24.06.2023 в Самаре состоялась очередная Школа для пациентов с фенилкетонурией и их семей.
В мероприятии приняли участие 27 семей, пациенты из Самары и ближайших городов Самарской области, в том числе – из Сызрани и Саранска.
В качестве экспертов на Школе выступили д.псих.н. Мазурова Надежда Владимировна, д.м.н. Бушуева Татьяна Владимировна, врач-генетик высшей категории Шестопалова Елена Андреевна, врач-невролог Соколова Ангелина Викторовна, а также руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Балабанова Елена Николаевна.
Поднимались как общие вопросы, связанные с расчетом диеты, мутациями в гене PAH, так и более частные, касающиеся интерпретации результатов анализов крови, специфики питания (состава миро- и макронутриентов). Много времени было уделено современным методам лечения фенилкетонурии как кофактором (сапроптерин), так и возможностям патогенетической терапии. Разбирались клинические рекомендации касательно прав пациентов на сдачу специфических анализов (спектр аминокислот).
Эксперты отметили большое количество пациентов в регионе. На Школу пришли не только родители малышей, но и достаточно много подростков с родителями, а также взрослых пациентов.
Чтобы родители имели возможность послушать лекции, задать вопросы врачам, пообщаться на важные для них темы, с маленькими детьми в течение всей школы работала Анастасия Белянина, медицинский клоун.
Надежда Владимировна Мазурова обследовала и консультировала как взрослых, так и маленьких фенилкетонурийцев и их родителей; в индивидуальной работе с пациентами участвовали также ее ученики и аспиранты.
В Школе приняли участие главный внештатный врач-генетик Самарской области Мельникова Татьяна Владимировна и врач-генетик Самарской областной клинической больницы Кузнецова Вера Николаевна.
За содействие в организации Школы благодарим председателя регионального отделения Всероссийского общества по фенилкетонурии Липатову Татьяну.
Проект «Школы для пациентов, страдающих редким генетическим заболеванием «Фенилкетонурия», в регионах РФ» в 2022-23 гг. реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.
#ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов #фку #pku #fku #фенилкетонурия #phenylketonuria #pkuonline #фкуonline #фкудетки #фкусемья #здоровье #фкуответ #фенилкетонуриец #фенилкетонуриянеприговор #pkuinfo #fkugm #фенилкетонурияонлайн
