В эксклюзивном интервью на вопросы «редких» мам отвечает А.П. Продеус, д.м.н., профессор, педиапр, главный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области.
Реабилитация в Кораблике 🚢 — первый пошел!
В прошлом месяце мы смогли навестить и опросить 📋 первую семью с пациентом с ФКУ, которые проходили бесплатный курс реабилитации в Кораблике (https://rdkb.ru/about/fdrc/?ysclid=m8zzfgsr0999841878).
Публикуем рассказ мамы
О Кораблике узнала на школе пациентов в Моники в сентябре 2024 года.
Сразу в сентябре через поликлинику подали документы. По документам: копии всех документов, выписки от невролога и от генетика. И ждала…
В январе сама позвонила в Кораблик, мне ответили что сразу в сентябре ответили что нужно новую выписку прислать. Но поликлиника вообще не отреагировала. Я отвезла выписку, сказала чтобы отправили. И примерно через неделю пришел ответ с датой. В конце января пришел ответ, госпитализация 5 марта
Палаты в основном на 2 ребенка плюс два родителя. Нам повезло, мы были в одноместном: ребенок плюс родитель. Все новое, красиво, чисто, уборка влажная каждый день.
Есть постирочная. По предварительной записи можно постирать на режиме 30 минут. Стоят сушилки, утюг. Очень удобно.
По низкобелковой еде проблематично. Нет у них варианта меню хоть как-то подходящего. Активно все, врач-заведующая, диетолог, решали этот вопрос. Давали к обычному что всем, пюрешки в баночках овощные и фруктовые, фрукты (яблоки и груши), цветную капусту и свеклу, потом и картошку. Предоставили мне в единоличное пользование мультиварку.
Насчет реабилитации — очень много процедур. С утра и до 17. Расписано все так плотно, что везде бегом, поесть некогда было. Есть много таких процедур, которые раньше не встречались ни в поликлинике, ни в санаториях.
Есть Школа. Один урок в день.
Вечером дети себя сами развлекали, общались, играли в настольную игру, девочка с собой привезла. Есть игровая для малышей, мультики во всю стену
Срок госпитализации — 14 дней. Но когда звонила уточняла, сказали что до 18 дней увеличили.
Дочке очень понравилось. Назначали жемчужные ванны, балансотерапия (управляя телом игры на компьютере), ну и конечно же очень понравились занятия в бассейне.
Здание большое, в коридорах диванчики, игры для малышей от проектора на стенах и на полу…
Выходить из центра можно только взрослому, по пропуску. Близко Дикси и Пятерочка, аптека.
Нам там понравилось. Все бесплатно по ОМС. При желании сразу делают направление на следующую реабилитацию. Обязательно поедем туда еще. Скорее всего в конце лета. ❤️
🧬🫂 Мероприятие, посвященное фенилкетонурии, объединило экспертов и пациентов в Москве
🗣️22 марта 2025 года в Москве состоялись два значимых мероприятия, посвященных фенилкетонурии (ФКУ): V Всероссийский Форум по фенилкетонурии и Школа для взрослых пациентов с ФКУ. Организатором выступила АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией», которая собрала ведущих специалистов в области медицины, психологии и юриспруденции, а также пациентов и их семьи.
👩🎤V Всероссийский Форум по фенилкетонурии прошел под девизом «Фенилкетонурия – возможности и вызовы в наше время. Путь от прошлого к будущему». Форум был организован в гибридном формате: оффлайн для участников в Москве и онлайн для всех желающих через платформу Zoom.
👩💻Программа Форума включала выступления ведущих экспертов:
— 👩🏼⚕️Т.В. Бушуева, представитель НМИЦ Здоровья детей РАМН, рассказала о возможностях наблюдения и госпитализации для пациентов с ФКУ.
— 👩🏫Елена Балабанова, руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» г.Москва, подчеркнула важность общественной работы и роль лидеров некоммерческих организаций в поддержке пациентов с ФКУ.
— 🧑🎓Диана Мустафина-Бредихина, кандидат юридических наук, осветила юридические аспекты работы лидеров АНО, включая вопросы обеспечения аминокислотными смесями (АКС).
