Руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова приняла участие в расширенном заседании Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья VIII созыва.
Всего в рамках заседания было 25 выступлений профильных федеральных и региональных специалистов. Эксперты подвели итоги работы за 2023 год, обсудили доступность инновационных препаратов генной терапии, необходимость развития целостной системы реабилитации, обеспечения пациентов продуктами специализированного питания.
Участники заседания неоднократно подчеркивали важность перехода на федеральный бюджет, а также возможность продолжения обеспечения пациентов Фонда «Круга добра» после 19-и лет. «Данный вопрос крайне важен, поскольку с каждым годом все больше детей, получающих препараты патогенетической терапии по линии Фонда, оказываются в региональном «вакууме» при переходе во взрослую когорту пациентов», — отметила Елена Балабанова.
Заместитель директора Российской детской клинической больницы Анастасия Александровна Глазырина представила возможности Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» (нашего партнера по проведению пациентской школы), который открыт в том числе и для пациентов с орфанными заболеваниями. В скором времени там появятся возможности пребывания пациентов с фенилкетонурией со всей страны.
На заседании большое внимание также было уделено расширению программы неонатального скрининга по 36 нозологиям. Генетики отчитались, что в прошлом году было выявлено 355 пациентов с редкими заболеваниями обмена веществ, куда входит и фенилкетонурия.
Мы следим за развитием ситуации и принимаем активное участие в маршрутизации взрослых пациентов!
