🏥 Отчет о Школе пациентов в Санкт-Петербурге: углубленная диагностика, персональный подход и важные организационные новости 🧬

8 ноября 2025 года в Санкт-Петербурге успешно прошла Школа пациентов с фенилкетонурией, организованная АНО «Общество пациентов с ФКУ» и АНО «ФоКУс». Это была не просто встреча, а настоящий диагностический и консультативный день для наших семей, который также ознаменовался важным анонсом! 

🫶На встрече присутствовали более 40 семей из Санкт-Петербурга, Ленобласти и других городов.

 

Главные итоги и уникальные возможности для пациентов:

 

🌟 Важное заявление: Новая сила для Северо-Запада

Яковлева Ольга, руководитель АНО «ФоКУс», представила планы новой организации, которая будет заниматься комплексной поддержкой пациентов с ФКУ и другими болезнями обмена веществ на территории всего Северо-Западного федерального округа. В планах — правовая и информационная помощь, организация мероприятий и тесное взаимодействие с медицинскими учреждениями СЗФО. Это значит, что у пациентов всего региона появится сильный и опытный представитель их интересов!

 

👨‍⚕️ Глоба Оксана Валерьевна, д.м.н., невролог НМИЦ здоровья детей

Провела персональные неврологические консультации, оценила неврологический статус каждого ребенка и дала адресные рекомендации по поддержке когнитивного развития и профилактике неврологических осложнений.

 

👩‍⚕️ Соколова Ангелина Викторовна, невролог НМИЦ здоровья детей

Выполнила для детей биоимпедансометрию — современное исследование состава тела. Благодаря этому у родителей теперь есть объективные данные о соотношении мышечной и жировой массы, что поможет точнее корректировать нутритивную поддержку.

 

👩‍⚕️ Лязина Лидия Викторовна, к.м.н., врач-генетик Диагностического центра СПб

Подробно рассказала о спектре пациентов с ФКУ в Санкт-Петербурге и о тех современных методах терапии, которые уже применяются в городе. Это позволило семьям лучше понять региональные возможности и перспективы.

 

Также с презентацией выступила Шестопалова Елена Андреевна (МГНЦ, МКНЦ Москва), сообщив о проблемах в подростковом возрасте, сделав акцент на материнскую ФКУ и взрослое звено пациентов, а для детей работала веселый медицинский клоун и был организован полезный фуршет.

 

Благодарим всех участников, спикеров и наших партнеров — компании SWIXX BIOPHARMA, VITAFLOW и Nestle Health Science — за поддержку в организации такого важного и насыщенного события!

🍒 А знаете ли вы, что у Винни-Пуха, возможно, был СДВГ? 🐻🍯

Да-да, тот самый Пух из описанного А.А. Милном — невероятно обаятельный, но вечно попадающий в переделки. Если присмотреться, в его поведении можно узнать черты, знакомые многим семьям, где есть ребенок с СДВГ (и, как показывают исследования, это частый спутник ФКУ).

 

Что же выдает в Пухе «медвежонка с СДВГ»?

 

· Гиперактивность: «Я — Винни-Пух, просто Пух. У меня нет мозгов, но есть лапы!» — и он постоянно в движении. 🐻 

· Импульсивность: Помните, как он без плана летел за воздушным шариком к пчёлам? Классическая импульсивность! 🍯 

· Дезорганизация: Его «хитрые планы» (например, поймать Слонопотама) — это образец хаотичного мышления. 🐘 

· Эмоциональные качели: От восторга при виде горшочка с мёдом до полного отчаяния, когда застрял в норе. Эмоциональная лабильность — это про него. 🐰 

 

А при чём здесь ФКУ? 🤔

 

Исследования подтверждают: у пациентов с фенилкетонурией СДВГ встречается значительно чаще, чем в среднем в популяции. Токсическое действие повышенного фенилаланина на мозг нарушает работу нейромедиаторов (дофамина и норадреналина), которые как раз и отвечают за внимание, контроль импульсов и саморегуляцию.

