Дорогие наши родители, друзья, настоящие герои!

На пороге Нового 2026 года хочется отложить в сторону весы, калькуляторы и результаты анализов, чтобы сказать вам самое главное.

 

Поздравляем вас с Новым годом! 🎄✨

 

Пусть этот год будет не просто новым, а более лёгким, светлым и спокойным. Пусть в нем будет больше моментов, когда вы видите не «пациента с ФКУ», а просто вашего замечательного, умного, талантливого ребенка — вашу самую большую гордость и радость.

 

Желаем вам, нашим главным стратегам, диетологам и психологам в одном лице:

 

· Больше сил и терпения, которых вам и так не занимать.

· Больше понимания и поддержки от окружающих.

· Больше простого семейного счастья — смеха за столом, совместных игр и спокойных ночей.

· Стабильных анализов и уверенности, что ваш путь — верный.

· Новых решений и технологий, которые сделают жизнь с ФКУ комфортнее.

· Крепкого здоровья и вам, ведь вы — главный источник силы для вашего ребёнка.

 

Спасибо вам за ваш ежедневный, тихий подвиг. За каждую взвешенную порцию, за каждую расшифрованную цифру, за бесконечную любовь и веру в будущее ваших детей.

 

Пусть 2026 год станет годом новых надежд, маленьких побед и больших радостей для каждой вашей семьи!

 

С Новым годом! Пусть он будет добрым. ❤️

VI Всероссийский Форум по фенилкетонурии: обмен опытом, знаниями и силой

В Москве завершился VI Всероссийский Форум по фенилкетонурии (ФКУ) с международным участием, организованный АНО «Доверие и Дело». Это было уникальное событие, собравшее на одной площадке главных медицинских экспертов, активных родителей и лидеров сообществ со всей страны.

 

🤝 География участников впечатляет:

 

· Медицинские специалисты (генетики, диетологи, гастроэнтерологи) из Саратова, Томска, Алтайского края, Санкт-Петербурга, Калужской области, Москвы и Московской области.

· Представители общественных организаций из Крыма, Ростова, Краснодарского края, Волгограда, Москвы, Московской области, Татарстана, Алтайского края и Санкт-Петербурга, Удмуртии, Чеченской Республики и международный участник из Грузии. 

 

Этот форум стал настоящим мостом между регионами и специалистами, где лучшие практики и знания получили возможность распространиться по всей России и за ее пределами.

 

🧬 Ключевые темы, которые обсуждали:

 

1. «Современные возможности терапии ФКУ» (Е.А. Шестопалова). Говорили о тонкостях диеты, целевых значениях фенилаланина, медикаментозном лечении и новых препаратах.

2. «ФКУ и диета: качество жизни» (Т.В. Бушуева). Эксперты обсуждали прямую связь соблюдения диеты с когнитивными функциями и долгосрочным здоровьем.

3. «Жизнь с ФКУ и современное общество» (Н.В. Мазурова). Самая эмоциональная сессия — о принятии диагноза, воспитании подростков и профилактике выгорания родителей.

4. «Юридические аспекты лекарственного обеспечения» (Н.В. Смирнова). Практические советы по защите прав пациентов и взаимодействию с государством от ведущего медицинского юриста России.

5. «Опыт регионов» (А.Петрусева, АНО «Ген Добра»). Успешные кейсы системной работы общественников с органами власти.

Также, был представлен отчет о деятельности нашей организации в 2025 году. 

💡 Главный итог:

Мы снова убедились, что сила — в объединении. Когда врачи, юристы, психологи и самые главные эксперты — родители — обмениваются опытом, рождаются реальные решения, способные изменить жизнь тысяч семей с ФКУ к лучшему.

 

Благодарим всех спикеров, участников и организаторов! Отдельная благодарность партнерам АНО «Доверие и Дело» за бесценную организацию такого важного диалога: Компании СКОПИНФАРМ, Нутриция, ПиТиСи Терапьютикс, Нестле, ИнфаПрим, Промикс. 

 

Вместе мы можем больше. Вместе мы создаем будущее, в котором жизнь с ФКУ — это жизнь полная возможностей, знаний и поддержки.

