«Даже если бы по щелчку пальца у меня было бы лекарство и я избавился от своей болезни, я не смог бы нормально питаться и, скорее всего, так бы и остался на своей диете. У меня в голове уже не укладывается, как можно жить по-другому».
Продолжаем знакомить вас с интересными людьми нашего сообщества. На этот раз руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова встретилась с целеустремленным молодым человеком, которому диагноз ФКУ не мешает жить полноценной жизнью. Кирилл не только держит прекрасные анализы, но и готов спорить с преподавателями старой школы о том, что такое фенилкетонурия и как с ней жить.
— Кирилл, привет. Расскажи, пожалуйста, о себе. Сколько тебе лет? Где ты учишься?
— Привет. Я студент уже 5-го курса медицинского факультета РУДН. Мне 22 года. Пока учусь просто на лечебном деле. У меня уже есть одно высшее образование переводчика и среднее специальное — среднего медицинского персонала.
— У тебя фенилкетонурия. Ты сейчас находишься на диете?
— Да.
— Когда-нибудь ты с нее сходил? У тебя были срывы?
— Я не знаю, что такое срывы.
— Тебя никогда не тянуло на запрещенное?
— Тянуло, но я либо считал, сколько запрещенного мне можно — то есть я могу взять совсем чуть-чуть этого запрещенного, и не будет никакого риска — либо это просто не ел, потому что понимал, что риск гораздо выше, чем мимолетное удовольствие.
— Ты никогда не нарушал сильно диету и, соответсвенно, у тебя не было высоких цифр фенилаланина, правильно я понимаю?
— Высокие цифры были. Насколько я помню, с класса 10-го периодически они были даже выше 11. Это было очень странно, потому что диета у меня более менее всегда одинаковая. А иногда они наоборот падали вплоть до 1.
— Какая у тебя переносимость?
— Я не могу этого сказать. Если я понимаю, что съел что-то, что не должен был есть, то я либо начинаю себя накручивать, либо мне кажется, что я себя плохо чувствую. Это может быть просто самовнушение.
— Но количества белка в день, которое тебе можно, ты знаешь?
— Да, знаю — до 12 грамм.
— Ты студент-медик, ведешь крайне активный образ жизни. Сколько раз в день ты пьешь смесь?
— Я стараюсь пить 3 раза, потому что 2 раза мне не очень нравится. Либо 2 раза смесь и один раз что-то, что можно взять с собой — жидкую форму.
— Вечеринки, студенческие тусовки, ты кому-нибудь в своем окружении рассказываешь о своей особенности?
— Дело в том, что у меня все мое окружение, даже те, с кем я недавно познакомился, все медики. Поэтому, да, я спокойно рассказываю, тем более фенилкетонурию мы проходим на первом курсе на биологии и подробно на втором курсе на биохимии, где разбирается вся эта патология, и какой именно фермент не работает, и что происходит дальше с фенилаланином, если он не может нормально преобразоваться.
— Ты затронул очень интересную тему. Мы по стране сталкиваемся с тем, что врачи-генетики не всегда хорошо знают, что такое фенилкетонурия, и привыкли видеть самые худшие варианты развития данного заболевания. Ты когда-нибудь спорил с преподавателями, когда они начинали задвигать, что это фенилпировиноградная олигофрения и тому подобное?
— Мне кажется, что мои преподаватели и по биологии и по биохимии, оба совершенно отличные и шикарные, упоминали этот термин, но в рамках устаревшего. Тем более, есть сайт Тимина (известный биохимик, который, к сожалению, недавно умер), там все эти схемы расписаны, причем там наиболее актуальная информация. Мой учитель по биологии говорила когда-то, что ее учили, что после 18 лет держать диету не обязательно. Мы как-то с ней немного поспорили на эту тему. Она сказала, я соглашусь, поверю и проверю данные, которые есть, но меня учили так, может быть, это устаревшая информация. Преподаватель-биохимик сразу говорила, нет, таким людям нужно держать диету всю жизнь.
— Все правильно, потому что дефект работы цепочки в переработке фенилаланина никуда не девается. А в наше время ты испытываешь какие-то трудности в своей повседневной жизни? Понятно, что ты уже совершеннолетний молодой человек, но ты наверняка помнишь те времена, когда не было так много вегетарианских вариантов еды вне дома, когда на людей, которые как-будто бы являются вегетарианцами, смотрели косо.
— Такое было максимум в школьной столовой и то, потому что нельзя было объяснить одноклассникам, что это такое, да я и не хотел объяснять. Они просто думали, что это такая запущенная форма аллергии на белок и все. У меня были близкие друзья, которым я рассказывал. Они не особо разбирались в биологии, но все равно поняли и спокойно к этому относились. А если я куда-то ходил, не испытывал никаких проблем — овощи есть в принципе везде, даже если пойти в McDonald’s, есть картофель, просто нужно посчитать, сколько его там.
— Спорт коснулся твоей жизни?
— Да, с самого детства я занимался горными лыжами — спасибо папе и маме. С 6-7 лет занимался карате, дошел до черного пояса, но из-за учебы в универе пришлось закончить, потому что не хватало времени. С 2018 года я встал на виндсерф. И в принципе каждый день я стараюсь хоть немного поподтягиваться и поотжиматься, сделать бёрпи — упражнение, которое задействует несколько групп мышц — или еще что.
— А как ты отдыхаешь, переключаешься? Куда-нибудь ездишь?
— В семейные поездки в деревню в Тверскую область. Могу куда-то слетать. В том году был в Кисловодске. Достаточно часто мы летаем в Сочи. А так, вот например, у меня закончилась сессия, я сейчас потихоньку увлекаюсь тем, что нравится: монтирую видео, хожу на работу — это ведь тоже помогает переключиться в какой-то степени — немного пишу то книгу, то сценарий для одного видео, который хочу опубликовать.