 

Что делать, если ваш «Винни-Пух» тоже с СДВГ?

 

1. Не корите себя и ребёнка. Это не плохое воспитание, а медицинская особенность, которая при ФКУ имеет биохимическую причину.

2. Строгий контроль ФА — основа основ. Поддержание уровня фенилаланина в целевом диапазоне — лучшая профилактика и коррекция неврологических симптомов.

3. Обратитесь к специалистам. Невролог и психиатр, знакомые с ФКУ, могут помочь с диагностикой и дать рекомендации.

4. Проявляйте понимание. Вашему ребёнку, как и Пуху, нужна поддержка, терпение и любящая «Команда Пятачков», которая всегда рядом.

 

Пусть история Винни-Пуха напомнит нам, что за особенностями поведения часто стоят реальные трудности, а не просто вредность. И что с любыми трудностями можно справиться, особенно когда есть поддержка! ❤️

🏥 Школа пациентов с фенилкетонурией в Санкт-Петербурге

Дорогие друзья! АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» совместно с АНО «ФоКУс» приглашают вас на долгожданную Школу пациентов в Санкт-Петербурге.


Это уникальная возможность лично пообщаться с ведущими специалистами России, получить самую актуальную информацию о лечении и задать свои вопросы.


📅 Дата и время: 8 ноября 2025 года, 12:00 – 15:00

📍 Место: Гостиница «Новотель», конференц-зал (ул. Маяковского, ЗА, м. Пл. Восстания/Маяковская)


В ПРОГРАММЕ:


👩‍⚕️ Лязина Лидия Викторовна

к.м.н., врач-генетик, СПб ГБУЗ «Диагностический центр»


· Диагностика и диспансерное наблюдение пациентов с ФКУ в Санкт-Петербурге


👩‍⚕️ Шестопалова Елена Андреевна

врач-генетик высшей квалификации, МГНЦ, Москва


· Современная терапия ФКУ: диета, сапроптерин, перспективы лечения

· Материнская ФКУ: подготовка к беременности и ведение беременности


👨‍⚕️ Глоба Оксана Валерьевна

к.м.н., невролог, НМИЦ здоровья детей, Москва


· Неврологические аспекты ФКУ: от раннего возраста до взросления

· Профилактика когнитивных нарушений


👩‍⚕️ Соколова Ангелина Викторовна

невролог, НМИЦ здоровья детей, Москва


· Практические рекомендации по ведению пациентов с ФКУ

· Решение частых неврологических проблем


💬 Сессия вопросов-ответов

Модераторы: Балабанова Елена и Яковлева Ольга


🎪 Для детей:


· Развлекательная программа с высокопрофессиональным медицинским клоуном

· Безопасный фуршет из свежих фруктов и овощей


📞 Запись на Школу:


+7 952 227 05 17 Ольга Яковлева (WhatsApp)

При себе желательно иметь медицинские документы на ребенка


Мероприятие проходит при поддержке компаний:

SWIXX BIOPHARMA • VITAFLOW • Nestle Health Science


Не упустите возможность получить ценную информацию и поддержку!

Доклад д.м.н. Татьяны Владимировны Бушуевой: современные возможности терапии ФКУ вышли за рамки диеты

Научный прогресс кардинально изменил подход к лечению фенилкетонурии! Об этом на примере последних данных рассказала д.м.н. Татьяна Владимировна Бушуева.

 

🎯 Какие цели терапии сегодня?

 

Главная задача — не просто снизить фенилаланин (ФА), а обеспечить нормальное развитие и качество жизни:

 

· Дети до 12 лет и беременные: целевой уровень ФА 120-360 мкмоль/л

· Пациенты старше 12 лет: в России — до 600 мкмоль/л, в США — более строгие нормы (120-360 мкмоль/л)

 

❌ Но статистика тревожит:

 

· 72% пациентов старше 16 лет имеют уровень ФА > 600 мкмоль/л

· 18% — выше 1200 мкмоль/л

 

💊 Прорыв в лечении: уже не только диета!