Пост-рекомендация от канала «Фенилкетонурия Online»

🆘 Не только ФКУ: как найти хорошего хирурга и прооперироваться по ОМС (даже если вы или ваши родные не в Москве)


Друзья, мы всегда говорим о фенилкетонурии, но жизнь — она больше, чем одна болезнь. У многих из нас есть и другие проблемы со здоровьем: суставы, старые травмы, необходимость плановых операций. И тут встаёт вечный вопрос: как найти врача, который сделает всё хорошо, да ещё и бесплатно?


Мы не можем молчать, когда видим реальное решение. Наш друг и проверенный специалист — врач-травматолог-ортопед Артем Михайлович Лыско  https://t.me/lyskodoc — открыто рассказал, как к нему можно попасть на операцию по полису ОМС, даже если вы живёте в регионе.


👉 Это не реклама, это навигатор.

Мы, как пациентское сообщество, понимаем, как важно делиться работающими схемами. Поэтому — вот подробная «карта доступа» к качественной хирургической помощи.


📍 Ваш маршрут зависит от прописки в полисе ОМС:


✅ 1. Если вы из Москвы

Ведущая клиника — ГКБ №1 им. Н.И. Пирогова.

Что делают: эндопротезирование (тазобедренного, коленного, плечевого сустава), ревизии, лечение переломов (включая сложные и застарелые).

Важно: По переломам сюда могут попасть жители любого региона.


✅ 2. Если вы из Московской области

Основной стационар — Клинический госпиталь «Лапино» (да, тот самый премиум).

По ОМС для подмосковных полисов здесь делают:


· Эндопротезирование и ревизию суставов.

  Альтернатива — та же ГКБ №1 им. Пирогова, часто даже без направления.


✅ 3. Если вы из любого другого региона России

Ведущая площадка — Клинический госпиталь MD Group (Севастопольский проспект).

По госпрограмме здесь можно бесплатно прооперировать суставы по ОМС.

Доп. вариант — ГКБ №1 по программе «Москва — Столица Здоровья» (потребуется направление по форме 057/у).


✅ 4. Отдельный лайфхак для всех регионов (да, даже с Дальнего Востока!)

В Тверской области, в г. Удомля, работает МСЧ №141 ФМБА России.

Сюда можно попасть из любого региона для:


· Эндопротезирования и ревизии суставов,

· Лечения сложных и застарелых травм, переломов таза.


🎯 Почему мы об этом рассказываем?


Потому что семьи пациентов с ФКУ — это целое большое сообщество. Потому что мы знаем, страшно оставаться один на один с системой. И потому что работающие пути к хорошим врачам должны быть общим знанием.


Если вам или вашим близким нужна такая помощь — переходите на канал Артема Михайловича https://t.me/lyskodoc


П.с. Мы уверены в рекомендации, маме руководителя нашей организации он протезировал 🦿 оба тазобедренных сустава🫣

🌟 В Москве прошла Школа для родителей детей с фенилкетонурией 🧬

26 ноября 2025 года в Москве на базе Научно-практического центра психоневрологии в рамках преконгрессного мероприятия собралось 35 семей, чтобы получить самую актуальную информацию о жизни с фенилкетонурией (ФКУ). Мероприятие провели ведущие эксперты: Т.В. Бушуева, Е.А. Шестопалова, Н.В. Мазурова и представитель НПЦ, д.м.н., заведующая научно-исследовательским отделом, О.В. Быкова.

 

Мы собрали для вас главное из их выступлений.

 

🧬 Медицинский блок: контроль и диета — основа здоровья

 

· ФКУ — это наследственное заболевание обмена веществ, требующее пожизненного контроля уровня фенилаланина (ФА) в крови.

· Целевые значения ФА:

  · Дети до 12 лет и беременные женщины: 120–360 мкмоль/л

  · Пациенты старше 12 лет: не более 600 мкмоль/л

· «Золотой стандарт» лечения — строгая гипофенилаланиновая диета с использованием специализированных аминокислотных смесей и низкобелковых продуктов.

· Важно! Ослаблять диету с возрастом ребенка — опасно. Колебания ФА негативно сказываются на когнитивных функциях, внимании и поведении.

· Для части пациентов возможна медикаментозная терапия, но она не отменяет необходимости постоянного контроля.

 

💡 Практические советы по питанию:

 

· Используйте «пищевой светофор» для наглядности в питании.

· Расчет рациона — строго индивидуальный процесс, который должен контролироваться врачом-генетиком и диетологом.

· «Веганские» продукты не равно «низкобелковые»! Они часто содержат растительный белок и не подходят для рациона при ФКУ.

