На этой неделе мы побывали в гостях у главного репродуктолога Ecofamily Clinic Павла Александровича Базанова. Клиника современных репродуктивных технологий специализируется на программах ЭКО, гистероскопических операциях и экспертной диагностике. Врачи этой клиники используют только методы доказательной медицины и активно занимаются научной деятельностью.
Доктор Базанов — репродуктолог с 25-летним стажем и мировым именем, член Российской Ассоциации Репродукции Человека, Европейской Ассоциации Репродукции Человека и Эмбриологии, Американского Общества Репродуктивной Медицины, автор популярной книги «ЭКО-материнство. Когда природе нужно помочь». Его опыту доверяют не только пациенты, но и сообщество репродуктологов.
Мы попросили рассказать Павла Александровича, чем современная медицина может помочь парам, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием. Но сначала посмотрим, как устроена лаборатория клиники и зададим несколько вопросов одному из врачей-эмбриологов.
СВЯТАЯ СВЯТЫХ — ЭМБРИОЛОГИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ
В клинике есть все необходимое для ведения и послеоперационного наблюдения за пациентом. Палата пребывания оборудована на случай необходимости подачей кислорода и ИВЛ. Основной хирургический процесс в рамках процедуры ЭКО — получение яйцеклеток и перенос эмбрионов в полость матки — проходит с анестезиологическим обеспечением в манипуляционной.
«Для нас очень важна так называемая тепловая цепочка, — говорит доктор Базанов. — В организме женщины яйцеклетка живет в температуре 37 градусов. Чтобы она не замерзала при обычной температуре, в манипуляционной есть термостолик со специальными блоками, в которых греются пробирки».
Соседняя дверь — святая святых, эмбриологическая лаборатория с инвертированным микроскопом, микроманипуляторами и инкубатором. Пространство оборудовано автономными источниками бесперебойного питания на случай отключения электроэнергии и системой вентиляционных фильтров. Здесь проводят биопсию эмбрионов, их заморозку и отправку биоптата в генетическую лабораторию на преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) для выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий.
— Пара уже имеет ребенка с генетическим заболеванием, например с фенилкетонурией, и хотела бы предотвратить рождение второго больного ребенка, что она должна для этого сделать?
— В этом случае делается программа ЭКО, — отвечает врач клинической лабораторной диагностики, эмбриолог Надежда Константиновна Красова. — Перед вступлением в программу ЭКО пара должна обратиться к врачу, чтобы медучреждение заранее связалось с генетической лабораторией. У пары и у их больного ребенка берут кровь. После того, как лаборатория дает отмашку, что готова к тестированию на конкретное заболевание, можно приступать к процедуре ЭКО. После получения яйцеклеток и оплодотворения, мы культивируем эмбрионы до 5-6 суток, выполняем биопсию и отправляем материал на исследование в генетическую лабораторию.
— Насколько биопсия вредна для эмбриона?
— Мы берем материал из той части, из которой малыш потом не развивается, — объясняет врач. — На 5-6 сутки эмбрион уже дифференцируется, у него образуется два вида клеток: внутренняя клеточная масса, которая потом даст малыша, и трофэктодерма, которая будет участвовать в формировании плаценты. Мы забираем не более 10 клеток только из трофэктодермы. Если взять больше, нарушится процесс имплантации. Хетчинг или искусственное надсечение оболочки эмбриона выполняется малоинвазивным методом с помощью лазера, так же как и биопсия.
Эмбрионы замораживаются и хранятся до получения результатов. В генетической лаборатории выполняют первый этап тестирования биоптата на конкретное моногенное заболевание, например фенилкетонурию. Если заболевание выявлено, тестирование далее не проводят, происходит отсеивание.
Второй этап — тестирование на анеуплоидии, то есть на изменение хромосомного состава эмбрионов. Эмбрионы с нарушением хромосомного состава не приведут к живорождению: они либо не имплантируются, либо произойдет прерывание беременности на раннем сроке.
— Возможно ли проверить эмбрион не только на фенилкетонурию, но и на другие генетические заболевания?