 

1. Кофакторная терапия

 

· Применяется с 2008 года

· Используется в 51 стране мира

· Помогает снизить уровень ФА при чувствительных формах ФКУ

 

2. Ферментозамещающая терапия — настоящая революция!

 

· Препарат расщепляет фенилаланин непосредственно в организме

· Уже зарегистрирован в США и Европе для пациентов с 16 лет

· Вводится в виде подкожных инъекций

· По данным российских исследований:

  · У большинства пациентов наблюдается значительное снижение ФА

  · У 85% — легкие местные реакции

  · У 17% — возможны головная боль, сыпь

  · У 6.5% — системные реакции

 

💡 Что это значит для пациентов?

 

Появление новых методов лечения — это первая реальная альтернатива для пациентов, которым сложно соблюдать диету. Особенно важно для:

 

· Подростков и взрослых с высоким уровнем ФА

· Пациентов с низкой приверженностью диетотерапии

· Женщин, планирующих беременность

 

Вывод: Сегодня врач может подбирать терапию индивидуально — от классической диеты до инновационных методов. Главное — вместе со специалистом искать оптимальный путь контроля заболевания!

🧬Новости из мира ФКУ: Обзор препарата Сепиаптерин (Сафиенс) от д.м.н. Лали Маргвелашвили

💥 Мы хотим поделиться с вами ключевыми моментами из доклада главного генетика Грузии, доктора медицинских наук Лали Маргвелашвили, посвященного современному подходу к терапии фенилкетонурии (ФКУ) с помощью препарата сепиаптерин. 

Исследование 🔬 проводилось в Грузии на 30 пациентах разных возрастов, без привязки к днк-диагностике и к мутациям. 

💊 Этот препарат открывает новые возможности для пациентов с определенными формами ФКУ, и нам важно донести до вас актуальную информацию.

Что такое Сепиаптерин и как он работает?

Сепиаптерин – это не просто еще одно лекарство. Это естественный предшественник тетрагидробиоптерина (ВН4), кофактора, критически важного для работы фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ).

Упрощенно механизм его действия можно представить так:

1. Сепиаптерин попадает в организм и преобразуется в ВН4.

2. ВН4 действует как «фармакологический шаперон» – он помогает правильному сворачиванию и стабилизации структуры дефектного фермента ФАГ.

3. Это позволяет «оживить» работу фермента у пациентов с определенными мутациями, повысить метаболизм фенилаланина (ФА) и снизить его уровень в крови.

Показания и дозировка

· Показан для лечения пациентов с ФКУ и гиперфенилаланинемией, у которых есть остаточная активность ФАГ (?).

· Лекарственная форма: порошок для приема внутрь 1 раз в сутки во время еды.

· Дозировка зависит от возраста и рассчитывается в мг/кг массы тела:

Статус регистрации

Важно отметить: на момент доклада препарат не зарегистрирован на территории России и Грузии. Он одобрен агентствами EMA (Европа) и FDA (США).

Профиль безопасности

По данным клинических исследований, сепиаптерин в основном хорошо переносится. Наиболее частые нежелательные явления (НЯ):

· Головная боль (~8.3%)

· Диарея (~7.7%)

· Рвота (~3.0%)

· Слабость (~2.4%)

Серьезных НЯ, связанных с приемом препарата, зарегистрировано не было.

🙋‍♀️Выводы

Как подчеркивала в своем докладе Лали Маргвелашвили, сепиаптерин – это важный инструмент в арсенале врачей-генетиков и диетологов. Он позволяет перевести часть пациентов с ФКУ на менее строгую диету и улучшить качество их жизни. Однако его применение возможно только после тщательного генетического (?) и биохимического тестирования для определения чувствительности к препарату.

