10 марта в Саратове состоялась встреча Регионального проекта по повышению эффективности заботы об орфанных пациентах. Саратовская область стала третьим регионом, где прошло совещание.
Цель встреч, в которых принимают участие представители органов здравоохранения и управления региона, заключается в анализе взаимодействия различных структур и текущей работы в интересах «редких» пациентов, укомплектованности штатов ключевых медицинских учреждений, финансовой и материальной обеспеченности, — а также формулирование предложений по улучшению работы с Фондом «Круг добра» и медико-генетической службой в конкретных субъектах Российской Федерации.
Необходимо отметить высокий уровень включённости и экспертизы организаторов здравоохранения Саратовской области. Это позволило сформулировать задачи, которые лежат в практической плоскости и которые возможно решить в ближайшее время. В числе предложений были следующие: расширение штата медицинских и лабораторных генетиков региона, организация образовательных программ по повышению настороженности к орфанным заболеваниям у специалистов первичного звена с назначением ответственных в каждом районе области, создание на функциональной основе «центра компетенций» («орфанных центров») для детей и взрослых.
«За последнее время в медицинских технологиях произошла настоящая революция. Многие заболевания, которые раньше даже не диагностировались, сейчас можно не только диагностировать, их можно лечить, не доводя до инвалидности. Эти возможности должны быть доступны детям, которые проживают на территории Саратовской области»», — заявил заместитель Председателя Правительства области, министр образования Михаил Орлов.
По словам заместителя министра здравоохранения области Дениса Грайфера федеральный регистр орфанных заболеваний в области включает на конец прошлого года 434 пациента, 241 из них — дети. Лечение по линии Фонда «Круг добра» получают 32 ребенка, что значительно снижает нагрузку на областной бюджет.
Главный внештатный детский специалист-гематолог Минздрава России, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, глава экспертного совета Фонда «Круг добра» Александр Румянцев, оценивая внедрение расширенного неонатального скрининга (на 36 нозологий), подчеркнул важность получения новых численных показателей в 2023 году.
Главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Московской области, проф. Андрей Продеус отметил актуальность создания профильных центров компетенций, которые играют не только координационную роль, но направляют пациентов по правильному пути получения необходимой медицинской помощи и лекарственного обеспечения.
«Необходимо совершенствовать систему оказания помощи орфанным пациентам, в том числе организацию расширенного неонатального скрининга. Первые месяцы его проведения выявили ряд проблем, которые необходимо решать в кратчайшие сроки. Мы должны создать систему контроля качества всех этапов расширенного неонатального скрининга, начиная от женской консультации, где женщина может получить первую информацию о скрининге, и заканчивая участковым специалистом, выполняющим диспансерное наблюдение выявленных пациентов, получающих лечение. В частности, необходимо сосредоточить усилия на обучении всего медицинского персонала правильному забору, маркировке и упаковке биообразцов. Так же необходимо вести системную образовательную работу о целях и задачах скрининга с родителями. Скрининг не заканчивается при первичном заборе крови у новорожденного в роддоме. Новорожденным, попавшим в группу риска по результатам первого исследования, мы должны максимально быстро провести обследование — на подтверждающем этапе диагностики в МГНЦ. Для этого необходимо, например, чтобы в лечебном учреждении была точная информация о месте жительства семьи. Специалисты должны оперативно связаться с семьей и пригласить на исследование – в ряде случаев от этого зависит не просто здоровье, но и жизнь пациента», — заявил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
На совещании выступила Елена, мама пациента с ахондроплазией — заболеванием, связанным с низкорослостью. Матвею 9 лет, он 6 месяцев получает препарат, который позволил ему уже вырасти на несколько сантиметров. По словам мамы, эти сантиметры драгоценны в жизни ее сына, поскольку каждый из них повышает качество его жизни. Елена выразила благодарность руководству региона и Фонду «Круг добра» за новые большие возможности для ее маленького сына.
Начальник отдела проектной деятельности «Круга добра» Наталья Кулакова отметила, что в ближайшее время Фонд направит проект соглашения о сотрудничестве в правительство Саратовской области. Основная его цель — регламентировать и зафиксировать уже сложившиеся отношения Фонда «Круг добра» с исполнительной властью региона. Подписание соглашения даст возможность детализировать взаимодействие с регионом и сделать его максимально эффективным.
Региональный Проект поддерживается сторонниками партии «ЕДИНАЯ РОССИЯ».
Организаторами Проекта и модераторами совещания выступили председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова и руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.