— Это вопрос к генетической лаборатории, которая будет проводить исследование, — говорит Надежда Константиновна. — Мы сотрудничаем с несколькими лабораториями, выбор широкий. Все зависит от конкретных потребностей пары. Наша задача — получить эмбрионы и отправить материал на анализ.
После того, как выбран здоровый эмбрион, происходит его перенос в матку. В ряде случаев по международным стандартам рекомендуется выполнить также пренатальную диагностику — амниоцентез. Диагностика проводится для переподтверждения, но уже не с вероятностью 25%, а с вероятностью 0,5-1%, при этом частота осложнений от забора околоплодных вод — 4%. Поэтому многие пары от него отказываются.
— Как долго нужно учиться на эмбриолога?
— На врача нужно учиться всю жизнь, — отвечает Надежда Константиновна. — Постоянно появляется что-то новое. Если вы хотите быть в курсе и активно работать со всеми новшествами, придется постоянно учиться.
ЧЕМ СОВРЕМЕННАЯ МЕДИЦИНА МОЖЕТ ПОМОЧЬ ПАРАМ, У КОТОРЫХ УЖЕ ЕСТЬ РЕБЕНОК С ГЕНЕТИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ
— Павел Александрович, расскажите, пожалуйста, чем современная медицина может помочь парам, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием?
— Далеко не всегда можно предупредить появление больного ребенка у семейной пары, которая является носителем рецессивного заболевания. Пара должна отправиться на консультацию к генетику для поиска конкретных мутаций, приведших к заболеванию. Эти же мутации подтверждаются и у ребенка. Как поступить далее?
Мы можем пойти двумя путями. Первое — это рекомендовать семейной паре беременеть обычным образом, при наступлении беременности сделать пренатальное тестирование и, в случае обнаружения заболевания у будущего ребенка, либо прервать беременность, либо принять, как есть.
— Этот путь подходит только тем, кто уверен, что после наступления беременности и выявления заболевания у будущего ребенка, женщина будет готова сделать аборт?
— Мы не можем решать за семейную пару. Кто-то считает, что так проще, кто-то не может пойти на это, для кого-то само ожидание будет мучительным. Тут нужно понимать, что не каждая беременность оказывается больной, даже при наличии мутации у обоих партнеров.
Ребенок может родиться здоровым, либо быть носителем заболевания, либо оказаться больным. Этот вариант мне кажется все-таки тяжелым с точки зрения и ожидания и выполнения аборта, не говоря о моральных переживаниях. Аборт выполняется на достаточно большом сроке, что может привести к осложнениям общего и репродуктивного здоровья женщины.
Давно существует второй, альтернативный вариант. Он имеет право на существование по выбору семейной пары. Это вариант проверки эмбрионов еще до наступления беременности, при котором мы уверены, что в организм женщины переносится только здоровый эмбрион. Либо, если это рецессивное заболевание, перенос эмбриона-носителя.
— Какой из вариантов безопаснее и эффективнее по Вашему мнению?
— С точки зрения сохранения общего женского здоровья и нормализации эмоционального состояния семьи, вариант выполнения ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД), конечно, гораздо более щадящий, хотя и громоздкий. Но в данном случае, мы говорим о возможности наступления беременности у семейной пары при том, что эмбрион будет здоровым с вероятностью 99,9%. Это очень важный момент.
— Возраст пациентки имеет значение?
— Возраст пациентки имеет значение для наступления беременности независимо от наличия или отсутствия генетических заболеваний. Многие, кто к нам приходят из-за необходимости выполнения ПГД и выявления моногенного заболевания, являются фертильными, то есть им лечить бесплодие не нужно. Вероятность беременности у них даже выше, чем у обычных пациентов.
Но возраст женщины имеет принципиальное значение. Если женщина относится к старшей репродуктивной группе, вероятность беременности в целом снижается независимо от способа наступления беременности, и повышается вероятность хромосомных нарушений.
Частота моногенных заболеваний от возраста не зависит. Поэтому очень важен второй этап, который мы выполняем при диагностике моногенных заболеваний в рамках программы ЭКО. Это то, о чем говорила эмбриолог. Если мы проверили эмбрион и он здоров либо является носителем заболевания, тогда этот эмбрион еще проверяется на хромосомные нарушения. И переносится тот эмбрион, у которого не будет ни хромосомных и ни моногенных нарушений.
Еще очень важный момент, если мы переносим эмбрион, который является носителем заболевания, мы говорим родителям, чтобы они обязательно сообщили ребенку, что он носитель данного заболевания, чтобы он, когда вырастет и подойдет к вопросу супружества и наступления беременности, обязательно сообщил своему партнеру, что нужно провериться на это заболевание.
Еще один важный момент, когда к нам приходят для выполнения ПГД с выявлением конкретного моногенного заболевания, мы рекомендуем проверится и на другие заболевания одному из партнеров: либо на наиболее частые заболевания, либо, по желанию, на какой-то больший спектр. У нас были случаи, когда при подготовке ПГД одного заболевания, были обнаружены мутации другого заболевания. Такие ситуации случаются.
— Мы поговорили о парах, у которых уже есть больной ребенок. А если женщина с фенилкетонурией впервые хочет стать мамой, она просто должна проверить партнера на это заболевание и беременеть в естественном цикле без обращения к репродуктологам и эмбриологам?
— Если мы говорим о фенилкетонурии, то женщина проверяет партнера на наличие этого заболевания. Если мутаций нет, то вполне возможно наступление беременности при обычной половой жизни. Тут мы совершенно не нужны. Дальше уже нужно будет смотреть у ребенка, есть ли носительство мутации или вообще ничего нет. Если же у партнера будет обнаружена мутация, тогда целесообразно проверить эмбрионы на наличие или отсутствие фенилкетонурии.
— Увеличилось ли количество пациентов, которым проводят ПГД на генетические поломки у эмбрионов?
— Это штучные пациенты, их число особо не меняется. Относительно общей популяционной численности людей генетические заболевания редки. Гораздо чаще мы выполняем ПГД хромосомных нарушений анеуплоидии. С возрастом в яйцеклетках у женщин повышается ломкость хромосом и, соответственно, частота нарушений хромосом сильно растет. А пациенты с моногенными заболеваниями объективно достаточно редкие, и сказать, что их стало больше, мы не можем. Но мы хорошо дружим с генетиками, и нас знают и приходят с такими заболеваниями.
— Работает ли ваша клиника по ОМС? Есть ли вообще в стране программа ОМС, которая позволяет парам с больными детьми бесплатно проделать все эти высокотехнологичные и, наверняка, дорогостоящие манипуляции?
— По ОМС мы не работаем. В любом случае система ОМС не включает в себя оплату генетического преимплантационного тестирования. ОМС оплачивает только программу ЭКО, что не маловажно, но генетическую часть нет.
— Ваша клиника не работает по ОМС, почему тогда к Вам такая очередь?
— Дело в том, что работа по ОМС накладывает на клинику определенные обязательства на выполнение манипуляций, которые не всегда представляются рациональными с медицинской точки зрения. То есть мы обязаны провести определенное число манипуляций. Даже если мы понимаем, что для пациента не целесообразно выполнение того или иного этапа, мы обязаны его выполнить.
В нашем же случае при работе с пациентом мы используем индивидуальный подход, выкраивая более подходящий план лечения и ведения. Мы можем себе позволить работать именно с теми препаратами, которые наиболее подходят для пациента, тем самым, надо признать, добиваться беременности с большей вероятностью успеха, чем в рамках ОМС. Но ОМС, несомненно, очень важная программа, потому что позволяет получить достаточно дорогостоящее лечение тем людям, у кого нет на это свободных средств.
— Какое напутствие Вы дадите нашим пациентам, мамам и будущим мамам?
— Дети — это прекрасно! Я бы дал наказ ответственно относиться к своему репродуктивному здоровью и, прежде чем задуматься о наступлении беременности, пойти к доктору и спросить, на что вам нужно провериться. Сдать антитела краснухи, посмотреть мазки на атипичные клетки на шейке матки, провериться у маммолога и эндокринолога, чтобы ничего не препятствовало нормальному вынашиванию беременности. Проверить кровь на уровень ферритина и витамина D. Когда ко мне приходят первичные пациенты, я всегда отправляю сдать кровь на кариотип и провериться на наиболее частые наследственные заболевания. Этот не очень большой перечень обследований относится к категории ответственного отношения к себе и к будущим детям.