Будем надеяться, что в будущем такие инновационные терапии станут более доступными и для наших пациентов.

Источник: На основе доклада д.м.н. Лали Маргвелашвили и официальных данных EMA/FDA.

—

N.B. Статья подготовлена для ознакомления.

Герман Греф: Как ИИ изменит медицину для каждого из нас

На Конгрессе «Национальное Здравоохранение» Герман Греф показал, как технологии сделают заботу о здоровье простой и персонализированной. Главная идея: медицина будущего будет работать на упреждение, а не на лечение последствий.

 

Что появится у каждого из нас?

 

🤖 Персональный навигатор здоровья (как умный Siri для медицины):

• Расшифрует анализы и оценит риски

• Покажет, как кофе, сон и спорт влияют на здоровье

• Напомнит о приеме у врача и подготовит к нему

• Подберет лучшего специалиста и план лечения, если вы заболеете

• Проверит диагноз и даст «второе мнение»

 

📊 Цифровой двойник и риск-профиль:

Собранные данные создадут вашу виртуальную копию — «цифровой двойник». Система рассчитает персональные риски (например, склонность к сердечным заболеваниям) и предложит индивидуальную профилактику.

 

Что стоит за этим технологически?

 

🧩 AGI-MED — искусственный интеллект, который объединит:

• Агенты-врачи (помощь в диагностике)

• Агенты-пациенты (ваши персональные помощники)

• Агенты-организаторы (координация системы здравоохранения)

 

Что это нам даст?

→ Раннее предупреждение болезней до появления симптомов

→ Персональные рекомендации по образу жизни и лечению

→ Экономию времени и денег на ненужных обследованиях

→ Понимание последствий наших ежедневных привычек

 

Главный вывод Германа Оскаровича:

«Нам нужно признать неизбежность перемен, увидеть новые тенденции и запастись мужеством действовать на основе этого понимания».

 

Технологии не заменят врачей, но вернут человеку контроль над собственным здоровьем! А вы готовы к такому будущему?

Выступление Михаила Мурашко на конгрессе «Национальное Здравоохранение»: Трансформация через данные и управление здоровьем

Выступление Министра здравоохранения Михаила Альбертовича Мурашко было сфокусировано на стратегической трансформации отечественного здравоохранения, суть которой — в переходе от лечения болезней к упреждающему управлению здоровьем на протяжении всей жизни человека.

Главная задача системы здравоохранения, по словам Министра, — управлять «траекторией здоровья» каждого гражданина. Цель — максимально отсрочить наступление хронических заболеваний и продлить период активного долголетия. Эта траектория визуализировалась как жизненный путь от рождения до глубокой старости, где акцент смещается с этапа «больных лет» на этапы «формирования здоровья» и «сохранения здоровья».

Концептуальная основа: Медицина «6-С»

Для реализации этой трансформации была представлена инновационная концепция «6-С», которая определяет новый, комплексный подход к медицине:

1. Code (Код): Генетика и ДНК как фундамент.

2. Code (Ядра): Глубокая аналитика и рефлексия медицинских феноменов.

3. Chemistry (Химия): Биомаркеры и биохимические процессы.

4. Cell (Клетка): Клеточные функции и их нарушения.

5. Context (Контекст): Образ жизни и окружающая среда пациента.

6. Calculations (Вычисления): Использование больших данных и искуственного интеллекта для создания гигантской медицинской модели.

Эта модель позволяет перейти от обобщенного подхода к персонализированной, предиктивной и превентивной медицине.

Инструмент трансформации: Нацпроект и данные

Основным драйвером изменений выступает Национальный проект «Новые технологии сбережения здоровья». Его ключевые элементы:

· Обеспечение технологического суверенитета в производстве лекарств и медицинских изделий.

· Развитие геронтологии и технологий долголетия, включая изучение механизмов старения и разработку геропротекторов.