— Ты работаешь?
— Да, работаю у себя в университете лаборантом на факультете непрерывного медицинского образования. У нас люди проходят курсы по разным специальностям, например, это переподготовка или повышение квалификации, и сдают экзамены, а я либо участвую в занятиях либо участвую в аккредитации.
— А кем ты будешь после окончания?
— После лечебного дела я буду врачом общей практики. Но я хочу идти дальше в ординатуру и пойти на патологоанатома. Задача врача-патологоанатома – не только диагностика после смерти, но и прижизненных заболеваний. Это единственный врач, который может поставить диагноз онкология. В мире первое место по заболеваемости у сердечно-сосудистой патологии, второе — у дыхательной, а третье — онкология. И онкология неустанно пытается опередить эти заболевания. Патологоанатом — крайне востребованная должность. Например, во время операции нужно провести диагностику какого-то образования, хирург не может понять, что это. Без патологоанатома он не поймет. Патологоанатом не только работает с трупами, проводя диагностику уже после смерти. Это может быть биопсия, например, взятая у пациента онкологом при подозрении на то, что невус начал озлокачествляться. В этом случае это незаменимое вынесение диагноза.
— Ты общаешься со взрослыми фенилкетонурийцами Москвы?
— Если честно, нет.
— Кирилл, вот ты сейчас уже будущий доктор, который имеет понимание важности сохранения здоровья человека. Ты считаешь, что родители сделали максимум, или все-таки такое постоянство в приверженности к диетотерапии — это твоя черта характера?
— Даже если считать это особенностью характера, то все равно на характер оказали влияние родители. Мне кажется, все идет от них.
— Какое твое любимое блюдо?
— Оно может не совсем подходить под определение фенилкетонуриейцев, но если все подсчитать, то там все очень даже хорошо. Зачастую я себе готовлю обычные низкобелковые макароны, если есть, добавляю туда томатный соус, абсолютно любой веганский сыр, немного оливок, соус табаско, и грибной колбасы из «ВкусВилла».
— Ты сам себе готовишь и сам считаешь? В какой программе?
— Да, есть программа PKU Diet, я по ней все смотрю каждый день. Если пропускаю день, потом, как правило, сижу и вспоминаю, что я съел и примерно сколько.
— Как часто ты сдаешь анализ на фенилаланин?
— Обычно раз в месяц.
— Ты держишь прекрасные цифры, 2 – 4. Как врач ты должен понимать, что анализ — это такая нисходяще-восходящая кривая, и сдавать его раз в месяц — это не тот результат, который нам нужен, чтобы понимать реальный уровень фенилаланина. Почему ты не делаешь этого чаще?
— Я все-таки не могу утверждать, не будучи врачом-специалистом, как правильнее. Я обязан следовать клиническим рекомендациям, так как у них самый высокий уровень доказательности на данный момент, и спорить с ними можно только, проведя более массированное исследование, которое доказало бы иную точку зрения.
— В клинических рекомендациях написано, анализ нужно сдавать не реже 1 раза в месяц.
— Зачастую это связано с тем, что не хватает времени. Чтобы сдать анализ, его нужно отвезти, причем не растянув на большой промежуток времени, потому что в таком случае фенилаланин в этой крови начинает сильнее расти. Иногда это достаточно трудно в моем графике, когда пары обычные как медика, пары по английскому и еще сверху работа. Может быть, появится технология, которая позволит чаще сдавать, например, как это у диабетиков: система в виде иглы в теле, когда постоянно можно мониторировать свои показатели.
— Ты считаешь себя счастливым человеком?
— Это сложный вопрос, на который нельзя однозначно ответить. То, что я в принципе всем доволен, это 100% утверждение.
— Ты же точно поминаешь, что могло бы быть, если бы ты не родился в эпоху неонатального скрининга, в эпоху такого расцвета редких заболеваний, в которой мы сейчас живем? Ты осознаешь, что ты уникальный человек, действительно редкий, и что ты являешься лучшей практикой для всех остальных орфанных заболеваний? По фенилкетонурии столько уже известно, столько всего уже разработано и придумано, есть терапия на любую мутацию, есть патогенетическая терапия, есть аминокислотные смеси.
— Я просто живу и делаю то, что должен. Даже если бы по щелчку пальца у меня было бы лекарство и я избавился от своей болезни, я не смог бы нормально питаться и, скорее всего, так бы и остался на своей диете. У меня в голове уже не укладывается, как можно жить по-другому. Но ведь и в наше время можно понять, насколько твоя ситуация хорошая. Еще в детстве мама мне показывала пациентов из Америки с фенилкетонурией, которые не соблюдали диету, их состояние во взрослом возрасте было очень плачевное. Даже в тот век, в который мы шагнули сейчас в плане медицины.
— Ты думаешь, получится всю жизнь быть на диете?
— Я думаю, да. Для меня самое главное, чтобы была вся аминокислотная смесь. Пока у меня точно нет проблем с поджелудочной, в моем молодом возрасте поджелудочная справляется с перевариванием жиров. Хотелось бы, чтобы была одна смесь, в которой был бы высокий эквивалент белка и достаточно много жиров, и при этом она была бы с подходящими вкусовыми характеристиками, не приторными.
— Что ты можешь пожелать родителям ФКУшек, которые прочтут твое интервью?
— Мне кажется, в первую очередь родители должны учить детей соблюдать диету. И, наверное, рассказывать о людях, которые достигли чего-то большого, и могли бы заинтересовать детей, лучше, например, с каким-то тяжелым заболеванием, не обязательно с фенилкетонурией, там где присутствовало хоть немного усердия и труда. Слышать врача, соблюдать диету — самое главное!