— 🤵♀️Анна Петрусева, руководитель АНО «Ген добра» из Краснодара, поделилась опытом государственной поддержки и личной мотивации в работе с пациентами.
— 👩🔬Е.А. Шестопалова рассказала о возможностях неонатального скрининга и современных методиках лечения ФКУ.
— 🧑🏼💻Н.В. Мазурова обсудила особенности развития детей с ФКУ и дала рекомендации родителям и специалистам
🙏🏻Благодарим всех участников, общественные организации, компании, поддержавшие это важное мероприятие❤️🧬
🌷7 марта 2025 года на базе Российской детской клинической больницы (РДКБ) 🤩состоялось мероприятие «Редкое родительское собрание», организованное АНО «Дом Редких» и РДКБ
🗣️В рамках мероприятия родители, воспитывающие детей с редкими заболеваниями, обсудили психологические, социальные и правовые аспекты жизни таких семей. 😇Елена Балабанова, президент АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией», выступила модератором круглого стола «Мне есть что рассказать: истории преодоления и достижений». На этом круглом столе родители поделились личным опытом, рассказав о трудностях и успехах в борьбе с редкими заболеваниями.
💪В мероприятии приняли участие представители различных нозологий, включая НЦЛ2, CDKL5, аГУС и PROS. Родители смогли задать вопросы специалистам РДКБ, психологам и юристам, а также обсудить важные темы, такие как адаптация, мотивация и поддержка. Балабанова Е. подчеркнула важность обмена опытом между семьями и экспертами, что помогает находить новые пути решения проблем и улучшать качество жизни детей с редкими заболеваниями. Мероприятие стало важной площадкой для общения, обучения и поддержки семей, сталкивающихся с редкими диагнозами.🙏🏻🧬🙏🏻🧬
🧬 21 февраля 2025 года в Фонде Круг Добра состоялся круглый стол «Перспективы совершенствования медицинской помощи подопечным Фонда «Круг добра» при переходе во взрослую сеть здравоохранения»
🙃Балабанова Елена, руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией», выступила с докладом на тему создания единой системы наблюдения и лечения взрослых орфанных пациентов. Она подчеркнула необходимость комплексного подхода, включающего централизованный учёт пациентов через национальный регистр, создание специализированных центров экспертизы и обеспечение доступа к дорогостоящим препаратам. Также Елена отметила важность научных исследований на основе данных регистра и повышения квалификации врачей для улучшения диагностики и лечения.
🧬В своём выступлении Балабанова Е. выделила ключевые факторы, влияющие на успешную реализацию системы: организационные (взаимодействие ведомств и законодательная база), экономические (финансирование и оптимизация ресурсов) и социальные (поддержка пациентов и борьба со стигматизацией). Она подчеркнула, что такая система должна учитывать права и интересы всех участников процесса, включая пациентов, врачей и государственные структуры.💯
Также, были отмечены и некоторые «спорные» вопросы при бесшовном переходе, на примере Москвы и взрослых пациентов с фенилкетонурией.
🤩Актуальность создания единой системы наблюдения и лечения взрослых орфанных пациентов обусловлена ростом числа диагнозов, социальной значимостью проблемы и научным потенциалом, который может быть реализован через изучение редких заболеваний. 🗣️ Балабанова Е. призвала к совместным усилиям государства, медицинского сообщества и общественности для улучшения качества жизни пациентов и развития медицины.
Большое спасибо за приглашение к участию Круг Добра, АНО «Центр помощи пациентам» и лично Безбожной Е.В. 🙏🏻
🧬 На прошлой неделе состоялась поистине историческая встреча-знакомство
🌷Мы, совместно с коллегами и доктором Бушуевой Т.В. встречались с руководителем ВНИИК (Коренево) Бызовым Василием Аркадьевичем, Лукиным Н.Д. и заведующими отделами этого великого и священного для каждого пациента с фенилкетонурией предприятия.
Визит 🤩был очень насыщенным, мы посмотрели производственные мощности🥁, обсудили линейки выпускаемых низкобелковых продуктов🍫 и наметили возможности для дальнейшего диалога. 💐
Я 😍со своей стороны принесла личную благодарность за труд всем сотрудникам ВНИИК от многих родителей взрослых пациентов👏
