ДНК диагностика частых мутаций при фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии (ген РАН) В 2021 году программа бесплатного генотипирования ФКУ продолжается.
С 1 января 2021 года в программе могут принять участие только пациенты менее 3 лет (с даты рождения до поступления материала в лабораторию должно пройти менее 3 лет), а также пациенты в возрасте от 12 до 16 лет. В рамках программы в лаборатории ДНК-диагностики «Медико-генетического научного центра» бесплатно проводится исследование по поиску 25 частых мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных с направляющими диагнозами «ФКУ» и «ГФА».
Обязательным условием обследования на безвозмездной основе является наличие о больном в Регистре больных ФКУ и ГФА. По вопросам получения доступа к регистру врачи могут обращаться к главным внештатным специалистам Минздрава по медицинской генетике своего региона. Проверка на наличие в регистре осуществляется после приема документов и материала на исследование. В случае отсутствия больного в регистре исследование не проводится!
Необходимые документы:
- направление на бесплатную ДНК-диагностику выписывает врач-генетик, работающий в государственном учреждении и наблюдающий пациента.
- Кроме направления необходимо предоставить информированное согласие на проведение исследования.
- Согласие на обработку персональных данных.
- Заполненную анкету-таблицу (формы всех необходимых документов представлены в буклете).
- Материал для анализа: свежая (незамороженная) венозная кровь в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
Бесплатное обследование проводится для больных в возрасте до 3 лет и от 12 до 16 лет, для любого количества больных из одной семьи.
Секвенирование гена РАН, обследование здоровых членов семьи на носительство в рамках данной программы не проводится.