· Акцент на клинических исследованиях для пациентов старше 75 лет.

Центральный элемент новой системы — данные.

Министр подчеркнул, что «Здоровье — теперь это данные». Формируется единая информационная экосистема, объединяющая:

· Медицинские данные из информационных систем.

· Данные о здоровье и образе жизни от самого пациента (персональные медицинские помощники).

· Данные доступности медицинской помощи.

На основе этого массива информации строится «бесшовный путь пациента» — интегрированная модель оказания медицинской помощи, которая включает:

· Прецизионную (таргетную) профилактику, основанную на расчетных показателях риска.

· Таргетную терапию и новые технологии лечения.

Итог: Парадигма будущего

Выступление Михаила Мурашко очертило контуры медицины будущего:

Это персонализированная, основанная на данных, управляемая система, которая активно вмешивается в траекторию здоровья гражданина на самых ранних этапах, чтобы сохранить его благополучие и максимально продлить здоровую, активную жизнь.

Это переход от роли «ремонтной службы» к роли «архитектора здоровья нации».

Важная информация для родителей детей с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями!

Елена Ефимовна Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы (РДКБ), в своем выступлении на Форуме «Национальное здравоохранение» подтвердила возможность прохождения реабилитации для детей по полису ОМС в одном из лучших реабилитационных центров страны — «Кораблик».

Своевременная реабилитация помогает скорректировать возможные трудности и дает ребенку мощный импульс для развития.

Если Вашему ребенку показана реабилитация, то Вы можете пройти курс в Кораблике абсолютно бесплатно.

Что нужно сделать?

1. Обратиться к лечащему врачу в вашей поликлинике или федеральном центре

2. Получить направление на реабилитацию по форме 057/у-04

3. Подать документы в центр «Кораблик»

https://rdkb.ru/about/fdrc/

Реабилитация — это важная часть комплексной помощи при коморбидных состояниях фенилкетонурии, которая должна быть доступна каждому ребенку!

Благодарим Елену Ефимовну за внимание к потребностям детей с редкими заболеваниями и напоминание об этой важной воз

🎯 Лейла Намазова-Баранова предложила усилить подготовку педиатров по редким заболеваниям

😍На Форуме «Национальное Здравоохранение» в рамках сессии «Редкое не значит неизлечимое: как наука меняет прогноз для пациентов» с важной инициативой выступила академик РАН, д.м.н., профессор Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова.

 

😇Она предложила включить в обязательный образовательный курс для педиатров отдельный блок, посвященный редким (орфанным) заболеваниям.

 

🧬Почему это так важно для пациентов с ФКУ и другими редкими болезнями?

 

· Ранняя диагностика: Педиатр — это первый врач, который видит ребенка. Знания о «красных флажках» редких заболеваний помогут быстрее заподозрить проблему и направить к узкому специалисту.

· Преодоление дистанции от первого симптома до диагноза: Сокращение этого пути — ключ к своевременному началу лечения и предотвращению необратимых осложнений.

· Качество сопровождения: Даже после постановки диагноза педиатр остается главным координатором помощи для ребенка на месте. Понимание основ заболевания и его терапии позволит ему более эффективно вести пациента совместно с генетиками и другими специалистами.

 

Это предложение — прямой путь к системному улучшению медицинской помощи для тысяч пациентов с редкими заболеваниями в России.

 

Инициатива Лейлы Сеймуровны получила широкую поддержку экспертного сообщества. Будем надеяться на ее скорейшую реализацию!

 

Источник: Сессия «Редкое не значит неизлечимое: как наука меняет прогноз для пациентов» на Форуме «Национальное Здравоохранение».

Участие в Конгрессе «Национальное здравоохранение»

Сегодня мы принимаем участие в Конгрессе «Национальное здравоохранение».

Выступление С.И.Куцева про ПГД в семьях, где есть пациенты с генетическим заболеванием.