низкобелковый заменитель муки Лопрофин на основе пшеничного крахмала подходит для выпечки кондитерских изделий и хлеба. Продукт обогащен витаминами группы В. Предназначен для детей старше 1 года и взрослых с фенилкетонурией.

«Нутриция» (www.nutricia-medical.ru) – подразделение международной компании Danone, является лидером в области специализированного питания на европейском рынке. Она производит полноценное сбалансированное питание, подобранное с учетом формы заболевания. Совместно с врачами, диетологами и научными экспертами компания разработала широкий спектр специализированных продуктов высокого качества для людей с различными потребностями в питании.

Елена Балабанова выступила на празднике «День семьи» в Родильном доме #3.

Руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова выступила в Родильном доме №3 г.Москвы, где 4 июня отмечался «День семьи». Она рассказала будущим родителям о важности проведения неонатального скрининга в первые дни жизни ребёнка.

«С 2023 года новорожденных проверяют на 36 наследственных заболеваний, включая фенилкетонурию. Многие болезни поддаются успешному лечению. Главное, вовремя их диагностировать».

Елена выступила на празднике по приглашению акушера-гинеколога, перинатального психолога роддома Варвары Николаевны Севериной. Варвара Николаевна многим знакома как эксперт Школы пациентов, страдающих фенилкетонурией. Также она отвечает на обращения, поступающие на нашу Горячую Линию.

Во время мероприятия у родителей была возможность лично пообщаться с врачами, задать вопросы выступающим. Для детей были организованы мастер-классы и игры с профессиональными больничными клоунами.

Родильный дом №3 — филиал ГКБ №67 г. Москвы. Здесь опытные врачи осуществляют прием беременных и рожениц, а также женщин с различными гинекологическими заболеваниями.

Елена Балабанова выступила на научно-практической конференции «Персонализированная лекарственная помощь: наука, регуляторика, практика».

23 мая в Торгово-промышленной палате РФ прошла научно-практическая конференция «Персонализированная лекарственная помощь: наука, регуляторика, практика». К участию были приглашены представители Государственной Думы, Минздрава России, ЕЭК, РАН, пациентских и медицинских организаций, ведущие отраслевые эксперты. Руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова выступила на секционном заседании «Лекарственные препараты глазами пациента: от унификации к персонализации», затронув такую тему, как информированность пациентов об инновационных препаратах и подготовка квалифицированных медицинских кадров для их применения.

В дискуссии также приняли участие президент ВООПП «Ассоциации онкологических пациентов «Здравствуй!» Ирина Боровова, директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, председатель МОО «Другая жизнь» Кирилл Куляев, зав. кафедрой организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики, зав. лабораторией фармакоэкономических исследований Первого МГМУ им. И. М. Сеченова Роза Ягудина и др. 

Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей прошла в Барнауле 14.05.2023

14 мая в Барнауле состоялась очередная Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей. Мероприятие прошло при поддержке Алтайской краевой общественной организации семей больных фенилкетонурией (АКОО «ФКУ»).

В Школе приняли участие более 20 человек. Для пациентов из дальних районов Алтайского края было организовано удаленное консультирование.

В качестве экспертов на мероприятии выступили д.псих. н. Мазурова Надежда Владимировна, д.м.н. Бушуева Татьяна Владимировна, врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна, перинатальный психолог Северина Варвара Николаевна, а также руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена Николаевна и Председатель совета АКОО «ФКУ» Филимонова Наталья Алексеевна.

С докладом выступил главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Алтайского края Александр Михайлович Никонов. Необходимо отметить, во многом благодаря его вовлечённости в работу в регионе высокий уровень информированности пациентов о заболевании.

Пока родители слушали и общались с врачами, с детьми в течение всей школы работала больничный клоун Анастасия Белянина.

Основные лекции экспертов Школы были посвящены современным методам лечения фенилкетонурии и необходимости соблюдения специальной диетотерапии. Отдельно было отмечено, что в Алтайском крае за счёт региона семьям выдают специальную муку для выпечки.

Психолог Мазурова Н.В. с аспирантами и Северина В.Н. провели консультации с каждым участником Школы лично, дали рекомендации родителям маленьких пациентов.

Диетолог Бушуева Т.В. рассказала про ведение пищевого дневника, дала ответы на крайне важные вопросы о методах современной терапии.

Врач-генетик Шестопалова Е.А. осветила проблему диагностики и своевременной постановки пациентов с ФКУ на терапию.

Елена Балабанова привела примеры сотрудничества с Фондом «Круг добра», рассказала о возможностях получения помощи от Фонда.

Для участников Школы был организован перекус, дети с удовольствием ели фрукты и овощи.

Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.

#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов