«Мы проехали 400 км в одну сторону с малышом ради того, чтобы задать свои вопросы и показать ребёнка специалистам. Тем более, что такая большая команда врачей такого уровня в одном месте — большая удача».
Школа для пациентов с фенилкетонурией для всех возрастных групп прошла в Туле в минувшие выходные. Региональное мероприятие впервые собрало столь представительную команду российских экспертов в области редких болезней обмена веществ из Москвы. Участвовали врач-генетик Шестопалова Е.А., диетолог Бушуева Т.В., психолог Мазурова Н.В., неврологи Глоба О.В. и Соколова А.В., акушер-гинеколог Северина В.Н., а также Юдинцева Т.В и Ставцева С.Н., главные внештатные специалисты по медицинской генетики из Тульской и Орловской области.
По данным на декабрь 2023 года, в Тульской области зарегистрированы 21 взрослый и 34 ребенка с диагнозом классическая фенилкетонурия. На Школу пришло 11 семей, две из которых специально приехали из Курска, чтобы лично пообщаться с врачами.
С экспертами обсудили такие вопросы, как подростковый возраст и ФКУ, беременность, важность соблюдения контрольных цифр ФА. Индивидуальные консультации психолога и невролога получили все пациенты.
«Совсем недавно школа была в Белгороде, но на неё мы не смогли приехать, — делится своими впечатлениями семья, приехавшая из Курска. — В Тулу решили ехать, потому что понимали, что в нашем регионе такой школы не предвидится в силу небольшого количества активных родителей и нынешней обстановки на границе. Мы проехали 400 км в одну сторону с малышом ради того, чтобы задать свои вопросы и показать ребёнка специалистам. Тем более, что такая большая команда врачей такого уровня в одном месте — большая удача.
Главным пунктом посещения школы была личная консультация с Мазуровой Н.В. Для меня было важно, чтобы Надежда Владимировна оценила развитие моего сына и дала свои рекомендации. Врач невролог также внимательно провела осмотр, поделилась важными советами и рекомендациями. Спасибо им большое за это.
Хочется отметить отличную организацию мероприятия. Был организован ФКУсный перекус для деток. Детей развлекал профессиональный клоун. Тысяча «спасибо» этой милой девушке, которая взяла на себя ещё и моего маленького ребёнка, увлекла его и дала мне возможность послушать врачей в зале.
Ожидания от школы полностью оправдались, я получила ответы на вопросы, которые меня мучали. Врачи невролог и психолог оценили развитие ребёнка, всё у нас хорошо, можно чуток выдохнуть.
Город особо посмотреть, к сожалению, не получилось, только из окна автомобиля по дороге к месту проведения школы. Это наше первое такое большое путешествие с малышом — устал с дороги, столько впечатлений, людей, но нам удалось всё-таки прогуляться вечером по центру города. Это отличный опыт семейного путешествия, да ещё и с такой пользой, было немного волнительно ехать, но всё удалось и получилось. Большое спасибо Елене и всей вашей команде за организацию такого важного и нужного мероприятия».
Школа для пациентов с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия реализуется АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией». Благодарим компании Basis, Nutricia, «Инфаприм», Biomarin за поддержку мероприятия в Туле.