 

🧠 Психологический блок: воспитываем личность, а не болезнь

 

· Главный принцип: Ребенок — прежде всего ребенок, а не «пациент с орфанным заболеванием». Не путайте болезнь и личность!

· Что нужно для счастливой жизни?

  · Четкие правила и границы. Это создает у ребенка ощущение безопасности и помогает соблюдать диету.

  · Последовательность взрослых. Твердая и любящая позиция родителей — залог адекватного развития.

  · Развивающая среда. Общение, движение, игра, творчество и бытовые поручения необходимы не меньше, чем диета.

· Подростковый возраст — время разговаривать! В этом возрасте особенно важны откровенные беседы, поддержка психолога и помощь в принятии болезни и осознании своих ограничений.

 

🤝 Ключевой вывод:

 

Успех в лечении ФКУ — это командная работа, где участвуют врачи (генетики, неврологи, диетологи), психологи, педагоги и, самое главное, семья. Родителям тоже нужна поддержка, в том числе психологическая, чтобы быть опорой для своего ребенка.

 

Благодарим всех лекторов и участников за ценнейшие знания и теплую атмосферу! Вместе мы можем сделать жизнь с редким заболеванием полноценной и счастливой.

 

По окончании мероприятия все желающие смогли получить консультации медицинских специалистов и пообщаться между собой.🤗

 

P.S. Если вы хотите получить более подробную информацию по любой из затронутых тем, мы рекомендуем обращаться к лечащему врачу и искать проверенные источники, такие как клинические рекомендации и методические пособия, на которые ссылались эксперты.

🏥 Проактивная помощь: как пациентские организации сохраняют ресурсы здравоохранения

На Всероссийской педиатрической ассамблее с докладом выступила Елена Балабанова — руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией». Она показала, как партнёрство с пациентскими организациями помогает не только пациентам, но и всей медицинской системе.

 

Ключевые тезисы выступления:

🔹 Пациентская организация — это профессиональный участник системы здравоохранения, а не просто группа поддержки.

🔹 Создана экосистема помощи: от выездных школ для пациентов до стратегического партнёрства с врачами и производителями лекарств.

🔹 Работа ведётся по 4 направлениям:

• Информационный лифт — обучение семей;

• Построение диалога — связь между пациентами, врачами и государством;

• Развитие сообщества в регионах;

• Стратегическое партнёрство с медицинским сообществом.

 

Результаты 10+ лет работы:

✅ Налажено взаимодействие между пациентскими организациями в различных регионах России

✅ Налажено взаимодействие с Фондом «Круг добра»

✅ Разработаны и продолжают разрабатываться уникальные методические материалы для родителей

✅ Сформированы устойчивые партнёрства с производителями ЛС и медцентрами

 

💡 Главный вывод:

Проактивная работа пациентской организации не только улучшает качество жизни пациентов, но и сохраняет ресурсы медицинской системы, сокращая время на решение проблем и повышая приверженность лечению.

 

Благодарим руководство РДКБ за возможность выступления перед медицинским сообществом с важным и практичным докладом!

🎉 Состоялось наше выступление на XVI Всероссийском конгрессе пациентов!

21 ноября, в рамках XVI Всероссийского конгресса пациентов «Вектор развития: пациент-ориентированное здравоохранение» успешно прошел круглый стол «Редкий» пациент в 2025 году: обзор практики, задачи и возможности их решения».

 

💥От нашей организации с докладом «Сопровождение пациента, получающего инновационную терапию на примере ФКУ» выступила Белянина Анастасия Сергеевна, руководитель направления помощи детям АНО «Доверие и дело».

 

В ходе выступления были освещены ключевые вопросы:

✅ Практический опыт сопровождения пациентов с ФКУ на терапии, предоставляемой по линии Фонда Круг Добра

✅ Анализ проблем, возникающих после стационарного этапа лечения (завершение стадии титрации препарата)

✅ Роль пациентских организаций в системе поддержки пациентов

✅ Конкретные предложения по улучшению системы сопровождения

 

⏰Круглый стол проходил в онлайн-формате и собрал представителей пациентских организаций, медицинского сообщества и государственных структур.

 

🫡Благодарим организаторов конгресса и АНО Дом Редких за возможность поделиться нашим опытом, а всех слушателей — за внимание и обратную связь!

🎤 «Архитектура надежды»: как пациентские организации меняют систему помощи людям с орфанными заболеваниями

🤗 На конференции ОРФА-ДА, организованной Ассоциацией здоровья детей, в стенах НМИЦ Здоровья детей РАМН, с выступлением выступила Елена Балабанова — руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией». Она поделилась более чем 10-летним опытом построения комплексной экосистемы поддержки для пациентов с ФКУ в России.

 

Вот ключевые направления работы, которые мы выделили:

🧬

🔹 Информационный лифт

Более 30 выездных Школ пациентов в 15+ регионах, где семьи получают знания от генетиков, диетологов, психологов.

🧬

🔹 Диалог между пациентом, врачом и государством

Организация становится мостом, аккумулирует проблемы и переводит их в системные решения.

🧬

🔹 Развитие сообщества в регионах

Создание новых НКО, тиражирование успешных практик и развитие единого информационного пространства.

🧬

🔹 Стратегическое партнерство

Работа с производителями лекарств и медицинскими организациями для оперативного обмена информацией и повышения осведомленности о заболевании.

🧬

💡 Главный итог:

Пациентская организация — это не просто группа поддержки, а профессиональный участник системы здравоохранения, способный создавать устойчивые решения и менять жизни тысяч людей.

🌟

Руководителем Сессии выступила Н.Погосян, заместитель председателя Правления ВООЗ, с крайне информативным докладом о деятельности ВООЗ и роли общественных объединений в жизни редких пациентов.

🫐

Такие выступления вдохновляют и показывают, как важно объединять усилия ради общего будущего.

💎 ФКУ: Реализуем свой генетически детерминированный потенциал здоровья

Часто, когда мы говорим о фенилкетонурии, фокус смещается на ограничения. Но давайте посмотрим на это под другим углом: цель терапии при ФКУ — не просто «держать анализы», а реализовать тот уникальный потенциал здоровья, который заложен в человека генетически, и который без лечения «блокируется» высоким фенилаланином.

 

Что это значит на практике?

 

🧬 Ген ≠ приговор

Наличие мутации в гене PAH — это лишь условие задачи. Интеллект, таланты, когнитивные способности Вашего ребенка и физическое здоровье — это ваш потенциал. Высокий уровень фенилаланина мешает этому потенциалу раскрыться, создавая в мозге «информационный шум» и токсическую среду.

 

🎯 Диета и терапия — не наказание, а «разблокировка»

Поддерживая уровень ФА в целевом диапазоне, мы не просто следуем правилам. Мы:

✅ Снимаем «блокировку» с мозга, позволяя развиваться вниманию, памяти и исполнительным функциям.

✅ Даем нервной системе возможность развиваться так, как это предусмотрено природой, без токсического вмешательства.

✅ Открываем дорогу для реализации врожденных способностей к обучению, творчеству и социальной адаптации.

 

💡 Потенциал у каждого — свой

Кто-то от природы — прирожденный математик, а кто-то — художник или спортсмен. Задача терапии при ФКУ — убрать преграду на пути этой реализации, какой бы она ни была.

 

Вывод:

Диетотерапия, медикаментозные методы лечения и регулярный контроль — это не просто лечение. Это инструмент, который позволяет вам или вашему ребенку стать тем, кем он предназначен быть генетически — здоровым, умным и полностью реализованным человеком.

🏥 Анонсируем Школу для родителей пациентов Москвы

🧬Дорогие друзья!

Анонсируем Школу для родителей пациентов Москвы, которая пройдет 26/11/2025 в 18-00 в НПЦ Детской психоневрологии (ул.Гарибальди, 8, стр.6). 

Количество мест ограничено! 

К нашему сожалению, консультации детей не предусмотрены форматом мероприятия.

В программе: инновации в терапии ФКУ, взрослое звено, диагностика, материнская ФКУ.

❤️🧬

Запись на Школу +79268527863 Вотсап, Елена Балабанова

Пищевой дневник ФКУшки

💥На протяжении многих Школ мы заметили, что родители пациентов старше 7-10 лет прекращают вести дневник 📓 питания ребенка. 

 

Врачи подтверждают также, что на прием приходят родители без записей, которые можно было бы проанализировать 🧐 

 

Наша партнерская организация из Краснодара разработала и выпустила специальный документ, который поможет всем нам в этом.

 

Благодарим АНО Ген Добра и лично Петрусеву Анну за возможность поделиться разработкой!

♥️🧬♥️🧬

Дневник
Дневник